מהי גלאוקומה מולדת ראשונית? תסמינים וטיפול

עובדות גלאוקומה מולדות ראשוניות

בהגדרה, גלאוקומה מולדת ראשונית (PCG) קיימת בלידה. זה מאובחן בדרך כלל בלידה או זמן קצר לאחר מכן, ורוב המקרים מאובחנים במהלך השנה הראשונה לחיים. ה- PCG מאופיין בחריגה בהתפתחות תעלת הניקוז של העין (מבנה בעין הנקרא עבודת רשת טרבקולרית). נוזל צלול הנקרא מימית זורם ברציפות בתוך העין מהאזור שמאחורי הקשתית, שם הוא מופרש לרשת המסורתית הדומה למסננת, שם הוא מתנקז חזרה לזרם הדם. מכיוון שעבודת הרשת הטראקולרית אינה מתפקדת כראוי ב- PCG, יצוא המים מימיים נפגע, וכתוצאה מכך לחץ גבוה בתוך העין. לחץ תוך עיני מוגבר זה עלול לגרום לפגיעה בעצב הראיה (גלאוקומה) ועלול לגרום לאובדן ראייה קבוע אם לא יטופל מייד.

מהן הסיבות לגלאוקומה מולדת ראשונית?

מרבית המקרים של גלאוקומה מולדת ראשונית מתרחשים באופן ספורדי. עם זאת, מקרים מסוימים הם גנטיים ולכן עוברים בירושה. במקרים אלה ניתן לשקול בדיקה גנטית של הוריו ואחיו של הילד הפגוע.

מהם תסמיני גלאוקומה מולדת ראשונית?

שלושה תסמינים מאפיינים בדרך כלל גלאוקומה מולדת ראשונית:

• קריעה מוגזמת (נקראת אפיפורה)
• רגישות לאור (נקראת פוטופוביה)
• עוויתות או סחיטת העפעף (נקרא blepharospasm)

אם תינוק או ילד צעיר מראים אחד מהתסמינים הללו, על הורים או מטפלות לפנות לקבלת טיפול רפואי בהקדם האפשרי מרופא עיניים מכיוון שהם עשויים להיות סימנים של גלאוקומה.

מהם סימני גלאוקומה מולדת ראשונית?

לחץ עיניים מוגבר יכול להפעיל לחץ על דופן העין ולגרום להתרחבות. העין עשויה להראות מוגדלת. זה נקרא buphthalmos. הקרנית (השכבה הקדמית הברורה של העין) יכולה גם להיות מעוננת, ונראית אפורה לבנבן.

מתי מישהו צריך לפנות לטיפול רפואי בגלאוקומה מולדת ראשונית?

כל ילד שנחשד כחולה בגלאוקומה צריך להיראות בהקדם האפשרי על ידי רופא עיניים. ככל שהאבחנה מוקדמת יותר והטיפול מתחיל כך הסיכוי למנוע אובדן ראייה קבוע טוב יותר. בדיקת העיניים הראשונית מתבצעת במשרד וניתן לבצע בדיקות נוספות בחדר ניתוח תחת הרגעה אם זה מוצדק. (ראה בחינות ומבחנים.)

באילו בחינות ובדיקות משתמשים אנשי מקצוע בתחום הבריאות כדי לאבחן גלאוקומה מולדת ראשונית?

בהתאם לגיל הילד ורמת שיתוף הפעולה, ניתן לבצע חלק מהבדיקה במשרד. אצל תינוקות, הבדיקה לעיתים קרובות פחות מאתגרת אם היא מתבצעת כאשר התינוק רגוע או מנומנם, למשל בזמן האכלה או זמן קצר לאחר מכן.

ברוב המקרים, יהיה צורך לבצע בדיקות ובדיקות נוספות תחת הרגעה או הרדמה, וניתן לקבוע סידור לטיפול בזמן האבחון.

רופא העיניים מתחיל בשאלת המטפלות לגבי משך הסימפטומים של הילד וכל היסטוריה משפחתית ידועה של גלאוקומה או הפרעות עיניים אחרות. הבדיקות הבאות מבוצעות במשרד ו / או בחדר הניתוח:

• החזון מסומן. אצל תינוק זה יכול להיות מוגבל לבדיקה אם הוא / היא יכולים לקבע על חפץ ולעקוב אחרי חפץ נע בעיניים.
• שבירה נמדדת. זוהי מדידה של קוצר ראייה, קוצר רוח או אסטיגמציה. ב- PCG, לחץ העין הגבוה יכול לייצר קוצר ראייה (קוצר ראייה) הנובע מגידול באורך העין ובאסטיגמציה הנובעת מצלקות או נפיחות בקרנית העין.
• טונומטריה למדידת לחץ העין: מדידה זו של גודל העין קובעת אם היא מוגדלת (buththalmos). קוטר הקרנית נמדד באמצעות מחוגה, ואורך העין נמדד באמצעות אולטרסאונד סריקה A. בדיקת הקרנית בודקת אם קיימת עננות ושבירות קטנות בשכבה האחורית (נקראות Striae של Haab) שלעתים קיימים כאשר הקרנית נמתחת בלחץ עיניים גבוה. ניתן לבצע גם מדד לעובי הקרנית (פכימטריה).
• הדמיה ישירה של עבודות הרשת הטראבקולרית: זה נקרא gonioscopy ומבוצע בעזרת עדשות מגע ומראות מיוחדות. בדיקה זו חשובה כדי לקבוע אם הזוויות (האזור בו ממוקמת הרשת המסורתית) פתוחות, צרות או סגורות, ואם קיימים מצבים אחרים כמו רקמת צלקת בזווית.
• עצבי הראיה נבדקים בקפידה (באמצעות אופטלמוסקופיה) כדי לחפש סימנים לפגיעה בעצב הראיה גלאוקומטית. זה עשוי לדרוש התרחבות של התלמידים בכדי להבטיח השקפה נאותה.
  • צילומי Fundus, שהם תמונות של עצב הראייה, עשויים להילקח לצורך עיון והשוואה עתידית.

מהו הטיפול בגלאוקומה מולדת ראשונית?

גלאוקומה מולדת ראשונית מטופלת כמעט תמיד בניתוח.

תרופות בצורת טיפולי עיניים משמשים בהתחלה להפחתת לחץ העיניים לפני הניתוח. תרופות אחרות עשויות לשמש גם כדי לסייע בהפחתת סתימת הקרנית כהכנה לניתוח.

הניתוח מתבצע על מנת לאפשר לנוזל המימי להתנקז ביתר קלות לזרם הדם.

הנהלים הכירורגיים הנפוצים ביותר לגלאוקומה מולדת ראשונית הם גוניוטומיה וטראבקולוטומיה. בשני הפרוצדורות עורך העיניים חתך על פני סיבי הרשת הטראבקולרית המכשילים את הזרימה המימית. בניתוח goniotomy, ההליך נעשה על ידי הכנסת מכשיר לעין והמחשת הזווית ישירות באמצעות עדשת gonioscopy. ניתן לעשות זאת רק אם הקרנית ברורה. בבדיקת טרבקולוטומיה ניגשת לרשת המסורתית דרך חתך שנעשה על דופן העין החיצונית; זהו הנוהל המועדף אם הקרנית מעוננת מדי לצורך ביצוע ניתוח גונטי.

גוניוטומיה וטראבקולוטומיה אחוזי הצלחה דומים של כ 80%.

אם תרופות וגוניוטומיות ו / או טרבקולוטומיות לא מצליחות להפחית את לחץ העיניים מספיק, האפשרויות הנותרות הן לבצע ניתוח המאפשר למימיים לעקוף את הרשת הטראבקולרית (ניתוח כריתת טרבקולציה, או ניתוח שתל ניקוז) או להפחית את הייצור של מימית (גוף ציורי). נהלי אבלציה). בכריתת טרבקולקציה יוצר המנתח תעלת ניקוז חדשה המאפשרת למים להתרוקן ישירות מבפנים העין לכיס קטן של רקמה (המכונה בלאב) ואז חזרה לזרם הדם, ובכך להוריד את לחץ העין. לעתים משתמשים בתרופות הנקראות אנטי-מטבוליטים בשילוב עם כריתת טרבקולקטומה בכדי להפחית את הסיכוי להצטלקות הנגיף. בניתוח השתלת ניקוז, מימי מוחלף בחזרה לזרם הדם באמצעות מכשיר ניקוז מושתל (למשל, השתלות מולטנו, ברוולד או אחמד).

נהלי הפחתת גוף רילי נשמרים בדרך כלל כטיפול במוצא אחרון.

בהליך זה רופא העיניים משתמש בלייזר (Nd: YAG או לייזר דיודה) או בדיקה מקפיאה (קריותרפיה) בכדי להרוס במכוון חלק מהגוף הצליארי, שהוא האיבר בעין המייצר את המים. לפיכך מורידים לחץ העין מכיוון שפחות נוזלים מצטברים בעין.

לאחר כל ניתוח חשוב לבצע מעקב צמוד שכן בכל הליך כירורגי עלולים להופיע סיבוכים. סיבוכים קשים עשויים לכלול איסוף דם בעין (היפמה), זיהום, פגיעה בעדשה, דלקת ביוב או נפיחות פנימית (דלקת) ולחץ עיניים נמוך מדי (היפוטוניה).

מכיוון שלילדים עשויים להיות גם סיבוכים בהרדמה כללית, שתי העיניים יכולות להיות מטופלות באותו מפגש בחדר ניתוח (הליך דו צדדי).

האם מעקב הכרחי לאחר טיפול בגלאוקומה מולדת ראשונית?

נדרשים ביקורי מעקב תכופים לאחר הניתוח ומעקב צמוד אם יש צורך בלחצי העין ועצבי הראייה לאורך חיי המטופל. עצב הראייה נותר פגיע אם לחץ העין מתחיל לעלות שוב מכל סיבה שהיא.

בנוסף, ילדים יזדקקו למעקב צמוד אחר השבירות שלהם. אם יתגלה כי בעין יש קוצר ראייה משמעותי (קוצר ראייה), ניתן להשתמש בהיפרופיה (קוצר ראייה) או אסטיגמציה, ניתן להשתמש במשקפיים או בעדשות מגע כדי למנוע אמביופיה (עין מטושטשת או עצלה). אם כבר קיים אמביופיה, יתכן שיהיה צורך במשטר של משקפיים או במגעים יחד עם טלאים.

אם הקרנית, העדשה או חלקי העין האחרים מצולקים או נפגעים כתוצאה מלחץ העין, הדלקת (נפיחות) או הטיפול הכירורגי, יתכן שיהיה צורך גם בהליכים נוספים.

האם ניתן למנוע גלאוקומה מולדת ראשונית?

לא ניתן למנוע גלאוקומה מולדת ראשונית. מקרים רבים הם גנטיים, בירושה כתכונה רצסיבית, כלומר היא עלולה לדלג על דורות ועלולה להיות קשה להתחקות בהיסטוריה המשפחתית. לאחר שנחשד, טיפול מוקדם מרופא עיניים יכול להפחית את הסיכוי לאובדן ראייה קבוע.

מהי הפרוגנוזה של גלאוקומה מולדת ראשונית?

הפרוגנוזה תלויה הן בגיל ההופעה והן בתזמון הטיפול הראשוני. PCG שנמצא בלידה נושא את הסיכון הגבוה ביותר לאובדן ראייה. התוצאה החיובית ביותר נראית אצל תינוקות שתסמיניהם מופיעים בין גיל 3-12 חודשים ועוברים טיפול מהיר. טיפול יסודי כולל לא רק הורדת לחץ העיניים אלא גם התייחסות מיידית לכל גורמים נוספים כגון: שברירי שבירה, פגיעה בקרנית / עדשות ואמבליופיה. מעקב צמוד אחר איתור סיבוכים חדשים בעת צמיחתם ישפר גם את הפרוגנוזה.

קבוצות תמיכה וייעוץ לגלאוקומה מולדת ראשונית

על הורים ומטפלות להבין כי IOP מוגבה יכול לחזור בכל גיל אצל ילד עם גלאוקומה מולדת ראשונית. מסיבה זו יש חשיבות רבה לבדיקות עיניים קבועות אצל רופא עיניים.

קבוצות תמיכה וייעוץ עשויות להיות זמינות גם דרך ארגונים שונים המתמחים בטיפול בעיניים.

היכן אנשים יכולים למצוא מידע נוסף על גלאוקומה מולדת ראשונית?

האקדמיה האמריקאית לרפואת עיניים

האגודה האמריקאית לרפואת עיניים ופזילה לילדים

קרן גלאוקומה

קרן המחקר גלאוקומה

מגדלור בינלאומי

האיגוד המשפחתי לגלאוקומה וקטרקט

מניעת עיוורון אמריקה

תמונות גלאוקומה מולדת ראשונית

איור של חלקי העין.