Cystinuria: גורם, סימפטומים ואבחון

מהו cystinuria?

Cystinuria היא מחלה תורשתית הגורמת לאבנים המורכבות מחומצת האמינו cystine להיווצר בכליות, בשלפוחית ​​השתן ובשופכים. מחלות בירושה מועברות מהורים לילדים דרך פגם בגנים שלהם. כדי לקבל cystinuria, אדם חייב לרשת את הפגם משני ההורים.

הפגם בגן גורם לציסטין להצטבר בתוך הכליות, שהן האיברים המסייעים לווסת את מה שנכנס לתוך ומחזור הדם. הכליות יש פונקציות רבות, כולל:

->

• reabsorbing מינרלים חיוניים וחלבונים חזרה אל הגוף
• סינון הדם כדי להסיר פסולת רעילה
• ייצור שתן כדי לגרש פסולת מהגוף

אצל מישהו שיש לו cystinuria, חומצה ציסטין בונה ויוצרת אבנים במקום לחזור אל זרם הדם. אבנים אלה יכולים להיתקע בכליות, בשלפוחית ​​השתן ובשופכן. זה יכול להיות כואב מאוד עד האבנים לעבור השתנה. אבנים גדולות מאוד ייתכן שיהיה צורך להסיר כירורגי.

האבנים יכולות לחזור על עצמה פעמים רבות. טיפולים זמינים לניהול כאב ולמנוע היווצרות אבנים נוספות.

סימפטומים מהם התסמינים של cystinuria?

למרות שהציסטנוריה היא מצב לכל החיים, הסימפטומים בדרך כלל מופיעים לראשונה בקרב אנשים צעירים בשנות ה -20 וה -30 לחייהם, כך עולה ממחקר שפורסם ב- European Journal of Urology. היו מקרים נדירים אצל תינוקות ומתבגרים. התסמינים עשויים לכלול:

<>

• דם בשתן
• כאב חמור בצד או בגב, כמעט תמיד בצד אחד
• בחילות והקאות
• כאב ליד המפשעה, האגן או הבטן > Cystinuria הוא אסימפטומטי, כלומר זה גורם לא סימפטומים, כאשר אין אבנים. עם זאת, הסימפטומים יחזרו בכל פעם בצורת אבנים בכליות. האבנים מתרחשות בדרך כלל יותר מפעם אחת.

גורם מה גורם cystinuria?

פגמים, הנקראים גם מוטציות, בגנים הנקראים

SLC3A1 ו- SLC7A9 גורמים לסיסטנוריה. גנים אלה מספקים את ההוראות עבור הגוף שלך כדי להפוך חלבון מסוים transporter למצוא את הכליות. חלבון זה שולט בדרך כלל reabsorption של חומצות אמינו מסוימות. חומצות אמינו נוצרות כאשר הגוף מתעכל ומפרק חלבונים. חומצות האמינו משמשות לביצוע מגוון רחב של פונקציות גופניות. הם חשובים לגוף שלך ולא נחשבים פסולת. לכן, כאשר הם נכנסים לכליות, חומצות האמינו נספגים בדרך כלל בחזרה אל זרם הדם. אצל אנשים עם cystinuria, המום הגנטי שלהם מפריע ליכולת של חלבון טרנספורטר כדי reabsorb חומצות האמינו.

אחת מחומצות האמינו - ציסטין - אינה מסיסה מאוד בשתן. אם זה לא reabsorbed, זה יהיה לצבור בתוך הכליות גבישים טופס, או אבנים cystine.אבנים סלע קשה ואז להיתקע בכליות, בשלפוחית ​​השתן, ו שופכים. זה יכול להיות מאוד כואב.

גורמי סיכון מי נמצא בסיכון לציסטין?

אתה רק בסיכון של מקבל cystinuria אם ההורים שלך יש פגם מסוים בגן שלהם שגורמת המחלה. אתה יכול רק לקבל את המחלה אם יורשים את הפגם משני ההורים שלך. Cystinuria מתרחשת בערך אחד בכל 10, 000 אנשים ברחבי העולם. לכן, זה נדיר למדי.

אבחון כיצד מאובחנת cystinuria?

Cystinuria מאובחנת בדרך כלל כאשר מישהו חווה פרק של אבנים ציסטין. אבחון נעשה לאחר מכן על ידי בדיקת האבנים כדי לראות אם הם עשויים מתוך ציסטין. לעתים רחוקות היא בדיקה גנטית נעשה. בדיקות אבחון נוספות עשויות לכלול את הפעולות הבאות:

אוסף שתן במשך 24 שעות

תתבקשו לאסוף את השתן במיכל במשך כל היום. השתן יישלח למעבדה לניתוח.

pyelogram תוך ורידי

זוהי בדיקת רנטגן של הכליות, שלפוחית ​​השתן והשופכה כדי לחפש את נוכחות האבנים. שיטה זו משתמשת בצבע בדם כדי לעזור לראות את האבנים.

בדיקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) בטן

זוהי שיטת הדמיה המשתמשת בקרני רנטגן כדי ליצור תמונות של המבנים בתוך הבטן כדי לחפש אבנים בתוך הכליות.

ניתוח שתן

זוהי בדיקה של השתן במעבדה. זה עשוי להיות כרוך להסתכל על צבע המראה הפיזי של השתן, הצגת השתן מתחת למיקרוסקופ, וביצוע בדיקות כימיות כדי לזהות חומרים מסוימים, כגון ציסטין.

סיבוכים מה הם הסיבוכים של cystinuria?

אם לא מטופלים כראוי, cystinuria יכול להיות כואב מאוד ועשויים להוביל לסיבוכים רציניים. סיבוכים אלה כוללים:

פגיעה בכליות או בשלפוחית ​​השתן מאבן

• זיהומים בדרכי השתן
• זיהומים בכליות
• חסימה בשופכן, חסימה של השופכן, הצינור המנקז שתן מהכליות אל שלפוחית ​​השתן > שינויים תזונתיים
• צמצום צריכת המלח פחות מ -2 גרם ליום הוכח גם כמסייע במניעת היווצרות אבנים, על פי מחקר שפורסם ב- European Journal of Urology.

התאמת איזון pH

ציסטין הוא מסיס יותר בשתן ב pH גבוה יותר. ה- pH הוא מדד לחומציות או לחומר בסיסי. חומרים אלקליניזציה, כגון אשלגן ציטראט או אצטזולאמיד, יגדילו את ה- pH של השתן כדי להפוך את הציסטין מסיס יותר. כמה תרופות אלקליניזציה ניתן לרכוש מעל הדלפק. אתה צריך לדבר עם הרופא שלך לפני נטילת כל סוג של תוספת.

תרופות

תרופות הידועות כסוכרת chelating יעזרו לפזר את גבישי הציסטין. תרופות אלה פועלות על ידי שילוב כימי עם ציסטין כדי ליצור קומפלקס כי אז יכול להתמוסס בשתן. דוגמאות כוללות D-Penicillamine ו- Alpha-mercaptopropionyllyclycine. D-Penicillamine יעיל, אבל יש לו תופעות לוואי רבות.

תרופות כאב יכול גם להיות prescribed לשלוט בכאב בעוד האבנים עוברים דרך שלפוחית ​​השתן והחוצה של הגוף.

כירורגיה

אם האבנים הן גדולות מאוד וכואבות, או לחסום את אחד הצינורות המוליכים מהכליה, ייתכן שיהיה צורך להסירן באופן ניתוחי. ישנם כמה סוגים שונים של ניתוחים כדי לשבור את האבנים. אלה כוללים את ההליכים הבאים:

lithotripsy גל זעזועים אקסטרפורפורליים (ESWL

):

• זהו הליך המשתמש בגלי הלם כדי לפרק אבנים גדולות לחתיכות קטנות יותר. הליך זה אינו יעיל לאבני ציסטין כמו סוגים אחרים של אבנים בכליות. nephrostolithotomy Percutaneous(או
• nephrolithotomy ): הליך זה כולל העברת מכשיר מיוחד דרך העור שלך לתוך הכליות שלך כדי להוציא את האבנים או לשבור אותם. OutlookWhat הוא התחזית לטווח הארוך? Cystinuria הוא מצב לכל החיים שניתן לנהל ביעילות עם הטיפול. האבנים מופיעות לרוב אצל אנשים צעירים מתחת לגיל 40, ועלולות להתרחש פחות עם הגיל.

Cystinuria אינו משפיע על חלקים אחרים של הגוף. המצב לעיתים רחוקות גורם לכשל בכליות. היווצרות אבנים תכופות הגורמת לחסימה ולניתוחים כירורגיים עלולה להשפיע על תפקוד הכליות לאורך זמן, על פי רשת מחלות נדירות.

מניעה כיצד ניתן למנוע cystinuria?

Cystinuria לא ניתן למנוע אם שני ההורים נושאים עותק של הפגם הגנטי. עם זאת, שתיית כמויות גדולות של מים, הפחתת צריכת המלח שלך, ולקחת תרופות יכול לעזור למנוע אבנים להרכיב בכליות.