Hypercholesterolemia משפחתית: סימפטומים, גורמים ועוד>

מהי Hypercholesterolemia משפחתית?

hypercholesterolemia (FH) הוא מצב תורשתי המוביל לרמות גבוהות של כולסטרול כולל וצפיפות נמוכה של כולסטרול ליפופרוטאין (LDL) כולסטרול הוא חומר דונגי המצוי בתאים שיכול להיות מסוכן כאשר הוא מצטבר על דפנות העורקים כולסטרול גבוה עלול לגרום לטרשת עורקים ולהגביר את הסיכון להתקפי לב.

כצורה הנפוצה ביותר של כולסטרול גבוה בירושה, FH משפיע על אחד כל 500 אנשים FH הוא בדרך כלל חמור יותר מאשר מקרים של hypercholesterolemia שאינם גנטיים.אנשים שיש להם את הגרסה המשפחתית בדרך כלל יש muc רמות כולסטרול גבוהות.

FH ידוע גם בשם hyperlipoproteinemia סוג 2.

סימפטומים מהם הסימנים והתסמינים של Hypercholesterolemia המשפחה?

כולסטרול גבוה לעיתים קרובות אין סימפטומים. הנזק יכול להיעשות לפני שתבחין משהו לא בסדר. חלק מהסימנים והתסמינים הם:

אנגינה ממחלות לב

• xanthomas, שהן מרבצי עור שומניים על המרפקים, הישבן, הברכיים והגידים
• הפקדות כולסטרול סביב העפעפיים, אשר ידועים גם בשם xanthelasmas
• הפקדות כולסטרול סביב הקרניות, הידוע גם בשם ארקוס הקרנית

בדיקות דם יגלו כי רמות הכולסטרול הכללי וה- LDL שלך גבוהות מהרגיל.

גורם מה גורם Hypercholesterolemia המשפחה?

FH הוא תוצאה של גן מוטציה על כרומוזום 19. זוהי הפרעה גנטית. שלא כמו הפרעות גנטיות רצסיביות המחייבות את שני הצדדים של המשפחה לקבל את המצב, FH הוא אוטוסומלי דומיננטי, כלומר ילד יכול להיות המצב גם אם רק אחד ההורים יש את הגן מוטציה.

במקרים נדירים, שני ההורים עשויים להיות נשאים של הגן. כאשר זה קורה, המצב נוטה להיות חמור יותר, כי הילד עשוי להיוולד עם שני עותקים של הגן מוטציה.

גורמי סיכון מי נמצא בסיכון עבור Hypercholesterolemia המשפחה?

FH שכיח יותר בקרב קבוצות אתניות מסוימות כמו אלה של צרפתי קנדי, פינית, לבנונית, דרום אפריקה ירידה. עם זאת, כל מי שיש לו הורה עם המחלה נמצא בסיכון.

אבחון איך הוא Hypercholesterolemia משפחתי מאובחנים?

בדיקה גופנית

הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית. הבחינה מסייעת לזהות כל סוגי הפקדות שומן או נגעים שהתפתחו כתוצאה של lipoproteins מוגבה. הרופא שלך ישאל גם על ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך.

בדיקות דם

הרופא שלך גם להזמין בדיקות דם. בדיקות הדם משמשות לקביעת רמות הכולסטרול שלך, והתוצאות עשויות להצביע על כך שיש לך רמות גבוהות של כולסטרול וכולסטרול LDL.התוצאות של הבדיקה ייראה כמו הבאה אם ​​אתה עושה למעשה יש FH.

סך הכולסטרול יהיה יותר מ:

250 מיליגרם לדציליטר בילדים

• 300 מיליגרם לדציליטר במבוגרים
• כולסטרול LDL יהיה יותר מ:

170-200 מיליגרם לדציליטר בילדים < 220 מיליגרם לכל deciliter במבוגרים

• הרופא שלך יהיה גם לבדוק את הטריגליצרידים שלך, אשר מורכב של חומצות שומן. רמות טריגליצרידים נוטות להיות נורמליות אצל אנשים עם מצב גנטי זה. תוצאות נורמליות הן מתחת ל -150 מיליגרם לדציליטר.
• בדיקות אחרות

בדיקות אחרות עשויות לכלול בדיקה גנטית, אשר קובעת אם יש לך גן פגום ומבחן עבור fibroblasts, או תאי רקמת חיבור. הבדיקה עבור fibroblasts יכול לעזור לרופא שלך לראות איך כולסטרול נספג בתוך הגוף שלך.

טיפולים איך הוא Hypercholesterolemia המשפחה טיפול?

כמו כולסטרול גבוה רגיל, FH מטופל בדיאטה או בתרופות. שילוב של שניהם נדרש לעתים קרובות כדי להפחית את רמות הכולסטרול בהצלחה לעכב את הופעת מחלת לב או התקף לב. הרופא שלך בדרך כלל יבקש ממך לשנות את התזונה שלך ולהגדיל את פעילות גופנית במשך מספר חודשים לפני שתציע תרופות.

שינויים באורח החיים

אם יש לך FH, הרופא שלך ימקם אותך על דיאטה עם פחות מ -30 אחוז מכלל הקלוריות שמקורן בשומן. תתבקשו:

להגביל את בשר כמו בשר טלה, בשר בקר, עוף, חזיר

להגביל חלב קוקוס ושמן דקל

• לעבור מן חלב מלא שומן למוצרי חלב דל שומן או אפילו ללא שומן < הגבלת או חיסול חלמון ביצה גם לתרום להורדת הכולסטרול.
• דיאטה ופעילות גופנית חשובים לשמירה על משקל בריא, אשר יכול לעזור בהורדת רמות הכולסטרול.
• טיפול תרופתי

ייתכן שתצטרך תרופות כדי להפחית את הכולסטרול שלך אם שינויים באורח החיים לא עובדים.

סטטינים הם התרופות הנפוצות ביותר המשמשות להפחתת כולסטרול LDL. דוגמאות של סטטינים כוללות:

סימבסטטין (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)
• תרופות אחרות להורדת הכולסטרול כולל:
• שרף bile חומצה שרף
• ezetimibe

חומצה ניקוטינית

• סיבים
• סיבוכים מה הסיבוכים של FH?
• סיבוכים אפשריים של FH כוללים:
• התקף לב בגיל צעיר

מחלת לב

טרשת עורקים

• שבץ
• OutlookWhat האם Outlook לטווח ארוך עבור FH?
• התוצאה תלויה אם אתה עושה שינויים באורח החיים ולקחת תרופות מרשם שלך. שינויים אלה יכולים לעכב באופן משמעותי התקף לב.
• אנשים אשר יורשים את הגן מוטציה משני ההורים נמצאים בסיכון גבוה יותר להתקף לב ומוות לפני גיל 30. גברים עם FH נוטים לקבל התקפי לב כאשר הם בשנות ה -40 או ה -50 שלהם. 85% מהגברים עם מצב זה יש התקף לב עד שהם מגיעים 60. נשים עם מצב זה נוטים להיות התקפי לב בשנות ה -50 או ה -60 שלהם.

PreventionCan אני למנוע Hypercholesterolemia המשפחה?

מכיוון ש FH הוא גנטי, הדרך הטובה ביותר למנוע זאת היא לחפש ייעוץ גנטי לפני ההרות. יועץ גנטי יוכל לבדוק אותך ואת השותף שלך עבור הגן מוטציה. אם כבר יש לך את המחלה, המפתח לחיות זמן רב יותר הוא לשלוט על רמות הכולסטרול שלך.