אלביזם

מהו לבקנות?

לבקנות היא קבוצה נדירה של הפרעות גנטיות הגורמות לעור, לשיער או לעיניים להיות בעלי צבע מועט או ללא צבע. לבקנות קשורה גם לבעיות ראייה. על פי הארגון הלאומי לבקנות ו היפופיגמנטציה, על 1 ב 18, 000-20, 000 אנשים בארצות הברית יש צורה של לבקנות.

סוגי סוגי הלבבינים?

->

פגמים גנטיים שונים מאפיינים את סוגי הלבבינים הרבים. סוגים של לבקנות כוללים:

לבקנות Oculocutaneous (OCA)

OCA משפיע על העור, השיער והעיניים. ישנם מספר תת-סוגים של OCA:

• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4

OCA1

OCA1 נובעת מפגם באנזים הטירוזינאז. ישנם שני סוגים של OCA1.

• OCA1a: לאנשים עם OCA1a יש היעדרות מלאה של מלנין, הפיגמנט שנותן לעור, עיניים ושיער לצביעתם. לאנשים עם תת-סוג זה יש שיער לבן, עור בהיר מאוד ועיניים בהירות.
• OCA1b: אנשים עם OCA1b מייצרים מלנין. יש להם עור בהיר, שיער ועיניים. צביעה שלהם עשוי להגדיל ככל שהם גיל.

OCA2

OCA2 הוא פחות חמור מאשר OCA1. זה בגלל פגם בגן OCA2 המביא לירידה בייצור מלנין. אנשים עם OCA2 נולדים עם צבע אור ועור, והשיער שלהם עשוי להיות צהוב, בלונדיני או חום בהיר. OCA2 הוא הנפוץ ביותר באפריקה שמדרום לסהרה, באפריקאים אמריקאים ובאינדיאנים.

OCA3

OCA3 הוא פגם בגן TYRP1. זה בדרך כלל משפיע על עור כהה אנשים, במיוחד השחורים דרום אפריקאים. לאנשים עם OCA3 יש עור חום אדמדם, שיער אדמדם ועיניים חומות או חומות.

OCA4

OCA4 נובעת מפגם בחלבון SLC45A2. התוצאה היא ייצור מינימלי של מלנין ומופיע בדרך כלל אצל אנשים ממוצא מזרח אסייתי. אנשים עם OCA4 יש סימפטומים דומים לאלה של אנשים עם OCA2.

Obar OA הוא תוצאה של מוטציה גנטית על כרומוזום X ומתרחש כמעט אך ורק אצל גברים. סוג זה של לבקנות משפיע רק על העיניים. אנשים עם OA יש שיער רגיל, עור, וצבע עיניים, אבל אין צביעה הרשתית (האחורי של העין).

תסמונת Hermansky-Pudlak (HPS)

HPS היא צורה נדירה של לבקנות הנובעת מפגם באחד משמונה גנים. זה מייצר סימפטומים דומים OCA, והיא מתרחשת עם ריאות, מעיים, דימום הפרעות.

תסמונת צ'דיאק-היגאשי

תסמונת צ'דיאק-היגאשי היא צורה נדירה נוספת של לבקנות, שהיא תוצאה של פגם בגן LYST. זה מייצר סימפטומים דומים OCA, אבל לא יכול להשפיע על כל תחומי העור. שיער הוא בדרך כלל חום או בלונדיני עם ברק כסוף, ואת העור הוא בדרך כלל לבן קרם כדי אפור.לאנשים הסובלים מתסמונת צ'דיאק-היגאשי יש פגם בתאי הדם הלבנים, מה שמגדיל את הסיכון לזיהומים.

תסמונת Griscelli (GS)

GS היא מחלה גנטית נדירה ביותר. זה בגלל פגם באחד משלושה גנים. היו רק 60 מקרים ידועים של GS ברחבי העולם מאז 1978. GS מתרחש עם לבקנות (אך לא יכול להשפיע על כל הגוף), בעיות החיסון, בעיות נוירולוגיות. GS בדרך כלל גורם למוות בעשור הראשון של החיים.

גורם מה גורם לבקנות?

פגם באחד מגנים אחדים המייצרים או מפיצים מלנין גורם לבקנות. הפגם עלול לגרום להיעדר ייצור מלנין, או כמות מופחתת של ייצור מלנין. הגן הפגום עובר משני ההורים אל הילד וגורם לבקנות.

גורמי סיכון מי נמצא בסיכון לבקנות?

לבקנות היא הפרעה בירושה כי הוא נוכח בלידה. ילדים נמצאים בסיכון להיוולד עם לבקנות אם יש להם הורים עם לבקנות, או הורים הנושאים את הגן לבקנות.

סימפטומים מהם התסמינים של הלבקנות?

אנשים עם לבקנות יהיו הסימפטומים הבאים:

היעדר צבע בשער, בעור או בעיניים

• בהיר יותר מהצבע הרגיל של השיער, העור או העיניים
• כתמי עור שיש להם היעדר צבע
• לבקנות מתרחשת עם בעיות ראייה, אשר עשויות לכלול:

פזילה (עיניים משולבות)

• פוטופוביה (רגישות לאור)
• ניסטגמוס (תנועות עיניים לא רצוניות)
• ראייה לקויה עיוורון
• אסטיגמציה
• אבחון כיצד מאבחנים הלבקנות?

הדרך המדויקת ביותר לאבחן לבקנות היא באמצעות בדיקה גנטית כדי לזהות גנים פגומים הקשורים לבקנות. דרכים מדויקות פחות לאיתור לבקנות כוללות הערכה של סימפטומים על ידי הרופא או בדיקת electroretinogram. בדיקה זו מודדת את התגובה של תאים רגישים לאור בעיניים כדי לחשוף בעיות עיניים הקשורות לבקנות.

טיפול מה הם טיפולים לבקנות?

אין תרופה לבקנות. טיפול לבקנות יכול להקל על הסימפטומים ולמנוע נזק לשמש. הטיפול עשוי לכלול:

משקפי שמש כדי להגן על העיניים מפני קרני UV

• ביגוד מגן ומסנן הגנה כדי להגן על העור מפני קרני UV
• משקפי מרשם לתיקון בעיות ראייה
• ניתוח על שרירי העיניים לתיקון תנועות עיניים חריגות
• OutlookWhat האם Outlook לטווח ארוך?

רוב צורות הלבקנות אינן משפיעות על תוחלת החיים. תסמונת הרמנסקי-פודלק, תסמונת צ'דיאק-היגאשי ותסמונת גריסקלי משפיעים על תוחלת החיים בשל הבעיות הבריאותיות הקשורות לתסמונות.

אנשים עם לבקנות עשויים להגביל את פעילותם בחוץ בגלל העור והעיניים שלהם רגישים לשמש. קרניים אולטרה סגולות מהשמש יכולות לגרום לסרטן העור ולאובדן ראייה אצל אנשים עם לבקנות.