מהי מחלת הנטינגטון? תסמינים, סימנים, סיבות וטיפול

מהי דמנציה במחלת הנטינגטון?

• מחלת הנטינגטון (HD) היא הפרעה הרסנית ההורסת תאי עצב (נוירונים) בחלקים של המוח. זה גם מוריד את רמות הכימיקלים המכונים מעבירים עצביים הנושאים אותות במוח. אובדן של תאים ומעברים עצביים אלו גורם לתנועות בלתי מבוקרות, לאובדן יכולות נפשיות ולשינויים באישיות, במצב הרגשי או בהתנהגות.
• ירידה נפשית, רגשית או התנהגותית חמורה דיה כדי להפריע ליכולת לבצע פעילויות יומיומיות ידועה בשם דמנציה.
• מחלת הנטינגטון ידועה כבר מאות שנים. בשנת 1872, ד"ר ג'ורג 'האנטינגטון הפך לראשון שפרסם תיאור מפורט של המחלה שקשורה לשמו. אפילו באותה תקופה, מדענים הבינו שהמחלה היא תורשתית (עוברת במשפחות).
• מחלת הנטינגטון היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר. המחלה פוגעת בכל הגזעים והקבוצות האתניות אך נפוצה בעיקר בקרב אנשים לבנים ממוצא אירופי.
• המחלה בדרך כלל פוגעת באנשים בשנות ה -30 וה -40 לחייהם, אם כי היא יכולה להתחיל כמעט בכל גיל.
• מחלת הנטינגטון תוארה לראשונה כהפרעה בתנועה. פעם זה נקרא צ'וריא הנטינגטון.
• Chorea הוא סוג של תנועה לא תקינה. המילה "צ'וריא" באה מאותה שורש כמו "כוריאוגרפיה". היא מתייחסת לתנועות המתפתלות, המתפתלות, הדומות לריקוד האופייניות למחלה.
• בעוד שהפרעת התנועה של HD גורמת לנכות משמעותית, השינויים הנפשיים וההתנהגותיים למעשה מתישים הרבה יותר. שינויים אלה מחמירים עם הזמן לדמנציה קשה.

מחלת הנטינגטון גורמת לדמנציה

מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית. פירוש הדבר שהוא מועבר במשפחות מדור לדור דרך גן לא תקין.

הגנים מורכבים מ- DNA (חומצה deoxyribonucleic). מולקולות DNA מורכבות מאבני בניין הנקראות בסיסים. ארבעת הבסיסים הם אדנין, תימין, ציטוזין וגואנין, הנקראים A, T, C ו- G בקיצור.

• גן מורכב מרצף בסיסים שיחד קובעים מאפיין או תכונה, כמו צבע עיניים או סוג גוף.
• לכל גן בגוף יש את המיקום הייחודי שלו אי שם על אחד מתוך 23 כרומוזומים.
• כל אדם יורש 2 מכל כרומוזום, אחד מאמו או שלה ואחד מהאב. כך, לכל אדם בריא יש שני עותקים של כל גן אנושי.

גן ה- HD הרגיל, שנמצא על כרומוזום 4, מכיל את רצף הבסיס CAG. החזרה הלא תקינה של רצף זה מכונה מוטציה HD.

• מספר החזרות משתנה והוא המפתח לסיכון של האדם לפתח את המחלה.
• אנשים שיש להם 38 חזרות CAG בגן HD מתוכנתים גנטית לפתח את המחלה.
• זה נקבע כאשר האדם הובר.

מחלת הנטינגטון היא הפרעה דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שמוטציה HD מקבלת עדיפות על פני הגן הרגיל.

• כל אחד מאיתנו יורש 2 עותקים של כל גן, 1 מכל הורה. לאדם שיש לו הורה עם מחלת הנטינגטון יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה HD.
• ירושה של מוטציה HD אינה אומרת אוטומטית שהאדם יפתח את המחלה.
• מספר החזרות על ה- CAG קובע את הסיכון של האדם להתפתחות המחלה ובמידה מסוימת את הסיכון של ילדיו.
• לעיתים אדם ללא היסטוריה משפחתית של HD מפתח את חריגות הגנים ובכך המחלה. מקרים "ספורדיים" כאלה נדירים.

הגן HD מכוון ייצור של חלבון הנקרא הנטינגטון. חלבון זה נמצא בנוירונים ברחבי המוח, אך תפקודו התקין אינו ידוע.

• חלבון האנגינגטון הלא תקין המיוצר על ידי הגן הלא תקין הוא האמין כי הוא מקיים אינטראקציה עם חלבונים אחרים וגורם להרס נוירונים.
• עיקר הנזק מתרחש בגנגליה הבסיסית, חלק במוח השולט בתנועה ובפונקציות רבות אחרות חשובות.
• הנזק משפיע גם על חלקים במוח השולטים בתהליכים קוגניטיביים כמו חשיבה, זיכרון ותפיסה.

תסמיני דמנציה במחלת הנטינגטון

תנועות חריגות או שינויים רגשיים או התנהגותיים הם בדרך כלל התסמינים המוקדמים ביותר להופיע ב- HD. הפרעות קוגניטיביות מופיעות בדרך כלל בשלב מאוחר יותר במהלך המחלה. תסמינים רגשיים, התנהגותיים וקוגניטיביים מופיעים בדרך כלל בהדרגה ומחמירים עם הזמן.

תוחלת החיים הממוצעת מתחילת התסמינים היא כ 15 שנה. הופעה מוקדמת של המחלה, לפני גיל 20 שנה (HD לנוער), קשורה להתקדמות מהירה יותר של תסמינים ולתוחלת חיים קצרה יותר (כשמונה שנים). אנשים שירשו את המחלה מאביהם נוטים לפתח תסמינים מוקדם הרבה יותר בחיים מאלו שירשו אותה מאמם.

הפרעות רגשיות והתנהגותיות מתרחשות אצל אנשים עם HD.

• שינוי בהשפעה: זהו תסמין מוקדם שכיח. "השפעה" פירושו ביטוי כלפי חוץ של מחשבות, רגשות ומצבי רוח. לדוגמה, אדם שהוא בדרך כלל עליז עשוי להראות מעט תחושה בכלל.
• דיכאון: דיכאון הוא ההפרעה הרגשית הנפוצה ביותר ב- HD. התסמינים כוללים עצב, דמעות, עייפות, אדישות, נסיגה, אובדן עניין בפעילויות שפעם נהנו מהם, נדודי שינה או שינה רבה מדי, ועלייה או אובדן משקל.
• מאניה: מאניה היא מצב של התרגשות קיצונית, חוסר שקט או היפראקטיביות עם נדודי שינה, דיבור מהיר, אימפולסיביות ו / או שיקול דעת לקוי. פעילות מינית מוגברת או עוררות היא לעיתים תסמין אצל אנשים הסובלים מ- HD.
• תמהון, חוסר נאותות, אובדן נימוסים חברתיים
• עצבנות עודפת
• תסמינים אובססיביים כפייתיים: אנשים עם HD סובלים מאובססיות (מחשבות ואמונות לא מבוקרות, לא הגיוניות) ו / או כפיות (התנהגויות משונות שיש לבצע כדי לשלוט במחשבות ובאמונות). הם עלולים להיות עסוקים בפרטים, חוקים או סדר, עד כדי כך שהמטרה הגדולה יותר אבודה. חוסר גמישות או חוסר יכולת לשנות הוא דבר שכיח.
• פסיכוזה: האדם הפסיכוטי אינו מסוגל לחשוב בצורה ברורה או מציאותית. תופעות כמו הזיות, הזיות (אמונות כוזבות שאינן משותפות לאחרים) ופרנויה (חשדנית ותחושה של שליטה בחוץ) נפוצות. התנהגותו של האדם מוזרה, ביזארית, נסערת, תוקפנית או אפילו אלימה.
• התאבדות: אחוז קטן מאנשים הסובלים מ- HD מתאבדים. דמנציה מחמירה לרוב אינה משפיעה על התובנה, ואדם עלול להתאבד כאשר הוא נתקל בעומס מחלתו.

התסמינים הקוגניטיביים כוללים את הדברים הבאים:

• שכחה ואי ארגון - תסמינים מוקדמים שכיחים
• אובדן תשומת לב, ריכוז לקוי
• שיקול דעת גרוע
• בעיות במחשבה מופשטת, בהנמקה או בפתרון בעיות
• חוסר התמצאות מרחבית
• קשיים ברצף, ארגון או תכנון
• חוסר יכולת ללמוד דברים חדשים
• חוסר גמישות, בעיות הסתגלות לשינוי
• אובדן זיכרון - בדרך כלל מופיע בהמשך המחלה

מרבית האנשים הסובלים מ- HD שומרים על התובנה, הידע העובדתי שלהם, ומרכיב האינטליגנציה (IQ) מצביעים היטב על תהליך המחלה. השימוש בשפה עלול להיפגע.

מתי לפנות לטיפול רפואי במחלת הנטינגטון

כל אובדן שליטה גופנית או שינוי במצב הרוח, בהתנהגות או ביכולות נפשיות מצדיק ביקור אצל נותן שירותי הבריאות שלך.

בחינות ומבחנים למחלת הנטינגטון

שילוב של הפרעות בתנועה ושינויים נפשיים, רגשיים או התנהגותיים יכול להיגרם מכמה מצבים שונים. כמובן, HD נחשב לראשונה אצל אדם עם היסטוריה משפחתית ידועה. אדם שיש לו שילוב כלשהו של תסמינים יופנה ככל הנראה לרופא מומחה בהפרעות במוח ובמערכת העצבים (נוירולוג).

הנוירולוג ישאל שאלות רבות לגבי הסימפטומים וכיצד הם התחילו, בעיות רפואיות אחרות עכשיו ובעבר, היסטוריה רפואית משפחתית, תרופות, היסטוריה של עבודה ומסעות, והרגלי אורח חיים. בדיקה גופנית מפורטת תכלול בדיקות של תנועה ותחושה, קואורדינציה, שיווי משקל, רפלקסים ותפקודים אחרים של מערכת העצבים ומצב נפשי. המטרות העיקריות של הראיון והבדיקה הרפואית הן מלאי הליקויים המדויקים ולשלול מצבים אחרים העלולים לגרום לתסמינים דומים.

בדיקות מעבדה

בדיקות אלה משמשות לאישור האבחנה של הפרעות קשב וריכוז.

• הרחבת DNA חוזרת: הבדיקה מזהה את המוטציה של HD. הוא משתמש בטכניקה שנקראת PCR כדי למדוד את מספר החזרות של ה- CAG בגן HD . בדיקה זו מדויקת מאוד באישור המחלה, מכיוון שלאף מחלה דומה אחרת אין את המוטציה של הגנים.
• חומצה הומובנילית: חומצה הומובנילית היא תוצר של המוליך העצבי דופמין, הממלא תפקיד חשוב בתנועה. כמות החומצה ההומוואנילית בנוזל השדרתי היא נמוכה יותר בקרב אנשים עם HD יותר מאשר אצל אנשים בריאים. נוזל מוחי עמוד השדרה הוא נוזל צלול המקיף ועוזר בהגנה על המוח ועל חוט השדרה. מידת הפחתה ברמת חומצה הומובנילית היא סמן לחומרת הדמנציה ותוחלת החיים ב- HD. דגימה של הנוזל מתקבלת לבדיקה זו על ידי ניקוב מותני (ברז השדרה). הליך זה כולל שימוש במחט חלולה כדי לחדור את החלל סביב חוט השדרה בגב התחתון.

מחקרי הדמיה

סריקות מוח יכולות להיות שימושיות למדידת היקף הנזק המוחי במחלה.

• סריקת CT או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח מראים אטרופיה (הצטמקות) של חלקי המוח המושפעים מ- HD.
• סריקת טומוגרפיה ממוחשבת לפליטת יחיד (SPECT) מראה שינויים בחילוף החומרים ובזרימת הדם בחלקי המוח המושפעים מ- HD.
• סריקת טומוגרפיה של פליטת מיקום (PET) מראה שינויים בתפקוד המוח המופיעים לעתים קרובות לפני תחילת הסימפטומים ב- HD. סריקה זו זמינה רק במספר מרכזים רפואיים גדולים. התועלת שלה ב- HD עדיין נחקרת.

בדיקות נוירופסיכולוגיות

אף בדיקה רפואית לא מאשרת באופן סופי ירידה קוגניטיבית או דמנציה ב- HD. הדרך המדויקת ביותר למדידת דעיכה קוגניטיבית היא באמצעות בדיקות נוירופסיכולוגיות.

• הבדיקה כוללת מענה על שאלות וביצוע משימות שעוצבו בקפידה למטרה זו. זה מבוצע על ידי פסיכולוג שעבר הכשרה מיוחדת.
• בדיקות נוירו-פסיכולוגיות עוסקות במראה, במצב הרוח, ברמת החרדה ובחוויה של הזיות או הזיות.
• היא מעריכה יכולות קוגניטיביות כמו זיכרון, תשומת לב, התמצאות בזמן ומקום, שימוש בשפה ויכולות לבצע משימות שונות ומעקב אחר הוראות.
• נבחנים נימוקים, חשיבה מופשטת ופתרון בעיות.
• בדיקות נוירופסיכולוגיות נותנות אבחנה מדויקת יותר של הבעיות וכך יכולות לעזור בתכנון הטיפול.
• תוצאות הבדיקה הראשונות משמשות קו בסיס למדידת שינויים ביכולות הקוגניטיביות. ניתן לחזור על הבדיקות מעת לעת בכדי לראות כמה טוב הטיפול עובד ולבדוק אם יש בעיות חדשות.

טיפול בשיטיון במחלות הנטינגטון

HD הוא מצב הרסני שמשפיע על כל תחומי החיים. שום טיפול זמין לא יכול לעצור את התקדמות הדמנציה ב- HD. מקסום איכות חייו של האדם הפגוע תוך צמצום העומס על המטפלים במשפחה הוא המטרה הכוללת של הטיפול. הטיפול מתמקד בהקלה בתסמינים ובשיפור התפקוד.

הטיפול היומיומי של אדם עם הפרעות קשב וריכוז נופל במידה רבה למטפלות משפחתיות. טיפול מקצועי צריך להינתן על ידי צוות מקצועי. הצוות עשוי לכלול פסיכיאטר, רופא מומחה או רופא משפחה, פיזיותרפיסט, דיאטנית, עובדת סוציאלית וספקים אחרים. ברוב המקרים פיקוחו של הנוירולוג על טיפולו של האדם.

נערכים מחקרים כדי למצוא דרכים להפוך את המוטציה של HD או לעצור את התנוונות המוח ב- HD.

טיפול עצמי בבית למחלות הנטינגטון

בשילוב של מוגבלות פיזית, נפשית ורגשית שמגיעים עם התקדמות HD, האדם הפגוע הופך במהרה לא מסוגל לדאוג לעצמו. במקרים רבים האדם נשאר בבית והמטפלים במשפחה מספקים את מרבית הטיפול. המטפלות אחראיות על איזון צרכיו של האדם עם צרכי המשפחה והמטפלות.

בטיחות היא נושא חשוב עבור האדם הפגוע ועבור המטפלים בו.

• האדם עם HD זקוק להשגחה. הוא או היא עלולים להיקלע למצבים מסוכנים בבית, לנדוד או אפילו לנסות לפגוע בעצמו.
• ככל האפשר, יש להסיר מהבית סכנות בכדי למנוע נפילות ופגיעות אחרות.
• האדם עם HD עשוי להיות נסער או אפילו אלים. במצב זה הוא או היא עלולים להזיק למטפלת או לעצמו.
• ככל שהסימפטומים מחמירים, על האדם הסובל מ- HD להפסיק לנהוג במכונית או להשתמש בציוד מסוכן.

אנשים עם HD צריכים להישאר פעילים פיזית, נפשית ופעילה חברתית כל עוד הם מסוגלים.

• פעילות גופנית יומית מסייעת לתפקוד הגוף והנפש ושומרת על משקל בריא. אנשים רבים מסוגלים להמשיך ללכת זמן מה ככל שהמחלה מחמירה. חלקם זקוקים לנעליים מיוחדות, פלטה או ציוד אחר שיעזרו להם ללכת. פיזיותרפיסט יכול להמליץ ​​על תרגילים המתאימים ליכולותיו הגופניות של האדם.
• האדם צריך לעסוק בפעילות נפשית רבה ככל שהוא או היא יכולים להתמודד. חידות, משחקים, קריאה ותחביבים ומלאכות בטוחות הם אפשרויות טובות. פעילויות אלה צריכות כמובן להתאים ליכולותיו הגופניות של האדם. הם צריכים להיות ברמת קושי הולמת בכדי להבטיח שהאדם לא יתסכל יתר על המידה.
• אינטראקציה חברתית מעוררת ומהנה עבור רוב האנשים. יש לכלול את האדם בארוחות משפחתיות ובפעילויות במידה הגדולה ביותר האפשרית. יתכן שבמרכז קהילתי פעילויות מתוזמנות המתאימות.

אובדן בעיות קואורדינציה ובליעה עשוי להקשות על אנשים עם בעיות HD עם אכילה ושתייה. חשוב מאוד שהאדם עם HD יצרוך מספיק קלוריות וחומרים מזינים.

• על המטפלות להתאים מזונות כדי להקל עליהם באכילה. פירוש הדבר עשוי לשנות את העקביות או את גודל העקיצות.
• דיאטנית יכולה לתת עצות בכדי להבטיח את מילוי הצרכים התזונתיים ולעזור לאדם לאכול באופן עצמאי לאורך זמן רב ככל האפשר.
• ניתן לקבל טיפול בבליעה. זה בדרך כלל עובד בצורה הטובה ביותר אם התחיל לפני בעיות בליעה הופכות חמורות.

ככל שהתלות של האדם גדלה, המטפלים עלולים להתחיל להרגיש עמוסים יותר.

• על משפחות לתכנן אפשרות לקבל תמיכה נוספת בבית או להעברה אפשרית למתקן סיעודי.
• משפחות רבות בוחרות להשתמש בצורה כלשהי של טיפול בהפוגה (למשל: עזרה לבריאות ביתית, מעון יום, שהות קצרה בבית אבות).
• העובד הסוציאלי שלך עשוי להועיל בסידור זה.

תמונות דמנציה: הפרעות במוח

טיפול רפואי במחלת הנטינגטון

שום טיפול לא ידוע משפר את המחסור הקוגניטיבי ב- HD. הפרעות רגשיות והתנהגות, בעיקר דיכאון, מאניה ופסיכוזה, עשויות להשתפר עם הטיפול התרופתי. תרופות שולטות בסימפטומים, אך היא אינה מרפאת את המחלה הבסיסית.

דיכאון נפוץ מאוד בקרב אנשים עם HD. תרופות יכולות להקל על תסמיני הדיכאון ולשפר את איכות חייו של האדם.

פסיכוזה היא כנראה הבעיה הנפשית המשבשת ביותר ב- HD. תסמינים פסיכוטיים מציקים לאדם הפגוע ולאהובים. טיפול יכול לסייע בהגברת הנוחות והבטיחות של האדם הפגוע, בני המשפחה והמטפלים. בהחלט מצוין תרופות אם התסיסה, הלחימה או ההתנהגות של האדם הופך לסכנה לעצמי או לאחרים.

תרופות למחלת הנטינגטון

תרופות משמשות לבקרת תסמינים רגשיים והתנהגותיים אצל אנשים הסובלים מ- HD.

תרופות נוגדות דיכאון

תרופות אלו מסייעות בהקלה על תסמינים כמו עצב, נסיגה, אדישות, בעיות שינה ומחשבות אובדניות.

• יש מגוון רחב של תרופות נגד דיכאון. הבחירה בתרופת דיכאון מבוססת בדרך כלל על תופעות לוואי. המטרה היא לבחור את התרופה שיש לה הכי מעט תופעות לוואי עבור אדם ספציפי.
• תרופות נגד דיכאון עשויות להקל על תסמינים פסיכוטיים, כמו תסיסה ותוקפנות, אם הם קלים למדי.
• במקרים מסוימים, טיפול מוצלח בדיכאון יכול לפחות להקל על בעיות קוגניטיביות.
• האפשרויות הטובות ביותר של תרופות נוגדות דיכאון עבור אנשים רבים עם HD הן מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין (SSRI), כגון סרטרלין (Zoloft).
• לעיתים משתמשים בתרופות מקבוצה אחרת של תרופות נוגדות דיכאון הנקראות תלת-אופן. דוגמאות לכך כוללות נורטריפטילין (Pamelor) ו desipramine (Norpramin).

תרופות אנטי פסיכוטיות

תרופות אלו מסייעות בהקלה על תסמינים כמו תסיסה, צעקות, לחימה או אלימות. הם גם מקלים על תסמינים כמו פרנויה, הזיות והזיות.

• יש מגוון רחב של תרופות אנטי פסיכוטיות. התרופה נבחרה בדרך כלל על בסיס תופעות לוואי ומה יהיה הקל ביותר לסובל את האדם.
• אצל אנשים מסוימים, תרופות אלה יכולות להחמיר את קשיחות השרירים ואת נוקשותם, אשר מחמירות את בעיות התנועה ב- HD.
• הם גם גורמים ישנוניות יתר אצל אנשים מסוימים.
• תרופות אלה ניתנות במינונים הנמוכים ביותר שניתן להימנע מתופעות לוואי אלה.
• דוגמאות לכך כוללות הלופרידול (הלדול), תיאורידזין (מלאריל), ריספרידון (ריספרדל) וקלוזאפין (קלוזאריל).

בנזודיאזפינים

לרוב משתמשים בתרופות אלה בכדי להרגיע במהירות אדם נסער ו / או חרד במיוחד. תרופות אלה אינן בשימוש נרחב בקרב אנשים הסובלים מדמנציה מכיוון שהם יכולים למעשה להגביר את בעיות הזיכרון והבלבול. דוגמה לכך היא lorazepam (Ativan).
נוגדי פרכוסים

תרופות אלה משמשות בעיקר להפסקת ההתקפים. הם נוטים לייצב את מצב הרוח ולעיתים משתמשים בהם אצל אנשים שאינם פסיכוטיים אך נסערים או סובלים מנדנדות במצב הרוח. הם יכולים לשמש גם לאנשים עם תסמינים פסיכוטיים שלא משתפרים עם טיפול אנטי-פסיכוטי. דוגמא לכך היא קרבמזפין (טגרטול).

מעקב אחר דמנציה במחלות הנטינגטון

לאחר אבחון HD והטיפול בו החל, האדם נדרש לבדיקות קבועות אצל הנוירולוג וחברי צוות הטיפול האחרים.

• בדיקות אלו מאפשרות לנוירולוג לראות עד כמה הטיפול עובד טוב ולבצע התאמות בהתאם לצורך.
• הם מאפשרים איתור בעיות רפואיות והתנהגות חדשות שיכולות להפיק תועלת מהטיפול.
• ביקורים אלה מעניקים גם למטפלות / ות המשפחתיות הזדמנות לדון בבעיות בטיפולו של האדם.

האדם עם HD בסופו של דבר לא מסוגל לקבל החלטות לגבי הטיפול שלו או שלה. עדיף שהאדם ידון בהסדרי טיפול עתידי עם בני משפחה מוקדם ככל האפשר, כך שניתן יהיה להבהיר ולתעד את רצונותיו לעתיד. העובד הסוציאלי שלך יכול לייעץ לך לגבי הסדרים משפטיים שצריכים להיעשות בכדי להבטיח את קיום המשאלות הללו.

מניעת דמנציה במחלת הנטינגטון

נכון לעכשיו, אין דרך למנוע HD. זה מתוכנת גנטית לפני הלידה.

מחקר רב ב HD מתמקד בתיקון הבעיה לפני שיכול להתרחש נזק מוחי.

מהי הפרוגנוזה לדמנציה במחלת הנטינגטון?

HD מתחיל לאט אך בסופו של דבר גורם לנזק מוחי קשה. אנשים הסובלים מהמחלה מאבדים בהדרגה תפקודים קוגניטיביים, יכולת לבצע פעילויות יומיומיות ויכולת תגובה נאותה לסביבתם. בסופו של דבר הם הופכים תלויים לחלוטין באחרים לטיפול. אי אפשר להפסיק הפסדים אלה, אך המהירות בה הם מתרחשים משתנה בהתאם לאדם.

HD נחשב למחלה סופנית. סיבת המוות בפועל היא בדרך כלל מחלה גופנית כמו דלקת ריאות, אי ספיקת לב או אי ספיקת נשימה. מחלות כאלה יכולות להיות מתישות אצל אדם שכבר נחלש מהשפעות המחלה. פגיעות, חנק והתאבדות הם גורמים נוספים למוות. בממוצע, אדם הסובלים מ- HD חיים כ -15 שנה לאחר שאובחנה המחלה. אנשים עם צורת הנעורים של המחלה כמעט ולא חיים בבגרותם.

המחלה פוגעת בכל אחד מבני המשפחה. הכרת התוצאה יוצרת נטל רגשי ופסיכולוגי משמעותי על האנשים המושפעים ובני משפחתם.

קיימת בדיקה גנטית שמנבאת את הסיכון של האדם להתפתחות HD. בגלל הסוגיות הרבות שעולות מבדיקה שמנבאת את האפשרות לפתח מחלה כה הרסנית, תמיד יש לספק ייעוץ גנטי לפני הבדיקה. יועץ גנטי יכול להכיר אדם ובני משפחה את כל השלכות הבדיקה.

קבוצות תמיכה וייעוץ לדמנציה במחלות הנטינגטון?

האבחנה של HD היא הרסנית עבור האדם הפגוע ובני המשפחה.

• הלמידה שיש לך HD היא קשה במיוחד מכיוון שכנראה צפית בבני משפחה חולים במחלה ויודעים מה יקרה.
• אתם בטח חוששים מהירידות הנפשיות והפיזיות שמגיעות עם המחלה.
• אתה עלול לדאוג למשפחתך ואיך הם יתמודדו עם מחלתך ומוות.
• דיכאון, חרדה, נסיגה, טינה, ייאוש וזעם הם תגובות שכיחות.

שיחה על הרגשות והדאגות שלך עשויה לעזור.

• חבריכם ובני משפחתכם יכולים לתמוך מאוד. יתכן שהם יהססו להציע תמיכה עד שהם יראו כיצד אתם מתמודדים. אל תחכה שהם יעלו את זה. אם אתה רוצה לדבר על המחלה שלך, יידע אותם.
• יש אנשים שלא רוצים "להכביד" על יקיריהם, או שהם מעדיפים לדבר על חששותיהם עם איש מקצוע ניטראלי יותר. עובד סוציאלי, מדריך או חבר הכמורה יכול להועיל אם אתה רוצה לדון ברגשותיך ובדאגותיך. אנשי מקצוע בצוות הטיפול שלך עשויים להיות מסוגלים לעזור, או שהם צריכים להיות מסוגלים להמליץ ​​על מישהו שיכול.

אם אתה מטפל באדם עם HD, אתה יודע איזו עבודה קשה זו.

• זה משפיע על כל היבט בחייך, כולל קשרים משפחתיים, עבודה, מצב כלכלי, חיי חברה ובריאות גופנית ונפשית.
• יתכן שאתה מרגיש לא מסוגל להתמודד עם הדרישות של הטיפול בקרוב משפחה תלוי וקשה.
• מלבד העצב שראית את השפעות מחלת אהובך, אתה עלול להרגיש מתוסכל, מוצף, מתמרמר וכועס. רגשות אלו עלולים בתורם להותיר אותך רגשי אשמה, בושה וחרדה. דיכאון אינו נדיר.

למטפלים שונים יש ספים שונים לסבול אתגרים אלה.

• עבור מטפלים רבים, פשוט "לפרוש" או לדבר על התסכולים של הטיפול הסיעודי יכול להועיל מאוד.
• אחרים זקוקים ליותר, אך עשויים להרגיש לא בנוח לבקש את העזרה שהם זקוקים להם.
• עם זאת, דבר אחד בטוח: אם למטפלת לא ניתנת שום הקלה, הוא או היא יכולים לשרוף, לפתח את הבעיות הנפשיות והפיזיות שלו ולהיות לא מסוגלים להמשיך כמטפלת.

זו הסיבה שהומצאו קבוצות תמיכה. קבוצות תמיכה הן קבוצות של אנשים שחיו את אותן חוויות קשות ורוצות לעזור לעצמם ולאחרים על ידי שיתוף אסטרטגיות התמודדות. אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש ממליצים בחום למטפלים במשפחה לקחת חלק בקבוצות תמיכה. קבוצות תמיכה משרתות מספר מטרות שונות עבור אדם שחי בלחץ הקיצוני של להיות מטפלת עבור אדם עם HD.

• הקבוצה מאפשרת לאדם לבטא את רגשותיו האמיתיים באווירה מקובלת ולא שיפוטית.
• החוויות המשותפות של הקבוצה מאפשרות למטפלת להרגיש פחות לבדנית ומבודדת.
• הקבוצה יכולה להציע רעיונות טריים להתמודדות עם בעיות ספציפיות.
• הקבוצה יכולה להכניס את המטפלת למשאבים שיכולים לספק הקלה מסוימת.
• הקבוצה יכולה לתת למטפלת את הכוח הדרושים לו לבקש עזרה.

קבוצות תמיכה נפגשות באופן אישי, בטלפון או באינטרנט. למציאת קבוצת תמיכה העובדת עבורך, צור קשר עם הארגונים המפורטים להלן. אתה יכול גם לשאול את ספק שירותי הבריאות שלך או את מטפל ההתנהגות שלך או ללכת לאינטרנט. אם אין לך גישה לאינטרנט, עבור לספריה הציבורית.

למידע נוסף על קבוצות תמיכה, פנו לסוכנויות הבאות:

• המרכז לסיעוד מחלות הנטינגטון
• הברית הלאומית למען הטיפול