חשיש מארי מחלת השיניים: גורם, תסמינים אבחון

מהו מחלת שארקי-מארי-שיניים?

Charcot-Marie-Tooth המחלה (CMT) היא הפרעה עצבית היקפית בירושה. עצבי ההיקפי שלך ממוקמים על פני השטח של המוח שלך ואת חוט השדרה. עצבים אלה לחבר את מערכת העצבים המרכזית שלך לשאר הגוף.

CMT נקראה על שם הרופאים שגילו אותה ב- 1886: ז'אן-מרטין שארקו, פייר מארי והנרי שן. מצב זה נקרא לפעמים מנוע תורשתי ונוירופתיה סנסורית, או ניוון שרירים אישי.

סימפטומים מהם התסמינים של מחלת שארקי-מארי-שיניים?

סימפטומים של CMT מתרחשים בדרך כלל בגיל ההתבגרות, אך הם יכולים להופיע מאוחר ככל אמצע הבגרות. CMT משפיע על העצבים השולטים בפעולות השרירים החופשיות.

תסמינים נפוצים כוללים:

חולשה של שרירי הרגליים

• קושי לעמוד
• מכשולים תכופים או מעידה
• קושי בהליכה
• צעד גבוה בעת הליכה
• סימנים פיזיים כולל:

עיוות רגליים (כגון hammertoes או קשתות גבוהות)

• רגליים תחתונות הפוכות
• ככל ש- CMT מתקדם, ייתכן שתיתקל בקשיים בהעברת האצבעות, הידיים, הידיים, הרגליים והלשון.

->

גורם מה גורם CMT?

CMT היא מחלה מולדת. זה אומר שזה נוכח בלידה.

מצב זה נגרם על ידי אחד או יותר פגומים הגנים. ברוב המקרים, אתה לרשת את הגנים הפגומים מאחד ההורים או שניהם. הפגמים מפריעים לתפקוד ומבנה של נרתיקי העצבים ההיקפיים והאקסונים. אלה הם שכבות בידוד סביב העצבים שלך.

במקרים נדירים, אנשים נולדים עם CMT באופן ספונטני, ללא הורשת גן פגום מהוריהם.

ישנם חמישה סוגים עיקריים של CMT, ולכל אחד יש סיבה משלו:

CMT1

• נגרמת בדרך כלל על ידי שכפול של גן בכרומוזום 17. הגן הזה שולט על ייצור של נדן המיאלין המגן של עצביך . CMT1 נגרמת גם על ידי פגמים אחרים הגן.CMT2
• נובע מפגם באקסון של תאי עצב היקפיים. זה נגרם על ידי פגם בגן mitofusin 2 שלך.CMT3, המכונה גם מחלה Dejerine-Sottas, נגרמת על ידי מוטציה בגן P0 או PMP-22. סוג זה של CMT הוא נדיר.
• CMT4
• נגרמת על ידי מספר מוטציות גנטיות. גנים אלה כוללים GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 ו- FIG4.CMTX
• נגרמת על ידי מוטציה נקודתית בחלבון קונקסין -32 בכרומוזום X.CMT1 הוא הסוג הנפוץ ביותר של CMT. כל סוגי CMT להחליש את האותות נסיעה עצבים בגפיים שלך אל המוח שלך.

אבחון דיאגנוזה CMT

כדי לאבחן CMT, הרופא שלך יורה בדיקות כדי לעזור לקבוע את הסיבה והיקף הנזק העצבי שלך.בדיקות אלו עשויות לכלול מחקר הולכה עצבית, אלקטרומגיאוגרפיה, ביופסיה עצבית ובדיקה גנטית.

מחקר מוליך עצבי יכול לבדוק את הפונקציה של אותות חשמליים בעצבים. במהלך הבדיקה, נוירולוג ימקם אלקטרודות קטנות על העור שלך. לאחר מכן, הם יעבירו כמות קטנה של חשמל לאלקטרודות. תגובה חלשה עשויה להצביע על CMT.

בדיקת אלקטרומגיר (EMG) מבוצעת על ידי החדרת מחט דקה לתוך אחד השרירים שלך. המחט מחוברת לחוט שמתחבר למכונה. הרופא שלך יבקש ממך להגמיש ולאחר מכן להירגע את השריר שלך, בעוד המכשיר מודד את הפעילות החשמלית של השריר.

ביופסיה עצבית מבוצעת על ידי מנתח. הליך זה כולל הסרת חתיכת עצב מן העגל שלך לבדיקה. מדגם עצבי זה נבדק עבור הופעת CMT.

בדיקה גנטית משמשת לבדיקת פגמים בגנים הגורמים ל- CMT. זה מבוצע באמצעות מדגם של הדם שלך.

טיפולים טיפול CMT

פיזיותרפיה היא טיפול נפוץ עבור אנשים עם CMT. זה כרוך מתיחות רבות תרגילים קלים. טיפול זה מסייע להגביר את כוח השרירים ולמנוע ניוון, או איבוד שרירים.

אם אתה מאבד את הפונקציה בגפיים שלך, ייתכן שתקבל מכשירים מסייעים שיעזרו לך לתפוס, להגיע ולדחוף חפצים. Thumb splints זמינים גם עבור אנשים שיש קושי לתפוס פריטים. ניתן גם לקבל מכשירים אורתופדיים, כגון הפלטה ו splints, כדי למנוע פציעות עקב רגליים חלשות כדי להגדיל את היציבות שלך.

אם יש לך עיוות רגל חמור, זה עשוי להיות מטופל על ידי שילוב של אורתוטיקה (נעליים מיוחדות) ונהלים מתקנת כירורגית.

Outlook Outlook לטווח

חומרת תסמיני ה- CMT משתנה מאדם אחד למשנהו. CMT יכול להוביל לעיוותים ולאובדן תחושה ברגליים. כדי להקל על הסימפטומים ולמנוע סיבוכים, לבדוק את הרגליים מדי יום עבור פצעים, כיבים, וזיהומים. ללבוש נעליים מצויד כראוי המספקים תמיכה טובה הקרסול. אם יש לך מומים ברגל, שקול להשקיע נעליים מחוייט.

כדי להוריד את הסיכון לפציעה ואת אובדן תפקוד, לטפל טוב של השרירים והמפרקים. לדוגמה, למתוח בקביעות פעילות גופנית מדי יום. אם אתה לא יציב על הרגליים, שקול להשתמש מקל או הליכון כדי לשפר את היציבות שלך.