גורם X מחסור: גורם, תסמינים ואבחון

מהו פקטור X חסר?

פקטור מחסור ב- X, הנקרא גם מחסור ב- Stuart-Prower, הוא מצב הנגרם על ידי חוסר מספיק של החלבון הידועה כגורם X בדם.הפקטור X ממלא תפקיד בקרישת הדם, הנקראת גם קרישה, אשר מסייעת לך להפסיק את הדימום. ישנם מספר חלבונים מכריעים, כולל גורם X, המעורבים בסיוע לקרישת הדם: אם חסרים לך או אין לך מספיק, יש סיכוי גדול יותר שתמשיך לדמם לאחר שתתחיל.

ההפרעה יכולה להיות מועברת במשפחות באמצעות גנים (תורשת גורם X חסר) אבל יכול להיגרם גם על ידי תרופות מסוימות או מצב רפואי אחר (רכשה חסר X). גורם בירושה X לא ניתן לרפא. טיפול עשוי להיות כרוך בעירוי כדי להוסיף גורמים קרישת הדם שלך. כדי לטפל בגורם X נרכש, הרופא שלך יהיה להתאים או לשנות את התרופה או כתובת המצב הבסיסי שלך.

Outlook הוא בדרך כלל טוב, אבל לפעמים דימום חמור יכול להתרחש.

סימפטומים מה הם הסימפטומים של פקטור X לקוי?

פקטור X חוסר יכול להיות קל או חמור, תלוי כמה חלבון הדם שלך מכיל.

סימפטומים של מחסור X גורם קל כוללים:

חבורות בקלות

• דימום באף
• דימום מהפה
• דימום מוגזם במהלך או לאחר טראומה או ניתוח

דימום משותף

דימום שריר

• דימום במערכת העיכול
• hematomas (המוני דם קרוש שנוצר כאשר כלי דם נשבר)
• סימפטומים חמורים מאוד אפשריים כוללים:
• דימום ספונטני במוח מדמם לתוך חוט השדרה

נשים עם מחסור עלול לחוות דימום כבד במהלך הווסת (תקופות). פקטור X חסר נשים להרות נמצאים בסיכון גבוה להפלות במהלך השליש הראשון ודימום חמור במהלך ואחרי הלידה.

• פקטור X מחסור ותינוקות
• לתינוקות שנולדו עם מחסור בגורם X תורשתי יש תסמינים כגון דימום עודף באתר הגדם הטבורי. בנים עלולים לדמם במשך זמן רב מהרגיל לאחר המילה. תינוקות מסוימים נולדים עם מחסור בוויטמין K, דבר שעלול לגרום לתסמינים דומים. זה יכול להיות מטופלים בדרך כלל עם ויטמין K ירייה אחת.

הסיבות מהן הסיבות לפקטור X?

מחסור X פקטור מסווג בדרך כלל על ידי מה גורם לזה.

גורם בירושה X חסר

גורם בירושה X בירושה הוא נדיר מאוד. הפרעה בירושה מועברת מהורים לילדים דרך גנים.סוג זה של חוסר X גורם מתרחשת כאשר אחד הגנים פגום. הסיכון של ההורים לתת אותו לילד שלהם זהה עבור ילדים ונשים כאחד. הסוג היורש מוערך על ידי אחד מכל 500,000 אנשים.

נרכש גורם X חסר

גורם נרכש X חוסר נפוץ יותר. אתה יכול לקבל נרכש גורם X חסר מחסור בוויטמין ק הגוף שלך זקוק ויטמין K כדי לייצר גורמים קרישה. תרופות מסוימות המעכבות קרישה בדם ובכלי הדם, כגון קומדין או קומדין, יכולות גם לגרום לקוי של גורם X. תרופות אלה נקראות נוגדי קרישה.

מחלות אחרות שעלולות לגרום למחסור ב- X נרכשות כוללות מחלת כבד חמורה ועמילואידוזיס. עמילואידוזיס היא הפרעה שבה הצטברות חלבון חריגה גורמת לתפקוד לקוי ברקמות ובאיברים. הגורם לעמילואידוזיס אינו ידוע.

אבחון כיצד מאובחנים פקטור X?

מחסור X פקטור מאובחן באמצעות בדיקת דם הנקראת assay X גורם. הבדיקה בודקת את הפעילות של גורם X בדם. תגיד לרופא שלך אם אתה לוקח תרופות או כל מחלות או תנאים אחרים לפני ביצוע בדיקה זו.

הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות אחרות שאינן ספציפיות לפקטור X, אבל למדוד את הזמן הדרוש עבור הדם שלך כדי קריש. אלה כוללים:

זמן Prothrombin (PT) הבדיקה, אשר קובע כמה זמן זה לוקח פלזמה (החלק הנוזלי של הדם) כדי קריש. הוא מודד את התגובה של חלק מגורמי הקרישה, כולל גורם X.

זמן תרומבופלסטאין חלקי, אשר קובע גם את זמן הקרישה אך מודד את התגובה של גורמי הקרישה האחרים שאינם מכוסים על ידי בדיקת PT. שני הבדיקות נעשות לעיתים קרובות יחד.

זמן תרומבין, אשר מעריך כמה זמן לוקח לשני גורמי קרישה ספציפיים (thrombin and fibrinogen) כדי ליצור אינטראקציה וליצור קריש דם.

• בדיקות אלה משמשות כדי לקבוע אם הדימום נגרמת על ידי בעיות עם קרישה. הם משמשים לעתים קרובות בשילוב כדי לפקח על חולים נטילת תרופות דליל דם כגון warfarin.
• טיפול כיצד הטיפול ב- X פגם?
• ניהול וטיפול בגורם גורם X בירושה כולל עירויי דם של פלסמה או ריכוז של גורמים לקרישה.

בחודש אוקטובר 2015, או.ד מזון ותרופות אישרה המינהל גורם X ריכוז בשם Coagadex. תרופה זו מיועדת במיוחד לטיפול באנשים אשר ירשו גורם X בירושה. זהו הטיפול הראשון בתחליפי גורם קרישה, והוא מגדיל את אפשרויות הטיפול המוגבלות הזמינים עבור אנשים עם מצב זה.

אם רכשתם מחסור ב- X, הרופא יעצב את תוכנית הטיפול סביב המצב הבסיסי שגורם למחסור ב- X.

כמה תנאים הגורמים גורם X חוסר, כגון מחסור בוויטמין K, ניתן לטפל עם תוספי ויטמין. לתנאים אחרים, כגון עמילואידוזיס, אין תרופה. מטרת הטיפול היא לנהל את הסימפטומים שלך.

OutlookWhat יכול להיות צפוי לאורך זמן?

אם התסמונת נגרמת על ידי מחלה אחרת, התחזית של חוסר X נרכש תהיה תלויה בטיפול עבור אותה מחלה. אנשים עם עמילואידוזיס עשויים להזדקק לניתוח כדי להוציא את הטחול שלהם.

במקרים מסוימים, דימום פתאומי או חמור עלול להתרחש למרות הטיפול. נשים המבקשות להרות צריכות להיות מודעות לסיכונים של הפלות ודימום חמור במהלך הלידה ולאחר לידת התינוק.