היפרלסיה מולדת של יותרת הכליה

מהי היפרפלזיה של הכליה מלידה?

hyperplasia יותרת הכליה (CAH) היא קבוצה של הפרעות תורשתיות המשפיעות על בלוטת יותרת הכליה. בלוטות האדרנל מייצרות את ההורמונים קורטיזול ואלדוסטרון. CAH נגרמת על ידי פגמים גנטיים המונעים אלה בלוטות לייצר אלה שני הורמונים או לחלוטין או בשיעורים רגילים. לכל אחד יש שתי בלוטות אלה, אחת מעל כל כליה. קורטיזול נקרא לפעמים הורמון הלחץ כי זה שוחרר כאשר אתה תחת לחץ. זה עוזר לשלוט על רמת הסוכר בדם. אלדוסטרון מסייע לתפקוד הכליות ומאזן את האלקטרוליטים.

הפגם שגורם ל- CAH מועבר משני ההורים לילד. על פי הארגון הלאומי של מחלות נדירות, CAH מתרחשת סביב אחד מתוך כל 10, 000-15, 000 ילדים.

סוגי טיפוסים של Hyperplasia של יותרת הכליה CAH קלאסי

בנוסף, הגוף שלך מתחיל לעשות יותר מדי של הורמון המין הגברי שנקרא טסטוסטרון. זה גורם למאפיינים גבריים להופיע אצל בנות ולהתפתח מוקדם בנים. מאפיינים אלה כוללים:

להיות גבוה לגיל שלך

בעל קול עמוק

צמיחה מוקדמת של שיער ערווה או בית השחי

למרות כילד CAH יכול לגרום לך גבוה יותר מאשר ילדים אחרים, כמבוגר אתה יכול להיות קצת יותר קצר מהממוצע.

Noncassical או מאוחר הופעל CAH

CAH לא קלאסי או מאוחר הופעתו היא סוג מתון יותר המתרחשת אצל ילדים גדולים יותר ומבוגרים צעירים. סוג זה נגרם על ידי חוסר אנזים חלקית במקום האנזים להיות נעדר לחלוטין. אם יש לך סוג זה של CAH, בלוטות יותרת הכליה שלך יכול לעשות אלדוסטרון, אבל לא מספיק cortisol.רמות הטסטוסטרון גם נמוכות יותר ב- CAH.

נדיר טפסים

• ישנם סוגים אחרים של CAH, אבל הם נדירים מאוד. אלה כוללים 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase, ו- 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase ליקויים.
• סימפטומים סימפטומים של היפרפלזיה מולדת של הכליה
• CAH קלאסי

בנות תינוקות עם CAH קלאסי בדרך כלל יש דגדגן גדול יותר. אצל כמה תינוקות יש פין מוגדל. תסמינים אחרים אצל תינוקות כוללים:

ירידה במשקל

עלייה במשקל ירודה

הקאות

התייבשות

ילדים עם CAH קלאסי לעיתים קרובות עוברים את גיל ההתבגרות מוקדם מהרגיל וגם גדלים מהר יותר מאשר ילדים אחרים אך בסופו של דבר קצרים יותר מאחרים בבגרות. נשים עם סוג זה של CAH בדרך כלל יש מחזורי מחזור לא סדיר. נשים וגברים כאחד עשויים לחוות פוריות.

לעיתים קרובות, אנשים עם סוג זה של CAH אינם חווים סימפטומים כלשהם.

נערות ונשים עם התחלה מאוחרת של CAH עשויות להיות:

תקופות לא סדירות או חוסר וסת,

• גידול שיער הפנים גדל
• קול עמוק
• פוריות
• כמה גברים ונשים עם זה סוג של CAH להתחיל בגיל ההתבגרות מוקדם לגדול במהירות כאשר הם צעירים. כמו עם CAH קלאסי, הם בדרך כלל קצר יותר מהממוצע כאשר גדל באופן מלא.

סימפטומים אחרים של CAH לא קלאסי אצל גברים ונשים כוללים:

צפיפות עצם נמוכה

אקנה חמור

השמנת יתר

• כולסטרול מורם
• סיבוכים כאשר האם ה- CAH מסוכן?
• סיבוך אפשרי אחד של CAH הוא משבר adrenal. זהו מצב נדיר אך רציני, להתרחש באחוז קטן של אנשים אשר מטופלים עם glucocorticosteroids. ניהול במהלך מחלה או מתח יכול להיות מאתגר בתוך שעות יכול לגרום לירידה בלחץ הדם, הלם, ומוות. סימנים ותסמינים של מצב זה כוללים:
• התייבשות

שלשולים

הקאות

• הלם
• רמות סוכר נמוכות בדם
• משבר האדרנל דורש טיפול רפואי מיידי.
• טיפולים אפשרויות הטיפול עבור Hyperplasia יותרת הכליה מלידה

תרופות

הצורה הנפוצה ביותר של הטיפול עבור CAH הוא לוקח תרופות הורמון חלופי על בסיס יומי. זה עוזר להביא את ההורמונים מושפעים בחזרה לרמה נורמלית ומקטין את כל הסימפטומים.

• ייתכן שיהיה עליך יותר מסוג אחד של תרופות או מינון גבוה יותר של החלפת ההורמון הרגיל שלך כאשר אתה חולה או להתמודד עם מתח יתר או מחלה. שניהם יכולים להשפיע על רמות ההורמונים שלך. אתה לא יכול לגדול CAH. אנשים עם CAH קלאסי ידרוש טיפול למשך שארית חייהם. חולי CAA לא סימטריים יכולים להיות סימפטומטיים או לא סימפטומטיים. ילדים סימפטומטיים צריכים להתחיל בטיפול תרופתי בסימנים הראשונים של גיל ההתבגרות מוקדמת או האצת גיל העצם. חולי CAA שאינם בוגרים מבוגרים עשויים שלא להיות זקוקים לטיפול כאשר הם הופכים למבוגרים, שכן הסימפטומים שלהם עשויים להיות פחות בולטים עם הגיל.
• כירורגיה
• בנות בין הגילאים 2 עד 6 חודשים יכול להיות ניתוח הנקרא feminizing genitoplasty כדי לשנות את המראה ואת הפונקציה של איברי המין שלהם.ייתכן שיהיה צורך לחזור על הליך זה כאשר הם ישנים יותר. על פי מחקר אחד, נשים שעברו הליך זה נוטות יותר לחוש כאב במהלך יחסי מין או לחוות אובדן תחושה של הדגדגן בשלב מאוחר יותר בחיים.
• תמיכה רגשית תמיכה רגשית: איך אני להתמודד עם CAH?
• אם יש לך CAH קלאסי, זה נורמלי יש חששות לגבי המראה הפיזי שלך וכיצד המצב שלך משפיע על חיי המין שלך. כאב ועקרות הם גם חששות נפוצים. הרופא שלך יוכל להפנות אותך לקבוצת תמיכה או ליועצת כדי לעזור לך להתמודד עם המצב. אם כבר מדברים עם מאזין לא משוחדת או אחרים עם אותו מצב יכול לעזור לך להתייחס ולעזור להפחית את הבעיות הרגשיות הקשורות CAH.

הקרנת טרום לידתי הקרנת הסרט: האם התינוק שלי יש את זה?

אם אתה בהריון ו CAH פועל במשפחה שלך, ייתכן שתרצה ללכת לייעוץ גנטי. הרופא שלך יכול לבחון חתיכה קטנה של השליה שלך במהלך השליש הראשון שלך כדי לבדוק CAH. בשליש השני שלך, הרופא שלך יכול למדוד את רמות ההורמונים במי השפיר שלך כדי לקבוע אם התינוק שלך נמצא בסיכון. כאשר התינוק שלך נולד, בית החולים יכול לבדוק עבור CAH קלאסי כחלק הקרנות שגרתיות של התינוק שלך.

PreventionCan אני למנוע את זה בייבי?

אם התינוק מאובחן עם CAH ברחם, הרופא שלך עשוי להציע לך לקחת קורטיקוסטרואיד בזמן ההריון. סוג זה של תרופות משמש לעתים קרובות לטיפול בדלקת, אבל זה יכול גם להגביל את כמות אנדרוגנים המיוצר על ידי בלוטות יותרת הכליה של התינוק שלך. זה יכול לעזור לתינוק לפתח איברי מין נורמליים אם היא ילדה, ואם התינוק שלך הוא ילד, הרופא שלך ישתמש במינון נמוך יותר של אותה תרופה למשך פרק זמן קצר יותר. שיטה זו אינה בשימוש נרחב כי הבטיחות לטווח ארוך של זה לילדים לא ברור. זה יכול גם לגרום לתופעות לוואי לא נעימות ומסוכנות של נשים בהריון, כולל לחץ דם גבוה נדנדה מצב הרוח.