תוכן עניינים:
- מהו פורפיריה?
- גורם בעיות
- סוגי טיפוסים
- סימפטומים סימפטומים
- בדיקות רבות יכולות לסייע באבחון זה מַצָב.
- טיפולים למחלת כבד כוללים:
- גורמים שיש להימנע מהם כוללים:
- תרדמת
- נזק קבוע יכול לכלול:
מהו פורפיריה?
פורפיריות הן קבוצה של הפרעות דם נדירות בירושה. אנשים עם הפרעות אלה לא עושים heme, מרכיב של המוגלובין (חלבון בתאי דם אדומים שנושא חמצן) כראוי. Heme עשוי פורפירין (מתחם אורגני טבעי המתרחש בגוף) חייב ברזל. Heme מסייע כדוריות דם אדומות (RBCs) לשאת חמצן וגם נותן RBCs צבעם. הוא נמצא גם מיוגלובין, חלבון הלב ואת שרירי השלד.
->הגוף עובר כמה צעדים כדי להפוך את heme. עם זאת, אצל אנשים עם פורפיריה, הגוף חסר אנזימים מסוימים הדרושים כדי להשלים את התהליך הזה, גרימת פורפירין לצבור ברקמות ודם. זה עלול לגרום מגוון של סימפטומים, החל קל עד חמור. הסימפטומים השכיחים ביותר של פורפיריה הם כאבי בטן, רגישות לאור (גרימת פריחות או שלפוחיות), ובעיות עם השרירים ומערכת העצבים. הסימפטומים של פורפיריה להשתנות תלוי באיזה אנזים חסר.
גורם בעיות
פורפיריה היא מחלה גנטית. על פי כתב העת של תכנון משפחה (JFP), רוב סוגי הפורפיריה הם דומיננטיים אוטוסומליים, כלומר, אדם רק יורש את הגן הלא תקין מהורה אחד. (JFP, 2012) עם זאת, גורמים מסוימים עשויים להפעיל סימפטומים, המכונה "התקפות. "גורמים כוללים:
- תרופות
- זיהום
- שימוש באלכוהול
- הורמונים מסוימים, כגון אסטרוגן
- אור שמש
סוגי טיפוסים
ישנם סוגים שונים של פורפיריה, אשר מסווגים לשתי קטגוריות: hepatic ו erythropoietic. צורות הכבד של ההפרעה נגרמות על ידי בעיות בכבד והם קשורים עם תסמינים כגון כאבי בטן ובעיות עם מערכת העצבים המרכזית. צורות Erythropoietic נגרמות על ידי בעיות RBCs.
ישנם 5 סוגים של פורפיריה בכבד:
- אקרומי לסירוגין (AIP)
- קופרופורפיריה תורשתית (HCP)
- פורפיריה מסוג variegate
- חסר חומצה אמינולואולינית של דיהדראטאז (AVADDP)
- פורפיריה קאטאנה טרדה (PCT )
לפי המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגיה (NCBI), PCT הוא הסוג הנפוץ ביותר של פורפיריה. זה קשור רגישות קיצונית לאור השמש. (NCBI, 2011)
פורפיריה אריתרופויטית קשורה ברגישות לאור. ישנם שני סוגים- muroporphyria ו protoporphyria.
סימפטומים סימפטומים
תסמינים תלויים בסוג של פורפיריה. כאב בטן חמור קיים בכל הסוגים, כמו גם שתן כי הוא בצבע חום אדמדם. זה נגרם על ידי הצטברות של פורפירינים, ובדרך כלל מתרחשת לאחר התקפה.
סימפטומים הקשורים למחלה הכבד כוללים:
- כאב בגפיים
- נוירופתיה
- יתר לחץ דם
- טכיקרדיה (פעימות לב מהירות)
- חוסר איזון אלקטרוליטי
תסמינים הקשורים למחלה אריתרופויטית כוללים:
- קיצוני רגישות העור לאור> אנמיה (כאשר הגוף אינו מייצר מספיק RBCs חדשים)
- שינויים בפיגמנטציה של העור
- התנהגות חריגה הקשורה לחשיפה לשמש
- אבחוןהדיאולוגיה של פורפיריה
בדיקות רבות יכולות לסייע באבחון זה מַצָב.
בדיקות המחפשות בעיות פיזיות כוללות:
סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT)> צילומי רנטגן בחזה
- אקוקרדיוגרמה (EKG)
- בדיקות לבדיקות דם כוללות:
- בדיקת שתן עבור פלואורסצנטי
בדיקת שתן פורופובילנוגן (PBG)
- ספירת דם מלאה (CBC)
- טיפול
- אין תרופה לפורפיריה. הטיפול מתמקד בניהול הסימפטומים. ברוב המקרים מטופלים בתרופות.
טיפולים למחלת כבד כוללים:
חוסמי בטא (Atenolol) כדי לנהל לחץ דם
דיאטה דלת פחמימות כדי לסייע בהחלמה
- אופיואידים לניהול כאב
- hematin לקצר התקפות
- טיפולים לאריתרופואטים המחלה כוללת:
- תוספי ברזל לאנמיה
עירויי דם
- השתלת מח עצם
- מניעת מניעה
- לא ניתן למנוע פורפיריה. עם זאת, ניתן להפחית סימפטומים על ידי הימנעות או ביטול מפעילה.
גורמים שיש להימנע מהם כוללים:
תרופות משעשעות
לחץ נפשי
- שתייה מופרזת
- אנטיביוטיקה מסויימת
- מניעת תסמינים אריתרופויטיים מתמקדת בהפחתת החשיפה לאור על ידי:
- אור השמש
לובש שרוולים ארוכים, כובעים, ביגוד מגן אחר, בעוד בחוץ
- מבקש הגנה במהלך ניתוח - במקרים נדירים phototoxic פגיעה יכולה להתרחש. זה קורה כאשר האור מחורר את האיברים ומוביל לזיהום.
- סיבוכים קומפליקציות
- פורפיריה חשוכת מרפא וקשה לנהל. סיבוכים שכיחים. הם כוללים:
תרדמת
אבני מרה
- שיתוק
- כישלון נשימתי
- מחלת כבד וכישלון
- הצטלקות העור
- Outlook Outlook לטווח ארוך של פורפיריה
- Outlook לטווח ארוך משתנה נרחב. חולים לא ניתן לאבחן עד לאחר הנזק נעשה.
נזק קבוע יכול לכלול:
קשיי נשימה הדורשים חמצן מתמשך
בעיות הליכה
- התקפי חרדה
- הצטלקות
- אבחון מוקדם יכול לעזור לך לנהל חיים נורמליים יחסית. ניהול הוא גם מאוד חשוב.
- אם יש לך מצב בירושה, לדבר עם יועץ גנטי. הוא או היא יכולים לעזור לך להבין את הסיכון של העברת אותו לילדים שלך.
