סירופ מייפל שתן מחלות (MSUD)

מחלת שתן סירופ מייפל (MSUD) היא הפרעה מטבולית נדירה, בירושה. המחלה מונעת מהגוף שלך לשבור חומצות אמינו מסוימות.

חומצות אמינו הן מה נשאר אחרי הגוף שלך digests חלבון מן האוכל שאתם אוכלים. אנזימים מיוחדים מעבדים חומצות אמינו כך שניתן להשתמש בהם כדי לשמור על כל פונקציות הגוף. אם חלק מהאנזימים הדרושים חסרים או פגומים, חומצות האמינו ותוצרי הלוואי שלהם, הנקראים חומצות קטו, אוספים בגוף. כמו רמות של חומרים אלה להגדיל, זה יכול לגרום:

->

• תרדמת
• סכנת חיים
• ב- MSUD, הגוף חסר אנזים הנקרא BCKDC (מסועף שרשרת אלפא-קטו חומצה dehydrogenase מורכבים). האנזים BCKDC מעבד שלוש חומצות אמינו חשובות: leucine, isoleucine, and valine, הנקראות גם BCAAs (שרשרת מסועפת של חומצות אמיניות). BCAA נמצאים במזון עשיר בחלבון, כגון בשר, ביצים וחלב.

סוגי טיפוסים של MSUD

MSUD ידוע גם כ:

חסר BCKDC

• חסר מסועף שרשרת אלפא-קטו חומצה dehydrogenase
• ketoaciduria שרשרת מסועפת
• קטונוריה שרשרת מסועפת אני < < - 3 ->
• ישנם ארבעה סוגים של MSUD. כל אלה הם הפרעות גנטיות תורשתיות. הם נבדלים לפי מידת פעילות האנזים, חומרתם, וגיל המחלה.

זהו הצורה הנפוצה והחמורה ביותר של המצב. לאדם עם צורה זו יש מעט פעילות אנזים, אם בכלל, בערך 2% או פחות מהפעילות הרגילה. הסימפטומים נמצאים בתינוקות בתוך מספר ימים מלידה. התפרצות מופעלת בדרך כלל כאשר הגוף של התינוק מתחיל לעבד חלבון מן האכלה.

ביניים MSUD

זוהי גרסה נדירה של MSUD. הסימפטומים וגיל ההתפתחות משתנים מאוד. אנשים עם סוג זה של MSUD יש רמה גבוהה יותר של פעילות אנזים מאשר MSUD קלאסי - על 3 עד 8 אחוזים של פעילות רגילה.

MSD לסירוגין

טופס זה אינו מפריע לצמיחה פיזית ואינטלקטואלית נורמלית ופיתוח. הסימפטומים בדרך כלל אינם מופיעים עד שילד הוא בין 1 ל -2 שנים. זוהי צורה מתונה יותר של MSUD קלאסי. לאנשים יש פעילות אנזים משמעותית - בערך 8 עד 15% מהפעילות הרגילה. התגובה הראשונית של המחלה מתרחשת לעיתים קרובות כאשר הילד חווה מתח, מחלה, או עלייה חריגה בחלבון.

תיאמין MSOD תגובה

זה טופס נדיר של מצב לעתים קרובות משפר עם מינונים גדולים של תיאמין, או ויטמין B-1. הסימפטומים מתרחשים בדרך כלל לאחר הינקות. למרות תיאמין יכול להיות מועיל, הגבלות דיאטה גם הם נחוצים.

סימפטומים סימפטומים של MSUD

כמה סימפטומים ראשוניים המאפיינים של MSUD קלאסי הם:

עייפות

תיאבון לקוי

• ירידה במשקל
• יכולת מציצה חלשה
• עצבנות
• ב דפוסי שינה לא סדירים
• לסירוגין פרקים של hypertonia (קשיחות שרירים) ו hypotonia (שרירות שרירים)
• קרינה גבוהה>
• סימנים של ביניים MSI ו-תיאמין תגובה כוללים:
• התקפים
• חסרים נוירולוגיים

עיכובים התפתחותיים

• בעיות האכלה
• גידול לקוי
• ריח אדר ייחודי של אדר בשעווה, זיעה ושתן
• גורמי סיכון גורמי סיכון ל- MSUD
• הארגון הלאומי של הפרעות נדירות (NORD) מדווח כי MSUD מתרחשת באותו שיעור אצל גברים ונשים (כ 1 ב 185, 000 אנשים).
• הסיכון שלך עבור כל צורה של MSUD תלוי אם ההורים שלך נשאים של המחלה. אם שני ההורים הם נשאים, לילד שלהם יש:

סיכוי של 25% לקבל שני גנים מוטנטיים ו - MSUD

50% סיכוי לקבל רק גן אחד פגום ולהיות מוביל

25% סיכוי לקבל אחד אם יש לך שני גנים רגילים עבור BCKDC, אתה לא יכול להעביר את המחלה לילדים שלך.

• כאשר שני ההורים נושאים את הגן רצסיבי עבור BCKDC, זה אפשרי עבור אחד הילדים שלהם כדי לקבל את המחלה ואת הילדים האחרים לא צריך את זה. עם זאת, ילדים אלה יש סיכוי של 50 אחוז להיות נשאים. הם גם עלולים לשאת סיכון מאוחר יותר בחיים של ילד עם MSUD.
• הסיבות של MSUD
• MSUD היא הפרעה גנטית רצסיבית. כל צורות המחלה ירשו מהוריך. ארבעת המינים של MSUD נגרמים על ידי מוטציות, או שינויים, בגנים הקשורים לאנזימים BCKDC. כאשר הגנים האלה פגומים, האנזימים של BCKDC אינם מיוצרים או שאינם עובדים כראוי. מוטציות גנטיות אלה עוברות בירושה על הכרומוזומים שאתם מקבלים מהוריכם.

בדרך כלל, הורים לילדים עם MSUD אין להם את המחלה ויש להם גן מוטציה אחת וגן אחד רגיל עבור MSUD. למרות שהם נושאים את הגן הפגום, הם אינם מושפעים ממנו. לאחר MSUD אומר שאתה בירושה גן אחד פגום עבור BCKDC מכל הורה.

אבחנה של MSUD

נתונים ממרכז ההקרנה של המרכז לגילוי ילדים וגנטיקה (NNSGRC) מציינים שכל מדינה בארצות הברית בודקת תינוקות עבור MSUD כחלק מתוכנית ההקרנה שלהם, שהיא בדיקת דם שגם מסכי עבור יותר מ -30 הפרעות שונות.

זיהוי נוכחות של MSUD בלידה הוא קריטי למניעת נזק לטווח ארוך. במקרים בהם שני ההורים הם נשאים ומבחן ילדיהם הוא שלילי עבור MSUD, בדיקות נוספות עשויות להיות מומלץ לאשש את הממצאים ולמנוע את הופעת הסימפטומים.

כאשר הסימפטומים מופיעים לאחר תקופת היילוד, אבחנה של MSUD יכולה להתבצע על ידי ניתוח שתן או בדיקת דם. ניתוח שתן יכול לזהות ריכוז גבוה של חומצות קטו, ובדיקת דם יכולה לזהות רמה גבוהה של חומצות אמינו. אבחון של MSUD גם יכול להיות מאושר עם ניתוח אנזים של תאי דם לבנים או תאי העור.

אם אתה חושש כי אתה יכול להיות נשא של MSUD, בדיקות גנטיות יכול לאשר אם יש לך אחד הגנים המומים אשר גורמים למחלה. במהלך ההריון, הרופא שלך יכול להשתמש דגימות המתקבל על ידי דגימת וילות כוריוני (CVS) או מי שפיר כדי לאבחן את התינוק שלך.

סיבוכים של MSUD

סיבוכים של MSOD לא מאובחנים ולא מטופלים יכולים להיות חמורים ואף קטלניים. אפילו תינוקות בתוכנית הטיפול יכולים לחוות מקרים של מחלה קיצונית, הנקראים משברים מטבוליים.

משברים מטבוליים מתרחשים כאשר יש עלייה פתאומית אינטנסיבית של BCAAs במערכת. אם לא מטופל, המצב עלול לגרום נזק פיזי נוירולוגי רציני. משבר מטבולי בדרך כלל מסומן על ידי:

עייפות קיצונית או עייפות

אובדן ערנות

עצבנות

הקאות

• כאשר MSOD אינו מאובחן, או משברים מטבוליים אינם מטופלים, סיבוכים חמורים הבאים יכולים להתרחש:
• התקפים
• נפיחות במוח
• חוסר זרימת דם למוח

חומצה מטבולית - מצב שבו הדם מכיל רמות גבוהות של חומרים חומציים

• תרדמת
• כאשר מתרחש מצב זה , הם יכולים לגרום ל:
• נזק נוירולוגי חמור
• נכות אינטלקטואלית
• עיוורון

ספסטיות, או מתיחות שרירים בלתי מבוקרת

• בסופו של דבר, סיבוכים המסכנים את החיים יכולים להתפתח ולהוביל למוות, במיוחד אם הם הולכים ללא טיפול.
• טיפול של MSUD
• אם התינוק מאובחן עם MSUD, טיפול רפואי מיידי יכול למנוע בעיות רפואיות חמורות ונכות אינטלקטואלית. טיפול ראשוני כרוך בהפחתת רמות ה- BCAA בדם התינוק.
• בדרך כלל, זה כרוך במינון תוך ורידי של חומצות אמינו שאינן מכילות BCAA, בשילוב עם גלוקוז עבור קלוריות נוספות. הטיפול יקדם את ניצול leucine הקיים, isoleucine, ואת השסתום בגוף. באותו זמן זה יהיה להפחית את רמת BCAA ולספק חלבון הצורך.

הרופא שלך תיצור תוכנית טיפול לטווח ארוך עבור הילד שלך עם MSUD בשיתוף עם מומחה מטבולית דיאטנית. מטרת תוכנית הטיפול היא לספק לילד שלך את כל החלבון וחומרים מזינים הדרושים לצמיחה בריאה ופיתוח. התוכנית גם להימנע מהיתר BCAAS לאסוף בדם שלהם.

מניעה כיצד למנוע MSUD

מאז MSUD היא מחלה בירושה, אין שיטה למניעה. יועץ גנטי יכול לעזור לך לקבוע את הסיכון שיש תינוק עם MSUD. בדיקות גנטיות יכול להגיד לך אם אתה או השותף שלך הוא נושא של המחלה. בדיקות DNA יכולות לזהות את המחלה בעובר לפני הלידה.

Outlook Outlook לטווח ארוך עבור MSUD

ילדים עם MSUD יכולים להוביל חיים פעילים, נורמליים. ניטור רפואי קבוע ותשומת לב קפדנית להגבלות על תזונה יכולה לעזור לילדך להימנע מסיבוכים אפשריים. עם זאת, גם עם ניטור זהיר, משבר מטבולי יכול להתפרץ. תגיד לרופא אם הילד שלך מפתחת סימפטומים של MSUD. ניתן להשיג את התוצאות הטובות ביותר אם הטיפול מתחיל ומתוחזק מוקדם ככל האפשר.