פרוטומבין מוטציה גנטית: מה נשים בהריון צריך לדעת

Prothrombin הוא חלבון שנמצא בדם. זה נדרש עבור הדם שלך כדי להתקרש כראוי. קרישי דם הם גושים מוצקים של דם המורכב טסיות רשת של חלבון שנקרא פיברין. Prothrombin משמש את הגוף שלך כדי ליצור פיברין.

במקרים נדירים, שינוי בקוד הגנטי, הנקרא מוטציה, עלול לגרום לגוף לייצר יותר מדי פרוטומבין. אם לאדם יש יותר מדי פרוטומין, קרישי דם עלולים להיווצר כאשר הם לא אמורים.

->

אנשים עם מצב גנטי זה יש מוטציה prothrombin, המכונה גם prothrombin G20210A או מוטציה גורם II.

רוב האנשים עם מוטציות prothrombin לעולם לא לפתח קריש דם חריג. אבל נשים בהריון כבר יש סיכון גבוה יותר לקבל קריש במהלך ואחרי הריון. אם אישה בהריון יש גם מוטציה prothrombin, היא תהיה בסיכון גבוה יותר של קרישי דם.

מה הם הסיכונים של מוטציה Prothrombin בהריון?

אנשים עם מוטציה prothrombin יש סיכון מוגבר לפתח פקקת ורידים עמוק, הידוע גם בשם DVT, שהוא קריש דם הנוצרת בעורקים העמוקים (בדרך כלל ברגליים) או תסחיף ריאתי (קריש דם) כי נוסע דרך הדם אל הריאות).

קוצר נשימה

כאב בחזה

• סחרחורת
• שיעול
• נפיחות ברגליים
• DVT יכול להזיק לורידים ולהוביל ליקוי. תסחיף ריאתי הוא מצב קשה ויכול להיות קטלני. אם אתם חווים כל התסמינים האלה מחפשים טיפול רפואי מיידי.
• מלבד קרישי דם, מוטציות פרותרומבין קשורות לסיכון מוגבר לסיבוכים במהלך ההריון. סיבוכים אלה כוללים:

ירידה בהריון (הפלות או לידות מת)

רעלת הריון (עלייה בלחץ הדם וחלבון בשתן במהלך ההריון)

• גידול עוטי איטי
• הפרעות שליה (הפרדה מוקדמת של השליה מן הרחם קיר)
• עם זאת, חשוב לציין כי רוב הנשים עם מוטציות הגן prothrombin יש הריונות נורמליים.
• מה גורם מוטציה גנטית Prothrombin?

הוריך מעבירים לך עותק אחד של הגנים שלהם בלידה. לכן, לכל אחד יש שני גנים prothrombin. שינוי אקראי, או מוטציה, בגן זה יכול להיות בירושה מאחד ההורים או שניהם.

יותר נפוץ, מוטציה פרותרומבין עובר בירושה מאחד ההורים, בעוד שגן פרוטומבין נורמלי עובר בירושה מההורה האחר.במקרה זה, הוא נקרא מוטציה פרוטומבין גנטית heterozygous. על פי אוניברסיטת איווה בריאות, אנשים עם עותק אחד של הגן הזה יש סיכוי גדול פי חמישה לקבל קריש דם מאשר מישהו עם שני עותקים נורמליים של הגן.

לעתים נדירות, שני העותקים של הגן הפרוטומביין המוטציה, אחד מכל הורה, מועברים למטה. זה נקרא מוטציה פרוטומבין הומוזיגנטי הגן וזה מסוכן יותר. אנשים אלה יש עד 50 פעמים בסיכון גבוה יותר לקבל קריש דם.

כמה משותף הוא מוטציה פרוטומבין ג 'ין?

כשני אחוזים מאוכלוסיית U. S ואוכלוסיית הקווקזים האירופית יש מוטציות פרוטומבין הטרוזיגויות. זה פחות שכיח אצל אמריקאים אפריקנים ואנשים ממוצא אסיאתי, אפריקני ויריד אינדיאני (פחות מאחוז אחד). המצב מתרחש באופן שווה אצל גברים ונשים.

סוג הומוזיגוט הוא נדיר מאוד. ההערכה היא שהתופעה מתרחשת רק ב -0.01% מהאוכלוסייה, על פי מחקר שפורסם בכתב העת "Circulation".

האם אני צריך להיות נבדק עבור מוטציה גנים Prothrombin?

אם היה לך תסחיף DVT או ריאתי בעבר, כדאי לשקול לקבל נבדק עבור מוטציה prothrombin. בנוסף, כדאי לשקול בדיקה אם: היה לך קריש דם בגיל צעיר

יש לך היסטוריה של אובדן הריון או סיבוכים להריון

כל אחד במשפחה הקרובה שלך, כמו ההורים שלך, אחים , או לילדים יש היסטוריה של קרישי דם או מוטציה פרותרומבין ידוע

• כיצד מאובחנים מוטציה גנים Prothrombin?
• מוטציה בגנים של Prothrombin מאובחנת עם בדיקת דם. מדגם של הדם שלך נשלח למעבדה ואת ה- DNA מנותח כדי לקבוע אם המוטציה קיימת.
• איך מוטבע פרוטומבין מוטציה בהריון מטופלים?

אם לאישה יש מוטציה פרותרומבין, היא עשויה לרצות לשקול טיפול נוגדי קרישה במהלך ההיריון מיד לאחר הריונה. בסוג זה של טיפול, תרופות משמשות במהלך הריון כדי לעזור לדלל את הדם ולמנוע קרישי דם מ להרכיב.

תרופות אלה נקראות נוגדי קרישה, אך לעיתים נקראות מדללי דם. הם מורידים את יכולת הדם שלך לקריש. הם שומרים על הקיים clots קטן ככל האפשר תוך הפחתת הסיכוי כי תוכל לפתח יותר clots.

אתה יכול לקבל זריקה של מדלל דם הנקרא הפרין

(או נמוך-מולקולרי משקל הפרין) במשך כמה ימים.

הטיפול שלך עשוי להיות ואחריו סוג אחר של הזרקת דם מדלל או מדלל דם זמין בצורת גלולה בשם warfarin (קומדין). Warfarin הוא בדרך כלל משמש רק לאחר הלידה עקב השפעות שליליות אפשריות על העובר.

הרופא שלך עשוי להציע תרופות חלופיות שיכולות לעבוד טוב יותר עבורך. כל אחד מהם מציע יתרונות שונים וסיכונים, לכן הקפד לפעול בהתאם להמלצות הרופא ולהוראותיו.מה ניתן לעשות כדי למזער את הסיכונים הקשורים מוטציה Prothrombin בהריון?צמצום או ביטול גורמי הסיכון לפיתוח קריש דם הוא הדרך הטובה ביותר למנוע סיבוכים.בעוד שכמה מגורמי הסיכון הקשורים לקרישי דם, כמו מוטציה גנטית, אינם ניתנים לשליטה, קיימים שינויים באורח החיים, שעשויים לסייע בהפחתת הסיכון.

כמה דוגמאות כוללות:

נסה

לרדת במשקל

אם אתה סובל מעודף משקל ולשמור על משקל בריא.

• אל תעשן , ואם אתה עושה עשן לדבר עם הרופא שלך על הפסקת. קום והסתובב
• לכמה דקות כשאתה מטייל שעתיים או יותר או אם אתה יושב ליד שולחן לפרקי זמן ארוכים בעבודה. ודא כי
• לשתות הרבה מים. אם אתם אמורים לקבל כל סוג של
• ניתוח , הקפידו לספר לרופא על המוטציה של פרואתרומבין.
• דעו את סימני האזהרה של DVT ו- PE , כך שתוכלו לנקוט פעולה מיידית.
• תרגיל באופן קבוע ; חשוב להישאר בפעילות גופנית במהלך ההריון. חוסר תנועה הוא גורם מרכזי שיכול להוביל לקרישי דם ברגליים. דבר עם הרופא שלך על שימוש
• גלולות למניעת הריון המכילות אסטרוגן לפני או אחרי הריון. נשים עם מוטציה פרותרומבין יש סיכון גבוה פי 16 לפתח DVT כאשר הם משתמשים גלולות למניעת הריון המכיל אסטרוגן, על פי מחקר שפורסם בכתב העת Circulation.
• שוחח עם הרופא שלך כדי לראות אילו פעילויות ותרגילים אתה יכול לעשות בבטחה בזמן ההריון. הרופא שלך יכול גם להפנות אותך המטולוג, מומחה המטפל בתנאים של הדם.