מה גורם לתסמונת דאון? עובדות, תסמינים ותוחלת חיים

מה כדאי לדעת על תסמונת דאון?

מה עלי לדעת על תסמונת דאון? מהי ההגדרה הרפואית לזה?

תסמונת דאון קשורה לעיתים קרובות גם למומי לב, לוקמיה ומחלת אלצהיימר המוקדמת. המידה בה אדם מושפע ממאפיינים אלה משתנה מתון לחמור.

מהם המאפיינים, הסימנים והתסמינים של תסמונת דאון?

סימני ההיכר של תסמונת דאון הם פנים שטוחות ועיניים מלוכסנות כלפי מעלה; ראש קטן צוואר קצר; והידיים נוטות להיות רחבות עם אצבעות קצרות עם קמט כיפוף יחיד בכף היד.

מהי תוחלת החיים ותוחלת החיים של תסמונת דאון?

בשל ההתקדמות האחרונה בתחום הטיפול הרפואי והכללה חברתית, תוחלת החיים עלתה דרמטית עבור אנשים עם תסמונת דאון. רוב התינוקות הסובלים מתסמונת דאון שורדים שנה, ומחצית מהאנשים עם תסמונת דאון חיים יותר מ- 50 שנה. אורך החיים הממוצע עולה על 55 שנים.

מתי התגלה תסמונת דאון?

התיאור המוקדם ביותר הידוע של אדם עם תסמונת דאון הוא מלאך בציור פלמי המתוארך 1515. בשנת 1866 תיאר לראשונה הדוקטור ג'ון לנגדון דאון את תסמונת דאון כהפרעה, אך הוא לא הבין כיצד מתעוררת תסמונת דאון. הסיבה לתסמונת דאון התגלתה לאחרונה לאחרונה בשנת 1959.

מהי תסמונת דאון? האם זה גנטי)?

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי נוכחות של כרומוזום נוסף 21. הכרומוזומים מכילים את הגנים הנושאים את כל המידע הדרוש כדי לפתח ולתחזק את גופנו כראוי.

תאים אנושיים מכילים בדרך כלל 46 כרומוזומים אותם ניתן לסדר ב 23 זוגות. קבוצה אחת של 23 כרומוזומים מגיעה מהאם (תא ביצה או ביצית) והחצי השני של 23 הזוגות בא מהאב (תא זרע). ברוב המקרים של תסמונת דאון האדם יורש מהאם שני כרומוזומים 21 (במקום אחד) וכרומוזום 21 אחד מהאב, וכתוצאה מכך שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים (ומכאן שתסמונת דאון מכונה גם טריזומיה 21) . בתסמונת דאון, העותק הנוסף של כרומוזום 21 מביא לביטוי מוגבר של גנים הממוקמים על כרומוזום זה. ההערכה היא כי פעילות הגנים הנוספים הללו מובילה לרבים מהתכונות המאפיינות את תסמונת דאון.

תסמונת דאון - טריזומיה 21

אנשים העוברים בירושה של כרומוזום נוסף 21 מהווים כ 95% ממקרי תסמונת דאון. כאמור, זה קורה לרוב כאשר הפרט יורש שני עותקים של כרומוזום 21 (במקום אחד) מביצית האם במהלך ההפריה. במקרים נדירים, האדם יורש את הכרומוזום 21 הנוסף דרך הזרע של האב. בשני המקרים זה מוביל לביצית מופרית עם שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים. נכון להיום לא ידוע מה גורם לירושה של הכרומוזום הנוסף 21. גורם הסיכון היחיד הידוע לתסמונת דאון הוא גיל האם בעת ההתעברות; ככל שהאם מבוגרת יותר, כך הסיכון להרות תינוק עם תסמונת דאון גבוה יותר.

תעתיק רוברטוני ו טריזומיה חלקית / סגמלית

אצל אנשים מסוימים חלקים מכרומוזום 21 מתמזגים עם כרומוזום אחר (בדרך כלל כרומוזום 14). זה נקרא טרנסלוקציה של רוברטסון. לאדם יש מערכת כרומוזומים רגילה, אך כרומוזום אחד מכיל גנים נוספים מכרומוזום 21. כאשר לאדם עם טרנסלוקציה של רוברטסון יש ילד, החומר הגנטי הנוסף מכרומוזום 21 עבר בירושה והילד יקבל תסמונת דאון. טרנסלוקציות של רוברטסון מתרחשות בשיעור קטן מהמקרים של תסמונת דאון.

במקרים נדירים ביותר, חלקים קטנים מאוד של כרומוזום 21 משולבים בכרומוזומים אחרים. זה ידוע בשם טריזומיה חלקית או סגמלית 21.

תסמונת דאון פסיפס

אחוז קטן נוסף מהמקרים של תסמונת דאון הוא פסיפס. בתסמונת דאון פסיפס, בחלק מהתאים בגוף יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 ושאר התאים אינם מושפעים. לדוגמא, לאדם יתכן ותאי עור עם טריזומיה 21, בעוד שכל סוגי התאים האחרים תקינים. תסמונת דאון של פסיפס עלולה לעיתים לא להתגלות, מכיוון שאדם עם פסיפס תסמונת דאון אינו בהכרח כולל את כל התכונות הפיזיות האופייניות ולעיתים קרובות הוא לקוי פחות מבחינה קוגניטיבית מאדם עם טריזומיה 21. אדם עם פסיפס תסמונת דאון עלול גם להיות מאובחן בצורה שגויה כבעל טריזומיה. 21.

מהם גורמי סיכון לתסמונת דאון?

גיל האם מתקדם הוא גורם הסיכון הידוע היחיד לתסמונת דאון. ככל שהאישה מבוגרת יותר כאשר היא מולידה את התינוק, כך גדל הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון.

• בגיל 25: הסיכון הוא 1 מתוך 1, 250
• בגיל 30: הסיכון הוא 1 מכל 1000
• בגיל 35: הסיכון הוא 1 מכל 400
• בגיל 40: הסיכון הוא 1 מכל 100
• בגיל 45: הסיכון הוא 1 מכל 30

זוגות שנולדו להם ילד אחד עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר מעט (כ -1%) להוליד ילד שנפגע נוסף. הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון מוגבר, אם לאחד ההורים יש טרנסלוקציה הכרוכה בכרומוזום 21. הסיכון להישנות הוא גבוה כמו 100% אם להורה הנשא יש טרנסלוקציה שבה שני כרומוזומים 21 התמזגו.

אנשים עם תסמונת דאון כמעט ולא מתרבה. כ- 15% עד 30% מהנשים עם טריזומיה 21 הן פוריות, ויש להן סיכון של 50% ללדת ילד שנפגע. גברים עם תסמונת דאון הם אפילו פחות פוריים, אך ידוע לפחות מקרה אחד, בו ילד עם תסמונת דאון הוליד ילד.

מהן ההשפעות של טריזומיה 21 על תסמונת דאון?

כעת ידוע היטב כי הגנים הנוספים בכרומוזום 21 הנוסף הם הגורם לתסמונת דאון. מדענים מנסים לקבוע אילו מהגנים בכרומוזום 21 גורמים למאפיינים שונים של ההפרעה כשהם נמצאים בשלושה עותקים. חלק מהגנים עשויים להיות פעילים יותר ואחרים פחות פעילים בגלל העותק הנוסף, וחלק מהגנים עשויים להשפיע יותר על מאפייני תסמונת דאון בהשוואה לאחרים. נכון להיום זוהו כ -400 גנים בכרומוזום 21, אך תפקודם של רובם לא נודע.

עד לאחרונה, המדענים שיערו כי הגנים החשובים ביותר המעורבים בתסמונת דאון נמצאו באזור בכרומוזום 21 המכונה אזור קריטי לתסמונת דאון. עם זאת, מדענים גילו כי גנים מחוץ לאזור זה חשובים גם לתסמונת דאון.

מהן התכונות המאפיינות תסמונת דאון?

למרות השונות בתסמונת דאון, אנשים עם תסמונת דאון הם בעלי מראה אופייני מוכר נרחב. תווי פנים אופייניים כוללים אף שטוח, פה קטן, לשון בולטת, אוזניים קטנות ועיניים מלוכסנות כלפי מעלה. בפינה הפנימית של העיניים עשוי להיות קפל עור מעוגל (קפל אפיקנטלי). הידיים קצרות ורחבות באצבעות קצרות, ועשויות להיות קמטים דקיקים. כתמים לבנים בחלק הצבעוני של העין הנקראים כתמי ברושפילד עשויים להופיע. תינוקות עם תסמונת דאון ירדו לעיתים קרובות בטונוס השרירים בזמן הלידה. צמיחה והתפתחות תקינה מתעכבת בדרך כלל ולעיתים קרובות אנשים עם תסמונת דאון אינם מגיעים לגובה הממוצע או לאבני הדרך ההתפתחותיות של אנשים לא מושפעים.

כיצד קשורים תסמונת דאון וליקוי קוגניטיבי?

תסמונת דאון היא הגורם המוביל לקוגניציה לקויה. התפתחות קוגניטיבית בדרך כלל מתעכבת וקשיי למידה נמשכים לאורך החיים. מדענים מנסים לקבוע מה גורם לתפקוד זה. נפח המוח הממוצע של אדם עם תסמונת דאון הוא קטן ומבני מוח מסוימים כמו ההיפוקמפוס והמוח הקטן אינם פועלים כראוי. ההיפוקמפוס בפרט, חשוב למידה וזיכרון. באמצעות מחקרים אנושיים ומודלים של עכברים של תסמונת דאון, מדענים מנסים לגלות אילו גנים בכרומוזום 21 הנוסף משפיעים על הקוגניציה בתסמונת דאון.

אילו תנאים קשורים לתסמונת דאון?

עד מחצית מהאנשים עם תסמונת דאון נולדים עם מום לב . המום הטרום וונטריקאלי הוא הליקוי השכיח ביותר בלב שנמצא בילודים עם תסמונת דאון. מומים אחרים בלב כוללים מום ספונטלי של חדרי הדם, מום פרוזדורי פרוזדורים, טטרלוגיה של פאלוט ודוקטוס עורקיוס פטנט. חלק מהילודים הסובלים ממומים לבביים ידרשו ניתוח זמן קצר לאחר הלידה.

מומים במערכת העיכול מופיעים גם הם לעתים קרובות למדי בתסמונת דאון. אטרזיה של הושט, פיסטולה של טרשת הוושט, אטרזיה של התריסריון או היצרות, מחלת הירשספונג, ופי הטבעת המחוסרת הם חלק מהתנאים הנפוצים יותר. חלק מהאנשים עם תסמונת דאון מפתחים מחלת צליאק. ניתוח עשוי להידרש לחלק ממצבים אלה במערכת העיכול.

ילדים עם תסמונת דאון נמצאים גם בסיכון מוגבר לפתח לוקמיה לימפובלסטית חריפה, לוקמיה מיאלואידית וסרטן האשכים; עם זאת, הסיכון לפתח מרבית הגידולים המוצקים מופחת בקרב אנשים עם תסמונת דאון.

מצבים רפואיים נוספים כוללים התכווצויות אינפנטיליות, דלקות אוזניים תכופות (דלקת אוזן-ריאות), אובדן שמיעה, ליקוי בראייה, דום נשימה בשינה, בלוטת התריס תת-פעילות (תת פעילות של בלוטת התריס), חוסר יציבות בעמוד השדרה הצווארי, עצירות, השמנת יתר, התקפים, דמנציה ומחלת אלצהיימר המוקדמת. .

הפרעות פסיכיאטריות והתנהגות דו-קיומית מופיעות אצל אחוז משמעותי של אנשים הסובלים מתסמונת דאון. אלה כוללים הפרעת קשב וריכוז (ADHD), הפרעות בספקטרום האוטיזם, הפרעות בתנועה סטראוטיפית, הפרעה טורדנית כפייתית (OCD) ודיכאון.

כיצד תסמונת דאון משפיעה על מבוגרים?

מבוגרים עם תסמונת דאון מזדקנים בטרם עת. זה מוביל לסיכון מוגבר לאובדן זיכרון, דמנציה, התקפים מאוחרים (התקפים טוניים-קלוניים בפרט) ותת פעילות של בלוטת התריס. אנשים רבים יראו סימני דמנציה ויפתחו מחלת אלצהיימר המוקדמת עד גיל 40. עד גיל 60, רוב המבוגרים הסובלים מתסמונת דאון יפתחו את מחלת האלצהיימר. מכיוון שאנשים הסובלים מתסמונת דאון כבר לקויים מבחינה קוגניטיבית, זה מאתגר לאבחן דמנציה באוכלוסייה זו.

איזה הקרנות ובדיקות אחרות מאבחנות תסמונת דאון?

אבחון תסמונת דאון לפני הלידה יכול להיות שימושי מאוד. הורים יכולים ללמוד על תסמונת דאון לפני הגעת תינוקם ולהתכונן בהתאם; במיוחד כדי להעריך צרכים רפואיים מיידיים כמו מצבי לב ומערכת העיכול.

סינון טרום לידתי

• בדיקת סרטן אלפא-פטרופרוטאין מורחבת (AFP) היא המבחן הנפוץ ביותר לסקר לתסמונת דאון. דגימת דם קטנה נלקחת מהאם בין 15-20 שבועות להריון. במדגם הדם נמדדים רמות ה- AFP, כמו גם שלושה הורמונים הנקראים אסטרולול בלתי-מחויב, גונדוטרופין כוריוני אנושי. רמות משתנות של AFP ושלושת ההורמונים יכולות להעיד על תסמונת דאון. תוצאת בדיקה רגילה אינה שוללת את תסמונת דאון.
• בדיקת השקיפות העורפית מודדת את עובי קפל הצוואר באמצעות אולטרסאונד. בשילוב עם גיל האם, הוא מזהה כ 80% מהעוברים של תסמונת דאון.
• אורך הקיבה (עצם הזרוע) או אורך עצם הירך (עצם הרגל) שנמדד באמצעות אולטרסאונד, מגלה כ- 31% מהמקרים של תסמונת דאון.

אבחון טרום לידתי

מספר בדיקות אבחון פולשניות מגלים באופן אמין את תסמונת דאון. לרוב הנהלים הללו יש סיכון קטן לאובדן הריון.

• בדיקת מי שפיר מתבצעת בדרך כלל בין 16-20 שבועות של ההריון. מחט מוחדרת דרך דופן הבטן ונאספת דגימה קטנה של מי שפיר לניתוח.
• דגימת villus chorionic (VCS) היא בדיקה אמינה נוספת לגילוי חריגות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון. היתרון העיקרי על פני מי שפיר הוא שניתן לעשות זאת מוקדם יותר, בדרך כלל בין 11 ל 12 שבועות של ההריון.
• בדגימת דם טבורי פרוקטי, נאסף דם עוברי מחבל הטבור ונבדק אם יש חריגות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון. זה מבוצע לאחר 17 שבועות של הריון.
• ניתן לעשות הכלאה פלואורסצנטית במקום (ניתוח FISH) במהירות כדי לקבוע כמה עותקים של כרומוזום מסוים קיימים. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל באותה מדגם שנלקח מהדם, במהלך בדיקת מי שפיר או במהלך CVS.

מהו הטיפול בתסמונת דאון?

כיום אין טיפול בתסמונת דאון. למרות שהסיבה הגנטית לתסמונת דאון ידועה, המדענים רק מתחילים להבין אילו גנים מיותרים אחראים לאיזה היבט של תסמונת דאון. חלק גדול מהמחקר הנוכחי מתמקד בהבנת האופן בו קוגניציה נפגעת בתסמונת דאון ובמציאת טיפולים שעשויים לשפר את הקוגניציה. בעזרת מודלים של עכבר תסמונת דאון, התקדמה מסוימת לקראת מציאת תרופות פוטנציאליות שעשויות לשפר את הקוגניציה, אך זה מוקדם מדי למחקרי אנוש.

חלק מהאנשים עם חריגות לב ומערכת העיכול יזדקקו לניתוח מתקין זמן קצר לאחר הלידה. יש לבצע בדיקת סקר קבועה לבעיות ראייה, אובדן שמיעה, דלקות אוזניים, תת פעילות של בלוטת התריס ומצבים רפואיים אחרים.

מועילות תוכניות התערבות מוקדמות, כמו פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ודיבור. חינוך והדרכה מיוחדים לילדים עם מוגבלות שכלית והתפתחותית מוצע ברוב הקהילות.

על מתבגרים ומבוגרים צעירים לקבל חינוך מתאים בנושא התפתחות מינית ואמצעי מניעה.

ההכללה בחיי המשפחה והקהילה חשובה מאוד לרווחתם של אנשים עם תסמונת דאון.

התחזית לאדם עם תסמונת דאון? מה תוחלת החיים?

התחזית הכוללת של אנשים עם תסמונת דאון השתפרה באופן דרמטי בשנים האחרונות עקב טיפול רפואי טוב יותר ושילוב חברתי. עם זאת, תוחלת החיים עדיין מופחתת בהשוואה לאוכלוסייה הרגילה. מחלת לב מולדת היא הגורם העיקרי למוות מוקדם. אנשים רבים עם תסמונת דאון מראים סימני דמנציה ותסמינים של מחלת אלצהיימר עד גיל 40.