Neurofibromatosis 2 (NF2)

מהו נוירופיברומטוזיס?

נוירופיברומטוזיס (NF ) היא הפרעה גנטית הגורמת לגידולים להתפתח במוח, בעמוד השדרה ובעצבים.המצב מתרחש כתוצאה מהפרעות גנים.ישנם שני סוגים של NF, שניהם הגורמים לגידול של הגידול באזורים שונים של הגוף (NF2) נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) שכיח יותר מאשר נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2), NF1 גורם לגידולים להופיע ברקמות ובאיברים שונים בגוף, דבר הגורם לבעיות עור ועיוותים. גורם לגידולים להתפתח על המוח ועצבים בעמוד השדרה, למרות שרוב הגידולים הנגרמים על ידי NF אינם סרטניים, הם עדיין יכולים להיות מסוכנים ולפגוע באיכות החיים שלך.

NF2 ו- Tumors < NF2 גורם לגידולים לא סרטניים לצמוח על העצבים במוח ובחוט השדרה. שלא כמו NF1, NF2 בדרך כלל אינו מציג סימפטומים גלויים ונדיר אצל ילדים. הגידולים הנגרמים על ידי NF2 הם בדרך כלל על העצב הגולגול השמיני, שמחבר את האוזן הפנימית למוח. גידולים אלה נקראים נוירומות אקוסטיות. הם יכולים לגרום לאובדן שמיעה ובעיות עם איזון.

Schwannomas הם סוג אחר של גידול שיכול להתרחש אצל אנשים עם NF2. גידולים אלה מקורם בתאי שוואן, המגינים על תאי עצב ועל נוירוטרנסמיטורים. Schwannomas חוט השדרה נפוצים אצל אלו עם NF2. אם לא מטופל, הם יכולים לגרום לשיתוק.

->

NF2 וגנטיקה

מאז NF2 הוא מצב גנטי, ההפרעה יכולה להיות בירושה מההורה. אבל זה לא תמיד כך. לדברי המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, בין 30 ל -50% מהמקרים נגרמות על ידי מוטציה גנטית אקראית. ברגע שהמוטציה מתרחשת, המצב יכול לעבור מדור לדור.

סימפטומים מהם התסמינים של NF2?

הסימפטומים של NF2 יכולים להתרחש בכל גיל, אך הם מופיעים בדרך כלל במהלך גיל ההתבגרות או בגרות מוקדמת. הם יכולים להשתנות במספר וחומרה בהתאם למיקום המדויק של הגידולים.

סימפטומים נפוצים של NF2 עשויים לכלול:

צלצול באוזניים

בעיות עם איזון

• גלאוקומה (מחלת עיניים הפוגעת בעצבים הראשיים)
• אובדן שמיעה
• ליקוי ראייה
• חוסר תחושה או חולשה בזרועות וברגליים
• התקפים
• בדוק את הרופא שלך לבדיקה אם יש לך תסמינים אלה. הם יכולים להיות סימפטומים של תנאים אחרים, כמו גם, אז אבחון מדויק הוא חיוני.
• אבחון כיצד מאובחנת NF2?

הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית יסודית ויזמין בדיקות מסוימות לבדיקת אובדן שמיעה או פגיעה. כדי לאשר אבחנה של NF2, הרופא שלך עשוי לרצות לבצע בדיקות נוספות, כולל:

אודיומטריה

בדיקת CT

• סריקת MRI
• בדיקות איזון
• בדיקות ראייה
• בדיקות גנטיות
• טיפול האם NF2 מטופלים?
• אין תרופה עבור כל סוג של NF. עם זאת, הסימפטומים שלך יכול להיות מנוהל עם טיפול. בדיקות וניטור רגיל חשובים עבור אנשים עם NF2. בדרך זו, כל סיבוכים פוטנציאליים ניתן לתפוס ולטפל מוקדם. בדיקות גופניות, בדיקות נוירולוגיות ומבחן שמיעה צריכות להיערך לפחות פעם בשנה. מומלץ גם לביקורים שנתיים עם רופא עיניים (רופא עיניים).

טיפולים סרטניים

ניתוחים מומלץ אם הגידולים שלך להיות גדול מדי או להתחיל לגרום לליקוי חושי. הגידולים הקשורים טופס NF2 במקומות בעייתיים. ההליך הכירורגי דורש בדרך כלל צוות של נוירוכירורג, אופתלמולוגים, מומחים לאוזן, אף וגרון (ENT). מומחים אלה מבטיחים כי הגידול יוסר בבטחה מבלי לגרום נזק לסביבה.

רדיוסורגיה סטריאוטקטית עשויה להיות אופציה לטיפול בגידולים מסוימים. טכניקה זו משתמשת קרניים ממוקד של קרינה לתקוף לכווץ את הגידולים.

בהתאם לסוג ומיקום של הגידולים שלך, מומלץ גם טיפול כימותרפי. זהו סוג אגרסיבי של טיפול תרופתי המסייע להפחית את גודל הגידולים.

ניסויים קליניים

המחקר מתנהל על ההיבטים הגנטיים של NF2. ייתכנו ניסויים קליניים הזמינים באזור שלך. ניסוי קליני כרוך בשימוש טיפולים חדשניים כדי לטפל במצב רפואי מסוים. המשתתפים עוקבים בקפידה אחר תופעות לוואי שליליות. ניסויים אלה אינם מתאימים לכולם, אך עשויים להיות מועילים עבור אנשים מסוימים עם NF2. שאל את הרופא אם השתתפות בניסוי קליני עשוי להיות מועיל עבורך.

Q:

מהי התחזית עבור מישהו עם NF2?

A:

אנשים עם NF2 לעיתים קרובות יש תוחלת חיים קצרה יותר מאשר האוכלוסייה הכללית. המחלה יכולה גם להוביל ליקויים משמעותיים. גידולים עצביים אקוסטיים יכולים להיות קשים לטיפול ורוב המטופלים בסופו של דבר הופכים לחירשים לחלוטין. גידולים על העצב הגולגולת השמיני יכולים גם להוביל לבעיות ראייה, איזון לקוי וחולשת שרירים. כתוצאה מכך, חולים רבים נעשים קשורים בכיסא גלגלים. מחקרים משנות ה -70 וה -80 חזו שחולים יחיו עד אמצע שנות השלושים לחייהם. שיפור הסינון והטיפול שיפרו את ההישרדות הממוצעת, אם כי לא ברור כמה.

אוניברסיטת אילינוי, שיקגו, מכללה לרפואה Ansswers מייצגים את דעות המומחים הרפואיים שלנו. כל התוכן הוא אינפורמטיבי לחלוטין לא צריך להיחשב ייעוץ רפואי.