globulins
תוכן עניינים:
- מהו Agammaglobulinemia?
- גורם מה גורם Agammaglobulinemia?
- המערכת החיסונית משתמשת נוגדנים לזהות ולהיאבק בזיהומים. נוגדנים של האם להגן על הילד שלה במהלך ששת החודשים הראשונים של חייו של הילד. לאחר שישה חודשים, ילד חייב לייצר נוגדנים משלו. ילדים עם AGMX לא יכולים לייצר נוגדנים משלהם. זה משאיר אותם פתוחים למחלות.
- כדי לאבחן AGMX, הרופא של הילד שלך צריך היסטוריה רפואית מלאה. הם גם יבצעו בדיקה גופנית. הם ייקחו דגימות דם כדי לחפש בעיות במערכת החיסונית.
- טיפול AGMX תלוי במספר גורמים. גורמים אלה כוללים את גיל הילד, הבריאות הכללית, ההיסטוריה הרפואית וחומרת המצב. צורה נפוצה אחת של טיפול היא להחליף את הנוגדנים בדם. הילד שלך יקבל נוגדנים ישירות לתוך זרם הדם כדי לסייע בהפסקת זיהומים. זה ידוע גם בשם gamma globulin טיפול.
- ילדים עם AGMX יכולים לחיות חיים בריאים. הם יכולים אפילו להשתתף בפעילויות רגילות, כולל ספורט. עם זאת, חשוב להם לקבל אבחון מוקדם וטיפול מוצלח.
- רופאים ממליצים על ייעוץ גנטי למשפחות עם היסטוריה של AGMX. נשים שיודעות שהן נושאות יכולות לבצע בדיקות בזמן ההיריון כדי לבדוק את המצב. הסיכוי לעבור את הגן הלא נורמלי לילד הוא 50%.
מהו Agammaglobulinemia?
Agammaglobulinemia (AGMX) היא מחלה תורשתית של מערכת החיסון, אשר הועברה מהורה לילד, ידועה גם בשם agammaglobulinemia של ברוטון, agammaglobulinemia מולדת, ו- agammaglobulinemia X. AGMX הייתה אחת ממחלות המערכת החיסונית הראשונה שזוהו.
לאנשים עם AGMX יש בעיות נוגדנים, מה שהופך את זה יותר קשה להם להילחם בזיהום נוגדנים ממלאים תפקיד מרכזי בהגנה של המערכת החיסונית נגד מחלות.
גורם מה גורם Agammaglobulinemia?
הורה עובר AGMX לילד שלהם.הפרעות גן על כרומוזום X מפריע ליכולת של הגוף לייצר נוגדנים.הגן ידוע בתור tyrosin של ברוטון e קינאז (BTK).
AGMX מתרחשת הרבה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. הסיבה לכך היא כי המוטציה שגורמת להפרעה היא על כרומוזום X. לגברים יש רק כרומוזום X אחד. עותק פגום אחד של הגן יכול לגרום למצב. זה ידוע בשם X- ירושה מקושר.
לנשים יש שני כרומוזומי X. זה מאפשר להם להיות נשאים של AGMX. אם לאישה יש כרומוזום X אחד ללא הפרעות גנטיות, היא יכולה להסוות בעיות הנגרמות על ידי המוטציה בכרומוזום X אחר. שני ההורים של אישה צריכים לעבור על מוטציה AGMX לה יש AGMX.
היו משפחות שבהן AGMX לא פעל לפי דפוס המבוסס על כרומוזום X. זה יכול להיות בגלל מוטציה X כרומוזום חדש. ייתכן שגם המשפחות היו קטנות מכדי לזהות את התבנית.
המערכת החיסונית משתמשת נוגדנים לזהות ולהיאבק בזיהומים. נוגדנים של האם להגן על הילד שלה במהלך ששת החודשים הראשונים של חייו של הילד. לאחר שישה חודשים, ילד חייב לייצר נוגדנים משלו. ילדים עם AGMX לא יכולים לייצר נוגדנים משלהם. זה משאיר אותם פתוחים למחלות.
סימפטומים של AGMX מופיעים בדרך כלל כאשר ילדים הם בין שישה לתשעה חודשים. אצל ילדים מסוימים אין תסמינים עד שהם בני שלוש עד חמש. בנים בדרך כלל מראים סימפטומים בגיל מוקדם יותר.
סימפטומים של AGMX כוללים:
זיהומים במערכת העיכול, כולל שלשול כרוני
- זיהומים ויראליים מוירוסים כגון פוליו ודלקת כבד
- זיהומים באף
- דלקות עיניים
- זיהומים בדם
- דלקות ריאות
- דלקות עור
- דלקות עצמות
- זיהומים סימפטומים
- זיהומים בחוט השדרה
- דלקות אוזניים
- דלקת כליות
- מחלה משותפת
- התפלגות תאי דם אדומים
- שרירים ועור דלקת
- מספר מופחת של נויטרופילים בדם
- אי ספיקת לב
- סרטן דם או סרטן המעי הגס (נדיר)
- רבים מהתנאים הנ"ל מופיעים גם אצל ילדים ללא AGMX.עם זאת, ילדים עם AGMX לחלות יותר בתדירות גבוהה. הם עשויים גם להיות סימפטומים חמורים יותר.
אבחון איך הוא Agammaglobulinemia מאובחנים?
כדי לאבחן AGMX, הרופא של הילד שלך צריך היסטוריה רפואית מלאה. הם גם יבצעו בדיקה גופנית. הם ייקחו דגימות דם כדי לחפש בעיות במערכת החיסונית.
בדיקות שונות יכולות לקבוע את רמות הנוגדנים בדם של ילדך. אלה כוללים cytometry זרימה, אימונוגלובולינים כמותיים, immunoelectrophoresis.
טיפול איך מטפלים ב- Agammaglobulinemia?
טיפול AGMX תלוי במספר גורמים. גורמים אלה כוללים את גיל הילד, הבריאות הכללית, ההיסטוריה הרפואית וחומרת המצב. צורה נפוצה אחת של טיפול היא להחליף את הנוגדנים בדם. הילד שלך יקבל נוגדנים ישירות לתוך זרם הדם כדי לסייע בהפסקת זיהומים. זה ידוע גם בשם gamma globulin טיפול.
אם הילד שלך יש AGMX, יש דברים אחרים שאתה צריך להיות מודע. ילדים עם AGMX צריכים תמיד לחפש טיפול מיידי לכל זיהום או מחלה. הם צריכים גם להימנע חיסונים ויראליים חיים. אצל ילד עם AGMX, חיסון חי יכול לגרום למחלה במקום לסייע במניעתה.
OutlookWhat הוא Outlook לטווח ארוך?
ילדים עם AGMX יכולים לחיות חיים בריאים. הם יכולים אפילו להשתתף בפעילויות רגילות, כולל ספורט. עם זאת, חשוב להם לקבל אבחון מוקדם וטיפול מוצלח.
AGMX יכול להיות קטלני כאשר אינו מטופל. ללא נוגדנים, לילדים אין הגנה מפני זיהומים חמורים.
אפילו עם טיפול, ילדים עם AGMX עשויים לקצר את חייהם. מחלת ריאות כרונית עלולה לעיתים לגרום נזק בלתי הפיך לריאותיהם.
מניעה כיצד ניתן למנוע Agammaglobulinemia?
רופאים ממליצים על ייעוץ גנטי למשפחות עם היסטוריה של AGMX. נשים שיודעות שהן נושאות יכולות לבצע בדיקות בזמן ההיריון כדי לבדוק את המצב. הסיכוי לעבור את הגן הלא נורמלי לילד הוא 50%.
Blood בדיקות סוכר הגדרה & החולה חינוך
תופעות לוואי, אינטראקציות, שימושים והטבעה תרופתית של Varizig (varicella zoster immune globulin)
מידע על תרופות על Varizig (varicella zoster globulin immunosis) כולל תמונות של תרופות, תופעות לוואי, אינטראקציות תרופתיות, הוראות שימוש, סימפטומים של מנת יתר וממה להימנע.
