פגמים מולדים: סימפטומים ואבחון

אודות פגמים מולדים

מום מלידה הוא בעיה המתרחשת כאשר התינוק מתפתח ברחם (ברחם), כאשר אחד מכל 33 תינוקות בארה"ב נולד עם מום מולד.

מומים מולדים יכולים להיות קטנים או חמורים. הם עשויים להשפיע על מראה, תפקוד איברים והתפתחות פיזית ומנטלית, רוב המומים המולדים נמצאים בשלושת החודשים הראשונים להריונה, כאשר האיברים עדיין יוצרים, פגמים מולדים אינם מזיקים, אחרים דורשים טיפול רפואי ארוך טווח. ליקויים הם הגורם המוביל למוות תינוקות בארצות הברית, המהווים 20% ממקרי המוות.

גורם מה גורם למומים מולדים?

מומים מולדים יכולים להיות תוצאה מתוך

• גנטיקה
• בחירות אורח חיים והתנהגויות
• חשיפה לתרופות וכימיקלים מסוימים
• זיהומים במהלך ההריון
• שילוב של גורמים אלו

עם זאת, הגורמים המדויקים של מומים מולדים מסוימים הם לעתים קרובות לא ידוע.

גנטיקה

האם או האב עשויים להעביר את הפרעות הגנטיות לתינוק שלהם. הפרעות גנטיות מתרחשות כאשר הגן הופך לקוי עקב מוטציה, או שינוי. במקרים מסוימים, גן או חלק של גן עלולים להיות חסרים. פגמים אלה לקרות על התפיסה ולעיתים קרובות לא ניתן למנוע. פגם מסוים עשוי להיות נוכח לאורך ההיסטוריה המשפחתית של אחד ההורים או שניהם.

->

גורמים נוגנטיים

הגורמים למומים מולדים מסוימים עלולים להיות קשים או בלתי אפשריים. עם זאת, התנהגויות מסוימות להגדיל באופן משמעותי את הסיכון למומים מולדים. אלה כוללים עישון, שימוש בסמים בלתי חוקיים, שתיית אלכוהול בזמן ההריון. גורמים אחרים, כגון חשיפה כימיקלים רעילים או וירוסים, גם להגדיל את הסיכון.

גורמי סיכון מהם גורמי הסיכון למומים מולדים?

כל הנשים בהריון יש קצת סיכון של מתן ילד עם מום מלידה. הסיכון עולה בכל אחד מהמצבים הבאים:

• היסטוריה משפחתית של מומים מולדים או הפרעות גנטיות אחרות
• שימוש בסמים, צריכת אלכוהול או עישון במהלך ההריון
• גיל האם של 35 שנים ומעלה
• טיפול לא הולם לפני הלידה
• זיהומים ויראליים או חיידקיים לא מטופלים, כולל זיהומים המועברים במגע מיני
• שימוש בתרופות מסוימות בסיכון גבוה, כגון isotretinoin ו- lithium

נשים עם מצבים רפואיים קיימים, כגון סוכרת, נמצאות גם בסיכון גבוה יותר של ילד עם מום מלידה.

סוגי מומים מולדים

מומים מולדים מסווגים בדרך כלל כמבנים או פונקציונליים והתפתחותיים.

פגמים מבניים הם כאשר חלק גוף מסוים חסר או פגום. המומים המבניים הנפוצים ביותר הם:

• פגמים בלב
• שפה או חך שסועות, כאשר יש פתח או פיצול בשפת או גג הפה
• ספינה ביפידה, כאשר חוט השדרה אינו מתפתח כראוי < רגל כף רגל, כאשר כף הרגל פונה פנימה במקום קדימה
• פגמים מולדים פונקציונליים או התפתחותיים גורמים לחלק או למערכת של הגוף שלא לעבוד כראוי.לעתים קרובות אלה גורמים לליקויים במודיעין או בפיתוח. מומים מולדים פונקציונליים או התפתחותיים כוללים פגמים מטבוליים, בעיות חושיות ובעיות במערכת העצבים. מומים מטבוליים גורמים לבעיות בכימיה של התינוק.

הסוגים הנפוצים ביותר של מומים מולדים פונקציונליים או התפתחותיים כוללים:

תסמונת דאון, הגורמת לעיכוב בהתפתחות פיזית ומנטלית

• מחלת תאי מגל, המתרחשת כאשר תאי הדם האדומים הופכים למעוות
• סיסטיק פיברוזיס , אשר פוגעת הריאות ומערכת העיכול
• חלק מהילדים מתמודדים עם בעיות פיזיות הקשורות מומים מולדים ספציפיים. עם זאת, ילדים רבים אינם מראים כל חריגות. פגמים יכולים לפעמים להתגלות במשך חודשים או אפילו שנים אחרי הילד נולד.

אבחון כיצד מאובחנים מולדים מאובחנים?

סוגים רבים של מומים מולדים ניתן לאבחן במהלך ההריון. איש מקצוע רפואי יכול להשתמש אולטרסאונד טרום לידתי כדי לעזור להם לאבחן פגמים לידה מסוימים ברחם. ניתן לבצע גם אפשרויות סינון מעמיקות יותר, כגון בדיקות דם, בדיקת מי שפיר (לקיחת מדגם של נוזל השפיר). בדיקות אלו מוצעות בדרך כלל לנשים עם הריונות בסיכון גבוה יותר עקב היסטוריה משפחתית, גיל האם המתקדם או גורמים ידועים אחרים.

בדיקות טרום לידתי יכולות לעזור לקבוע האם האם סובלת מזיהום או מצב אחר שפוגע בתינוק. בדיקה גופנית ושמיעה עשויה גם לסייע לרופא לאבחן פגמים מולדים לאחר הלידה. בדיקת דם הנקראת מסך יילוד יכולה לסייע לרופאים לאבחן כמה מומים מולדים זמן קצר לאחר הלידה, לפני שהתסמינים מתרחשים.

חשוב לדעת כי בדיקות טרום לידתי לא תמיד למצוא פגמים כאשר הם נוכחים. בדיקת סינון יכולה גם לזהות מומים פגומים. עם זאת, רוב הפגמים הלידה ניתן לאבחן בוודאות לאחר הלידה.

טיפול איך הם פגמים מולדים מטופלים?

אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם למצב ולרמת החומרה. כמה מומים מולדים ניתן לתקן לפני הלידה או זמן קצר לאחר מכן. פגמים אחרים, לעומת זאת, עשויים להשפיע על הילד למשך שארית חייהם. פגמים קלים יכולים להיות מלחיצים, אך הם אינם משפיעים בדרך כלל על איכות החיים הכוללת. מומים מולדים חמורים, כגון שיתוק מוחין או ספינה ביפידה, עלולים לגרום לנכות לטווח ארוך או אפילו למוות. שוחח עם הרופא על הטיפול המתאים במצבו של ילדך.

תרופות:

תרופות ניתן להשתמש כדי לטפל כמה מומים מולדים או להקטין את הסיכון של סיבוכים מליקויים מסוימים. במקרים מסוימים, תרופות עשוי להיות prescribed לאם כדי לעזור לתקן חריגה לפני הלידה. ניתוחים:

ניתוח יכול לתקן פגמים מסוימים או להקל על תסמינים מזיקים. יש אנשים עם מומים מולדים פיזיים, כגון שפה שסועה, עשויים לעבור ניתוח פלסטי עבור יתרונות בריאותיים או קוסמטיים. תינוקות רבים עם מומים בלב צריך ניתוח, כמו גם. טיפול ביתי:

הורים עשויים לקבל הוראות ספציפיות להאכלה, רחצה וניטור של תינוק עם מום מלידה. מניעה כיצד ניתן למנוע מומים מולדים?

מומים מולדים רבים לא ניתן למנוע, אבל יש כמה דרכים להפחית את הסיכון ללדת עם מום מלידה. נשים אשר מתכננות להיכנס להריון צריך להתחיל לקחת חומצה פולית ספקים לפני ההתעברות. תוספי זה צריך לקחת גם במהלך ההריון. חומצה פולית יכולה לסייע במניעת פגמים בעמוד השדרה ובמוח. ויטמינים טרום לידתי מומלץ גם במהלך ההריון.

נשים צריכות להימנע מאלכוהול, סמים וטבק במהלך ההריון ואחריו. הם צריכים גם לנקוט משנה זהירות בעת נטילת תרופות מסוימות. תרופות מסוימות שבדרך כלל בטוחות עלולות לגרום למומים מולדים חמורים אצל נשים בהריון. הקפד לספר לרופא על כל התרופות שאתה עלול לקחת, כולל תרופות ללא מרשם ותוספי מזון.

רוב החיסונים בטוחים במהלך ההריון. למעשה, כמה חיסונים יכולים לסייע במניעת מומים מולדים. קיים סיכון תיאורטי של פגיעה בעובר מתפתח עם כמה חיסונים חיים חיים, ולכן אלה לא צריכים להינתן במהלך ההריון. אתה צריך לשאול את הרופא אילו חיסונים הם נחוצים ובטוחים.

שמירה על משקל בריא גם מסייעת להפחית את הסיכון של סיבוכים במהלך ההריון. נשים עם תנאים קיימים, כגון סוכרת, צריך לטפל במיוחד כדי לנהל את בריאותם.

חשוב מאוד להשתתף בפגישות קבועות לפני הלידה. אם ההריון נחשב סיכון גבוה, הרופא שלך יכול לעשות בדיקות טרום לידתי לזהות פגמים. בהתאם לסוג המום, הרופא שלך יוכל לטפל בו לפני שהתינוק נולד.

ייעוץ גנטי

יועץ גנטי יכול לייעץ לזוגות עם היסטוריה משפחתית של פגם או גורמי סיכון אחרים למומים מולדים. יועץ עשוי להיות מועיל כאשר אתה חושב על ילדים או כבר מצפה. יועצים גנטיים יכולים לקבוע את הסבירות כי התינוק שלך ייוולד עם פגמים על ידי הערכת ההיסטוריה המשפחתית רשומות רפואיות. הם עשויים גם להזמין בדיקות לנתח את הגנים של האם, האב והתינוק.