כל מה שאתה צריך לדעת על תסמונת קליינפלטר

מהי תסמונת קליינפלטר?

תסמונת קלינפלטר היא מחלה גנטית הגורמת לגברים להיוולד עם עותק נוסף של כרומוזום X בתאים שלהם.גברים עם מצב זה הם קטנים יותר, טסטוסטרון הוא ההורמון הגברי הממריץ תכונות מיניות כמו שיער הגוף וצמיחת השרירים. חוסר הטסטוסטרון גורם לתסמינים כמו צמיחת השד, פין קטן ופחות שיער פנים וגוף מאשר נורמלי גברים רבים עם מצב זה לא יוכלו להוליד ילדים, תסמונת קלינפלטר יכולה גם לעכב התפתחות דיבור ושפה אצל ילדים זכרים en.

->

סימפטומים מהם התסמינים?

מכיוון שרוב הסימפטומים נובעים מטסטוסטרון נמוך, ילדים רבים עם תסמונת Klinefelter אינם מבחינים בסימפטומים כלשהם עד שהם מגיעים לגיל ההתבגרות. אז רמות הטסטוסטרון בדרך כלל להגדיל.

רמות טסטוסטרון לפי גיל "

אצל ילדים צעירים, הסימן הראשון הוא לעתים קרובות עיכוב בדיבור או למידה, לדוגמה, תינוק עם תסמונת קליינפלטר עשוי לדבר מאוחר יותר מעמיתיו.

<- - 2 ->

אצל גברים מבוגרים יותר, הסימפטומים הנפוצים כוללים:

פין קטן ואשכים קטנים, מוצקים

מעט ללא ייצור זרע

• חזה מוגדל, הידוע גם בשם גינקומסטיה
• שיער קטן מאוד על בפנים, בבתי השחי, ומסביב לאזור הערווה
• גובה מוגבר
• רגליים ארוכות עם גזע קצר
• חוסר טונוס שרירים וכוח
• חוסר אנרגיה
• כונן מיני נמוך
• שומן בטן
• בעיות קריאה, כתיבה והתקשורת
• בעיות פוריות
• חרדה ודיכאון
• בעיות אינטראקציה חברתית
• הפרעות מטבוליות כמו סוכרת
• גברים אשר יש רק כרומוזום X נוסף בחלק מהתאים שלהם יהיו תסמינים מתונים יותר.מספר קטן יותר של גברים יש יותר מ X כרומוזום X נוסף בתאים שלהם.ככל X כרומוזומים יש להם, מו מחדש החמור הסימפטומים שלהם יהיה.

סימפטומים של סוגים חמורים יותר של Klinefelter כוללים:

בעיות עיקריות עם למידה ודיבור

תיאום לקוי

• תכונות פנים ייחודיות
• בעיות בעצמות
• קרא עוד: 9 סימנים של טסטוסטרון נמוך בגברים "
• שכיחות שכיחות היא?

תסמונת קלינפלטר היא אחת מתופעות הכרומוזום הנפוצות ביותר בתינוקות, והיא משפיעה על בין 1 ל -500 ל -1 ב -1,000 זכרים. כרומוזומים X נוספים נפוצים פחות, וריאנטים אלה משפיעים על 1 ב -50, 000 או פחות תינוקות.

ייתכן שתסמונת קליינפלטר משפיעה על בנים וגברים אפילו יותר מהנתונים הסטטיסטיים, ולפעמים הסימפטומים מתונים כל כך עד שהם אינם מבחינים בהם. להיות misdiagnosed נגרמת על ידי תנאים דומים אחרים.

גורם מה גורם לתנאי?

כל אחד נולד עם 23 זוגות כרומוזומים, או 46 כרומוזומים בסך הכל, בתוך כל אחד מהתאים שלהם. אלה כוללים שני כרומוזומי מין, X ו- Y

נקבות נולדות עם שני כרומוזומי X, XX. כרומוזומים אלה מעניקים להם תכונות מיניות נשיות כמו שדיים ורחם.

גברים נולדים עם כרומוזום X ו- X אחד, XY. כרומוזומים אלה נותנים להם תכונות גבריות כגון פין ואשכים.

• בנים עם תסמונת קליינפלטר נולדים עם X נוסף, גורם לתאים שלהם להיות כרומוזומים XXY. טעות זו מתרחשת באופן אקראי במהלך ההתעברות. בערך מחצית מהזמן מתחילה הטעות בביצה של האם. החצי השני של הזמן הוא בא מן הזרע של האב.
• יש ילדים שיש להם יותר מכרומוזום X אחד. לדוגמה, הכרומוזום שלהם עשוי להיראות כך: XXXXY. לאחרים יש הפרעות כרומוזום שונות בכל תא. לדוגמה, תאים מסוימים עשויים להיות XXY, בעוד שאחרים הם XXXY. זה נקרא mosaicism.

מצב זה הוא בדרך כלל אקראי ולא נגרם על ידי שום דבר או ההורה עשה. נשים אשר מעל גיל 35 כאשר הן נכנסות להריון הן מעט יותר סביר ללדת תינוק עם תסמונת קלינפלטר.

אבחון כיצד מאובחנים?

מספר קטן של גברים עם תסמונת קליינפלטר מאובחנים לפני הלידה, כאשר לאם יש אחת מהבדיקות הבאות:

מי השפיר

< במבחן זה, טכנאי מסיר כמות קטנה של נוזל מי השפיר שק סביב התינוק. לאחר מכן נבדק הנוזל במעבדה לבעיות כרומוזום.

• הדגימה של ווריוס צ 'וריוני : תאים מן זעיר דמויי אצבע תחזיות שנקרא chorionic villi ב השליה מוסרים. תאים אלה נבדקים אז עבור בעיות כרומוזום.
• מכיוון שבדיקות אלו עשויות להגביר את הסיכון להפלה, הן בדרך כלל אינן נעשות אלא אם התינוק נמצא בסיכון לבעיה כרומוזומלית. לעתים קרובות תסמונת קלינפלטר לא מתגלה עד שהילד מגיע לגיל ההתבגרות או מאוחר יותר. אם הילד שלך הוא איטי לפתח, לראות אנדוקרינולוג. רופא זה מתמחה באבחון וטיפול במצבים הורמונליים. במהלך הבחינה, הרופא שלך ישאל על כל הסימפטומים או בעיות פיתוח לך או לילד שלך. שני סוגים של בדיקות משמשים לאבחון תסמונת Klinefelter:

ניתוח כרומוזום:

קרא גם קראוטיפינג, בדיקת דם זו בודקת כרומוזומים לא נורמליים, כגון כרומוזום X נוסף.

בדיקות הורמונים:

• בדיקות דם או שתן יכולות להראות רמות נמוכות של טסטוסטרון, שהן סימן לתסמונת קליינפלטר. טיפול איזה טיפולים זמינים?
• תסמינים קלים לעתים קרובות לא צריך להיות מטופל. גברים עם סימפטומים ברורים יותר צריך להתחיל טיפול מוקדם ככל האפשר, רצוי במהלך ההתבגרות. טיפול מוקדם יכול למנוע חלק מהתסמינים. אחד הטיפולים העיקריים הוא טיפול טסטוסטרון חלופי. נטילת טסטוסטרון סביב גיל ההתבגרות תפעיל את התפתחות המאפיינים הגבריים שבדרך כלל מתרחשים בגיל ההתבגרות, כגון:

קול עמוק

צמיחת שיער על הפנים והגוף

כוח שריר מוגבר

• גידול הפין
• חיזוק עצם
• למידע נוסף: טיפול הורמונלי חלופי לגברים <
• ניתן לקחת טסטוסטרון כגלולה, כתם או שמנת.או שאתה יכול לקבל את זה על ידי הזרקת כל שבועיים עד שלושה.
• טיפולים אחרים לתסמונת קליינפלטר כוללים:

דיבור וטיפול בשפה

פיזיותרפיה כדי לשפר את כוח השרירים

ריפוי בעיסוק שיעזור לכם לתפקד יום-יום בבית הספר, בעבודה ובחיים החברתיים שלכם > טיפול התנהגותי כדי לסייע בהשגת מיומנויות חברתיות

• סיוע חינוכי
• ייעוץ לטיפול בבעיות רגשיות כמו דיכאון והערכה עצמית נמוכה הנובעות מהתנאי
• ניתוח (כריתת שד) כדי להסיר רקמת שד נוספת
• פוריות טיפול עקרות האם אתה ילד אם יש לך תסמונת קלינפלטר?
• רוב הגברים עם תסמונת קליינפלטר אינם מייצרים זרע הרבה או כל זרע. חוסר זרע יכול להקשות על ילדים, אבל זה לא בלתי אפשרי.
• טיפול פוריות יכול לעזור כמה גברים להיות אבות. אם יש לך ספירת זרע נמוכה, הליך הנקרא intramtoplasmic החילוץ הזרע עם הזרקה intracytoplasmic הזרע (TESE-ICSI) מסיר זרע ישירות האשך שלך מזריק אותו לתוך ביצה כדי להגדיל את הסיכוי להריון.
• בריאות רגשית איך אתה יכול לנהל את המצב הזה?
• זה יכול להיות קשה לחיות עם תסמונת קליינפלטר. בנים עשויים להיות נבוכים על היעדר שינויים בגופם במהלך ההתבגרות. גברים יכולים להתרגז לדעת שהם לא יכולים ללדת ילדים. מטפל או יועץ יכול לעזור לך לנהל כל דיכאון, הערכה עצמית נמוכה, או בעיות רגשיות אחרות הנובעות ממצב זה.

ייתכן שתחפש גם קבוצת תמיכה, שבה תוכל לדבר עם גברים אחרים שיש להם מצב זה. ניתן למצוא קבוצות תמיכה באמצעות הרופא או באינטרנט.

ילדים עם תסמונת קליינפלטר זקוקים לעיתים לעזרה נוספת בבית הספר. צור קשר עם מחוז בית הספר המקומי שלך כדי לברר על תוכניות מיוחדות לילדים עם מוגבלויות. ייתכן שתוכל לקבל תוכנית חינוך אישי, אשר מסייע להתאים את תוכנית הלמידה בהתאם לצרכים של הילד שלך.

ילדים רבים עם תסמונת קליינפלטר יש יותר בעיות לתקשר חברתי מאשר עמיתיהם. מטפל תעסוקתי או התנהגותי יכול לעזור להם ללמוד מיומנויות חברתיות.

סיבוכים מה הם סיבוכים אפשריים?

אתה והרופא שלך יצטרכו להיזהר מתנאים שכיחים יותר אצל גברים עם תסמונת קליינפלטר, כולל:

סרטן השד וסוגים אחרים של סרטן

מחלת ריאות

עצמות חלשות (אוסטאופורוזיס)

מחלת לב וכלי דם

דליות ורידים>

• סוכרת
• בלוטת התריס (תת פעילות בלוטת התריס)
• מחלות אוטואימוניות כמו דלקת מפרקים שגרונית, זאבת ותסמונת סיוגרן
• גידול נדיר הנקרא נבט אקסטראגונדל גידול תאים Outlook כיצד עלולה תסמונת Klinefelter להשפיע על חייך?
• על פי מחקר, תסמונת Klinefelter יכול לקצר את תוחלת החיים שלך עד שנתיים. עם זאת, אתה עדיין יכול לחיות חיים ארוכים, מלאים עם מצב זה. ככל שתקבל טיפול מוקדם יותר, כך תהיה לך השקפה טובה יותר.