מכתב לתנאי הנדיר שלי

לינדסי סאטון היתה רק בת חמישה שבועות כאשר אנשים שמו לב שהיא מתקשה לעכל שומנים. אבל רק אחרי שנה של בדיקות ומפגשים שבועיים היא קיבלה אבחנה רשמית.

מחלת ליפאז (Lipase) משפחתית, או תסמונת chylomicronemia משפחתית (FCS), היא מצב נדיר ביותר. כל כך נדיר, למעשה, כי זה משפיע רק על 1 מתוך 1 מיליון אנשים, והוא מסווגת רשמית כמו מחלה נדירה.

->

אנשים עם FCS חסר אנזים שנקרא ליפז lipoprotein, אשר משמש כדי לשבור שומנים בדם. זה יכול להוביל לבלב, כאב בטן חמור, נגעים בעור, ובעיות עם הכבד והטחול. אין טיפול ידוע.

מחלות נדירות לקבל מימון מוגבל למחקר הגורמים וטיפולים, בעיקר משום שהם משפיעים על חלק קטן יחסית של האוכלוסייה. אבל אנשים שיש להם מחלות נדירות עדיין סובלים מהשפעות של מחלה מתישה, ולעתים קרובות אין להם נתיב טיפול מובנה לעקוב, או הקהילה לחלוק את זה עם.

->

מהו הדבר המאתגר ביותר שיש מחלה שנחשב "נדיר"?

Lindsey Sutton: הייתי חייב לומר כי האתגר העיקרי הוא לא שיש לאחרים להבין את הסימפטומים אני להתמודד עם על בסיס קבוע. החברים והמשפחה שלי עושים מערכת תמיכה מצוינת, אבל זה לא אותו דבר כמו חיבור עם מישהו שחווה את אותן בעיות שאני עושה.

->

מה יש לך רופאים על טיפולים וטיפולים?

LS: אני יודע שיש קצת מחקר נעשה, אבל לא בטוח כמה. נכון לעכשיו, אין טיפול שאושר על ידי ה- FDA כי עובד בשבילי, ולכן ההכרה היא כל כך חשוב. אני מקווה שיהיה טיפול בעתיד.

האם אתה מרגיש כאילו יש קהילה שם עבור אנשים אחרים שיש להם FCS?

LS: מצאתי קהילה קטנה דרך RareConnect, אשר היה מועיל. עם זאת, הלוואי שהיתה דרך להפוך את הקשר בין החברים חזק יותר, כך שאנשים יכולים לדבר בחופשיות על המחלה הזאת באתר. נכון לעכשיו, אני לא מרגיש שאני יכול לדבר עם אף אחד באתר על הבעיות שאני בפנים עם המחלה הזאת.

מדוע מחלות נדירות ראויות לתשומת לבכם

פגשתי כמה אנשים עם FCS וזה היה חוויה מדהימה.היכולת לדבר עם אחרים שמבינים בדיוק איך זה לחיות עם המצב הזה היה נשימה של זה היה אחד החוויות הטובות ביותר שיש לי.

מה גרם לך לרצות לכתוב מכתב למחלתך, FCS?

LS: מישהו הציע לי לכתוב מכתב ל לשחרר כמה מהרגש והמתח שמקורם בחוסר הרגשה של רוב הימים, לא היה לי מושג כמה טוב זה ירגיש שאני רוצה לבטא את עצמי באמצעות כתיבה.בעשותי זאת, הרגשתי מאוד מועצמת, וזה חיזק כי מחלה זו לא, ולעולם לא יהיה, להגדיר אותי.

המשך לקרוא כדי לראות מה לינדזי רוצה היא יכולה לומר למצבה.

"FCS היקר,

" אנחנו בטוח עברו הרבה ביחד, ואחרי 25 שנים, אני עדיין מנסה להבין אותך. "אתה עושה את החיים שלי כל כך קשה כמעט כל יום. אני לא יכול ללכת שעה בלי להדגיש כי, בגללך, אני הולך לקבל דלקת הלבלב. אני דואג כל יום על הסימפטומים שאתה יכול להביא, וגם איך אנחנו הולכים לעבוד יחד בעתיד. אני רוצה ילדים ולא צריך לבזבז את כל ההיריון בבית החולים, ואני בהחלט לא רוצה שילדי יסבלו את מה שהיה לי.

"אני יודע שאני לא קרוב מושלם כשזה מגיע לאכילה, ואני הראשון להודות כשאני להגזים. אתה סובל את זה כאשר אלה בראוניז נראה טעים מדי כדי להעביר - ועל ידי "לסבול" אני מתכוון שאתה לא לשלוח אותי לבית החולים. אבל אתה עדיין גורם לי לשלם על זה למחרת. "אני מרגיש שאני מנסה לטפל בך כל כך יפה, אבל שום דבר לא עובד. גם כאשר אני אוכל בצורה מושלמת - פחמימות נמוכות, סוכר נמוך, חלבון גבוה, ותחת 10 גרם של שומן - אתה עדיין לא מאושר, מה שגורם לכלוב הצלעות הנורא והמוכר כל כך וכאבי השכם. אני לא יכול לקחת תרופות כאב 24/7! יש לי דברים לעשות: לעבוד, לבלות עם חברים ובני משפחה … אתה יודע, לחיות חיים נורמליים.

"אני לא חושב שאתה מודע עד כמה אני מפחד ממך. אתה מפחיד אותי יותר מכל, כי אתה מחזיק את הבריאות שלי בידיים שלך. אושפזתי יותר מ -30 פעמים, התקף אחד הנחיתה אותי ביחידה לטיפול נמרץ. אני יודע שגרמתי כמה פיגועים עם בחירות גרועות, אבל השאר הוא כל מה שאתה. אני יודע ששמעת אותי מבכה את עצמי לישון בלילות אינספור, והרגשתי את החרדה והכעס שלי.

<-> למד על Amilease ו Lipase בדיקות "

" החלק הגרוע ביותר, אני כל כך התרגלו להרגיש מרגיז כל יום ששכחתי שזה לא נורמלי. ראיתי את הדאגה והדאגה שגרמת להורי, במיוחד כשהייתי חולה כל חודשיים במשך שנתיים, גרמת לנו לעזאזל - אה, וחולה ביום ההולדת של אבא שלי לפני כמה שבועות, זה היה באמת אנחנו באמת מעריכים את החגיגה במיון.

"אחד הדברים הגרועים ביותר הוא שאני לא מרגיש שיש לי מוצא, כשאני מרגיש ממש רע, אני לא רוצה להיות מעמסה על אף אחד, אני לא רוצה שאנשים יחשבו אי פעם, 'אוי, היא שוב מרגישה חולה, היא אף פעם לא מרגישה טוב'. אני שונאת שאנשים רבים לא מבינים איך זה לחיות עם מחלה זו גרמה לי להיסגר, אפילו סביב המשפחה והחברים הכי טובים, כי אני לא אוהבת לראות אותם מודאגים ממני כל הזמן, עזרת לי להיות שחקנית מצוינת, כי אני מזייפת איך אני מרגישה כל יום. מזייף שאני מרגיש טוב הוא נפשית מיובש, ואני שונאת אותך על היותך שורש בעיות הבריאות שלי.

"בסוף היום אתה חלק ממני, ואני מקווה שככל שהזמן ימשיך, נוכל ללמוד לעבוד טוב יותר זה עם זה, במקום להתנגד.

- לינדזי "