Fanconi אנמיה: גורם, תסמינים ואבחון

מה זה אנמיה פאנקוני?

אנמיה פאנקוני (FA) היא הפרעה גנטית שמובילה בסופו של דבר לכשל במח העצם, ומוח העצם אחראי על יצירת שלושה סוגים שונים של תאי דם בגוף, הכוללים תאי דם אדומים, חמצן לרקמות ואיברים, תאי דם לבנים, אשר נלחמים בזיהומים ובטסיות, אשר מקדמים קרישת דם כדי לעצור את הדימום.

זה טבעי שתאי הדם שלך ימותו. מח העצם שלך אינו מחליף תאי דם מתים, אתה תפתח אי ספיקת מוח

FA הוא רציני מאוד ויש לו סיבוכים לכל החיים, אשר יכולים לכלול:

אנמיה

אנמיה נגרמת על ידי תא דם אדום נמוך (RBC) לספור > פגמים מולדים

פגמים מולדים המחוברים לאנמיה פאנקוני יכולים לכלול:

פגמים של העצם או שלד

• פגמים בעין
• פגמים באוזן, אשר עלולים לגרום לילדים עם FA להיוולד חרשים
• שינוי בכליות, כגון כליה חסרה
• מומים לב מולדים, הנפוצים שבהם הם חור או פגם בקיר התחתון המפריד בין תאי השמאל והימין של הלב, או פגם ספטלי בחדר
• ->
• סרטן

עד 10 אחוזים של אנשים עם FA לפתח לוקמיה. אנשים עם FA עשויים גם לפתח גידולים סרטניים בפה שלהם.

FA הוא הפרעה גנטית רצסיבית. זה אומר ההורים שלך שניהם צריכים להיות הגן FA פגום לך לפתח FA.

קרן המחקר אנמיה פאנקוני מעריכה כי אחד מכל 181 אנשים יש את הגן הפגום. אחד מתוך כל 131, 000 ילדים בארצות הברית נולד עם FA. מצב זה יכול להתרחש אצל גברים ונשים, וזה נראה לעתים קרובות יותר קבוצות גזעיות ואתניות ספציפיות.

שלבים של אנמיה פאנקוני

יש בדרך כלל סימנים פיזיים של מצב זה בלידה, אבל כמה ילדים עם FA אינם מראים סימנים של FA עד מאוחר יותר בחיים. על פי קרן המחקר אנמיה פאנקוני, יותר מ -60% מהחולים שנולדו עם FA יש לפחות אחד אנומליה פיזית. חציון תוחלת החיים של אנשים עם FA הוא 29 שנים, אם כי כמה אנשים חיים לתוך 50s שלהם.

ילדים עם FA מאובחנים בדרך כלל עם לוקמיה מיאלואידית חריפה ותסמונת מיאלודיספלסטית בין הגילאים 5 ל -15. כאשר אנשים עם FA הופכים למבוגרים, הם נמצאים בסיכון מוגבר לפתח מגוון רחב של סוגי סרטן, כולל סרטן הפה והעצם.

סימפטומים מהם התסמינים של אנמיה פאנקוני?

FA מאובחנת לעיתים קרובות בלידה או זמן קצר לאחר מכן, משום שהיא משפיעה על האופן שבו מוח העצם מייצר תאי דם. כאשר אין לך מספר מספיק של תאי דם תתחיל לחוות את הפעולות הבאות:

אנמיה אפלסטית

אנמיה אפלסטית מאופיינת בחוסר אנרגיה עקב מספר נמוך של תאי דם אדומים, אשר מסייעים לחמצן את הדם.הסימפטומים של אנמיה כוללים סחרחורת, כאבי ראש, וחוסר יכולת לשמור על הידיים והרגליים חם.

פגמים מולדים

סוגים מסוימים של מומים מולדים יצביעו על כך שלתינוק יש FA, כולל:

פגמים בעצמות, במיוחד באלו של האגודלים והזרועות

פגמים בעין ובאוזן

שינוי צבע העור

• בעיות בכליות
• מומים בלב מולדים
• בעיות התפתחותיות
• בעיות התפתחותיות יכולות לכלול:
• משקל לידה נמוך

תיאבון לקוי

צמיחה מושהית

• גובה קטן מהרגיל
• גודל ראש קטן יותר מהרגיל
• נכות אינטלקטואלית
• סימפטומים במבוגרים
• מבוגרים שאובחנו בשלב מאוחר יותר בחיים יחושו בדרך כלל מערכת סימפטומים שונה לחלוטין. הסימפטומים במבוגרים ישפיעו בדרך כלל על איברי המין או על מערכת הרבייה. התסמינים אצל נשים כוללים:
• תקופות שמתרחשות מאוחר מהרגיל

בעיות פוריות

הפלות תכופות

• גיל מעבר מוקדם
• איברי מין קטנים מהרגיל
• גברים עם FA עשויים להיתקל בבעיות פוריות יש איברי מין קטנים מהרגיל.
• הסיבות של אנמיה פאנקוני
• FA היא מחלה גנטית המתרחשת כאשר שני אנשים עם הגן רצסיבי יש ילדים. רצסיבי אומר שהגן מתבטא רק כאשר הוא עובר בירושה משני ההורים. FA הוא מחלה גנטית מסובכת. תשעה עשר גנים שונים נקשרו ל- FA. הפרעות באותם 19 גנים מהווים 95% ממקרי ה- FA.

גורמי סיכון גורמי סיכון עבור אנמיה פאנקוני

כל ילד עם היסטוריה משפחתית של FA נמצא בסיכון לפתח את המצב. עם זאת, יהודים אשכנזים ואפריקנרים נוטים יותר לשאת את הגן הרסיסי. יהודים אשכנזים הם אנשים ממוצא יהודי מזרח אירופאי, ואפריקנרים הם דרום אפריקאים צאצאיהם של הולנדים שהתיישבו בדרום אפריקה במאה ה -17.

אבחון דיאגנוזינג אנמיה

אחד הצעדים הראשונים של האבחון הוא חוקרת את ההיסטוריה המשפחתית שלך. מכיוון שגן רצסיבי גורם ל- FA, ייתכן שההורים אינם מודעים לכך שהם נשאים. הרופא שלך יחפש היסטוריה של מחלות משפחתיות כגון אנמיה, הפרעות עיכול, ובעיות החיסון.

השיטות המשמשות לביצוע אבחון גנטי של FA שונות. בדיקת שבירת כרומוזום יכולה להתבצע באמצעות תאי עור או דם. כימיקל ישולב עם התאים. הכרומוזומים של התאים מנותחים מתחת למיקרוסקופ. לכרומוזומים של אדם עם FA תהיה שבירה ייחודית.

ניתוח זרימה cytometric, או cytometry זרימה, ינתח את תאי העור על ידי ערבוב אותם עם כימיקלים. אם התאים שלך מגיבים לכימיקלים, זה אומר שאתה כנראה יש FA.

בדיקת מוטציה מורכבת משימוש בדגימת תאי העור כדי לחפש פגמים ב -19 הגנים הידועים הקשורים ל- FA.

ScreeningScreening עבור אנמיה פאנקוני לפני הלידה

נשים שיש להם היסטוריה משפחתית של FA צריך לעבור בדיקה גנטית של התינוק שטרם נולדו. זה יכול להיעשות באמצעות מי שפיר ו דגימות ווריוס כוריוני (CVS).

בבדיקת מי השפיר, רופא משתמש במחט כדי להסיר נוזל מתוך שק מי השפיר המכיל את התינוק שטרם נולד. נוזל נבדק נוכחות של גנים FA.

CVS כולל הכנסת צינור דרך הנרתיק וצוואר הרחם באמצעות הצינור לקחת דגימות רקמות של השליה. דגימות הרקמות נבדקות אז עבור הגן FA רצסיבי. מחקר שבירת כרומוזומים יכול להתבצע גם באמצעות CVS.

אם הילד שלך בודק חיובי עבור הגן FA, הם יהיו במעקב אחר סימנים של המצב. אם הילד נולד עם מומים מולדים, הרופא שלהם יאשר אבחון FA עם בדיקות גנטיות.

טיפול אנמיה פאנקוני

FA הוא מחלה גנטית, ואין תרופה זמינה. עם זאת, הסימפטומים של FA יכול להיות מטופל. טיפולים עבור FA להשתנות בהתאם לרצינות של המצב ואת הגיל של האדם מושפע.

טיפול אנמיה ותסמינים אחרים הוא המוקד העיקרי של טיפול FA. כדאי לשקול אסטרטגיות טיפול קצרות וארוכות טווח.

טיפולים קצרי טווח

שיטות טיפול קצרות טווח עבור FA יכולות לכלול:

בדיקות דם רגילות כדי לעקוב אחר חומרת המצב

בדיקת מח עצם שנתית

בדיקת סרטן או גידול < אנטיביוטיקה עבור כל זיהומים

• עירויי דם כדי להגדיל את ספירת תאי הדם
• טיפול ארוך טווח
• המטרה של טיפול ארוך טווח ל- FA היא לשפר את איכות החיים ולהאריך את תוחלת החיים של אנשים שיש להם המצב הזה. טיפול אנדרוגן משתמש הורמונים הגברי על בסיס מתמשך כדי להגדיל את הייצור לטווח ארוך של תאי הדם. חומרים מתוצרת האדם או מתרחשים באופן טבעי יכולים לעזור לגוף לייצר תאי דם נוספים. ניתוח עשוי להיות מסוגל לתקן פגמים מולדים המתרחשים בזרועות, אגודל, הירכיים, וחלקי גוף אחרים.
• השתלת תאי גזע של דם ומארו
• במהלך השתלת תאי גזע של דם ומוח, תאי גזע נלקחים מתורם בריא כדי להחליף את התאים הלא נורמליים. התורם הוא בדרך כלל בן משפחה. מוח העצם שלך נהרס באמצעות קרינה או כימותרפיה. לאחר מכן, תאים חדשים מוחיים בריאים מוזרקים לעצם שלך, שם הם יגדל לייצר מח עצם נורמלי, בריא תאי דם.

OutlookWhat הוא Outlook לטווח ארוך עבור אנשים עם אנמיה פאנקוני?

FA הוא מחלה רצינית, מסכנת חיים. מצב זה היה גורם לתוחלת חיים נמוכה יותר, אך שיפורים בהשתלות תאי גזע בדם ובמח העצם הגדילו את הסיכויים לחיים ארוכים יותר.

אנשים עם מצב זה והורים לילדים עם מצב זה עשויים למצוא את זה מועיל להיפגש עם קבוצות תמיכה. המחלה יכולה להיות אתגר הן לאדם עם FA ומשפחתו.