דושן ניוון שרירים: גורם, סימפטומים ואבחון

ניוון שרירים של דושן (DDD) הוא תופעה גנטית המאופיינת בהיחלשות מתמשכת של השרירים התנדבותיים. DMD מחמיר במהירות רבה יותר מאשר סוגים אחרים של ניוון שרירים, והוא גם הנפוץ ביותר צורה של ניוון שרירים.מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן מעריכים כי אחד מכל 5, 600-7, 700 גברים בין 5 ל 24 שנים יש DMD.

הסימפטומים של DMD מתחילים בילדות המוקדמת, ואלה עם DMD מתים בדרך כלל בבגרות המוקדמת.

סימפטומים מהם התסמינים של ניוון שרירים בדושן?

סימפטומים של DMD בדרך כלל מתחילים להופיע בין הגילאים 2 ו -6. ילדים רבים עם DMD לפתח בדרך כלל במהלך הינקות ואת הילדות המוקדמת. סימפטומים של DMD עשויים לכלול:

קושי בהליכה

• איבוד יכולת הליכה
• עגלים מוגדלים
• לקויות למידה, המתרחשות בכשליש מהנפגעים
• עייפות
• החמרה במהירות החולשה ברגליים, באגן, בזרועות ובצוואר
• ->
• גורם מה גורם דושן Duchenne ניוון?

DMD היא מחלה גנטית. מי שירש אותו יש גן פגום הקשור לחלבון שרירי הנקרא דיסטרופין. חלבון זה שומר על תאי שריר שלמים. היעדרותה גורמת להידרדרות מהירה בשרירים כמו ילד עם DMD גדל.

גורמי סיכון מי נמצא בסיכון עבור Duchenne Muscular Dystrophy?

היסטוריה משפחתית של DMD היא גורם סיכון, אבל המצב עשוי לעבור למטה ללא היסטוריה משפחתית ידועה. אדם יכול להיות נושא שקט של המצב. משמעות הדבר היא כי בן משפחה יכול לשאת עותק של הגן הפגום, אבל זה לא גורם DMD באותו אדם. לפעמים, הגן יכול לעבור במשך דורות לפני שהוא משפיע על ילד.

גברים נוטים יותר לקבל DMD מאשר נקבות. זכרים ונקבות שנולדים לאם הנושאת את הגן הפגום כל אחד יש סיכוי לרשת את הפגם. עם זאת, בנות שירשו את הגן יהיו נושאות אסימפטומטיות, ובנים יציגו סימפטומים.

אבחון איך זה דושן ניוון שרירים מאובחנים?

בדיקות בריאות שגרתיות עשויות לחשוף סימנים של ניוון שרירים. אתה ורופא הילדים של ילדך עשויים להבחין ששרירי ילדך נחלשים וכי לילדך יש חוסר תיאום. בדיקות דם וביופסיות שרירים יכולות לאשר אבחנה של DMD.

בדיקת הדם המשמשת להגיע לאבחנה זו נקראת בדיקת קריאטין פוספוקינאז. כאשר השרירים מתדרדרים, הם משחררים כמות גדולה של אנזים קריאטין phosphokinase לתוך הדם. אם הבדיקה מגלה רמות גבוהות של קריאטין phosphokinase, ביופסיות שריר או בדיקות גנטיות יקבע את סוג של ניוון שרירים.

טיפול מה הם אפשרויות הטיפול עבור Duchenne Muscular Dystrophy?

אין תרופה ל- DMD. הטיפול יכול רק להפוך את הסימפטומים פחות חמורים ולהאריך את תוחלת החיים.

ילדים עם DMD לעיתים קרובות מאבדים את היכולת ללכת ולדרוש כיסא גלגלים עד גיל 12. ברגים הרגל עשויה להאריך את משך הזמן שילד יכול ללכת באופן עצמאי. פיזיותרפיה רגילה שומרת על השרירים במצב הטוב ביותר. טיפולים סטרואידים עשויים גם להאריך את תפקוד השריר.

החלשת השרירים יכולה לגרום לתנאים כגון עקמת, דלקת ריאות ודופק חריג. הרופא צריך לטפל ולפקח על התנאים כאשר הם מתרחשים.

תפקוד הריאות מתחיל להתדרדר בשלבים המאוחרים של המחלה. ייתכן שיהיה צורך בהנשמה כדי להאריך את החיים.

OutlookWhat הוא Outlook לטווח ארוך?

DMD הוא מצב קטלני. רוב האנשים עם DMD עוברים משם במהלך 20 שלהם. עם זאת, עם טיפול חרוץ, כמה אנשים עם DMD לשרוד לתוך 30s שלהם. בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, רוב האנשים עם DMD יזדקקו לטיפול במשרה מלאה כדי לשמור על איכות החיים.

המצב הוא ניוון, מה שאומר כי הצורך בטיפול רפואי גדל ככל שהמצב מחמיר. כאשר הסימפטומים מתחילים להופיע בין הגילאים 2 ל -6, הילד בדרך כלל צריך מעקב שוטף על ידי צוות רפואי. ככל שהשלבים הסופיים של המחלה מופיעים במהלך שנות העשרה והבוגרים הצעירים, ייתכן שהאדם יצטרך להיכנס לבית החולים או לקבל טיפול בהוספיס.

אם יש לך DMD או הורה שהילד שלו יש DMD, לחפש תמיכה של חברים ובני משפחה. אתה יכול גם לאתר קבוצות תמיכה שבו אתה יכול לדבר ולהקשיב לאחרים עובר את אותה חוויה.

מניעה כיצד ניתן למנוע ניוון שרירים בדושן?

אתה לא יכול למנוע DMD לפני ההתעברות כי זה עובר מן האם. גנטיקאים חוקרים טכנולוגיה שיכולה למנוע את הפגם מלהעביר הלאה, אך הם לא גילו תרופה מוצלחת.

בדיקה גנטית לפני ההתעברות יכולה לקבוע אם הזוג יש סיכון מוגבר שיש ילדים עם DMD.