מחלת חג המולד

מהו מחלת חג המולד

מחלת חג המולד, הנקראת גם המופיליה B או פקטור IX hemophilia, היא הפרעה גנטית נדירה שבה הדם שלך לא קריש כראוי.אם יש לך מחלת חג המולד, הגוף שלך מייצר מעט או ללא גורם 9. זה מוביל ממושך או דימומים ספונטניים, ככל שהסימפטומים שלך נמוכים יותר, ככל שהסימפטומים שלך נמוכים יותר, ללא טיפול, מחלת חג המולד יכולה להיות קטלנית.

אדם נולד עם מחלת חג המולד, אבל זה לא יכול להיות מאובחנים עד מאוחר יותר בחיים.הערכה היא כי שני שלישים המקרים עוברות בירושה.מקרים אחרים נגרמות על ידי מוטציות גנטיות ספונטניות המתרחשות מסיבות לא ידועות במהלך התפתחות העובר. כמעט באופן בלעדי אצל גברים.

המחלה נקראת על שם סטיבן חג המולד, שהיה האדם הראשון שאובחן עם המצב בשנת 1952.

ירושה איך מחלת חג המולד בירושה?

הגן האחראי למחלת חג המולד מתרחש בכרומוזום X. נקבות יש שני כרומוזומים X לזכרים יש אחד כרומוזום X ו- Y אחד. אם זכר יורש את הגן הפגום בכרומוזום X שלו, הוא יכול לפתח מחלת חג המולד. אם נקבה יורשת את הגן הפגום על אחד מכרומוזומי X שלה, היא תהיה נושאת מחלת חג המולד ועשויה להעביר את הגן הפגום לילדיה.

כל בנות האב שיש לו את הגן הפגום יהיו נושאות מחלת חג המולד. אבא לא מעביר את הגן הפגום לבניו. לאם שנושאת את הגן הפגום יש סיכוי של 50% להוליד בן עם מחלת חג המולד וסיכוי של 50% להוליד בת שהיא נושאת המחלה.

נקבות הן בדרך כלל רק נשאים כי יש להם שני כרומוזומי X. אם הם יורשים את הגן הפגום בכרומוזום X אחד, הכרומוזום X אחר מייצר גורם IX מספיק לקרישת דם. עם זאת, נשאים נקבה עשויים לייצר פחות IX גורם מאשר נשים שאינן נושאות, אשר יכול לגרום דימום חריג קלה לאחר פציעות או הליכים כירורגיים. נקבה יכולה לרשת את מחלת חג המולד, אם שני הוריה יעבירו לה את הגן הפגום, למרות שזה נדיר עבור נקבה יש שני הורים עם הגן פגום.

בדיקה גנטית בדיקה גנטית עבור מחלת חג המולד

אם אתה אישה עם היסטוריה משפחתית של מחלת חג המולד, אתה יכול לקבל בדיקות גנטיות כדי לראות אם אתה נושא את הגן פגום. בדיקה גנטית היא דרך מדויקת מאוד לזהות את הגן הפגום.

סימפטומים מהם התסמינים של מחלת חג המולד?

מקרים חמורים של מחלת חג המולד מאובחנים בדרך כלל אצל תינוקות מתחת לגיל שנה. מקרים מתונים עלולים שלא להיות מאובחנים עד שילד יגיע לגילם הפעוט או לפעמים מאוחר יותר. בכל המקרים, האבחנה מתרחשת בדרך כלל לאחר דימום לא תקין מפציעה או ניתוח.

אירועים אשר עלולים להוביל את הרופא לחשוד במחלת חג המולד כוללים:

• דימום ממושך, כגון: יכול להתרחש במהלך מילה, לאחר ניתוחים או בחיתוכי שיניים, או מחתכים או מפצעים אחרים
• חבורות לא מוסברות או מוגזמות או ממושכות
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  < הגולגולת לאחר הלידה ודימום ספונטני.
• אבחון אבחון מחלת חג המולד
• אם אתה או ילדך מופיעים בסימפטומים של מחלת חג המולד, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות דם כדי לאשר את האבחנה, כולל:

מבחן IX גורם כדי לקבוע עד כמה גורם הקרישה קיים בדם

מבחן זמן טרומבופלסטאין פעיל כדי לגלות כמה מהר את קרישי הדם שלך

מבחן פרותומבין בזמן, שהוא מבחן נוסף כדי לזהות באיזו מהירות הדם שלך קושר

• בדיקת פיברינוגן כדי לקבוע את יכולת הגוף שלך טופס קריש
• טיפולים איך מחלת חג המולד מטופלים?
• אין תרופה למחלת חג המולד, אבל יש טיפולים למצב. טיפול רגיל הוא חיוני לניהול הסימפטומים של מחלת חג המולד.
• פקטור IX Injections

מחלת חג המולד יכולה להיות מטופלת עם הזרקת גורם IX כדי למנוע או להפסיק דימום. גורם IX יכול להיות נגזר דם אדם תרם או שנעשו במעבדה. גורם מלאכותי IX נקרא רקומביננטי גורם IX והוא מומלץ בדרך כלל על הדם נגזר גורם כי זה בטוח יותר. גורם גז טבעי IX עשוי להכיל פתוגנים מסוכנים, כגון הפטיטיס או HIV. עם זאת, הסיכונים של התקשרות HIV ו הפטיטיס מטיפול גורם IX נמוך יותר מאי פעם עקב שיפור שיטות המיון דם.

טיפול בפצעים

אם יש לך צורה קלה של מחלת חג המולד, הרופא שלך עשוי לתת לך מוצר שנקרא desmopressin אצטט ליישם על פצעים קטנים כדי לעצור את הדימום. פצעים גדולים ודימום פנימי דורשים טיפול רפואי מהרופא.

טיפול מונע

אם יש לך צורה חמורה של מחלת חג המולד, ייתכן שתצטרך עירויי דם מונעים כדי למנוע או להפחית דימום ממושך וכבד, אשר ידוע כטיפול מונע. אלה חשובים במיוחד אצל ילדים. אם אתה מקבל גורם שמקורו בדם או עירויי דם, אתה צריך להיות מחוסן עבור הפטיטיס B.

סיבוכים סיבוכים

יש סיכוי קל כי אתה יכול למות מאובדן דם מוגזם, לחוות דימום במוח, או לטווח ארוך בעיות דימום פנימי. במקרים נדירים, הטיפול במחלת חג המולד עלול לגרום פקקת לא נורמלית, או היווצרות קריש דם.

סיבוכים נוספים של מחלת חג המולד ניתן למנוע באמצעות בדיקות שנתיות כמו בדיקות דם קבוע לזיהומים. כדאי גם להימנע מאספירין ותרופות אחרות שעלולות להפריע לתפקוד טסיות הדם.

OutlookOutlook

עם הטיפול, רוב האנשים עם מחלת חג המולד צפויים להוביל חיים נורמליים. מאז אין תרופה למחלה, חשוב לוודא שאתה להימנע ממצבים בהם דימום עודף יכול להתרחש. אתה גם יכול לקבל טיפול קרישת דם לפני כל ניתוח או לאחר כל פגיעה.

לחיות עם מחלת חג המולד יכול להיות מלחיץ עבור אלה שיש להם את זה ואת משפחותיהם, במיוחד כאשר תאונות או פציעות שעלולות להוביל לדימום מוגזם להתרחש. שוחח עם הרופא שלך על דרכים שבהן ניתן למנוע דימום ולבקש עצות כיצד לנהל את המצב שלך אם מתרחשת פגיעה.