Cri-Du-Chat (Cry-Du-Chat)

מהי תסמונת Cri-du-chat?

Cri-du-chat תסמונת היא מצב גנטי. הנקרא גם קריאת חתול או תסמונת 5P (5P מינוס), היא מחיקה על הזרוע הקצרה של הכרומוזום 5. זהו מצב נדיר, המתרחש רק ב 1 ב 20, 000 ל 1 ב 50, 000 תינוקות, על פי גנטיקה הפניה הביתה. אבל זה אחד התסמונות הנפוצות יותר נגרמת על ידי מחיקת כרומוזומליות.

->

"Cri-du-chat" פירושו "בכי של החתול" בצרפתית. תינוקות עם התסמונת מייצרים בכי גבוה שנשמע כמו חתול. הגרון מתפתח באופן חריג עקב מחיקת הכרומוזום, שמשפיעה על צליל צעקת הילד. התסמונת בולטת יותר ככל שהילד מתבגר, אך קשה לאבחן את גיל העבר.

Cri-du-chat גם נושאת הרבה נכויות וחריגות. אחוז קטן של תינוקות עם תסמונת Cri-du-chat נולדים עם פגמים איברים רציניים (במיוחד בלב או כליות פגמים) או סיבוכים אחרים מסכני חיים שיכולים לגרום למוות. רוב הסיבוכים הקטלניים מתרחשים לפני יום ההולדת הראשון של הילד.

כמחצית מהילדים עם תסמונת Cri-du-chat לומדים מספיק מילים כדי לתקשר, ורובם גדלים להיות מאושרים, ידידותיים וחברותיים.

גורם מה גורם לתסמונת Cri-du-chat?

הסיבה המדויקת למחיקת הכרומוזום 5 אינה ידועה. ברוב המקרים, מעבר הכרומוזום מתרחש כאשר זרע ההורה או תא הביצה עדיין מתפתח. משמעות הדבר היא כי הילד מפתחת את התסמונת כאשר ההפריה מתרחשת.

על פי כתב העת Orphanet Journal of Neare Diseases

, מחיקת הכרומוזום מגיעה מהזרע של האב בכ -80% מהמקרים. התסמונת אינה יורשת בדרך כלל, אם כי. רק כ -10% מהמקרים מגיעים מההורה שיש לו קטע שנמחק, על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. כ -90% משוערים להיות מוטציות אקראיות. ייתכן כי אתה יכול לשאת סוג של פגם שנקרא טרנסלוקציה מאוזנת. זהו פגם בכרומוזום שאינו גורם לאובדן חומר גנטי. עם זאת, אם אתה עובר את הכרומוזום פגום לילד שלך, זה עלול להפוך לא מאוזן. זה גורם לאובדן של חומר גנטי יכול לגרום cri-du-chat תסמונת.

הילד שטרם נולדו יש סיכון מוגבר מעט להיוולד עם המצב אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת Cri-du-chat.

סימפטומים מהם התסמינים של Cri-du-chat תסמונת?

חומרת הסימפטומים של ילדך תלויה בכמה מידע גנטי חסר בכרומוזום 5. חלק מהתסמינים חמורים ואילו אחרים הם כל כך קטין שהם עלולים ללכת מאובחנים. הקריירה דמויית החתול, שהיא הסימפטום השכיח ביותר, הופכת פחות ניכרת לאורך זמן.

תכונות פיזיות

ילדים שנולדו עם Cri-du-chat הם לעתים קרובות קטנים בלידה. הם עשויים גם לחוות קשיי נשימה. מלבד קריאת החתול הידועה, תכונות פיזיות אחרות כוללות:

סנטר קטן

• פנים עגולות במיוחד
• גשר קטן של האף
• קפלי עור מעל העיניים
• עיניים חריגות ורחבות (ocular או > לסת קטנה (micrognathia)
• חגורה חלקית של האצבעות או בהונות
• שורה בודדת על כף היד
• שבר ארס ( בליטה של ​​איברים באזור חלש או דמעה בקיר הבטן)
• סיבוכים אחרים
• בעיות פנימיות שכיחות אצל ילדים עם המצב. דוגמאות לכך כוללות:
• בעיות שלדיות כמו עקמת (עקמומיות חריגה של עמוד השדרה)

לב או איברים אחרים של איברים

טונוס שרירים חלש (במהלך הינקות והילדות)

• קשיי שמיעה וראייה
• ככל שהם גדלים , הם לעתים קרובות חווים בעיות בדיבור, הליכה, האכלה, ויכולים להיות בעיות התנהגותיות, כגון היפראקטיביות או תוקפנות.
• ילדים עלולים לסבול גם מליקויים אינטלקטואליים חמורים, אך יש להם תוחלת חיים תקינה אם הם אינם חווים פגמים עם איברים מרכזיים או מצבים רפואיים קריטיים אחרים.
• אבחון כיצד מאובחנת תסמונת Cri-du-chat?

מצב זה מאובחן בדרך כלל בלידה, בהתבסס על אי תקינות פיזית וסימנים אחרים כמו בכי טיפוסי. הרופא שלך עשוי לבצע צילום רנטגן על ראשו של הילד שלך כדי לזהות חריגות בבסיס הגולגולת.

מבחן כרומוזום המשתמש בטכניקה מיוחדת הנקראת ניתוח FISH מסייע באיתור מחיקות קטנות. אם יש לך היסטוריה משפחתית של cri-du-chat, הרופא שלך עשוי להציע ניתוח כרומוזום או בדיקות גנטיות בזמן שהילד שלך עדיין ברחם. הרופא שלך יכול לבדוק מדגם קטן של רקמות מחוץ לשק שבו הילד שלך מתפתח (המכונה דגימת וילות צ 'וריוני) או לבדוק מדגם של נוזל מי השפיר.

קרא עוד: בדיקת מי שפיר

טיפול איך מטפלים בתסמונת Cri-du-chat?

אין טיפול ספציפי לתסמונת Cri-du-chat, אתה יכול לעזור בניהול הסימפטומים עם פיזיותרפיה, שפה ומיומנות מוטורית טיפול, התערבות חינוכית.

PreventionCan אתה מונע תסמונת Cri-du-chat?

אין שום דרך ידועה למנוע תסמונת Cri-du-chat, גם אם אינך מציג סימפטומים, ייתכן שאתה נושא אם יש לך היסטוריה משפחתית של התסמונת, אם כן, כדאי לשקול בדיקה גנטית.

תסמונת Cri-du-chat היא נדירה מאוד, לכן לא סביר שיהיה יותר מילד אחד עם המחלה. >