Hartnup מחלות

מהי המחלה Hartnup?

Hartnup המחלה מכונה גם הפרעת הארטנופ. זוהי הפרעה מטבולית תורשתית. זה מקשה על הגוף שלך לספוג חומצות אמינו מסוימות מן המעי שלך reabsorb מהם הכליות שלך. חומצות אמינו הן אבני יסוד חיוניות ליצירת חלבון בגוף. <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< ארבעה מתוך שמונה בני משפחה נמצאו כי יש כמות מופרזת של חומצות אמינו בשתן שלהם. היו להם גם פריחה בעור וחוסר תיאום של תנועות השרירים התנדבותיים שלהם, הידועים בשם אטקסיה. אלו הם סימנים ותסמינים האופייניים למחלת הארטנופ, אשר משפיעה בדרך כלל על העור והמוח.

->

הארגון הלאומי להפרעות נדירות מדווח כי מחלת הארטנופ משפיעה על כ - 30,000 בני אדם בארצות הברית. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל להופיע בינקות או בשנים הראשונות של החיים. הסימפטומים נמשכים כשבועיים כאשר יש "התקפה". "תדירות ההתקפות הללו יורדת עם הגיל.

סימפטומים מהם התסמינים של מחלת הארטנופ?

המוח שלך ואת העור להישאר בריא לתפקד כראוי אם אתה מקבל את הסכום הנדרש של קומפלקס ויטמין B. אם יש לך מחלה Hartnup, אתה לא יכול לספוג חומצות אמינו מסוימות כראוי. זה מעכב את היכולת של הגוף לייצר חלבון ולהפוך ויטמין B קומפלקס. זה יכול לעורר סימפטומים נפשיים ופיזיים ספציפיים, כולל:

פריחה בעור

• חרדה
• מצבי רוח מהירים
• הזיות
• הזיות
• כוונות רעידות
• קשיי דיבור
• כאשר אתה הולך עם הרגליים רחוק יותר מהרגיל
• abnormalities בשרירים, שבו השרירים שלך הופכים חזק יותר או לאבד את הטון
• קומה קצרים
• רגישות לאור

פריחה בעור הנקראת "פלאגרה" היא סימפטום שכיח. זה בדרך כלל נובע מחשיפה לאור השמש. זה פריחה אדומה וקשקשת לסירוגין, כי בדרך כלל מופיע על הפנים, הצוואר, הידיים והרגליים. זה בהתחלה אדום, אבל עם הזמן זה יכול להתקדם פריחה אקזמטית. עם חשיפה ממושכת לשמש, השינויים פיגמנטציה העור שלך יכול להיות קבוע.

אור שמש, תזונה לקויה, תרופות של סולפונאמיד, או מתח נפשי או פיזי עלולים לגרום לתסמינים.

למרות הסימפטומים בדרך כלל מתחילים להופיע בינקות או בילדות המוקדמת, הם עשויים להופיע גם בבגרות המוקדמת. התקפי אקוטי של סימפטומים בדרך כלל הופכים פחות תכופים ככל שאתה מתבגר.

גורם גורם למחלת הארטנופ?

מחלת הארטנופ נגרמת על ידי מוטציה של הגן השולט בקליטת חומצות האמינו בגוף ובמיחזור. זוהי תכונה אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, אנשים שנולדו עם המצב ירשו גן מוטציה משני ההורים.מדענים אינם בטוחים מדוע מתרחשת המוטציה.

ברוב האנשים, הגוף סופג חומצות אמינו ספציפיות לתוך המעיים שלך ואז reabsorbs אותם הכליות שלך. אם יש לך מחלה Hartnup, אתה לא יכול לספוג כראוי חומצות אמינו מסוימים מן המעי הדק שלך. אתה גם לא יכול reabsorb אותם הכליות שלך. כתוצאה מכך, כמות מופרזת של חומצות אמינו יוצא הגוף שלך באמצעות שתן. זה משאיר את הגוף עם כמות מספקת של חומצות אמינו אלה.

בין חומצות אמינו אחרות, המחלה Hartnup משפיע על היכולת שלך לספוג טריפטופן. זהו גוש בניין חשוב עבור חלבונים וויטמינים. ללא מספיק טריפטופן, הגוף שלך לא יכול לייצר מספיק ניאצין. מחסור ניאצין יכול לגרום לך לפתח פריחה רגישה לשמש. זה יכול גם להוביל דמנציה.

אבחון כיצד מאבחנים Hartnup?

אם הרופא שלך חושד שיש לך מחלה Hartnup, הם עשויים להזמין בדיקת שתן. הם יאספו מדגם של השתן שלך כדי לשלוח למעבדה כדי למדוד את כמות חומצות האמינו מופרשים דרך השתן שלך. אם יש רמות גבוהות של חומצות אמינו "נייטרליות" בשתן, זה עשוי להיות סימן למחלת הארטנופ.

בדיקה זו לבדה אינה מספיקה כדי לאבחן מחלת Hartnup. הרופא שלך יסקור גם את ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך. הם ישאלו אותך על הסימפטומים שלך, כמה פעמים יש לך אותם, וכשהתחילו. הם יכולים גם להזמין בדיקת דם כדי לבדוק את רמות ויטמין B מורכבים, כולל ניאצין.

טיפול איך מטפלים ב- Hartnup?

אם אתם מאובחנים עם מחלת הארטנופ, הרופא שלכם עשוי לייעץ לכם לשנות את התזונה שלכם, להימנע מאור השמש ולהימנע מתרופות sulfonamide.

שינויים תזונתיים

מאחר ואלה עם מחלה Hartnup לא יכולים לייצר מספיק ניאצין, מזון רב המכיל ניאצין יכול להפחית באופן משמעותי את הסימפטומים שלך. מקורות טובים של ניאצין כוללים:

בשר אדום

• עוף
• דגים
• חמאת בוטנים
• דגנים מועשרים
• דגנים מלאים
• תפוחי אדמה
• בשר אדום, עוף, דגים, בוטנים הם גם מקורות מצוינים של חלבון. בחר חתכים רזים של בשר אדום ועוף ללא עור. שומן ועור של בשר ועוף הם מקורות עשירים של שומן רווי. אכילת יותר מדי שומן רווי יכול להעלות את הסיכון של כולסטרול גבוה.

תוספי תזונה

הרופא שלך עשוי גם להציע לקחת ויטמין B קומפלקס או תוספי ניאצין, כגון חומצה ניקונית. המינון המומלץ שלך יהיה תלוי בחומרת מחסור הניאצין שלך.

יום ראשון הימנעות

הרופא שלך עשוי גם לייעץ לך להימנע חשיפה ישירה לשמש. לדוגמה, הם עשויים לעודד אותך ללבוש קרם הגנה ובגדים מגן.

OutlookWhat היא התחזית ארוכת הטווח למחלת הארטנופ?

ברוב המקרים, אנשים עם מחלה Hartnup יכולים לחיות חיים בריאים. סיבוכים של המצב הם נדירים. אבל אפשר לעבור שינויים בפיגמנטציה של העור, מתקשים בתיאום התנועות הגופניות או לפתח בעיות פסיכיאטריות כתוצאה ממצב זה. במקרים נדירים, אתה עלול לפתח מחלות של מערכת העצבים שלך.

מצב מערכת העצבים יכול להיות מסכן חיים, אבל ברוב המקרים הרופא שלך יכול לטפל בהם בצורה יעילה. שאל את הרופא שלך אסטרטגיות כדי לנהל את המצב שלך ולהפחית את הסיכון של סיבוכים.