Cystic Fibrosis נושא: מה אתה צריך לדעת

מהו סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית המשפיעה על בלוטות המייצרות ריר וזיעה .ילדים עשויים להיוולד עם סיסטיק פיברוזיס אם כל הורה נושא גן פגום אחד למחלה. גן CF רגיל וגן CF פגום אחד ידוע כמוביל סיסטיק פיברוזיס.אתה יכול להיות נשא ולא את המחלה בעצמך.

נשים רבות מגלות שהן נושאות הם הופכים, או מנסים להיות, בהריון, אם בן הזוג שלהם הוא גם נושא, הילד שלהם עלול להיוולד עם המחלה.

ירושההילד שלי ייוולד עם סיסטיק פיברוזיס

אם אתה והשותף שלך ca Rriers, סביר להניח שאתה רוצה להבין עד כמה זה סביר כי הילד שלך ייוולד עם סיסטיק פיברוזיס. כאשר שני נושאי CF יש להם תינוק, קיים סיכוי של 25% כי התינוק שלהם ייוולד עם המחלה וסיכוי של 50% כי התינוק שלהם יהיה נשא של מוטציה גנטית של CF, אבל לא את המחלה בעצמם. אחד מכל ארבעה ילדים לא יהיה נשאים ולא תהיה המחלה, ולכן לשבור את שרשרת התורשה.

יש סיסטיק פיברוזיס

• להיות נשא של המחלה
• אין את הגן הפגום בכלל
• ! - 3 ->

הסרת תאים אינו משפיע לרעה על העוברים. ברגע שאתה יודע את המידע הזה על העוברים שלך, אתה יכול להחליט אילו יש מושתלים ברחם שלך בתקווה כי ההריון יתרחש.

אי פוריות האם סיסטיק פיברוזיס גורם לאי פוריות?

נשים שאינן נשאים של CF לא חווים בעיות פוריות בגלל זה. יש גברים שיש להם סוג מסוים של פוריות. אי פוריות זו נגרמת על ידי צינור חסר, הנקרא VAS דפרנס, אשר transports הזרע מן האשכים לתוך הפין. גברים עם אבחנה זו יש את האפשרות של הזרע שלהם התאושש כירורגי. הזרע יכול לשמש להשתלת השותף שלהם באמצעות טיפול הנקרא הזרקת זרע intracytoplasmic (ICSI).

ב ICSI, זרע בודד מוזרק לתוך ביצה. אם ההפריה מתרחשת, העובר מושתל לתוך הרחם של האישה, דרך ההפריה חוץ גופית. מאחר שלא כל הגברים שהם נשאים של CF יש בעיות פוריות, חשוב כי שני בני הזוג נבדקים על הגן פגום.

גם אם שניכם נשאים, אתם יכולים לקבל ילדים בריאים.

סימפטומים האם יש לי סימפטומים אם אני נשא?

רבים CF נשאים הם אסימפטומטיים, כלומר אין להם סימפטומים. אחד מכל 31 אמריקאים הוא נושא סימפטומי של גן CF פגום. ספקים אחרים חווים סימפטומים, שהם בדרך כלל מתון. התסמינים כוללים:

בעיות נשימה, כגון ברונכיטיס ודלקת סינוסיטיס

• pancreatitis
• שכיחות האם שכיחותם של סיסטיק פיברוזיס?

נושאי סיסטיק פיברוזיס נמצאים בכל קבוצה אתנית. להלן הערכות של המוטציה מוטציות הגן CF בארצות הברית על ידי מוצא אתני:

קווקזים: אחד ב 29

• היספנים: אחד ב 46
• אפריקאים אמריקאים: אחד ב 65
• אסיה אמריקאים: אחד ב 90
• ללא קשר למוצא האתני שלך או אם יש לך היסטוריה משפחתית של סיסטיק פיברוזיס, אתה צריך להיבדק.

טיפולים האם יש טיפולים סיסטיק פיברוזיס?

אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס, אבל בחירות אורח חיים, טיפולים ותרופות יכולים לעזור לאנשים עם חיים חיים מלאים, למרות האתגרים שהם מתמודדים איתם.

סיסטיק פיברוזיס משפיע בעיקר על מערכת הנשימה ועל מערכת העיכול. הסימפטומים יכולים להשתנות בחומרה ובשינוי לאורך זמן. זה עושה את הצורך טיפול פרואקטיבי וניטור של מומחים רפואיים חשוב במיוחד. זה חיוני כדי לשמור על החיסונים מעודכן ולשמור על סביבה נטולת עשן.

הטיפול מתמקד בדרך כלל ב:

שמירה על תזונה נאותה

• מניעה או טיפול בחסימות מעיים
• ביטול ריר מהריאות
• מניעת זיהום
• רופאים מרבים לרשום תרופות להשגת יעדי הטיפול האלה, כולל:

אנטיביוטיקה למניעת ולטיפול בזיהומים, בעיקר בריאות

• אנזימים הלבלב הפה כדי לסייע בעיכול
• תרופות מדללות ריר לתמיכה בהרחקה והסרה של ריר מהריאות דרך שיעול
• טיפולים נפוצים אחרים כוללים: ברונכודילטים, אשר מסייעים לשמור על דרכי הנשימה פתוח, פיזיותרפיה על החזה. צינורות האכלה משמשים לפעמים לילה כדי לעזור להבטיח צריכת קלוריות נאותה.

אנשים הסובלים מסימפטומים חמורים לעיתים קרובות נהנים מהליכים כירורגיים, כגון הסרת פוליפף באף, ניתוח חסימת המעי, או השתלת ריאות.

טיפולים CF ממשיכים להשתפר ועם אותם גם איכות ואורך החיים עבור אלה שיש להם את זה.

OutlookOutlook

אם אתה מקווה להיות הורה ולגלות שאתה מוביל, חשוב לזכור שיש לך אפשרויות שליטה על המצב.

הצעדים הבאים כיצד ניתן לבדוק את ה- CF?

הקונגרס האמריקאי של מיילדות וגניקולוגים (ACOG) ממליץ להציע סקר המוביל עבור כל הנשים והגברים שרוצים להפוך להורים. בדיקת המוביל היא הליך פשוט. אתה צריך לספק גם דם או רוק מדגם, אשר נרכש באמצעות ספוגית פה. המדגם ישלח למעבדה לניתוח ולספק מידע על החומר הגנטי שלך (DNA) ויקבע אם אתה נושא מוטציה של הגן CF.