תסמיני מחלת פאג'ט, סיבות וטיפול

מהי מחלת פאג'ט?

מחלת העצם של פאג'ט היא הפרעת העצם השנייה בשכיחה בקרב חולים קשישים. (אוסטאופורוזיס היא הנפוצה ביותר.) מחלת פאג'ט, הידועה גם בשם אוסטאיטיס דפורמנס, היא הפרעה המשפיעה על תהליך השיפוץ הרגיל של העצם. בעצם רגילה, העצם משפצת כל העת. בתהליך השיפוץ מוסרים עצמות ישנות ונוצרות עצם חדשה. בחולים עם מחלת פאגט, תהליך זה משתנה. לחולים אלה יש כמות מוגזמת של ספיגת עצם (הסרה) ואחריה כמות עודפת יותר של היווצרות עצם חדשה. לרוע המזל, שיעור מוגבר זה של שיפוץ עצמות מוביל לעצם חדשה שאינה חזקה כמו עצם רגילה. עצם חריגה זו חלשה יותר, יש בה יותר כלי דם והיא גדולה יותר מאשר עצם רגילה. בעוד שמרבית המקרים אינם גורמים לתסמינים, ישנם מטופלים אשר עלולים לפתח כאבי עצמות, שברים, עיוותים ולעיתים התמרה ממאירה לסרקומה (סרטן עצמות), אם כי זה נדיר.

גברים מושפעים ממחלת פאג'ט לעתים קרובות יותר מאשר נשים. מחלת פאג'ט שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא צפון אירופי, הנפוצה ביותר בקרב אנשים מבריטניה. זה נדיר באסיה ובאפריקה. זה שכיח יותר עם העלייה בגיל, מאובחן בדרך כלל אצל אנשים בשנות ה -50 לחייהם. בארצות הברית מעריכים כי אחוז קטן מהאוכלוסייה הכללית חולה במחלת פאג'ט.

מה הסיבה למחלת פאג'ט?

הגורם המדויק למחלת פאג'ט נותר לא ברור. הוצעו מספר תיאוריות, כולל גורם ויראלי (כגון נגיף פרמיקסוביז, כולל חצבת, נגיף סינטטיאלי בדרכי הנשימה או נגיף פאראינפלואנזה אנושי).

ישנה גם חשיבה שיש קשר גנטי למחלת פאג'ט עם ירושה אוטוזומלית דומיננטית.

מהם גורמי סיכון למחלות פאג'ט?

גיל מעל 55 הוא גורם סיכון למחלת פאג'ט. זוהו גנים מסוימים המגדילים את הסיכון למחלת פאג'ט. מחלת פאג'ט שכיחה באנגליה, סקוטלנד, מרכז אירופה ויוון, כמו גם במדינות וערים שהתיישבו על ידי מהגרים אירופים, כמו אלו באוסטרליה, קנדה וארצות הברית.

מהם הסימנים והתסמינים למחלת פאג'ט?

לרוב הסובלים ממחלת פאג'ט אין תסמינים. לעיתים קרובות הוא מתגלה כממצא מקרי בסרטי רנטגן שגרתיים או בבדיקות דם.

כאשר התסמינים אכן מופיעים, הנפוצים ביותר כוללים כאבים, כאבי מפרקים, כאבי מפרקים, כאבי צוואר וכאבי גב תחתון. תסמינים אחרים הנפוצים פחות כוללים שברים, עיוותי קידה בעצמות (כמו מפרקים), אובדן שמיעה, כאבי ראש וחולשת שרירים. עצם פגטית מכילה כלי דם רבים, כך שבר טראומטי דרך עצם פגטית עלול לגרום לאובדן דם משמעותי. לעתים רחוקות מטופל יכול לפתח אי ספיקת לב בגלל זרימת הדם המוגברת. עלייה ברמות הסידן מתהליך שיפוץ העצם עלולה לגרום לאבנים בכליות.

שברים ועיוות קידה יכולים להתרחש מכיוון שהשיעור המוגבר של העיצוב מחדש שנגרם על ידי מחלת פאג'ט הופך את העצם לחלשה יותר, ומטרתה נטייה לשברים או לעיוותים. אובדן שמיעה יכול לנבוע ממעורבות של העצמות הקטנות של האוזן הפנימית. כאבי ראש נובעים ממעורבות הגולגולת ועצמות הפנים. חולשת שרירים יכולה להתרחש אם מדובר בעמוד השדרה, מה שיוביל להיצרות או להיצרות של תעלת עמוד השדרה וצבירת חוט השדרה ושורשי העצבים.

מתי מישהו צריך לפנות לטיפול רפואי במחלת פאג'ט?

אנשים צריכים לפנות לטיפול רפואי אם הם סובלים מכאבים עצומים או עיוותים העשויים להיות קשורים למחלת פאג'ט. כמו כן, אנשים עם חולשה או שינוי בתפקוד המעי או בשלפוחית ​​השתן צריכים לפנות לטיפול מיידי כדי להעריך את מעורבות עמוד השדרה, מה שמוביל לדחיסה של חוט השדרה ושורשי העצבים.

שאלות שיש לשאול את הרופא אודות מחלת פאג'ט

אנשים הסובלים ממחלת פאגה צריכים לשאול את הרופא אם הם ייהנו מתרופות. בנוסף, אנשים עם מחלת פאגט צריכים להיראות מדי פעם על ידי הרופא שלהם במהלך חייהם בגלל הסיכון הנמוך להתמרה ממאירה לסרקומה.

אילו מומחים מטפלים במחלות פאג'ט?

רופאים המאבחנים ומטפלים במחלת פאגט כוללים נותני טיפול ראשוני (כולל רופאים מתמחים ומתרגלים במשפחה), ראומטולוגים, גריאטרים, אנדוקרינולוגים ואורטופדים. רדיולוגים ורופאים ברפואה גרעינית יכולים לעזור באבחון מחלת פאג'ט. מנתחי עמוד השדרה עשויים לטפל במחלת פאג'ט כאשר יש צורך בניתוח בעמוד השדרה (לעיתים רחוקות).

כיצד מומחים מאבחנים את מחלת פאג'ט?

מחקרי מעבדה כוללים גם מחקרי דם וגם שתן. פוספטז אלקליין ספציפי לעצם הוא מחקר מעבדה ספציפי המספק מידע על קצב תחלופת העצמות, המוגבר בקרב אנשים עם מחלת פאג'ט. מחקרי מעבדה אחרים כוללים הערכה של רמת הסידן, הפוספט וההורמון הפרתירואידי. במקרים רבים, רמות אלה נשארות תקינות. בדיקות שתן כוללות פרופולטיפין N-סופניים מסוג procollagen מסוג I (PINP), סרום C-telopeptide (CTx), N-telopeptide בשתן (NTx), והידרוקסיפרולין בשתן, המודדים תוצרי השפלה של העצם המופרשים בשתן. מחקרים אלה עשויים להועיל הן באבחון והן במעקב ארוך טווח אחר תהליך המחלה ותגובה לטיפול רפואי.

מחקרי הדמיה מוגבלים לרוב לרדיוגרפים רגילים (סרטי רנטגן). בשלב מוקדם של תהליך המחלה ניתן לראות סרטי רנטגן אוסטאוליזה או התרככות והרס של מסת העצם. מאוחר יותר במהלך המחלה, יש מסת עצם מוגברת, או טרשת. רדיוגרפים נחוצים גם אם יש חשד לשבר. יש להשתמש גם ברדיוגרפים כדי להעריך אם ניתן לבצע טרנספורמציה ממאירה.

סריקות עצם מועילות בהערכת מידת המחלה בכל הגוף.

בדיקת CT והדמיית תהודה מגנטית (MRI) יכולים להועיל בהערכת מטופלים עם תפקוד נוירולוגי או חולשת שרירים כדי להעריך את מעורבות עמוד השדרה והדחיסה של חוט השדרה או שורשי העצבים. לעיתים נדירות נדרשת ביופסיה של עצם, במיוחד אם יש חשד לממאירות.

מהם טיפולי מחלת פאג'ט?

לרוב הסובלים ממחלת פאג'ט אין תסמינים. הטיפול בחולים כאלה יתבסס על מיקום העצם הפגטית או אם רמת הפוספטאז האלקלית מוגברת פי שתיים עד ארבע מהמגבלות הרגילות. אנשים עם תסמינים מטופלים בדרכים שונות.

מהם טיפולים רפואיים למחלת פאג'ט?

הטיפול הרפואי מיועד להקלה בכאב ולהפחתת כמות תחלופת העצם באמצעות תרופות.

אילו תרופות מטפלות במחלת פאג'ט?

התרופות הבאות שלהלן עשויות להיות רשומות על ידי הרופא שלך כדי לשלוט בכאבים בעצמות או במפרקים הקשורים למחלת פאג'ט:

• תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDS) כמו איבופרופן (מוטרין, אדוויל) או נפרוקסן (Naprosyn, Aleve)
• ביספוספונטים מעכבים אובדן מוגזם של עצם. דוגמאות לתרופות אלה ולמינונים אופייניים למחלת פאגט הן
  • חומצה זולדרונית (Reclast), 5 מ"ג דרך הווריד במינון יחיד,
  • אלנדרונאט (Fosamax), 70 מ"ג דרך הפה
  • risedronate (Actonel), 35 מ"ג דרך הפה.

חומצה זולדרונונית תוך ורידית הינה ביספוספונאט עוצמתי ובדרך כלל יעילה מאוד לטיפול בתסמיני מחלת פאג'ט. ניתנת מנה יחידה, עם אפשרות אפשרית של שינוי מחדש אם חוזרים התסמינים. ניתן להשתמש בביספוספונטים דרך הפה כמו אלנדרונאט וריזנדרונאט לאנשים שאינם רוצים ליטול תרופה תוך ורידית. עבור אנשים שאינם סובלים ביספוספונטים דרך הפה או הווריד, קלציטונין תוך-שרירי הוא אלטרנטיבה סבירה לעכב אובדן עצם.

להלן הוראות ספציפיות לנטילת ביספוספונטים דרך הפה וחשוב להבטיח ספיגה נאותה על ידי הגוף. משקאות שאינם מים רגילים (כולל מים מינרליים), מזון ותרופות מסוימות עשויות להפחית את ספיגת הביספוספונטים. קח דבר ראשון לאחר ההתעוררות בבוקר לפני תרופות ואוכל אחרים. אל תקח תוך 30 דקות מרגע צריכת המזון. קח תוספי נוגדי חומצה, סידן, ויטמין ומינרלים, לפחות שעתיים לאחר ביספוספונטים. בנוסף, ישב זקוף או עמד במשך 30 דקות כדי למנוע שחיקה בוושט שלך.

רמות פוספטז אלקליין בסרום מנוטרות כדי לקבוע את משך הטיפול וכן כדי לעקוב אחר פעילות המחלה והצורך בטיפול חוזר.

ניתוחים למחלת פאג'ט

אינדיקציות לניתוח למחלת פאגט כוללות עיוות גרמי, שברים פתולוגיים ותפקוד נוירולוגי עקב היצרות עמוד השדרה, מחלת מפרקים ניוונית או טרנספורמציה ממאירה לסרקומה.

בעוד שניתן לטפל במקרים רבים של עיוות ושברים ללא ניתוח, ישנם אנשים הרוויחים מניתוח ליישור העצם מחדש ומאפשרים ריפוי במצב טבעי יותר.

חולים עם תפקוד נוירולוגי עקב מעורבות עמוד השדרה עשויים להפיק תועלת מדיכאון עמוד השדרה. זה כרוך בהסרת חלקים מהעצם המקיפים את חוט השדרה ושורשי העצבים כדי להקל על הדחיסה של מבנים אלה.

מקרים של מחלת מפרקים ניוונית קשה, לרוב הירך והברך, עשויים להיות מטופלים בניתוח להחלפת מפרקים על מנת להקל על הכאב ולשפר את התפקוד ואת הניידות.

במקרים נדירים של טרנספורמציה ממאירה לסרקומה, יתכן ויהיה צורך בהסרת העצמות הפגועות.

טיפול אחר

אנשים עם מעורבות המפרקים נהנים לרוב מתוכנית פיזיותרפיה וחיזוק שרירים.

באיזו תדירות אנשים צריכים לעקוב אחר הרופא שלהם לאחר טיפול במחלת פאג'ט?

בשל הסיכון המועט לשינוי ממאיר (היווצרות גידולי עצם) הקשורים למחלת פאגט, על הנפגעים לפנות לרופאים שלהם מעת לעת לאורך חייהם.

האם ניתן למנוע את מחלת פאג'ט?

לא ידוע כרגע על שום אמצעים למניעת מחלת פאג'ט.

מהי הפרוגנוזה של מחלת פאג'ט?

עבור מרבית האנשים, טיפול רפואי במחלת פאג'ט יכול לשלוט ביעילות בתסמינים, וחולים יכולים להישאר ללא כאבים. חלק קטן מהמטופלים יכולים לפתח תסמינים חמורים יותר כאמור לעיל, כולל חירשות, אי ספיקת לב, שברים, דלקת פרקים והתפתחות גידולי עצמות (סרקומות). סיבוכים אלה הם נדירים. מרבית החולים נותרים ללא תסמינים וללא כאבים במהלך הטיפול במחלת הפאג'ט.

היכן אנשים יכולים לקבל מידע נוסף על מחלת פאג'ט?

קרן פאג'ט למחלות פאג'ט בעצמות והפרעות קשורות
800-23PAGET או 212-509-5335