רמות בדיקת הומוציסטאין, סימפטומים, משמעות ותפקוד

עובדות והגדרה של הומוציסטאין

• הומוציסטאין היא חומצת אמינו. חומצות אמינו הן אבני הבניין של חלבונים. כאשר חלבונים מתפרקים, רמות גבוהות של חומצות אמינו כמו הומוציסטאין עשויות להימצא בזרם הדם.
• רמות ההומוציסטאין עולות בגוף כאשר מטבוליזם לציסטאין של מתיונין לציסטאין נפגע. זה יכול להיות בגלל מחסור תזונתי בוויטמין B6, ויטמין B12 וחומצה פולית.
• לאחר רמות גבוהות של הומוציסטאין בדם (hyperhomocysteinemia) קשור טרשת עורקים וקרישי דם.
• אינך יכול לקבל הומוציסטאין מהתזונה שלך. זה צריך להיות עשוי ממתיונין, חומצה אמינית נוספת שנמצאת בבשר, דגים ומוצרי חלב. ויטמינים B6 (פירידוקסין), B12 וחומצה פולית נדרשים בכדי לגרום לתגובה זו להתרחש.
• מזונות המכילים מתיונין הופכים להומוציסטאין בזרם הדם. הומוציסטאין מומר בגוף לציסטאין, כאשר ויטמין B6 מקלה על תגובה זו. ניתן למחזר את ההומוציסטאין בחזרה למתיונין באמצעות אנזימים הקשורים לויטמין B12.
• ציסטאין הוא חלבון חשוב בגוף שיש לו תפקידים רבים. זה מעורב באופן שבו חלבונים בתוך תאים מקופלים, שומרים על צורתם ומתקשרים זה לזה. ציסטאין הוא מקור לסולפיד והוא חלק מהמטבוליזם של מתכות שונות בגוף כולל ברזל, אבץ ונחושת. ציסטאין פועל גם כנוגד חמצון.
• אם לא ניתן להמיר את ההומוציסטאין לציסטאין או להחזיר אותו לצורת המתיונין, רמות ההומוציסטאין בגוף עולות. רמות הומוציסטאין מוגברות קשורות להתקף לב, שבץ מוחי, היווצרות קריש דם ואולי התפתחות של מחלת אלצהיימר.

מהם רמות הומוציסטאין נורמליות, נמוכות וגבוהות?

מרבית המעבדות מדווחות על רמות הומוציסטאין תקינות בדם בין 4 ל -15 מיקרומול / ליטר (מיקרול / ל). כל מדידה מעל 15 נחשבת לגובה. כל מדידה מתחת ל 12 נחשבת נמוכה. רמות ההומוציסטאין האופטימליות הן מתחת ל -10 עד 12.

Hyperhomocysteinemia סווג לסוגים מתונים, בינוניים וחמורים בהתבסס על רמת ההומוציסטאין והם:

• בינוני (15 עד 30 מיקרומול / ל)
• ביניים (30 עד 100 מיקרול / ל)
• חמורה (יותר מ 100 מיקרומול / ל)

מהם הסימנים והתסמינים של רמות הומוציסטאין מוגברות? מי בסיכון?

רמות הומוציסטאין מוגברות בגוף אינן גורמות לתסמינים. עם זאת, רמות גבוהות ממנו בדם קשורות לסיכונים בריאותיים. לכן, רמת הומוציסטאין מוגברת עשויה להוות גורם סיכון להתפתחות מחלות ומצבים מסוימים. לדוגמה:

• רמות הומוציסטאין מוגברות משפיעות על רירית הפנים של כלי הדם בגוף, מה שמגדיל את הסיכון לטרשת עורקים או היצרות של כלי הדם. זה יכול לגרום להתקף לב ושבץ מוקדם.
• יש קשר בין רמות ההומוציסטאין בגוף לבין גודל העורקים הראשיים המספקים למוח דם; ככל שרמת ההומוציסטאין גבוהה יותר, כך הופך העורק הצרפי לצר יותר.
• הסיכון לפקקת ורידים עמוקים (DVT) ותסחיף ריאתי עשוי להיות קשור לרמות הומוציסטאין גבוהות.
• יתכן וקיים קשר בין רמות הומוציסטאין מוגברות לעצמות שבורות, במיוחד בקרב קשישים.
• מחלות אלצהיימר וסוגים אחרים של דמנציה עשויים להופיע לעתים קרובות יותר בקרב חולים עם רמות מוגברות או מוגברות של חומצת האמינו בדם.
• אצל תינוקות הסובלים מהמצב הגנטי הומוציסטינוריה, המומים שעברו בירושה משפיעים על חילוף החומרים בגוף של הומוציסטאין לציסטאין. זה עלול לגרום לניתוק העדשה בעין, חזה שקוע, מראה מסוג מרפן (סוג גוף ארוך ודק), פיגור שכלי והתקפים. ניתן לראות גם שבץ בילודים עם רמות הומוציסטאין גבוהות.
• בהריון, רמות ההומוציסטאין נוטות לרדת. רמות הומוציסטאין מוגברות עשויות להיות קשורות לכמה חריגות בעובר ולבעיות פוטנציאליות בכלי הדם בשליה, וגורמות להפרעה. יכול להיות שיש גם קשר לטרום אקלקומיה.

האם אלכוהול מגביר את רמות ההומוציסטאין?

בעוד שאלכוהוליסטים נוטים להיות מוזנים בתת תזונה וחסרים בוויטמינים מקבוצת B, אלכוהול עצמו עלול לגרום באופן עצמאי לרמות ההומוציסטאין בדם לעלות.

מדוע הרופא שלי הזמין בדיקת הומוציסטאין?

רמות גבוהות של הומוציסטאין קשורות להתקף לב, שבץ וקרישי דם. אם אדם מפתח אחת מהמחלות הללו ואין לו גורמי סיכון מוגברים כמו עישון, לחץ דם גבוה, כולסטרול גבוה או סוכרת, הרופא בדרך כלל מחפש סיבות וסיכונים חריגים יותר, כולל בדיקת רמות ההומוציסטאין בדם.

רמות הומוציסטאין מוגברות מורידות בתוספי ויטמין

הטיפול בהומוציסטינוריה הוא תוסף ויטמין לפירידוקסין (ויטמין B6), ויטמין B12 וחומצה פולית. ניתן לעקוב אחר השפעות הטיפול בוויטמין על ידי בדיקות דם שגרתיות ומתוזמנות. עם זאת, עדויות התומכות בערך הטיפול ברמות גבוהות של הומוציסטאין בדם (למעט במקרים של רמות גבוהות במיוחד) באוכלוסייה הכללית חסרות. לכן לא מומלץ לטפל באנשים בוויטמינים כדי להוריד את רמות ההומוציסטאין כדרך למניעת מחלות כלי דם.

חלק מהמטופלים אינם מגיבים לתוסף הוויטמין ונחשבים לעמידים לפירידוקסין. מומלצת תזונה דלה במתיונין בנוסף לוויטמינים מקבוצת B.

מהי הומוציסטינוריה? איך עוברים בירושה?

הומוציסטינוריה (כלומר הומוציסטאין מוגבה בשתן) היא מחלה נדירה וירושה בה נפגעים יש רמות גבוהות במיוחד של הומוציסטאין בגלל מטבוליזם לא תקין של חומצת האמינו מתיונין. מצב זה קשור למספר מומים מולדים שונים כולל חריגות במערכת השלד והשרירים. אצל תינוקות בעלי היסטוריה משפחתית של הומוציסטינוריה, בדיקה מוקדמת של רמות גבוהות עשויה לעזור במניעת מחלות עתידיות הקשורות למום מטבולי זה. יתרה מזאת, תינוקות וילדים קטנים הסובלים מבעיות עיניים כמו קוצר ראייה (קוצר ראייה), שינויים בעדשות העין, חריגות בעצמות או צורת גוף חריגה עשויים להיבחן ברמות הומוציסטאין גבוהות.

מי צריך לבדוק את רמות ההומוציסטאין שלהם?

תינוקות בדם ובשתן נבדקים לעיתים קרובות ברמות הומוציסטאין מוגברות אם יש להם היסטוריה משפחתית של המחלה, או אם הם סובלים ממצבים רפואיים מסוימים, כולל פריקות עדשות עיניים, צורת גוף חריגה (מסוג מרפן), פיגור שכלי או סימני שבץ מוחי.

מבוגרים צעירים יותר הסובלים מהתקף לב, שבץ מוחי או קרישי דם, נבדקים לעיתים קרובות על חריגות בקרישת הדם, כולל בדיקות דם בהומוציסטאין.

רמות ההומוציסטאין נמדדות לרוב גם כאשר חולה בהתקף לב או שבץ מוחי ואין לו גורמי סיכון לאותה מחלה (עישון, לחץ דם גבוה, כולסטרול גבוה, סוכרת).

נכון לעכשיו לא מומלץ לבדוק אנשים שאוכלים תזונה רגילה עם רמות פולית מספקות לרמות הומוציסטאין גבוהות.

האם הורדת רמות הומוציסטאין יכולה למנוע את הסיכון למחלות לב, התקפי לב ושבץ?

יש מחלוקת אם הורדת רמות ההומוציסטאין משפיעה על הסיכון למחלות כלי דם כמו התקף לב ושבץ מוחי. נכון לעכשיו אין שום הוכחה להראות כי להורדת רמות אלה יש יתרון כלשהו מבחינת מניעת מחלות, ולכן טיפול שמטרתו להוריד את רמות ההומוציסטאין בדם אינו מומלץ לרוב האנשים שאינם סובלים מההומוציסטיאמיה קשה. ישנם מחקרים המציעים כי הורדת רמות ההומוציסטאין עשויה להפחית את הסיכון לשבץ מוחי. עם זאת, בעוד שהסיכון הכללי לשבץ מוחי ירד במחקרים אלה, חומרת השבץ מוחי וכמות הנכות לא הושפעה. חשוב מכך, תרופות המשפיעות על תפקוד טסיות הדם כמו אספירין, קלופידוגרל (Plavix), ואספירין-דיפירידמול (Aggrenox) מומלצות ויעילות כתרופות למניעת שבץ משני. קיימת אי וודאות אם הסיכון למחלות לב מושפע.