מהן המופיליה a & b? תסמינים, טיפול, גורמים ובדיקה

מהי המופיליה?

המופיליה היא הפרעת דימום בה הדם אינו מסוגל להיסגר בדרך כלל כתוצאה מהדימום, וכתוצאה מכך דימום חריג, ספונטני או מוגזם.

המופיליה היא הפרעת דימום תורשתית. הדם של מישהו עם המופיליה לא ייקרש כרגיל. דימום עלול להתרחש באופן ספונטני או בעקבות פציעה.

המופיליה מופיעה בשתי צורות, המופיליה A ו- B. בשתי הצורות, גן פגום. הגן הפגום מפריע ליכולתו של הגוף לייצר את גורמי הקרישה המאפשרים קרישה תקינה. התוצאה היא נטייה לדימום חריג, מוגזם.

• עם כל אחת מההפרעות, אתה עלול להראות צורה קלה בה הדימום מתרחש רק בלחץ קשה, כמו פגיעה קשה.
  • לעיתים רחוקות במקרים מתונים יש דימום ספונטני אך ידמם לאחר ניתוח או טראומה.
  • מקרים חמורים יציגו דימום ספונטני - כלומר דימום ללא טראומה מוכרת. דימום ספונטני יכול להופיע בכל חלק מגופך, אך לרוב זה במפרקי האצבעות, מפרקי כף היד, כפות הרגליים והעמוד השדרה.
• התקשר לרופא שלך אם אינך יכול לשלוט בדימום חיצוני בלחץ פשוט.

מה גורם להמופיליה A ו- B ?

• לגברים יש רק כרומוזום X אחד. אם אותו כרומוזום נושא את הגן המופיליה הלא תקין, הגבר יחלה בו המופיליה. המופיליה A וגם B קשורות לכרומוזום X, כלומר הם משפיעים בעיקר על גברים.
• לנשים יש שני כרומוזומים X. גם אם אחד מכרומוזומי ה- X נושא את הגן הפגום, הגן התקין על כרומוזום ה- X השני יגן על האישה מפני המופיליה. הגן אינו משפיע עליהם, אך הם נושאים אותו ומעבירים אותו לילדיהם.
  • אם אישה היא נשאית, יש לה סיכוי של 50% שבניה יחלו בהמופיליה. באופן דומה, יש לה סיכוי של 50% שבנותיה יהיו נשאי המופיליה. זה מניח שבן זוגה של האישה אינו המופיליאק.
  • לגבר הסובל ממופיליה יש סיכוי של 100% שבנותיו יהיו נשאות, מכיוון שעליהן לרשת את האב הכרומוזום הפגום. בניו לא ייפגעו אם האם אינה נשאית.
• העברת הגן הזה לצאצאים מהווה את מרבית המקרים של המופיליה. שאר המקרים מתרחשים משינויים ספונטניים בגנים האחראיים לגרימת המופיליה.

מהם הסימפטומים של המופיליה?

• אם לפעוט יש המופיליה, דימום נובע לעתים קרובות מנפילות. הדימום עלול לחזור אם הנפילה משבשת קריש דם.
• דם בשתן (המטוריה) מתרחש בדרך כלל עם המופיליה. עם זאת, זה יכול להופיע גם אצל אנשים ללא המופיליה.
  • לאנשים רבים יש דם מיקרוסקופי בשתן, שאינו נראה בעין בלתי מזוינת.
  • המטוריה ברוטו, דם שאפשר לראות בשתן, הוא גם שכיח מאוד ועשוי להיות דלקת בשלפוחית ​​השתן.
• אתה לא יכול לראות דימום ברקמות שרירים ובמפרקים אם יש לך המופיליה. אבל יהיה לך כאב ואולי תראה נפיחות.
  • דימום לשריר בדרך כלל בעקבות טראומה. אתרים נפוצים הם הירך, העגל והאמה.
  • דימום למפרקים הוא ההיבט הנכה ביותר בהמופיליה, כמו גם האתר השכיח ביותר. המחלה נפוצה בדרך כלל בברך ואחריה מרפק, קרסול, כתף ומפרק כף היד.
  • יתכן שתרגיש תחושה עוקצנית חמה לפני שתפתח כאב ונפיחות במפרק. דרגת הנפיחות אינה תואמת את חומרת הדימום שלך. יתכן שאתה מדמם באופן משמעותי אך תראה מעט נפיחות בלבד.
  • דימום למפרק לא רק הופך את אותו מפרק לסיכוי גבוה יותר לדמם בעתיד, אלא גם מוביל לקשיחות מתקדמת. מפרק זה, שכעת נוטה יותר לדימום מחדש, נקרא מפרק המטרה.
• דימום למערכת העצבים המרכזית יכול להיות מסכן חיים. בדרך כלל רק המופיליה חמורה מציגה דימום כזה, אך היא עשויה להופיע בהמופיליה מתונה וגם קלה. דימום עלול להתרחש במוח או בסביבתו (תוך גולגולתי) או לחוט השדרה (intraspinal), תלוי במצב.
  • פגיעה בראש או בעמוד השדרה בדרך כלל גורמת לדימום זה. ייתכן שהפציעה שלך נראית מינורית.
  • מבוגרים מועדים יותר לדימום תוך גולגולתי ללא פציעה (דימום ספונטני), ומהווה כמעט 50% מהמקרים.
  • כאב ראש, בחילה, הקאות והתקפים מלווים לעיתים קרובות דימום למוח.
  • כאב גב או אפילו שיתוק יכולים ללוות דימומים בעמוד השדרה.

מתי לפנות לטיפול רפואי בהמופיליה

• התקשר לרופא שלך לאחר כל טראומה פיזית משמעותית.
• התקשר לרופא שלך גם אם אינך יכול לשלוט בדימום חיצוני בלחץ פשוט.
  • מכיוון שיש לך דימום פנימי וחיצוני, טועה תמיד בצד הבטיחות והתקשר לרופא שלך.
  • דאגו במיוחד לדימום במפרקים או במערכת העצבים המרכזית שלכם בגלל סיבוכים ארוכי טווח ואפשרות למוות.
• מכיוון שטיפול בהמופיליה כרוך במוצרי דם, לעיתים קרובות יתכן שתצטרך להיות מטופלת במחלקת חירום או במתקן רפואי אחר, במיוחד אם יש לך המופיליה קשה.
• על הרופא שלך להעריך כל טראומת ראש או עמוד שדרה.
• יש להעריך את המופיליאק החמור במחלקת החירום של בית החולים בכל דימום שהוא, מכיוון שדמו או לא ייקרש בצורה מספקת במצבים אלה:
  • דימום דרך הפה
  • דימום מעור שלא מפסיק בלחץ פשוט
  • דימום מהשרירים והמפרקים
• יש להעריך כל אדם הסובל מהמופיליה שיש לו טראומה משמעותית בכל מקום בגוף בבית חולים ללא קשר לחומרת המחלה.
• שוחח עם הרופא שלך לפני שאתה מבצע ניתוחים, טיפולים פולשניים או בדיקות פולשניות.

מהן הבחינות והבדיקות להמופיליה?

היסטוריה משפחתית של הפרעות דימום מסייעת באבחון המופיליה. אך בדיקות מסוימות עוזרות לכמת את המחלה.

• שטפי דם מוגausים בלידה או דימום עם ברית מילה עשויים להצביע על מקרה של המופיליה קשה.
• מקרה מתון של המופיליה עשוי להתגלות במהלך שנות הפעוטות כאשר נפילות שכיחות.
• יתכן כי מקרה קל לא יתגלה עד לבגרות כשאתה זקוק לניתוח.
• ניתן לבצע בדיקות דם אם יש לך סיבה לחשוד בהמופיליה.
  • דם עשוי להיבדק ישירות בגורמים מסוימים.
  • תוצאות הבדיקה יהיו נמוכות בהתאם לאופן צורת ההמופיליה שיש לך.
  • בשני המקרים, זמן הטרומבופלסטין החלקי המופעל שלך (aPTT), מדידה של קרישת הדם, יתארך.

מהו הטיפול בהמופיליה?

לרוב אנשים עם המופיליה זקוקים לטיפול רפואי אם מתרחש דימום או פציעה. אתה יכול לבצע את הפעולות הפשוטות הבאות בבית.

• הימנע מאספירין וחומרים אנטי דלקתיים כמו איבופרופן (אדוויל) מכיוון שהם עלולים להפריע עוד יותר לקרישת הדם.
• אם יש לכם דם בשתן, שתו הרבה נוזלים בכדי להבטיח הידרציה.
• הפעילו לחץ ישיר על כל אתר בו אתם מדממים חיצונית.
• מרחו קרח והניחו סד על המפרקים המושפעים לאחר הדימום בכדי להקל על הסימפטומים.
• אם יש לך הכשרה בתהליך, אתה יכול לתת לעצמך טיפול בתחליפי גורמים. אך עליך לעשות זאת בהתייעצות עם הרופא שלך.

מהן התרופות להמופיליה?

טיפול בהמופיליה נועד להפסיק את הדימום שלך. רופאים מפסיקים דימום על ידי התגברות על המחסור בגורמי הקרישה או על ידי סיוע בקרישת הדם.

• מתן תרופה הנקראת DDAVP (אוקטוסטים, דסמופרסין או Stimate) עשויה להעלות באופן זמני את רמות גורם VIII (8). אך התרופות לא יהיו יעילות במקרים חמורים של המופיליה או בהמופיליה B.
• חומצה אמינוקפרואית (Amicar) וחומצה tranexamic (Cyklokapron) מסייעות לקרישתך על ידי האטת ההרס המתמשך של הקרישים. תרופות אלה מועילות בדימומים דרך הפה בהמופיליה A או ב '.
• יתכן שייתנו לך גורמי קרישה IV.
  • נותנים לך גורם מטוהר VIII (8) או IX (9) בהתאם לסוג ההמופיליה שיש לך.
  • הרופאים קובעים את הסכום שייתן לך במקום בו מתרחש הדימום שלך וכמה אתה שוקל. אתר הדימום שלך יקבע גם את מספר הימים שיש לתת לך את הגורם.

חידון IQ של הפרעות בדם ודימום

מהי הפרוגנוזה להמופיליה?

עם טיפול רפואי מתאים, אנשים עם המופיליה יכולים לצפות לחיות חיים מלאים ופרודוקטיביים. עם זאת, עדיין מתרחשים סיבוכים.

בסוף שנות השבעים עד 1985, חלק גדול מההמופיליאקים הקשים נדבקו בנגיף ה- HIV (הנגיף הגורם לאיידס) ממוצרי הדם. בגלל התפתחותם של גורם מהונדס גנטית ותהליכי טיהור משופרים, לא תועד אף מקרה של העברת HIV מגורשי קרישה מאז 1986.

• אלו המשתמשים במוצרים שמקורם בדם עדיין בסיכון לחלות בדלקת כבד.
  • הפטיטיס A יכול להתנגד לכמה שיטות טיהור, אולם לא דווח על העברת הדלקת כבד מאז 1997.
  • הרופאים ממליצים לכל האנשים הסובלים מהמופיליה לקבל את החיסון נגד הפטיטיס B.
  • למרות הטיפולים הקיימים, אנשים עם המופיליה עדיין עוברים שינויים ניווניים כתוצאה מדימום במפרקים.
    • כאשר מתרחש דימום חוזר, נפיחות כרונית גורמת למפרק ההוא. הנפיחות מובילה להתנוונות של סחוס ועצם.
    • בסופו של דבר תהליך זה יגרום לקשיחות וכאבים במפרקים כרוניים.