סוגים של גורמים לאנגידומה תורשתית

אנגיואדמה תורשתית (HAE) היא מצב גנטי נדיר המשפיע על בין 1 ל 10, 000 ו 1 ב 50, 000 אנשים ברחבי העולם. זה גורם כואב, נפיחות חמורה בדרך כלל מטרות העור, הגרון, הבטן. אם לא מטופל, נפיחות של HAE יכול להיות מתיש או אפילו סכנת חיים.

מה גורם ל- HAE?

רוב המקרים של HAE קשורים למוטציות בגן SERPING1 . גן זה יוצר חלבון דם בשם מעכב C1 esterase. מעכב C1 esterase הוא חלק של המערכת החיסונית. זה מעורב בתגובות ביוכימיות השולטות בתגובה הדלקתית של הגוף.

המוטציות הגורמות ל- HAE עוברות בדרך כלל בירושה. הגן הוא דומיננטי, כלומר עותק אחד לא תקין מספיק כדי לגרום HAE. אם יש לך את הגן הלא נורמלי, לילדים שלך יש סיכוי של 50% לרשת אותו.

כ- 20% עד 25% ממקרי ה- HAE אינם מורשים. מקרים אלה נובעים ממוטציה אקראית המתרחשת בהתעברות. אנשים עם זה ספונטני מ HAE עדיין יכול להעביר את זה על הילדים שלהם.

סוגי HAE

ישנם שלושה סוגים שונים של HAE. הסוג תלוי במוטציות הגנטיות שבבסיס המצב וכיצד הוא מוביל לדלקת.

סוג אני

זוהי הצורה הנפוצה ביותר של HAE, חשבונאות עבור 85 אחוזים של אנשים עם המצב. בסוג I HAE,

SERPING1 מוטציות מורידות את רמות המעכב C1 esterase בדם. זה גורם לגוף לעשות יותר מדי bradykinin, ומוביל התקפי נפיחות.

אנשים עם סוג 1 HAE יש התקפי נפיחות חמורים שיכולים להשפיע על:

פנים

• ידיים
• רגליים
• איברי מין
• גרון
• הבטן
• החומרה, התדירות והעיתוי של ההתקפות יכולות להיות בלתי צפויות ומשתנות לאורך חיי האדם.

סוג התקפות אני יכול להיות מטופלים עם תרופות לפי דרישה בבית או במרכז הבריאות. תרופות אלה מועברות על ידי הזרקה או תוך ורידי. הם כוללים:

מעכבי C1 (סינריז, Berinert, Ruconest)

• מעכבי קולטן ברדיאקינים (פיירזר)
• מעכבי אנזים (Kalbitor)
• טיפולים מונעים לטווח ארוך או קצר טווח באמצעות אנדרוגנים או מעכבי C1 זמין גם. בחירת הטיפול המונע תלויה בגורמים בודדים, כגון סובלנותך לתופעות לוואי והמינון הנדרש. לנשים יכולות להיות תגובות שליליות לטיפול אנדרוגן ואין להשתמש בהן במהלך ההריון או הנקה.גם עם טיפול מונע, התקפות עדיין יכול לקרות.

תרופות המשמשות לטיפול באלרגיות, כגון פרדניזון או אנטיהיסטמינים, בדרך כלל אינן עובדות נגד HAE.

סוג II

סוג II הוא הצורה השנייה הנפוצה ביותר של HAE, המהווה כ -15% מהמקרים. כמו סוג אני HAE, זה נגרם על ידי מוטציה בגן

SERPING1 . עם זאת, סוג II HAE, מעכב C1 תקין תפקוד, לא חוסר החלבון, מוביל דלקת ונפיחות פרקים. סוג II HAE יש את אותם סימפטומים ואפשרויות טיפול כמו סוג I.

סוג III (HAE עם מעכב C1 רגיל)

סוג III HAE הוא נדיר מאוד. סוג זה של HAE אינו קשור לחריגות במעכב

SERPING1 או במעכב C1 esterase. הסיבות של סוג III HAE אינן מובנות במלואן. לפעמים זה קשור למוטציה בגן

F12 , הגורם לגורם קרישה XII. גורם קרישה XII הוא חלבון מעורב קרישת דם דלקת. נפיחות קשורה overproduction של bradykinin שנגרמו על ידי חריגות בחלבון זה. מאז ההסבר הגנטי עבור סוג III HA עדיין לא ברור, היסטוריה משפחתית של אנגיואדה נדרש בדרך כלל כדי לאבחן אותו.

הסימפטומים של HAE סוג III דומים סוגים HAE I ו- II. עם זאת, כמה אנשים עם סוג III HAE נוטים להיות יותר התקפות של נפיחות בפנים. סוג III HAE משפיע על יותר נשים מאשר גברים.