Cutis Laxa

What Is Cutis Laxa?

הגוף שלך מורכב משטחים רבים של רקמת חיבור: מהלב שלך לריאות לעור. אנשים עם cutis laxa יש הפרעות של רקמת חיבור, גרימת רקמה אלסטית בדרך כלל חזק להיות משוחרר.

מוערך 1 בכל 2, 000, 000 תינוקות יש cutis laxa. המצב הנדיר ביותר משפיע על כ -400 משפחות ברחבי העולם. Cutis laxa הוא לעתים קרובות מצב בירושה. עם זאת, כמה אנשים ללא היסטוריה משפחתית של cutis laxa לפתח אותו מאוחר יותר בחיים. זה ידוע בשם חתך לקס לקסה.

סוגי מה הם סוגי Cutis Laxa?

cutis laxa הוא גם בירושה או מגיע מאוחר יותר בחיים, בדרך כלל לאחר מחלה. כל סוגי התנאי מוגדרים להלן.

תסמונת קרן הוושט (OHS)

תסמינים של OHS מתחילים בדרך כלל בתוך 10 השנים הראשונות לחיים. מצב זה הוא מחלת X רצסיבית, כלומר רק גברים יש OHS. התסמינים כוללים:

>

• cutis laxa
• בעיות בטן כגון hernias
• חולשת שרירים

OHS קשורה לסימפטומים קלים יותר של לקסיס.

אוטוסומלי דומיננטי Cutis Laxa (ADCL)

תסמינים ADCL יכול להתחיל בכל עת מלידה לבגרות צעירה. מצב זה הוא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר, זכרים ונקבות כאחד עלולים להיות מושפעים.

אנשים רבים יש רק סימפטומים laxa cutis. אחרים יכולים גם לקבל בעיות בריאות וראות, כולל אמפיזמה.

->

אוטוסומלי רצסיבי Cutis Laxa (ARCL)

מצב זה יש שש תת סוגים שונים, בהתאם הגן מושפע. לכל מצב יש תסמינים ספציפיים. לדוגמה, תת סוג ARCL1A גורם לחתוך לקסה, hernias, ותנאי הריאה.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO משפיע על תינוקות וילדים צעירים. זוהי מחלה אוטוזומלית רצסיבית, כך שגם גברים וגם נקבות מושפעים. הסימפטומים כוללים עור רופף, בדרך כלל על הידיים, הרגליים, הבטן.

תסמונת MACS

מצב זה גורם לגברים ולנקבות להיות ראש גדול מהרגיל, הנקרא מקרוצפלי. תסמינים נוספים כוללים:

• שיעור קומה קצר
• שיער דליל
• cutis laxa

נרכש Cutis Laxa

יש אנשים הסובלים מסימפטומים, אבל אין להם את השינויים הגנטיים הקשורים cutis laxa. סוג זה של laxa cutis ידוע בשם חתך laxa חתך. מצב זה משפיע בעיקר על מבוגרים.

הסיבה המדויקת של cutis laxa שנרכשו אינה ידועה. עם זאת, החוקרים שקלו הסברים אפשריים, כגון הפרעה אוטואימונית או זיהום.

סימפטומים מהם התסמינים של Cutis Laxa?

תסמינים של cutis laxa בדרך כלל תלויים בסוג המדויק של ההפרעה. הסימפטום המשותף הוא עור רפוי ומקומט (אלסטוליזה).שלא כמו הפרעות עור אחרות, cutis laxa אינו גורם לחבורות קלות או הצטלקות.

אנשים עם cutis laxa גם יש בעיות פנימיות, כגון מפרצת אבי העורקים בטן. חלק של אבי העורקים גדל או בליטות אצל אנשים עם מצב זה. סימפטום נפוץ נוסף הוא אמפיזמה, שבה הריאות אינן פועלות כראוי.

סימפטומים אחרים הקשורים עם cutis laxa כוללים:

• עיכובים התפתחותיים
• עיניים מרוחקות יותר מאשר אופייניות
• קשיי האכלה בתינוקות
• עצמות שבירות
• מפרקים לא משוחררים או משוחררים
• נמוך - 980>>
• קצב לב נמוך יותר
• קצב לב איטי יותר מהרגיל
• ריאות לא מפותחות
• תסמינים יכולים להשתנות, אפילו בתוך משפחה עם היסטוריה גנטית של cutis laxa. אנשים מסוימים עשויים להיות סימפטומים חמורים יותר מאחרים.

אבחון כיצד מאבחנים לקסיס לאקסא?

רופא, לעתים קרובות רופא עור, מאבחן חתך לקסה. הרופא יתחיל על ידי לקיחת היסטוריה בריאותית יסודית כדי לקבוע אם יש לך היסטוריה משפחתית של cutis laxa. ואז הם יבצעו בדיקה גופנית של העור.

בדיקות דם גנטיות יכול לקבוע איזה סוג של cutis laxa יש לך. זה יכול להיות שימושי עבור זוגות המעוניינים להרות ורוצים לדעת את הסיכונים שלהם לעבור cutis laxa לתינוק.

טיפול איך הטיפול בקטיס לקסה?

טיפולים לחיתוך לקסה תלויים בסימפטומים שלך. צוות מומחים - כולל קרדיולוגים, פולמונולוגים, רופאי עור ומנתחים - יכול לטפל במצב.

ניתוחים קוסמטיים יכול להדק את העור כי הוא משוחרר עקב cutis laxa. תוצאות אלו עשויות להימשך באופן זמני, שכן העור יכול לעיתים קרובות להשתחרר שוב.

אנשים עם cutis laxa צריכים להימנע מפעילויות מסוימות, כולל עישון וחשיפה עודפת לשמש. אלה יכולים לגרום לתסמינים גרועים יותר.

Prevention איך זה Cutis Laxa מנע?

אתה לא יכול למנוע cutis laxa כי זה מצב גנטי. קטיס חתך שנרכש לא ניתן למנוע כי הרופאים כרגע לא יודע את הסיבה המדויקת של זה.