פיגמנטים של אינקונטיננטיה: הפרעת פיגמנטציה של העור

מה זה פיגמנטי אינקונטיננטיה?

• אינקונטיננטיה פיגמנטי, המכונה לעתים IP או תסמונת בלוך-סולזברגר, היא הפרעה תורשתית לא שגרתית של פיגמנטציה בעור הקשורה לחריגות בעור, בשיניים, בעצמות, במוח או בחוט השדרה ובעיניים.
• הסיבה המדויקת ל- IP אינה ידועה עדיין.
• אי-incontinentia pigmenti מאובחנת לעיתים קרובות בילודים הנגועים בגלל נוכחות של פריחה אופיינית.
• שינויים בעור לרוב נעלמים עם הזמן, אך יש להתחיל לבצע הערכה לגבי מערכת העצבים והפרעות בעיניים.

גורמי פיגמנטי של אינקונטינציה

פיגמנטים של אינקונטיננטיה מופיעים לרוב אצל נקבות, מכיוון שמדובר במחלה מקושרת ל- X (עוברת בירושה מהאם ב- X, או נקבה, כרומוזום) המחלה שעברה בירושה באופן דומיננטי שהיא קטלנית אצל גברים. מחלה גנטית זו נישאת על כרומוזום ה- X. לבנות יש שני כרומוזומי X, והגן החריג בכרומוזום X אחד "מאוזן" על ידי הגן הנורמלי בכרומוזום X השני.

זכרים, שיש להם רק כרומוזום X אחד, אינם שורדים בדרך כלל חיים תוך רחמיים אם לכרומוזום X שלהם יש את הגן הלא תקין ל- IP מכיוון שהם חסרים את הכרומוזום X השני המאזן שיש לנשים. אלא אם כן הועבר מוטציה באופן ספונטני, לכל האימהות לילדות עם IP יש גם IP, אם כי היקף ומידת מעורבות האיברים משתנה ביותר.

תסמינים של פיגמנטי אינקונטיננטיה

חריגות בעיניים קיימות בכשליש מכלל האנשים הסובלים מבריחת שתן (IP). הם כוללים הפרעות בעדשה, עצב הראייה, הרשתית ושרירי העיניים. כשליש מהבנות הסובלות מ- IP סובלות עין. נערות אלו צריכות להיבדק על ידי רופא עיניים (רופא המתמחה בטיפול במצבי העין) בכדי לסייע במניעת בעיות ראייה חמורות יותר.

לרוב האנשים הסובלים מ- IP יש ראייה תקינה, אך לחלקם יש בעיה בכלי הדם בחלק האחורי של העין (רשתית). אם זה קורה, זה בדרך כלל גורם לבעיה בעין אחת. על בנות הסובלות מ- IP לבדוק את עיניהן ברגע שאבחון ה- IP ואז כל חודש במשך החודשים הבאים. לאחר מכן יש לבדוק את עיניהם כל שלושה חודשים במשך שנת חייהם הראשונה.

חריגות רשתית ב- IP נובעות מחסימה של כלי דם קטנים ברשתית. זה דומה, במובנים מסוימים, להפרעת הרשתית הפוגעת בכמה יילודים פגים, אם כי תינוקות עם IP אינם נולדים בדרך כלל בטרם עת. חריגות רשתית אלה עלולות להוביל לרשתיות מנותקות ולדימום בעין.

סתימה זו של כלי דם קטנים משפיעה גם על המוח ועלולה לגרום להתקפים ולהפרעות נוירולוגיות אחרות. אנשים הסובלים מהפרעות רשתית הנובעות מ- IP הם בעלי סיכוי גבוה יותר ללקות בהפרעות מוחיות, ותינוקות הסובלים מהפרעות מוחיות נוטים יותר לסבול מהפרעות רשתית של IP. חריגות במוח ובעיניים עשויות שלא להיות נוכחות או ניתנות לזיהוי בלידה אך עשויות להתפתח, לעיתים במהירות, במהלך השבועות הראשונים לחיים.

מתי לפנות לטיפול רפואי באינקנטיננטיה פיגמנטי

אי-incontinentia pigmenti מאובחנת לעתים קרובות בילדים שנפגעו כשהם יילודים בגלל נוכחות של פריחה אופיינית. לאחר האבחון של פיגמנטים של בריחת שתן, יש לראות את התינוק באופן מיידי על ידי רופא עיניים (רופא המתמחה בטיפול במצבי העין).

בחינות ומבחנים עבור פיגמנטי של אינקונטיננטיה

רופא עיניים מכניס טיפות בעיני התינוק כדי להרחיב את האישונים ואז בודק בזהירות את הרשתית, ובמיוחד את פריפריה של הרשתית. אם רופא העיניים לא יכול לראות במלואו את כל הרשתית, מומלץ לבחון בדיקה נוספת עם התינוק בהרדמה כללית (EUA).

מכיוון שלנזק מוחי מלווה בדרך כלל נזק ברשתית, יש לבחון גם אנשים הסובלים ממחלות רשתית אם יש נזק מוחי. אנשים הסובלים מהתקפים או עדויות אחרות למעורבות מוחית צריכים לעבור בדיקות רשתית תכופות יותר, לעיתים קרובות תחת הרדמה. שימוש בהרדמה מציע לרופא העיניים הדמיה אופטימלית של הרשתית ההיקפית.

טיפול בפיגמנטי אינקונטיננטיה

טיפול רפואי

יש להתמקד בטיפול בתינוקות עם פיגמנטי incontinentia בפוטנציאל להתפתחות מהירה של עיוורון בלתי הפיך ולא בשינויי העור הברורים. אם רופא העיניים מגלה חריגות רשתית לפני התפתחות ניתוק רשתית או דימום, ניתן לבצע לייזר או ניתוחים אחרים בכדי למנוע אובדן ראייה. בנוסף, אם נמצא ניתוק רשתית מוקדם, התערבות כירורגית יכולה לשמר את ראיית הילד.

מניעת פיגמנטים של אינקונטינציה

הורים צריכים להבין כי שלפוחיות העור אצל ילדים עם פיגמנטציה של בריחת שתן הם פחות חשובים מהסיבוך החמור בהרבה של המחלה, המהווה הרס רשתית. אבחון וטיפול מוקדם יכולים למנוע או להאט את התקדמות מעורבות העיניים על ידי פיגמנט של אי-שתן.

Outlook עבור אינקונטיננטיה פיגמנטי

אמנם ניתוק רשתית מתרחש רק במיעוט של תינוקות הסובלים מ- IP, אולם מדובר באי-תקינות קשה שיכולה לגרום לעיוורון במהלך החודשים הראשונים לחייהם. הפרוגנוזה הכללית של האדם משתנה בהתאם למידת לקות הראייה ומעורבות מערכת העצבים.