Brachydactyly

מהו brachydactyly?

Brachydactly הוא קיצור של אצבעות בהונות עקב עצמות קצרות במיוחד. זהו מצב בירושה, וברוב המקרים אינו מציג בעיות עבור מי שיש לו את זה. ישנם סוגים שונים של brachydactyly, המבוססת על אילו עצמות מקוצרים. מצב זה יכול להיות גם סימפטום של הפרעות גנטיות אחרות.

אלא אם כן קיימת הפרעה נלווית שמייצרת תסמינים, או שהספרות המקוצרות פוגעות בשימוש בידיים וברגליים, אין צורך בטיפול ב- brachydactly.

הסימנים של brachydactyly נמצאים בדרך כלל בלידה, אבל זה אפשרי כי איברים מקוצרים להיות ברור יותר עם צמיחה ופיתוח. הסימפטום העיקרי של brachydactyly הוא אצבעות, בהונות, או שניהם כי הם קצרים מהרגיל. אלא אם כן יש לך מצב נוסף הקשורים brachydactyly, אתה לא צריך להרגיש שום כאב או יש סימפטומים אחרים.

->

האצבעות מקוצר של בהונות של brachydactyly עלול לגרום לך קושי עם אחיזה. אם brachydactlyly הוא חמור בכפות הרגליים, ייתכן שתתקשה ללכת. תסמינים אלה הם נדירים, עם זאת, כאשר אין מצב אחר נוכחים.

הסיבות של brachydactyly

Brachydactyly הוא מצב בירושה, מה שהופך את הגנטיקה הגורם העיקרי. אם יש לך קיצור אצבעות או בהונות, חברים אחרים של המשפחה שלך סביר להניח גם את המצב. זהו מצב אוטוסומלי דומיננטי, מה שאומר שאתה צריך רק הורה אחד עם הגן לרשת את המצב. זה נראה כי שתי מוטציות שונות בגן מסוים לתרום brachydactly.

במקרים מסוימים, זה אפשרי כי brachydactyly נגרמת על ידי חשיפה לתרופות כי האם לוקח במהלך ההריון. זה יכול גם להיגרם על ידי בעיות זרימת הדם על היד והרגליים, במיוחד בפיתוח תינוקות.

ייתכן כי brachydactyly שלך הוא סימפטום של תסמונת גנטית. זה הרבה יותר נדיר. אם כן, יהיו לך סימפטומים אחרים מלבד אצבעות מקוצר או בהונות. Brachydactly עלול להיגרם על ידי תסמונת דאון או תסמונת Cushing, למשל.

סוגי טיפוסים של brachydactyly

סוגים שונים של brachydactyly מסווגים על ידי עצמות וספרות מושפעים.

סוג A

סוג A Brachydactly הוא קיצור של האמצעיים האמצעיים. אלה הן עצמות האצבע שהן השנייה מסוף כל ספרה. סוג A מסווגים לפי סוגי אצבעות. אלה הם כדלקמן:

סוג A1: האמצעיות האמצעיות של כל האצבעות מקוצרות.

• סוג A2: האצבע המורה ולפעמים מקצרת האצבע.
• סוג A3: רק האצבע הקטנה מקוצרת.
• סוג B

סוג B Brachydactly משפיע על קצות המדד באצבעות קטנות.העצם האחרונה על כל אצבע מקוצרת או חסרה לחלוטין. גם הציפורניים נעדרות. כך גם בהונות. עצמות האגודל תמיד שלמות אך לעיתים קרובות משוטחות ו / או מפוצלות.

סוג C

סוג C הוא נדיר ומשפיע על האצבעות, האינדקס והאמצע. הפלנגות האמצעיות, כמו בסוג א ', מקוצרות, אבל האצבע היא לעתים קרובות לא מושפעת היא האצבע הארוכה ביותר על היד.

סוג D

סוג d brachydactlyly נחשב נפוץ ומשפיע רק על האגודלים. עצמות הסיום של האגודלים מקוצרות אך כל האצבעות רגילות.

סוג E

סוג E Brachydactyly הוא טופס נדיר אם הוא אינו מלווה בהפרעה נוספת. הוא מאופיין metacarpals מקוצר metatarsalals. אלה הן העצמות בידיים וברגליים כי הם השלישי והרביעי מסוף הספרות. התוצאה היא ידיים קטנות או רגליים.

אבחון דיאגנוזה של brachydactyly

בדיקה זהירה של הידיים והרגליים על ידי רופא עשוי להיות מספיק כדי לאבחן brachydactyly. צילומי רנטגן יכולים לשמש גם כדי לראות אילו עצמות מקוצרות ולאבחן את סוג brachydactyly. במקרים קלים, צילום רנטגן עשוי להיות הדרך היחידה לומר שהמצב קיים.

כדי לקבוע אם brachydactlyly הוא חלק מתסמונת, ניתן לבצע רנטגן שלד מלא. זה יכול לעזור לקבוע אם עצמות אחרות בגוף הן לא נורמליות, דבר המצביע על תסמונת. בדיקות גנטיות עשוי גם להיות נחוץ כדי לקבוע אם התסמונת נוכחת.

טיפול עבור brachydactyly

ברוב המקרים של brachydactyly, אין צורך בטיפול. אם מצבך אינו חלק מתסמונת אחרת, עליך להיות בריא ולא תהיה לך שום בעיה רפואית הקשורה לידיים ולרגליים.

במקרים נדירים, brachydactlyly עשוי להיות חמור מספיק כדי להציג בעיות עם פונקציונליות. אתה עלול להיתקל בבעיות אוחזת דברים או הליכה רגילה. במקרים אלה, פיזיותרפיה יכולה לעזור. פיזיותרפיה יכולה לשפר את טווח התנועה ולשפר הן את הפונקציונליות והן את הפונקציונליות של האזורים הנגועים.

כירורגיה

במקרים קיצוניים ונדירים ביותר, ניתן להשתמש בניתוח לטיפול בברכדקטילי.

ניתוחים פלסטיים ניתן להשתמש למטרות קוסמטיות, או במקרים נדירים, כדי לשפר את הפונקציונליות. רבים הזקוקים לניתוח יהיה brachydactyly יחד עם מצב אחר. ניתוח עשוי לכלול osteomy, אשר חותך את העצם. זה יכול לתרום "הארכה הדרגתית" של האצבעות מקוצר.

גורמי סיכון גורמי סיכון

Brachydactyly הוא מצב תורשתי. אם יש לך בן משפחה עם brachydactyly, הסיכון שלך גם שיש את זה הרבה יותר גבוה.

אם הילד שלך נולד עם תסמונת דאון, הסיכון שלהם brachydactly הוא גבוה יותר.

נשים נוטות יותר לפתח brachydactyly מאשר גברים. זה יכול להיות חלקית כי נשים נוטות יותר לחוות את הביטוי המלא של תכונה מאשר גברים. זה עושה את זה בולט יותר בהם.

סיבוכים קומפלקסים

רוב האנשים עם brachydactlyly לא יחוו סיבוכים משמעותיים המעכבים את חיי היומיום שלהם.במקרים מסוימים, אם brachydactlyly הוא חמור מספיק, זה יכול להגביל את תפקוד היד או קושי הליכה. ניתוחים ופיזיותרפיה עשויים לשמש לשיפור התפקוד.

OutlookOutlook עבור brachydactyly

כמעט כל האנשים עם brachydactyly לחיות חיים נורמליים לחלוטין. חלקם עשויים להרגיש בהכרה עצמית על המראה של הידיים או הרגליים, אבל הם בריאים אחרת. אם brachydactyly מחובר לתסמונת אחרת, התחזית משתנה בהתאם למצב האישי.