תסמונת Kartagener | הגדרה וחינוך לחולה

מהי תסמונת קרטגנר?

תסמונת קרטגנר היא מחלה תורשתית נדירה. זה נגרם על ידי מוטציה שיכולה להתרחש על גנים שונים. זה אוטוסומלי רצסיבי, כלומר אתה חייב לרשת את הגן מוטציה משני ההורים שלך כדי לפתח אותו.

על פי חוקרים בכתב העת Human Journal of Human Genetics, מוערך 1 מתוך 30, 000 אנשים נולדים עם תסמונת Kartagener. זה גורם ליקויים בדרכי הנשימה שלך. הם ידועים כמו dyskinesia המרגי העיקרי. זה גם גורם למיקום של חלק או כל האיברים החיוניים שלך להיות הפוך או שיקוף לעומת המיקום הרגיל שלהם. זה ידוע בשם situs inversus.

->

אין תרופה ידועה לתסמונת קרטגנר. עם זאת, הרופא יכול לרשום לך טיפול כדי לעזור לנהל את הסימפטומים שלך, להפחית את הסיכון של סיבוכים, ולשפר את איכות החיים שלך.

סימפטומים מהם התסמינים של תסמונת קרטגנר?

תסמונת קרטגנר כוללת שני מאפיינים עיקריים: dyskinesia ריריתית ראשונית (PCD) ו- situs inversus. PCD יכול לגרום למספר תסמינים, כולל:

• זיהומים בדרכי הנשימה תכופות
• זיהומים בסינוס תכופים
• זיהומים באוזן תכופים
• גודש באף כרוני
• בעיות פוריות

סיטוס אינו גורם לבעיות בריאותיות.

מהו dyskinesia רירית העיקרי?

PCD הוא חריגה של cilia שלך. הריסים שלך הם מבנים דמויי שיער, המרכיבים את הריריות הריאות של האף, האף והסינוסים. Cilia רגיל לנוע בתנועה דמוית גל. הם עוזרים להעביר ריר מתוך דרכי הנשימה שלך, דרך האף והפה. פעולה זו מסייעת לנקות את הסינוסים ואת הריאות של חיידקים שיכולים לגרום לזיהומים.

כאשר יש לך PCD, cilia שלך לא לזוז כמו שצריך. הם עשויים לנוע בכיוון הלא נכון, לזוז מעט מאוד, או לא לזוז בכלל. זה פוגע ביכולתם להעביר ריר חיידקים מתוך דרכי הנשימה שלך. זה יכול להוביל לזיהומים כרוניים בדרכי הנשימה התחתונה והתחתונה.

זיהומים בדרכי הנשימה כרונית יכולה להוביל bronchiectasis. במצב זה, דרכי הנשימה שלך להתרחב מצולק. תסמינים נפוצים של ברונכיטקטזיס כוללים שיעול כרוני, קוצר נשימה ועייפות. במקרים מסוימים, את האצבעות ואת בהונות עלול להיות clubbed. זה כנראה נגרם על ידי חוסר חמצן לגפיים שלך.

אתה עלול גם לחוות סינוסיטיס כרונית. זהו זיהום מתמשך המתרחשת חללים האוויר חלול בתוך הגולגולת שלך, המכונה הסינוסים שלך. זה כרוך דלקת ונפיחות. זה יכול להוביל דלקות אוזניים חוזרות, הידועה בשם מדיה אוטיטיס. דלקות אוזניים אלה עשויות להיות חמורות מספיק כדי לגרום נזק קבוע לרקמות שלך.הם עלולים אפילו לגרום לאובדן שמיעה.

הזנבות הנעים, או הדגל, של הזרע יכולים גם להיות מושפעים על ידי PCD. זה יכול לגרום לתנועת זרע חריגה ועקרות אצל גברים. נשים עם תסמונת Kartagener יכול גם להיות עקרות, בשל נפגעת תנועתיות cila בטנה של החצוצרות שלהם.

מהו situs inversus?

in situs inversus, האיברים החיוניים שלך מתפתחים בצד הנגדי של הגוף שלך מהרגיל, ויוצרים תמונת מראה של המיקום הרגיל. לדוגמה, הכבד שלך עלול להתפתח בצד שמאל של הגוף במקום ימין. זה ידוע גם טרנספוזיציה. אם יש לך תסמונת של קרטגנר, אתה יכול לקבל תצורות שונות של איברים:

סיטוס אינברסוס טוטאליס, שבו כל האיברים הפנימיים שלך משוערים

• situs inversus thoracalis, שם רק הריאות והלב שלך משוחזרים
• סיטוס כאשר רק הכבד, הבטן והטחול שלך משוחזרים
• סיטוס אינברסוס אינו נוטה לגרום לבעיות בריאות. אם יש לך תסמונת Kartagener, הלב שלך ואיברים חיוניים אחרים יפעלו כנראה בדרך כלל, למעט בעיות שנגרמות על ידי PCD.

אבחון מהי התסמונת של Kartagener שאובחנה?

זה יכול להיות רק PCD, ללא situs inversus. אם יש לך את שניהם, יש לך תסמונת קרטגנר.

תסמונת קרטגנר מאובחנת לעיתים בלידה, כאשר תינוק חווה מצוקה נשימתית וצריך טיפול בחמצן. אבל זה גיליתי לעתים קרובות יותר בילדות המוקדמת. אם אתה או הילד שלך יש זיהומים בדרכי הנשימה כרונית, סינוסיטיס כרונית, או דלקות אוזניים חוזרות ללא שום סיבה נראית לעין אחרת, הרופא שלך עשוי לבדוק את התסמינים של PCD ו Kartagener.

כדי לסייע באבחון תסמונת PCD ו- Kartagener, הרופא שלך עשוי לבדוק סימנים של:

פוליפים באף

• ירידה בחוש הריח
• אובדן שמיעה
• אצבעות רגליים ואצבעות
• הם יכולים גם להזמין בדיקות נשימה, ביופסיות רקמות, ניתוח זרע, או סריקות הדמיה.

הם יכולים להשתמש במבחן נשימה כדי למדוד כמה תחמוצת החנקן אתה נושם. אנשים עם PCD נוטים לנשוף פחות תחמוצת החנקן מאשר נורמלי. הרופא עשוי גם לבקש ממך לנשום חלקיקים בעלי רמה נמוכה של קרינה. כאשר אתה לנשום, הם יכולים לבדוק עד כמה טוב שלך cilia להזיז את החלקיקים.

הרופא שלך עשוי גם לאסוף מדגם קטן של רקמות מתוך האף שלך, קנה הנשימה, או אזור אחר עם cilia. טכנאי מעבדה יכול לבדוק את הצילומים במדגם הרקמה שלך על הפרעות מבניות. הם יכולים גם להעריך את התנועה של cilia, תדירות פעימה, ותיאום.

הרופא שלך עשוי לאסוף דגימה של זרע לשלוח למעבדה לבדיקה. צוות המעבדה יכול לבדוק את הפרעות המבניות ואת תנועתיות נמוכה.

הרופא שלך עשוי להשתמש בצילומי רנטגן בחזה ובטומוגרפיה ממוחשבת (CT) כדי לחפש ריאות יתר על האינפלציה, עיבוי קירות הסימפונות, ומילול סינוס. הם יכולים גם להשתמש בבדיקות הדמיה כדי לבדוק את סיטוס inversus.

טיפול איך מטפלים בתסמונת קרטגנר?

אין תרופה ידועה לתסמונת קרטגנר, אבל הרופא יכול לרשום לך תוכנית טיפולית שתסייע בניהול הסימפטומים שלך ולהוריד את הסיכון לסיבוכים.

לדוגמה, הם יכולים לרשום אנטיביוטיקה וחיסונים ארוכי טווח, במינון נמוך. אלו יכולים לסייע בשליטה על זיהומים כרוניים בדרכי הנשימה ובסינוסים. הם עשויים גם להמליץ ​​על קורטיקוסטרואידים בשאיפה כדי להקל על הסימפטומים של bronchiectasis.

הרופא שלך עשוי להפנות אותך גם למומחה לב וכלי דם. הם עשויים להשתמש בברונכוסקופיה ו טרכוטומיה נהלים ליציץ ריר מתוך דרכי הנשימה שלך. נהלים אלה הם סוגים של "היגיינת ריאתי. "אם אתה מפתח נזק ריאתי חמור, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על ניתוח להשתלת ריאה.

רוב האנשים עם תסמונת Kartagener יכול לצפות תוחלת החיים הרגילה. חשוב לעקוב אחר תוכנית הטיפול שנקבע על ידי הרופא כדי לנהל את המצב שלך.

TakeawayThe Takeaway

תסמונת Kartagener היא הפרעה גנטית נדירה. זה כרוך חריגות של cilia שלך, אשר יכול לגרום מגוון רחב של בעיות בריאות. זה גם כרוך situs inversus, מצב שבו האיברים הפנימיים שלך לפתח בצד הנגדי של הגוף שלך מהרגיל.

מאז תסמונת קרטגנר אין תרופה ידועה, הטיפול כרוך בניהול סימפטומים ומוריד את הסיכון לסיבוכים. אם אתה חושד שאתה או הילד שלך יש מצב זה, לקבוע פגישה עם הרופא שלך.