Achondroplasia: גורם, תסמינים ואבחון

מהו achondroplasia? < אחונדרופלסיה היא הפרעה לגדילת עצמות הגורמת לגמדים לא פרופורציונליים: הגמד מוגדר כמצב של קומה נמוכה כמבוגר, ואנשים עם אחונדרופלזיה קצרים במעמד עם פלג גוף עליון וגפיים קצרות, זהו הסוג השכיח ביותר של גמדות לא פרופורציונלית .

ההפרעה מתרחשת בכ 1 מתוך 25, 000 לידות חי, לפי המרכז הרפואי האוניברסיטאי של קולומביה (CumC), והיא שכיחה פחות אצל גברים ונשים.

גורם להתפתחות מוקדמת של העובר, רוב השלד שלך מורכב מסחוס, בדרך כלל, רוב הסחוס הופך בסופו של דבר לעצם, אך אם יש לך chondroplasia, הרבה הסחוס לא להמיר עצם. זה נגרם על ידי מוטציות בגן FGFR3.

הגן FGFR3 מורה לגוף שלך לייצר חלבון הדרוש לצמיחת עצם ולתחזוקה. מוטציות בגן FGFR3 גורמות לחלבון להיות מוגזם. זה מפריע להתפתחות השלד הרגיל.

->

גורמים גנטיים האם achondroplasia בירושה?

ביותר מ -80% מהמקרים, achondroplasia אינה תורשתית, על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (NHGRI). מקרים אלה נגרמים על ידי מוטציות ספונטניות בגן FGFR3.

כ -20% מהמקרים עוברות בירושה. המוטציה עוקבת אחר דפוס ירושה אוטוסומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא כי רק הורה אחד צריך לעבור את הגן פגום FGFR3 לילד יש achondroplasia.

אם אחד ההורים יש את המצב, הילד יש סיכוי של 50 אחוז לקבל את זה. <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< גנים, אשר יביא טופס קטלני של achondroplasia המכונה אחונדופלאסיה הומוזיגוזי

תינוקות שנולדו עם achondroplasia הומוזיגיים הם בדרך כלל נולדים או למות תוך מספר חודשים של להיוולד.

אם יש היסטוריה של achondroplasia במשפחה שלך, ייתכן שתרצה לשקול בדיקות גנטיות לפני ההריון, כך שתוכל להבין את הסיכונים הבריאותיים של ילדך בעתיד.

סימפטומים מהם התסמינים של achondroplasia?

• אנשים עם achondroplasia בדרך כלל יש רמות אינטליגנציה רגילה. הסימפטומים שלהם הם פיזית, לא נפשי.
• בעת הלידה, ילד עם מצב זה צפוי להיות:
• קומת קומה נמוכה משמעותית מהממוצע לגיל ולמין

ידיים ורגליים קצרות, במיוחד הזרועות והירכיים העליונות, בהשוואה לגובה הגוף < > אצבעות קצרות שבהן הטבעת והאצבעות האמצעיות יכולות גם הן להצביע זו על זו> ראש גדול באופן לא פרופורציונלי לעומת הגוף <9>> מצחו הגדול והבולט של המצח> אזור לא מפותח של הפנים בין המצח ואת הלסת העליונה

בעיות בריאותיות תינוק עשוי לכלול:

ירידה בגוון שרירים, אשר יכול לגרום עיכובים הליכה וכישורים מוטוריים אחרים

apnea, אשר כוללת תקופות קצרות של האטה נשימה או נשימה זה מפסיק

הידרוקספלוס או "מים על המוח"

• היצרות בעמוד השדרה, שהיא צרה של תעלת השדרה שיכולה לדחוס את חוט השדרה
• ילדים ומבוגרים עם achondroplasia עשויים:
• מתקשים לכופף את המרפקים שלהם
• להיות שמנים
• ניסיון חוזר דלקות אוזניים עקב t o מעברים צרים באוזניים> לפתח רגליים קידות
• לפתח עקמומיות חריגה של עמוד השדרה הנקראת קיפוזיס או לורדוזיס

לפתח היצרות חדשה או חמורה יותר בעמוד השדרה

• גובה גובה הילד שלי יגדל?
• הגובה הממוצע למבוגרים עם achondroplasia הוא 4 מטרים, 4 אינץ 'לגברים ו -4 מטרים, 1 אינץ' לנקבות, על פי בית החולים לילדים של פילדלפיה (CHOP). זה נדיר עבור מבוגר עם achondroplasia להגיע לגובה של 5 מטרים.
• אבחון כיצד מאובחנת achondroplasia?
• הרופא שלך עשוי לאבחן את הילד עם achondroplasia בעת ההריון או לאחר התינוק שלך נולד.

אבחון במהלך ההריון

• כמה מאפיינים של achondroplasia הם לזיהוי במהלך אולטרסאונד. אלה כוללים הידרוצפלוס, או ראש גדול באופן לא נורמלי. אם הרופא שלך חושד achondroplasia, בדיקות גנטיות ניתן להזמין. בדיקות אלה מחפשות את הגן הפגום FGFR3 במדגם של מי השפיר, שהוא הנוזל המקיף את העובר ברחם.
• אבחון לאחר שילדך נולד
• הרופא שלך יכול לאבחן את הילד על ידי התבוננות בתכונות שלו. הרופא יכול גם להזמין צילומי רנטגן כדי למדוד את אורך עצמות התינוק. זה יכול לסייע באישור אבחון. בדיקות דם יכול להיות גם הורה לחפש את הגן פגום FGFR3.
• טיפולים כיצד לטפל achondroplasia?
• אין תרופה או טיפול ספציפי עבור achondroplasia. אם כל סיבוכים להתעורר, אז הרופא שלך יטפל בבעיות אלה. לדוגמה, אנטיביוטיקה ניתנות עבור דלקות אוזניים וניתוחים יכול להתבצע במקרים חמורים של היצרות בעמוד השדרה.
• חלק מהרופאים משתמשים בהורמוני גדילה כדי להגדיל את קצב הצמיחה של עצמותיו של הילד. עם זאת, ההשפעות ארוכות הטווח שלהם על גובה לא נקבעו והם נחשבים צנועים במקרה הטוב.

Outlook Outlook לטווח ארוך

על פי NHGRI, רוב האנשים עם achondroplasia יש תוחלת חיים נורמלית. עם זאת, יש סיכון מוגבר מעט למוות במהלך השנה הראשונה של החיים. ייתכן גם שיש סיכון מוגבר למחלות לב מאוחר יותר בחיים.

אם יש לך achondroplasia, ייתכן שיהיה עליך לבצע כמה עיבודים פיזיים, כגון הימנעות ספורט השפעה שעלולה לפגוע בעמוד השדרה. עם זאת, אתה עדיין יכול לחיות חיים מלאים.