לוקודיסטרופיה מטאכרומטית: סוגים, תסמינים אבחון

לוקודיסטרופיה מטאכרומטית

אנזימים הם חלבונים פריצה, או חילוף חומרים, חומרים בגוף, אם אנזימים מסוימים אינם נוכחים, הגוף לא יוכל לחדור לחומר, אם החומר נשאר בגוף, הוא עלול להצטבר, דבר שיכול לגרום לסיבוכים בריאותיים משמעותיים.

Lukodystrophy מטאכרומטית (MLD) מתרחשת כאשר אנזים המכונה arrylsulfatase A (ARSA) אינו קיים בגוף. ARSA מפרק שומנים הידועים כסולפטידים, ללא ARSA, סולפטידים מצטברים בתאים, במיוחד בתאי מערכת העצבים, גרימת נזק לאיברים שונים, כולל הכליות ומערכת העצבים, הכוללת את המוח ואת חוט השדרה. חומרים משפיעים על העצבים בגוף, מזיקים להם כך שהם אינם מסוגלים לשלוח דחפים חשמליים. חולשת שרירים או חוסר שליטה בשרירים נפוץ אצל אנשים עם MLD, והוא תוצאה של סוג זה של נזק לעצבים.

->

MLD היא הפרעה נדירה המדווחת להתרחש באחד מ 40, 000 ל 160, 000 אנשים ברחבי העולם. מספר זה גבוה יותר באוכלוסיות מסוימות מבודדות מבחינה גנטית. MLD הוא עבר למטה במשפחות, או בירושה. ילדים חייבים לקבל גן מכל הורה כדי לפתח את ההפרעה. ילדים שיש להם רק גן אחד עבור MLD נקראים נשאים. נשאים יכולים לעבור על המצב אבל אין להם שום סימפטומים של ההפרעה.

MLD ידוע גם בשם:

• מחלת ARSA
• arylsulfatase מחלת חסר
• טרשת נפוצה, מפוזרת, צורה מטארומטית
• מחלת גרינפילד
• מחלת culbroside sulfatase < leukoencephalopathy מטאכרומטי
• lipidosis sulfatide
• sulfatidosis
• סוגי טיפוסים של לוקודיסטרופיה מטאכרומטית

ישנן שלוש צורות של MLD. כל טופס מייצר סימפטומים דומים מזוהה על ידי הגיל שבו התסמינים להתפתח. שלושת הצורות של MLD כוללות:

MLD בשלב מאוחר יותר, המופיע בילדים בגילאי 6 עד 24 חודשים

• MLD לנוער, המופיע בילדים בגילאי 3 עד 16 שנים
• MLD מבוגר, אשר מופיע בני נוער או מבוגרים בכל גיל
• סימפטומים מהם התסמינים של לוקודיסטרופיה מטאכרומטית?

סימפטומים כלליים של MLD הנראים בכל שלוש צורות המחלה כוללים:

תנועות שרירים לא תקינות

• בעיות התנהגות
• ירידה בתפקוד המוחי
• ירידה בגוון השרירים
• קושי בהליכה
• הקושי לאכול או להאכיל
• נפילות תכופות
• בריחת שתן
• עצבנות
• איבוד שליטה בשרירים
• בעיות עם תפקוד עצבי
• התקפים
• קשיי דיבור
• קשיי בליעה
• אבחון האם לוקמודיסטרופיה מטאכרומטית אובחנה?

הרופא שלך יכול לבצע אבחנה של MLD לאחר ביצוע בדיקה גופנית ובדיקת תוצאות בדיקות מעבדה.אם יש לך סימפטומים של MLD, הרופא שלך עשוי להזמין כמה בדיקות כדי לאשר את האבחנה, כולל:

הרופא שלך ישתמש בדיקות דם כדי לראות אם יש לך חוסר אנזים.

• בדיקות שתן ישמשו כדי לראות אם יש לך הצטברות של סולפטידים.
• הרופא שלך עשוי להזמין בדיקה גנטית כדי לראות אם יש לך את הגן שגורם MLD.
• ניתן להזמין מחקר הולכה עצבית כדי למדוד כיצד האימפולסים החשמליים נעים דרך העצבים והשרירים. בדיקה זו יכולה לשמש למדידת נזק עצבי שנגרם על ידי MLD.
• MRI עשוי לשמש כדי להסתכל על המוח שלך. MLD גורם להצטברות של סולפטידים במוח. זה ניתן לראות על MRI.
• טיפולים איך מטופלים לוקודיסטרופיה מטאכרומטית?

אין תרופה ל- MLD. טיפול במצב מתמקד בניהול הסימפטומים שלך ושיפור איכות החיים שלך. הרופא שלך עשוי להשתמש במספר טיפולים שונים כדי לסייע בניהול הסימפטומים שלך:

תרופות המסייעות בשליטה על תנועות שרירים ומפחיתים את הכאב כדי לשפר את הדיבור, תנועות השרירים ואיכות החיים

• סיוע תזונתי כדי להתמודד עם בליעה קשיים באכילה אצל אנשים מסוימים, מח עצם או השתלת דם טבורי עשויים להיות יעילים בהאטת התקדמות המחלה. כאשר מוצלח, תאים בריאים שהתקבלו בהשתלה יכול להפוך את ARSA כי הגוף היה חסר. למרות הליך זה לא להפוך את הנזק כבר נעשה על ידי המחלה, זה יכול לעצור את הנזק העתידי למערכת העצבים ולמנוע נכות נפשית עבור אנשים מסוימים. זה יעיל ביותר כמו התערבות מוקדמת אצל אנשים שמראים סימפטומים מעטים או לא.
• כמו בכל הליך רפואי, ישנם סיכונים הקשורים להשתלת מוח עצם. סיכונים הקשורים להשתלת מוח עצם יכולים להיות חמורים. הסיכונים הנפוצים ביותר הם השתל לעומת המארח המחלה (GvHD) ודחייה של התאים המושתלים.
• אצל אנשים מסוימים, התאים החדשים המושתלים מכירים בתאים שלהם כפולשים ומנסים לתקוף אותם. GvHD עלול לגרום:

קדחת

פריחה

שלשולים

• נזק לכבד
• נזק לריאות
• הטיפול ב- MLD כולל תרופות המדכאות את המערכת החיסונית. הטיפול יפסיק את ההתקפה, אך יגביר את הסיכון ללקות בזיהום.
• השתלת מוח עצם כוללת בדרך כלל דיכוי המערכת החיסונית כדי למנוע דחייה של התאים המושתלים. זה מגדיל את הסיכויים לפתח זיהום. חשוב לטפל בכל זיהום במהירות כדי למנוע ממנו להתפתח למצב חמור יותר.
• OutlookWhat הוא Outlook עבור אנשים עם לוקודיסטרופיה מטאכרומטית?

MLD היא מחלה פרוגרסיבית. משמעות הדבר היא כי הסימפטומים נוטים להחמיר עם הזמן. אנשים שיש להם מחלה זו לאבד את כל השרירים ואת התפקוד הנפשי בסופו של דבר. תוחלת החיים תלויה לעתים קרובות בגיל שבו האדם מאובחן לראשונה.

המחלה מתקדמת מהר יותר כאשר היא מאובחנת בגיל צעיר. ילדים המאובחנים עם MLD אינפנטילית מאוחרת בדרך כלל חיים עוד 5 עד 10 שנים. ב MLD לנוער, תוחלת החיים היא 10 עד 20 שנים לאחר האבחנה.אם הסימפטומים אינם מופיעים עד בגרות, אנשים בדרך כלל חיים 20 עד 30 שנים לאחר האבחון.

למרות שאין עדיין תרופה ל- MLD, טיפולים נוספים מפותחים. שוחח עם הרופא על השתתפות במחקרים קליניים.

מניעה כיצד ניתן למנוע לוקודיסטרופיה מטאכרומטית?

MLD היא הפרעה גנטית שלא ניתן למנוע. עם זאת, אם המצב פועל במשפחה שלך, ייתכן שתרצה לשקול בדיקה גנטית וייעוץ כדי לראות אם אתה נושא. ייעוץ גנטי עשוי לעזור לך להיות מעודכן יותר על הסיכונים של העברת הגן על הילדים שלך.