מחלת אלצהיימר ותסמונת דאון: סימנים ותסמינים

עובדות על מחלת אלצהיימר אצל אלה עם תסמונת דאון

• מחלת אלצהיימר (AD) היא הצורה השכיחה ביותר של דמנציה. המחלה מתקדמת והמוח מתדרדר. מחלת האלצהיימר קשורה מאוד לזקנה. עם זאת, אין לראות בכך חלק נורמלי מההזדקנות.
• תסמונת דאון (DS) היא הפרעה גנטית (אי-תקינות הכרומוזום נרכשת בזמן ההתעברות) בה יש לאדם גנים נוספים בגלל חומר כרומוזום 21 נוסף. התסמונת גורמת לעיכובים ומגבלות בהתפתחות הגופנית והאינטלקטואלית. את החומר הכרומוזומי הנוסף ניתן לעבור בירושה משני ההורים. המאפיינים השכיחים של התסמונת כוללים:
  • טונוס שרירים נמוך
  • פנים שטוחות (גשר האף הנמוך והאף הקטן)
  • פתחי עיניים הנטויים כלפי מטה ופנימיות
  • קמט בודד על מרכז כף היד
  • גודל קטן מהרגיל
  • עיכוב בהתפתחות גופנית ואינטלקטואלית כאחד
• אנשים הסובלים מתסמונת דאון, הנקראת גם טריזומיה 21, מפתחים תסמונת דמנציה שיש לה אותם מאפיינים של מחלת אלצהיימר המופיעה אצל אנשים ללא תסמונת דאון. ההבדל היחיד הוא שמחלת אלצהיימר מופיעה הרבה יותר מוקדם בקרב אנשים עם תסמונת דאון; חולים עם תסמונת דאון מתחילים לקבל תסמינים בסוף שנות הארבעים לחייהם או בתחילת שנות ה -50 לחייהם.
• רוב (ואולי כולם) הסובלים מתסמונת דאון מפתחים את השינויים במוח הקשורים למחלת אלצהיימר. עם זאת, מחלת אלצהיימר אינה שכיחה יותר בקרב אנשים עם מוגבלות שכלית מסיבות שאינן תסמונת דאון.
• אחוז האנשים הסובלים מתסמונת דאון הסובלים ממחלת אלצהיימר עולה עם הגיל, כאשר הרוב מופיע בקרב אנשים מעל גיל 60. מחלת האלצהיימר מורידה את ההישרדות בקרב אנשים עם תסמונת דאון שגילם מעל גיל 45.

מה הקשר בין תסמונת דאון למחלת אלצהיימר?

הסיבה לכך שמחלת האלצהיימר שכיחה יותר בקרב אנשים עם תסמונת דאון אינה ידועה לחלוטין. מחלת האלצהיימר קשורה לייצור מוגבר של תרכובת בשם עמילואיד בטא במוח. עמילואיד בטא מצטבר וגורם לאובדן תאי מוח הנקראים נוירונים. לא ברור כיצד בדיוק מתרחש אובדן עצבי. הסיכון הגבוה יותר למחלת אלצהיימר בקרב אנשים עם תסמונת דאון עשוי להיות קשור לעותק הנוסף של הכרומוזום 21 (הגורם לתסמונת דאון) מכיוון שהוא מוביל לייצור מוגבר של בטא עמילואיד.

הגיל בו מתפתחים למעשה תסמינים של מחלת אלצהיימר עשוי להיות קשור ליכולתו הנפשית של האדם (שמורה קוגניטיבית) או כמה מאפיינים אנטומיים של המוח. המשמעות היא שאנשים עם משקל מוחי גדול יותר, יותר תאי מוח (נוירונים) ויותר חינוך עשויים שלא להופיע בתסמינים של מחלת אלצהיימר כבר עם אנשים עם רזרבה פחות קוגניטיבית. אנשים עם תסמונת דאון עשויים לפתח תסמינים של מחלת אלצהיימר מוקדם יותר בחיים מאשר אנשים אחרים בגלל הייצור המוגבר שלהם של בטא עמילואיד ושמורתם הקוגניטיבית הקטנה יותר.

מהם התסמינים של מחלת אלצהיימר בקרב אנשים עם תסמונת דאון?

תמונה של מוח עם מחלת אלצהיימר. לחץ לצפייה בתמונה גדולה יותר.

אצל אנשים עם תסמונת דאון, הסימפטומים הראשונים מתפתחים בדרך כלל בגיל 50 שנים, והמחלה מאובחנת בדרך כלל עד גיל 52. המוות מתרחש בגיל ממוצע של 60.11 שנים. הזמן מהסימפטומים הראשונים של מחלת אלצהיימר עד מוות הוא בדרך כלל כ 9 שנים.

תסמינים לשלב המוקדם של מחלת האלצהיימר

• הסימפטומים העיקריים הם בלבול, חוסר התמצאות ונדודים. הסימנים המוקדמים הללו אינם מכירים בדרך כלל ומאבחנים באופן שגוי.
• גם שינויים התנהגותיים מתרחשים.
  • שינויים בהתנהגות מוקדמת שקשורים באמת למחלת אלצהיימר נתפסים לעתים קרובות כהגזמה בתכונותיו הרגילות של האדם. לדוגמא, האדם עשוי לסרב למלא אחר הוראות מסוימות או לבצע מטלות בגלל שינויים נפשיים הקשורים לאלצהיימר, אך סירוב זה עשוי להיתפס כעקשנות.
  • מכיוון שקשה לזהות את השינויים המוקדמים הללו, רק מי שמכיר את האדם מבחין בשינויים אלה. שינויים יכולים לכלול שינוי בשגרה היומיומית, שינוי בהרגלי שינה או אכילה, חוסר יכולת לקבל החלטות לגבי לבוש, ללכת לאיבוד בסביבות מוכרות וחוסר יכולת לזכור את שמות האנשים המוכרים.
  • סימן מוקדם נוסף למחלת אלצהיימר בקרב אנשים בעלי תפקוד גבוה עם תסמונת דאון הוא חוסר היכולת לבצע תפקידים.
• בעיות ראייה יכולות להתפתח בשלבים המוקדמים של מחלת אלצהיימר. בגלל בעיות ראייה אלה בשילוב עם המחסור הקוגניטיבי והזיכרון, אנשים עם תסמונת דאון:
  • יכול ללכת לאיבוד בסביבות מוכרות,
  • יתכן ולא יוכל לבצע פעילויות מסוימות,
  • יתכן ותאונות ונפילות, ו
  • עשוי להתקשות בלימוד משימות חדשות.
• למידה בדרך כלל לקויה, אך קשה להפגין אצל אנשים עם מוגבלות גבוהה יותר הקשורה לתסמונת דאון.
• סימנים מוקדמים אחרים כוללים אובדן כישורי שפה ותקשורת אחרים, פגיעה בכישורים חברתיים ואובדן פרוגרסיבי של "פעילויות מחיי היום יום" (ADL) (למשל היגיינה אישית, כישורי אוכל, כישורי אמבטיה).

תסמינים לשלב האמצעי של מחלת האלצהיימר

• ADL מתדרדר במידה ניכרת. המטופל עשוי להיות תלוי לחלוטין באחרים לצורך פעילויות כמו צרכי הלבשה, אכילה, הליכה ושירותים.
• התקשורת מצטמצמת.
• כל בעיות התנהגות מוגזמות בדרך כלל והתנהגות פסיכוטית עשויה להתפתח. פעילויות חברתיות מופחתות למינימום.

תסמינים לשלב המתקדם של מחלת האלצהיימר

• נראה כי אנשים עם תסמונת דאון ומחלת אלצהיימר מתקדמת כמעט נמצאים בתרדמת.
• הם תלויים לחלוטין באחרים ומתקיימים באופן מינימלי עם הסביבה.

התסמינים הגופניים של מחלת אלצהיימר דומים לאלה אצל אנשים ללא תסמונת דאון וכוללים את הדברים הבאים:

• ניתן להבחין בהפרעות מוטוריות בשלב המוקדם אך הופכות להיות ברורות בשלב האמצעי של המחלה. ההליכה הופכת לקשה, ובשלב המתקדם האדם מרותק למיטה וכמעט ואין לו תנועות מרצון.
• ניתן להבחין בהפרעות אכילה בתחילת המחלה אך ברורות יותר בשלב האמצעי. לאדם יש בעיות בליעה ופעמים רבות נחנק.
• התקפים אפילפטיים יכולים להתפתח.

אבחון מחלת אלצהיימר בקרב אנשים עם תסמונת דאון

הכרה בשלבים המוקדמים של מחלת אלצהיימר היא קשה בקרב אנשים עם תסמונת דאון. אנשים עם תסמונת דאון סובלים ממגוון רחב של בעיות בריאות עם גילם, וחלקם עשויים לחקות או להסתיר את נוכחות מחלת האלצהיימר. כמו כן, בדיקות האבחון הרגילות המשמשות לאבחון מחלת אלצהיימר אצל אנשים ללא תסמונת דאון אינם לוקחים בחשבון את המוגבלות הקיימת של האדם הסובל מתסמונת דאון. לא ניתן להעריך אנשים רבים עם תסמונת דאון על ידי בדיקות פסיכולוגיות סטנדרטיות. לבסוף, יש אנשים עם תסמונת דאון בעלי יכולות תקשורת מילוליות ואחרות מוגבלות שעלולות להקשות על ההערכה. מסיבות אלה, השיטות המשמשות לבדיקת מחלת אלצהיימר בקרב אנשים ללא תסמונת דאון (לדוגמא, בדיקת מצב מיני נפשי) אינן אמינות בקרב אנשים עם תסמונת דאון.

בדיקות למחלת אלצהיימר בקרב אנשים עם תסמונת דאון

תוכננו מספר כלים קליניים המתאימים יותר לשימוש באבחון בקרב אנשים עם תסמונת דאון. רבות מהבדיקות הללו מתמקדות בשינויים הקשורים לירידה בפעילות החיים היומיומית (ADL) כמו אכילה, התלבשות ורחצה. את מרבית המידע הזה ניתן להשיג באמצעות ראיון קרובי משפחה או מטפלות. להלן כמה בדיקות המתאימות לאנשים עם תסמונת דאון:

• כלי הערכה תפקודית של אלצהיימר - שימושי למעקב
• סולם דמנציה לתסמונת דאון (DSDS) - שימושי להקרנה, במיוחד בשלב האמצעי או המאוחר של מחלת האלצהיימר.
• שאלון דמנציה לאנשים עם פיגור שכלי - שימושי לבדיקת מחלות אלצהיימר

האימון הרפואי לאבחון מחלת אלצהיימר, כלומר בדיקות דם ומחקרי הדמיה עצבית (סריקת CT, MRI), זהה לאנשים שאינם סובלים מתסמונת דאון. שלושת המבחנים שהוזכרו לעיל הם שאלונים או סולמות להערכת או לתעד את התפתחות הדמנציה. ניתן להשיג בדיקות דם כדי לשלול גורמים מסוימים אחרים לדמנציה, כמו זיהום, הפרעות מטבוליות (כמו חוסר איזון בבלוטת התריס) או השפעות תרופתיות.

טיפול במחלות אלצהיימר בקרב אנשים עם תסמונת דאון

אין תרופה למחלת אלצהיימר. המחלה מתקדמת ומחמירה, למרות הטיפול. התרופות המפורטות להלן שימשו או נמצאו מועילות להאטת התקדמות מחלת האלצהיימר, אך מעט מחקרים נעשו על דונפזיל (Aricept) ו rivastigmine (Exelon), בקרב אנשים עם תסמונת דאון; ולא ברור עד כמה התרופות הללו מועילות לאנשים עם תסמונת דאון. למידע נוסף על תרופות אלו ראו תרופות למחלת אלצהיימר.

הטיפול הרפואי מכוון לטיפול בסימנים והתסמינים של דמנציה, או לטיפול בשינויים התנהגותיים המופיעים בדו-קיום כמו פסיכוזה, חרדה או דיכאון.

שני סוגים של תרופות נבדקו די בכדי לקבל אישור של מנהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) ועשויים לספק שיפור מתון.

• מעכבי אצטיל כולינסטרז (AChE), כמו טאקרין (Cognex), דונפזיל (Aricept), גלנטמין (Reminyl), ו rivastigmine (Exelon)
• חוסמי N-methyl-D-aspartate (NMDA), כגון memantine (Namenda, Axura)

טיפול בהתנהגויות משותפות יכול לכלול תרופות אנטי פסיכוטיות, תרופות נגד דיכאון או תרופות נגד חרדה. נתונים ממשיכים להופיע לגבי תרופות פוטנציאליות אחרות העשויות לטפל או להפחית את הסיכון להתפתחות דמנציה. לדיון מלא בתרופות לדימנציה, עיין במאמר סקירת תרופות לדמנציה.

מחלת אלצהיימר: מדריך מטפל

כלי הערכה פונקציונאלית של אלצהיימר (שירותי אסלה, אוכל והליכה)

זהו סיכום הניקוד עבור כלי הערכת התפקוד של אלצהיימר. ניתן להשתמש בכלי זה לתיעוד התקדמות הסימפטומים, והוא יכול להועיל גם להעריך את התועלת של כל טיפול תרופתי או התערבויות התנהגותיות. זה לא נועד לאבחן את מחלת האלצהיימר.

טואלטיקה

1. יכול להשתמש בחדר אמבטיה בסביבות מוכרות ולא מוכרות באופן עצמאי
2. הולך לשירותים באופן עצמאי או מבקש עזרה; עשוי להזדקק לתזכורות בכדי להשתמש בנייר טואלט ולשטוף ידיים
3. יש תאונות טואלטיקה מדי פעם; זקוק לתזכורות מילוליות
4. זקוק לסיוע בהליכה לשירותים על פי לוח זמנים (לא הולך לשירותים באופן עצמאי); נשארת יבשת 90% מהזמן
5. זקוק לסיוע בהליכה לשירותים על פי לוח זמנים (לא הולך לשירותים באופן עצמאי); נותרה יבשת 50% מהזמן או פחות
6. אין שליטת מעיים או שלפוחית ​​השתן; עשוי לדרוש בגדים תלויים או מיוחדים (למשל, רפידות, חיתולים)

אוכל

1. יכול להכין אוכל פשוט (למשל, כריך, טוסט), יכול להציב שולחן ולנקות אחרי הארוחה, משתמש בסכין ומזלג בכדי לחתוך אוכל, עשוי או לא יכול להשתמש בציוד מסתגל לאכול באופן עצמאי
2. יכול להשתמש במזלג וכף כדי לאכול באופן עצמאי אך צריך אוכל לחתוך
3. אוכלים באופן עצמאי בעזרת ציוד הסתגלות
4. יכול להשתמש במזלג וכף כדי לאכול באופן עצמאי אך עשוי להזדקק להנחיות מדי פעם כדי להתחיל או להמשיך לאכול, עשוי להזין אצבעות, צריך אוכל לחתוך
5. זקוק לסיוע פיזי להשלמת הארוחה
6. מפתח בעיות בליעה, זקוק לשינוי בעקביות המזון או המשקאות הסמיכים
7. תלוי לחלוטין בסיוע, עשוי להזדקק לתכנית האכלה מיוחדת

הליכה / מנוע

1. הליכה עצמאית (אמבולציה), מסוגלת ללכת בהתמדה, מסוגלת להתחיל - לעצור - ולשנות כיוון מבלי ליפול, להיות מסוגלת ללכת מהר או לרוץ, מסוגלת לעלות ולרדת מדרגות, מסוגלת לצאת מחצרים ללא עזרה
2. שאיפה עצמאית למרחקים קצרים, הולכת ומורדת במדרגות צעד אחד בכל פעם על ידי אחיזת מסילות, מסוגלת לעזוב את המקום מבלי לקבל עזרה
3. עצמאי אך אינו יכול לעלות או לרדת במדרגות, ללא יכולת לעזוב את המקום במקום ללא עזרה
4. יכול ללכת ללא תמיכה אך דורש פיקוח, עשוי להיות לא יציב, דורש אמצעים תומכים לעיתים
5. זקוק לסיוע (למשל, אדם אחר להחזיק, להליכון) להליכה, "שייט" סביב שימוש במבנים כמו ריהוט וקירות כתמיכה, לא מסוגל לעזוב את המקום באופן עצמאי
6. זקוק לכיסא גלגלים אך יכול לנוע באופן עצמאי
7. זקוק לכסא גלגלים מותאם ואינו יכול לנוע באופן עצמאי, צריך לדחוף אותו

כלי הערכה פונקציונאלית של אלצהיימר (רחצה, הלבשה, היגיינה אישית ומודעות סביבתית)

רחצה

1. יכול לבצע באופן עצמאי שגרת רחצה מתאימה (פריקה, כביסה, ייבוש והלבשה)
2. יכול לבצע שגרת רחצה מתאימה עם תזכורות מזדמנות לעשות צעד או לשטוף ביתר יסוד
3. זקוק להנחיות מילוליות ליזום ו / או השלמה של כמה צעדים בתהליך הרחצה (בגלל בלבול ו / או חשש ברמה נמוכה), פיקוח רציף על ידי הצוות בזמן המקלחת אינו נחוץ, עשוי להשתמש במוצרי טיפוח באופן לא הולם
4. נדרש פיקוח רציף על ידי הצוות בזמן המקלחת בכדי להבטיח רחצה ובטיחות מוחלטים (לדוגמא, בעיות עקב בלבול ו / או חשש), יתכן שיהיה צורך בסיוע ביד-יד לעיתים, ניתן להמליץ ​​על חלופות למקלחת או על תוכנית מיוחדת משום מפחד ממקלחת, שימוש בטוח במים חמים וקרים זקוק למעקב
5. בעיקר פסיבי במהלך הרחצה, דורש עזרה כלשהי לכל הצעדים, יתכן ויהיה מסוגל לעמוד ולהניע חלק בגוף כשניתנים לו רמז מילולי או מגע, יתכן כי קיים חשש למים.
6. לא מסוגלים פיזית וקוגניטיבית להשתתף באופן פעיל בתהליך הרחצה, עשויים להגיב לגירוי במהלך הרחצה בעזרת הקולות או שינויים בהבעות הפנים.

לבוש (כישורים ולבוש מתאים)

1. שמלות באופן עצמאי או בסיוע גופני עקב מוגבלות, יכולות לבחור בגדים מתאימים (למזג האוויר או לפעילות היום) ודואגת לבגדים משלהם (למשל, שמים בגדים מלוכלכים בפטיש, תולים בגדים, חנויות מתאימות)
2. לפעמים צריך תזכורות להתלבש כראוי ("קר היום") ולטפל בבגדים ("זוכר לאן הגרביים המלוכלכות שלך הולכות?")
3. שמלות עם עזרה מינימלית או הנחיות מילוליות
4. שמלות לא מתאימות למזג האוויר (שכבות של בגדים ו / או לובשות בגדים בצורה לא הולמת), עלולות להתפשט בזמן ו / או במקום לא הולמים, עשויות להפיק תועלת מבגדים מסתגלים לשמירה על כישורי ההלבשה; לא עושה שום ניסיון לטפל בבגדים משלו
5. זקוק לסיוע בהלבשה (50% או יותר מהמשימה) ועשוי להתנגד; עשוי לסייע כשאתה תואם (לדוגמה, מכניס את היד לשרוול)
6. שוכב באופן פסיבי במהלך ההלבשה; לא מגיב להתלבשות או להתפשטות

היגיינה אישית / אוראלית (צחצוח שיער, צחצוח שיניים, כרית סניטרית, גילוח)

1. מסוגלים לבצע את כל משימות ההיגיינה האישית
2. יכולת לבצע את כל משימות ההיגיינה האישית בשגרה רגילה, עשויה להראות קושי בביצוע המשימות אם משתנה השגרה (למשל, מאושפז, מועבר)
3. מסוגלים לבצע את כל משימות ההיגיינה האישית אך דורשות מדי פעם תזכורות מהצוות כדי להשלים את המשימה
4. מסוגלים לבצע משימות היגיינה אישית אך דורשים תזכורות תכופות מצוות העובדים על מנת להשלים את המשימה, עשויים להזדקק להדרכת צוות (רמזים מילוליים ונקודתיים) בחלקים מסוימים של משימות מסוימות (לדוגמה, עשויים לשכוח צעדים), עשויים להיות עדיין בקיאים בתחום אחד ו לאבד יכולת בתחום אחר
5. דורש פיקוח על הצוות (רמזים מילוליים ונקודתיים) כדי להשלים כמה משימות היגיינה אישית וסיוע לצוות (רמזים גופניים קלים ומתונים) להשלמת אחרים.
6. עשוי עדיין להיות מסוגל לבצע כמה צעדים של כמה משימות היגיינה אישית בעזרת הצוות אך תלוי בצוות שיעמוד בצרכים אחרים של היגיינה אישית
7. תלוי בצוות העונה על כל צרכי ההיגיינה האישית

מודעות סביבתית

1. ערים (מודעים) ומגיבים, באופן רלוונטי, לאנשים מוכרים ולא מוכרים ולגירויים סביבתיים אחרים.
2. בדרך כלל מגיב לאנשים ומצבים מוכרים ולא מוכרים אך נראה שקוע בעצמו ו / או מבולבל רוב הזמן
3. מודע ומגיב בצורה רלוונטית לאנשים ומצבים מוכרים אך מראה תגובה מעוכבת או לא הולמת לאנשים ומצבים לא מוכרים
4. מודע ומגיב לגירויים, אך לעתים קרובות התגובה אינה הולמת, אפילו במצבים מוכרים
5. ער ער לרוב אך נראה מעורב בעצמו, מראה מעט או לא עקבי תגובה לסביבה
6. לפעמים ער אך מגלה עניין מועט בסביבה, ישן בזמנים אחרים
7. ישן רוב שעות היום, צריך לעורר אותו שוב ושוב כדי לשמור על אינטראקציה