מהי תסמונת דאון?

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי טעויות בחלוקת התא במהלך התפתחות הביצית, הזרע או העובר האנושי. למעלה מ- 90% מאנשים תסמונת דאון יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום השניים הנורמליים בכל תאי גופם. לאנשים האחרים המאובחנים עם תסמונת דאון יש גם תאים שיש להם עותקים נוספים של כרומוזום 21 בכמה תאי גוף (פסיפס תסמונת דאון) או שיש להם תאים או חלקים נוספים מכרומוזום 21 בתאים שלהם (נקרא טרנסלוקציה תסמונת דאון). אין גורמים ידועים הגורמים לתסמונת דאון; רק לעתים נדירות יחסית (כ -4% מכלל תסמונות דאון) יורשים טרנסלוקציה תסמונת דאון מהורה עם סיכון משתנה מ- 3% (אצל אבות) וכ -10% עד 15% לאמהות. גורמי סיכון עיקריים כוללים גיל מתקדם באמהות, לידת ילד אחד עם תסמונת דאון, והיותו זכר או נקבה עם הגן התסמונת דאון.

מהם התסמינים של תסמונת דאון?

לרוב הילדים (וגם המבוגרים) יש תווי פנים מובהקים, אך לא לכל האנשים יש את כל התכונות. התכונות הנפוצות ביותר הן כדלקמן:

• ראש קטן
• תווי פנים שטוחים
• צוואר קצר
• אוזן בצורת מוזר
• נוטה כלפי מעלה לעיניים
• לשון בולטת
• אף קטן

מאפיינים נפוצים למדי כוללים חריגות בשיניים, אצבעות קצרות על ידיים קצרות ורחבות וטונוס שרירים ירוד עם גמישות מוגברת בחלק מהמפרקים וליקויי לב.

למרות שתינוקות עם תסמונת דאון הם בדרך כלל בגודל ממוצע בלידתם, כתינוקות הם גדלים באטיות ולעתים קרובות עשויים להישאר קצרים יותר מילדים אחרים. לרוע המזל, תינוקות וילדים עם תסמונת דאון עשויים להראות לעיתים קרובות עיכובים בהתפתחות בישיבה, זחילה והליכה ודיבורים. דרגה מסוימת של פיגור שכלי מופיעה אצל כל הסובלים מתסמונת דאון, אך היקף התפקוד הקל-בינוני משתנה מאוד בקרב אנשים הסובלים מתסמונת דאון. בנוסף, למרות שרובם מתפתחים באטיות, החולים בדרך כלל מזדקנים בטרם עת.

מי נמצא בסיכון לתסמונת דאון

ניתן לחקור את הסיכון שלתינוק שלך לסבול מתסמונת דאון במהלך ההיריון; לרוב זה לא מבוצע כמבחן סינון אלא אם כן ישנם גורמי סיכון (ראה לעיל). הבדיקות עשויות לכלול ניתוח דם, אולטרסאונד ו / או בדיקות פולשניות יותר כמו בדיקת מי שפיר ובדיקות אחרות המביאות בסופו של דבר לבדיקת תאים שנאספו למומים בכרומוזום 21 (עותקים חלקיים או מלאים).

התסמינים, הפיזיים והנפשיים כאחד, שונים מאוד בקרב חולי תסמונת דאון. קשה לחזות את הרמה התפקודית שחולה תסמונת דאון יכול להשיג. עם זאת, ישנם מספר ארגונים לאומיים שיכולים לספק פרטים על דרכי הטיפול וההתפתחות של חולי תסמונת דאון שיכולים בעזרתם להשיג (ראו שתי הפניות האחרונות). לבסוף, יש להזכיר אנשים כי הורים רבים לחולי תסמונת דאון מצאו אושר רב בגידול ילדיהם המספקים להם פעמים רבות שמלאים באהבה ובשמחה.