אקרומגליה: הגדרה, סיבות וטיפול

מהי אקרומגליה?

• אקרומגליה היא מצב רציני המופיע כאשר הגוף מייצר יותר מדי מההורמונים השולטים על הצמיחה.
• זה גורם להגדלה חריגה של עצמות, סחוסים, שרירים, איברים ורקמות אחרות.
• צמיחה לא תקינה זו עלולה לגרום למחלות קשות ואף למוות בטרם עת.

מהו הורמון?

• הורמונים הם כימיקלים טבעיים המיוצרים על ידי איברים שונים. הורמונים שולטים בתפקודים רבים ושונים בגוף.
• מלבד צמיחה והתפתחות, הם גם שולטים על מטבוליזם ורבייה ומשפיעים על רגשות.
• הם משפיעים כמעט על כל מערכת בגוף.

מה גורם לאקרומגליה?

• אקרומגליה מתרחשת כאשר הגוף מייצר יותר מדי מכל ההורמונים השולטים על צמיחה.
• אלה כוללים הורמון גדילה (GH), הורמון משחרר הורמוני גדילה (GHRH), וגורם גידול דמוי אינסולין (IGF-1).
• ייצור יתר של הורמונים אלה נגרם על ידי סוגים מסוימים של גידולים.
• ברוב המקרים, הגידול הוא אדנומה של בלוטת יותרת המוח.

מהי בלוטת יותרת המוח?

• יותרת המוח היא בלוטה זעירה השוכנת עמוק בתוך הגולגולת מתחת לחלק העיקרי של המוח.
• הוא מייצר מספר הורמונים שונים, כולל הורמון גדילה.

כיצד גידול בבלוטת יותרת המוח גורם לגידול חריג במקומות אחרים?

הגידול גורם לבלוטה לייצר יותר מדי הורמון גדילה. זה, בתורו, מגרה את הכבד לייצר יותר מדי IGF-1, הגורם לעודף צמיחת הרקמות.

עד כמה שכיחה אקרומגליה?

אקרומגליה היא מחלה נדירה. זה יכול להשפיע על אנשים בכל גיל, אך לרוב מאובחנים אצל מבוגרים בגילאי 40-45.

כיצד אוכל לדעת אם יש לי אקרומגליה?

רוב האנשים לא יודעים שיש להם אקרומגליה עד שהמחלה מתקדמת. סימני אקרומגליה מתפתחים לעתים קרובות כל כך בהדרגה, עד שהם נוהגים לשים לב במשך שנים ואף עשרות שנים.

הסימפטום השכיח ביותר הוא הרחבת הידיים או הרגליים. אתה יכול לשים לב שהטבעות שלך הופכות להיות קטנות מדי, סימן לכך שהידיים שלך גדלות. יתכן שתצטרך לקנות נעליים גדולות יותר.

הלסת, המצח וחלקי הפנים האחרים עשויים להתגבר. זה משנה את מראה המראה שלך. מכיוון שגידול זה מתרחש לאט לאורך זמן, אנשים רבים, כולל הרופא המטפל העיקרי שלך, עשויים שלא להבחין בשינוי במראה שלך. לעתים קרובות, חבר או קרוב משפחה שלא ראיתם כמה שנים או שרופא מייעץ חדש מבחין בשינוי.

מהם תסמינים נוספים של אקרומגליה?

רבים מהתסמינים נובעים מהגדלת הרקמות הנגרמת כתוצאה מעודף הורמון גדילה ו- IGF-1 בדם.

• דלקת פרקים, כאבי גב ועיקולי עמוד השדרה (קיפוזיס) - עקב הגדלת העצמות והסחוס במפרקים
• נפיחות בפנים, בשפתיים ובלשון
• בעיות נשימה בזמן שינה - עקב היצרות דרכי הנשימה כתוצאה מנפיחות
• עייפות במהלך היום - עקב שינה לא טובה
• עיבוי העור
• עור שמנוני או אקנה
• הזעה מוגברת
• עקצוצים או חוסר תחושה באצבעות או בהונות - עקב לכידת העצבים על ידי הגדלת השרירים
• שינוי ביס או לעיסה, או התפשטות מהשיניים - עקב הגדלת הלסת ועצמות הפנים האחרות
• מספר גדול של תגי עור
• אובדן ראייה, חלקי או מלא
• כאבי ראש

מדוע אקרומגליה גורמת לאובדן ראייה וכאבי ראש?

תסמינים אלה נגרמים לא כתוצאה מהאקרומגאליה עצמה, אלא מהגידול יותרת המוח. גידולים אלו כמעט תמיד שפירים, כלומר הם אינם מתפשטים לאזורים אחרים בגוף. עם זאת, הם יכולים לגרום לבעיות ככל שהם גדלים. הם לוחצים על אזורי המוח, כלי הדם והעצבים הסובבים אותם. לדוגמה, הם יכולים ללחוץ על עצב הראייה ולגרום לבעיות ראייה. לחץ על עצבים אחרים עלול לגרום לכאב ראש. גודל הגידול קובע אם תסמינים אלו מתרחשים ועד כמה הם חמורים.

גידולי יותרת המוח יכולים גם הם לפגוע בבלוטה עצמה ולהפריע לייצור ההורמונים. חוסר איזון ההורמונים שנוצר אחראי לתסמינים כמו אימפוטנציה, חשק מיני נמוך ושינויים במחזור הווסת.

מהי גיגנטיות?

ג'יגנטיזם הוא השם המשמש לאקרומגליה אצל ילדים. מכיוון שעצמות ילדים עדיין צומחות, יותר מעצמותיהם מושפעות מהמחלה. "העצמות הארוכות" של הזרועות והרגליים שלהם צפויים במיוחד לגדול יותר מהרגיל. ילדים עם אקרומגליה לרוב גדלים מאוד.

מהם הסיבוכים של acromegaly?

אקרומגליה עלולה לגרום להגדלה של אברי גוף כמו הלב, בלוטת התריס, הכבד והכליות. אקרומגליה לא מטופלת קשורה למחלות לב מוקדמות, לחץ דם גבוה, הפרעות בקצב לב, סוכרת ופוליפים במעי הגס, מבשר לסרטן המעי הגס.

לאנשים עם אקרומגליה יש כמעט פעמיים את הסיכוי למות בטרם עת כמו האוכלוסייה הכללית. עם זאת, טיפול מוצלח ישיב את בריאותו התקינה קרוב לרוב האנשים.

אקרומגליה המשפיעה על הלב או על לחץ הדם או גורמת לסוכרת עשויים להופיע בתסמינים הבאים. אלה אינם מתרחשים אצל כולם הסובלים מ acromegaly.

• עצבנות
• עייפות
• מתעלף
• חולשה
• צמא מוגבר או השתנה
• קוצר נשימה
• כאב בחזה
• דפיקות לב או פעימות לב מהירות
• סובלנות לאימון גופני

האם אקרומגליה היא מחלה קטלנית?

אקרומגליה עצמה בדרך כלל אינה קטלנית. הסיבוכים של אקרומגליה, כמו בעיות לב, לחץ דם גבוה וסוכרת יכולים להיות מסכני חיים. עם זאת, טיפול מוצלח באקרומגאליה ישיב לרוב את הבריאות התקינה.

כיצד מאבחנים אקרומגליה?

אקרומגליה אינה אבחנה קלה, והיא מוחמצת לעיתים קרובות על ידי רופאים. כמה מהסימנים והתסמינים של acromegaly הם מאוד מובחנים. אחרים עדינים וניתן להחמיץ אותם או לפרש אותם באופן שגוי. לא תמיד הם מוכרים כאקרומגאליות מכיוון שהם מתפתחים כל כך לאט. ברגע שיש חשד לאבחנה, בדרך כלל אתה מופנה למומחה בהפרעות הורמונליות (אנדוקרינולוג).

בדיקות דם משמשות כדי לאשר את האבחנה. מדידת רמת IGF-1 נחשבת לבדיקה האמינה ביותר לאקרומגליה. בדיקה נוספת מודדת רמות של חלבון IGF-binding-3 (IGFBP-3), חלבון המקיים אינטראקציה עם IGF-1. בדיקה זו משמשת לעיתים כדי לאשר את האבחנה של אקרומגליה.

חלק מספקי שירותי הבריאות מודדים את מה שמכונה "חוסר ספיגת גלוקוז." גלוקוז בדם (סוכר) מדכא את הורמון הגדילה. רמת הורמון הגדילה בדם נמדדת לאחר שתיית משקה ממותק. רמת הסוכר הגבוהה בכתוצאה מכך מדכאת את רמת הורמון הגדילה אצל אנשים בריאים אך לא אצל אנשים שיש להם יותר מדי הורמון גדילה.

בדיקת CT או MRI של הראש נעשית כדי לחפש גידול יותרת המוח.

אילו טיפולים זמינים לאקרומגליה?

קיימות מספר אפשרויות טיפול באקרומגאליה. לא משנה מה הטיפולים בהם נעשה שימוש, המטרה היא להקל ולהפוך את תסמיני המחלה. זה נעשה בשתי דרכים: על ידי נורמליזציה של ייצור הורמון גדילה ו- IGF-1 ועל ידי הפחתת השפעות הגידול יותרת המוח על הרקמות הסובבות אותו. מטרה משנית היא להימנע מפגיעה ברקמות יותרת המוח הרגילות.

אילו טיפולים משמשים לאדם ספציפי תלויים בסיבת המחלה. ברוב הגדול של המקרים הנגרמים על ידי אדנומות יותרת המוח, טיפולים כוללים ניתוחים, טיפול תרופתי והקרנות.

האם אעבור ניתוח?

ניתוח הוא בדרך כלל הגישה הראשונה לטיפול באקרומגליה. לרוב האנשים זה אומר הסרת הגידול יותרת המוח הגורם לייצור יתר של הורמון הגדילה. הגידול מוסר דרך חתך בתוך האף. הניתוח נקרא transphenoidal hypophysectomy. אמנם טכנית לא "ניתוח מוח", אך זהו ניתוח עדין ביותר הקורא למנתח מנוסה.

האם ניתוח הוא תרופה לאקרומגליה?

ניתוחים בלבד גורמים להפוגה אצל אנשים מסוימים, אך לא לכולם. "רמיסיה" במקרה זה פירושו להחזיר רמות של הורמון גדילה ו- IGF-1 למצב נורמלי. ההפוגה שונה מריפוי בכך שהמחלה יכולה לחזור מהפוגה.

אם הוא מצליח, פעולה זו מקלה במהירות על התסמינים הנגרמים כתוצאה מגידול הלחץ על הרקמה הסמוכה. שיעורי ההפוגה הם גבוהים עבור אדנומות קטנות וגדולות (microadenomas ו- macroadenomas, בהתאמה).

אנשים הנמצאים בהפוגה לאחר הניתוח אינם זקוקים לטיפול נוסף. (עם זאת, יש אנשים שדורשים החלפת הורמונים לכל החיים לאחר ניתוח יותרת המוח.) רמות הורמון גדילה ורמת IGF-1 לאחר הניתוח מצביעים בדרך כלל אם יש צורך בטיפול נוסף. אם רמות אלה לא חזרו לקדמותן, יש צורך בטיפול אחר.

אילו טיפולים נוספים זמינים?

לעתים קרובות יש צורך בשילוב של טיפולים בכדי להכניס את המחלה להפוגה. אף שילוב אחד של טיפולים לא עובד הכי טוב עבור כולם.

טיפול תרופתי הוא בדרך כלל הטיפול השני. תרופות ניתנות כדי לנרמל רמות של הורמון גדילה ו- IGF-1. חלק מהתרופות פועלות על ידי חסימת ייצור הורמון גדילה. אחרים פועלים על ידי מניעת גירוי של הורמון הגדילה לייצור IGF-1. במקרים מסוימים ניתן תרופות לכיווץ הגידול.

טיפול בקרינה שמור בדרך כלל לאדנומות שאינן נרפאות על ידי ניתוח וטיפול תרופתי. קרינה משמשת גם לאנשים שאינם יכולים לעבור ניתוח בגלל בעיות רפואיות אחרות. רוב האנשים העוברים טיפולי הקרנות סובלים מאובדן קבוע של תפקוד יותרת המוח. אנשים אלו חייבים ליטול תחליף להורמונים עד סוף חייהם.

טיפול תרופתי או הקרנות נמשך בדרך כלל שנים. טיפול הקרינה יכול להימשך בין 18 חודשים למספר שנים כדי להביא למחלה בהפוגה.

אילו תרופות משמשות לטיפול ב acromegaly?

חוסמי קולטן להורמון גדילה הם הקטגוריה החדשה ביותר של תרופות המשמשות לאקרומגליה. תרופות אלה פועלות על ידי חסימת המקומות בתאים שבהם הורמון הגדילה "רציף". אם הורמון הגדילה העודף בדם אינו יכול לעגון בתא, הוא אינו יכול לגרום לצמיחה חריגה של התא. התרופה היחידה בקטגוריה זו שאושרה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני לאקרומגליה היא pegvisomant (Somavert). במחקרים המוקדמים, תרופה זו מנרמה את רמת IGF-1 אצל יותר מ 90% מהאנשים שטופלו. Pegvisomant ניתנת על ידי זריקה כל יום.

אנלוגים של סומטוסטטין פועלים כמו הורמון טבעי הנקרא סומטוסטטין, שמפסיק את הפרשת הורמון הגדילה. התרופה הנפוצה ביותר בקבוצה זו היא ללא ספק octreotide (Sandostatin). תרופה זו עובדת אצל רוב האנשים הנוטלים אותה. ניתן לקחת אותו רק כזריקות, או 3 פעמים ביום מתחת לעור או פעם בחודש בשריר.

אגוניסטים של דופמין מקדמים את פעילות הדופמין, חומר כימי במוח. תרופות אלו פועלות על ידי עצירת הפרשת הורמון הגדילה על ידי כמה גידולי יותרת המוח. השימוש הנפוץ ביותר בתרופות אלה הוא ברומוקריפטין (Parlodel). זה פופולרי מכיוון שהוא מגיע בצורה אוראלית נוחה והוא הרבה פחות יקר מאשר אוקרטרוטיד. תרופות אלה בדרך כלל אינן עובדות כמו חוסמי הקולטן להורמון הגדילה או אנלוגים סומטוסטטין.

שאלות נוספות בנושא אקרומגליה

האם ניתן לרפא אקרומגליה?

ניתן להכניס אקרומגליה להפוגה. המשמעות היא שהמחלה הופסקה ורבים מהסימנים והתסמינים הופכים. אבל, acromegaly יכולה להיות מחלה לכל החיים. טיפולי תרופות ו / או הקרנות נמשכים בדרך כלל מספר שנים. גם לאחר טיפול מוצלח, תצטרך לפנות לרופא המטפל באופן קבוע כדי לבדוק את הורמוני הגדילה שלך ואת רמת IGF-1.

כיצד ניתן למנוע אקרומגליה?

אין דרך ידועה למנוע acromegaly. גילוי מוקדם הוא התקווה הטובה ביותר למנוע תסמינים וסיבוכים חמורים.

מה המשמעות של לחיות עם אקרומגליה?

טיפולים באקרומגליה אכן עובדים אצל חלק ניכר מהאנשים. לרוע המזל, לעיתים נדירות, המחלה נתפסת לעיתים רחוקות מספיק כדי למנוע נזק תמידי או אפילו מוות בטרם עת.

שינויים בעצמות של acromegaly הם קבועים. רבים מהשינויים ברקמות הרכות, כמו נפיחות, לשון מוגדלת, עור מעובה, אקנה, תסמונת התעלה הקרפלית, זפק ובעיות מיניות, הפיכים במהלך הטיפול.

סיבוכים כמו לחץ דם גבוה, סוכרת וטריגליצרידים גבוהים מתחילים להתהפך כאשר נורמליות רמות הורמון הגדילה ו- IGF-1. תיקון סיבוכים אלה יכול למנוע מחלה קשה יותר, כמו שבץ מוחי, מחלות לב ומוות.

לאן אוכל לחפש מידע נוסף?

המכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות, מכונים לבריאות לאומיים

איגוד רשת יותרת המוח

קרן ההורמונים

האגודה האנדוקרינית

האיגוד האמריקני לאנדוקרינולוגים קליניים