תסמונת איקרדי

מהי תסמונת איקארדי?

תסמונת איקרדי היא נדירה הפרעה גנטית אשר מפריעה להיווצרות של corpus callosum, המהווה את המבנה המחבר בין שני הצדדים של המוח.באנשים עם תסמונת איקרדי, corosus callosum הוא חלקית או לגמרי חסרים.ההפרעה מתרחשת כמעט אך ורק אצל ילודים. חוקרי הרפואה לא מאמינים שההפרעה מועברת מהוריהם לילד שלהם.

הסיבה המדויקת לתסמונת איקרדי אינה ידועה, אך היא נגרמת על ידי מוטציה ראשונה בגנים של הילד.מאחר שההפרעה משפיעה בעיקר על הנקבות, החוקרים מאמינים שהמוטציה מתרחשת במפורש בכרומוזום X, שהוא אחד שני כרומוזומי המין. לנקבות יש שני כרומוזומי X. לגברים יש בדרך כלל כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.

אנשים עם תסמונת איקרדי לעיתים קרובות יש את הדברים הבאים:

• היעדר חלקי או מלא של קורפוס קאלוסום
• עוויתות או התקפים ילדותיים שמתחילים במהלך הינקות
• loruna chorioretinal, או נגעים בשכבת הרקמה הרגישה לאור בחלק האחורי של עין

לא כל האנשים עם תסמונת איקארדי יש תכונות אלה. עם זאת, אנשים מסוימים עשויים להציג הפרעות נוספות במוח, בעיניים ובפנים. חומרת הסימפטומים משתנה באופן משמעותי מאדם לאדם. לחלקן יש התקפים חמורים מאוד, ועלולות שלא לשרוד את ילדותן הקודמת, בעוד שאחרות מהן סובלות מתסמינים קלים יותר ויכולות לחיות היטב בבגרותן.

סימפטומים מהם הסימפטומים של תסמונת איקארדי?

סימפטומים של תסמונת איקארדי מופיעים בדרך כלל אצל תינוקות בגילאי 2 עד 5 חודשים. הילד שלך עלול להתחיל להתעצבן או להיות עוויתות אינפנטיליות, סוג של התקף המתרחשת אצל תינוקות. התקפים אלה יכולים להתפתח לאפילפסיה בשלב מאוחר יותר בחיים. הילד שלך יכול גם לפתח כתמים צהובים על העיניים שלהם. נגעים על הרשתית, שהיא שכבת הרקמה הרגישה לאור בחלק האחורי של העין, גורמים לנקודות אלה.

סימפטומים אחרים של תסמונת Aicardi כוללים:

• קולובומה, שהיא חור או פער באחד ממבני העין
• עיניים קטנות באופן לא נורמלי
• ראש קטן במיוחד
• עיוותים יד
• אי-ספיקת לב
• קשיי אכילה
• קשיי אכילה
• שלשולים
• עצירות
• ריפלוקס קיבה> ספסטיות, מצב שגורם לשרירים נוקשים ונוקשים
• סימפטומים נוספים של תסמונת איקארדי כוללים: צלעות עמוד השדרה ואת עמוד השדרה, כגון עקמת. ילדים עם הפרעה זו עשויים גם להיות תכונות פנים יוצא דופן, כגון אף מחמיא, האוזניים גדול, או רווח קטן יותר בין השפה העליונה ואת האף. מאז תסמונת איקרדי יכולה לגרום לעיניים מפותחות, ילדים עלולים לחוות ראייה לקויה או עיוורון.

חוקרים מצאו גם כי למוחם של ילדים עם תסמונת איקארדי יש פחות קפלים וחריצים מאשר במוח רגיל. נוזל מלא ציסטות עשוי גם להיות נוכח במוח.

גורם מה גורם לתסמונת איקארדי?

תסמונת איקרדי מופיעה לרוב אצל נשים, כמו גם אצל בנים עם תסמונת קלינפלטר, מצב שבו לגבר יש כרומוזום X נוסף. מסיבות אלה, החוקרים מאמינים כי ההפרעה נגרמת על ידי פגם בכרומוזום X.

אנשים בדרך כלל יש 46 כרומוזומים בכל תא. שניים מתוך הכרומוזומים ה -46 הם כרומוזומי מין, הידועים בשם X ו- Y. הם עוזרים לקבוע אם מישהו יפתח מאפייני מין זכר או נקבה. נקבות יש שני כרומוזומי X, בעוד הזכרים בדרך כלל יש כרומוזום X אחד כרומוזום Y אחד.

במהלך ההתפתחות הנורמלית של העובר, צריך להיות רק אחד כרומוזום X פעיל בכל תא. משמעות הדבר היא כי אחד משני כרומוזומי X בעובר נקבה חייב להשבית באופן אקראי במהלך היווצרות תאים. במקרה של תסמונת Aicardi, החוקרים סבורים כי הפסקת הכרומוזומים X נכשלת באופן אקראי לסירוגין. כתוצאה מכך, כרומוזום X אחד פעיל ביותר ממחצית תצורות התא של הגוף. זה נקרא "מוטה X-inactivation. "

החוקרים עדיין לא קובעים את הגן המדויק שגורם להפרעה של X-inactivation, ולכן הגורם להפרעה עדיין לא ידוע. חוסר מידע זה גם מקשה על קביעת גורמי הסיכון לתסמונת איקרדי.

אבחון כיצד מאובחנת תסמונת איקארדי?

הרופאים יכולים בדרך כלל לאבחן תסמונת איקארדי בהתבסס על הסימפטומים. עם זאת, מאז כל ילד עשוי להציג סימפטומים שונים, בדיקות נוספות ייתכן שיהיה צורך. כמה בדיקות המסייעות לרופאים לבצע אבחנה כוללות:

בדיקות עיניים

• אלקטרואנצפלוגרמה (EEG), המעריכה את הפעילות החשמלית של המוח ומזהה פעילות התקפים
• סריקת MRI או CT, המספקת תמונות אנטומיות מפורטות של הראש והמוח
• טיפול איך מטפלים בתסמונת איקארדי?

כרגע אין תרופה לתסמונת איקרדי. עם זאת, כמה תסמינים יכול להיות מנוהל עם טיפול. השיטה הנפוצה ביותר של הטיפול כרוכה בשליטה על ההתקפים והעוויתות הנגרמות על ידי ההפרעה. יש גם תוכניות זמינות כדי לעזור לילדים והן להורים להתמודד עם מוגבלות שכלית ועיכובים התפתחותיים המלווים בדרך כלל תסמונת איקרדי. הרופא של הילד שלך סביר להניח להפנות אותך נוירולוג ילדים להערכה נוספת. נוירולוג ילדים הוא רופא המתמחה בטיפול בהפרעות במערכת העצבים אצל ילדים. הם יכולים לעזור לילדך עם ניהול לטווח ארוך של תסמונת איקארדי. ניתן גם להתייעץ עם רופאים בתחומים אחרים אלה בהתבסס על הסימפטומים ועל חומרת התסמונת:

נוירוכירורגיה

• אופתלמולוגיה
• אורתופדיה
• gastroenterology
• פיזיותרפיה
• טיפול בדיבור > טיפול בעיסוק
• OutlookWhat מהו Outlook עבור אנשים עם תסמונת איקארדי?
• ילדים עם תסמונת Aicardi נוטים להיות בעלי תוחלת חיים קצרה יותר, אבל התחזית תלויה במידה רבה בעוצמת הסימפטומים שלהם. כמעט כל הילדים עם הפרעה יש סוג כלשהו של נכות אינטלקטואלית או עיכוב התפתחותי.

עם זאת, תסמינים אחרים יכולים להשתנות באופן משמעותי בהתאם לאדם. כמה ילדים עם תסמונת איקרדי יכולים לדבר במשפטים קצרים וללכת לבד. אחרים עשויים להזדקק לעזרה בהליכה וביצוע משימות יומיות אחרות. במקרים אלה, סביר להניח שילדים יזדקקו לשאר המטופלים עד סוף חייהם. שוחח עם הרופא של ילדך כדי ללמוד עוד על השקפתך המיוחדת של ילדך.