מהי סקלרודרמה מערכתית? תסמינים, טיפול ותוחלת חיים

מהי סקלרודרמה מערכתית?

סקלרודרמה מערכתית היא הפרעה אוטואימונית הפוגעת בעור ובאיברים הפנימיים. הפרעות אוטואימוניות מתרחשות כאשר מערכת החיסון מתקלקלת ותוקפת את הרקמות והאיברים של הגוף עצמו. פירוש המילה "סקלרודרמה" הוא עור קשה ביוונית, והמצב מאופיין בהצטברות רקמת צלקת (פיברוזיס) בעור ובאיברים אחרים. המצב נקרא גם טרשת מערכתית מכיוון שהפרברוזיס יכולה להשפיע על איברים שאינם העור. פיברוזיס נובע מעודף ייצור של חלבון קשוח הנקרא קולגן, שבדרך כלל מחזק ותומך ברקמות חיבור בכל הגוף.

מהם הסימנים והתסמינים של סקלרודרמה מערכתית?

הסימנים והתסמינים של סקלרודרמה מערכתית מתחילים לרוב בפרקים של תופעת Raynaud, העלולים להופיע שבועות עד שנים לפני פיברוזיס. בתופעת Raynaud, האצבעות וההונות של אנשים מושפעים הופכים לבן או כחול בתגובה לטמפרטורת הקור או לחצים אחרים. השפעה זו מתרחשת בגלל בעיות בכלי הדם הקטנים הנושאים דם לגפיים. סימן מוקדם נוסף לסקלרודרמה מערכתית הוא ידיים נפוחות או נפוחות לפני עיבוי והתקשות העור עקב פיברוזיס. עיבוי עור מתרחש בדרך כלל תחילה באצבעות (המכונה סקלרודקטציה) ועשוי להיות כרוך גם בידיים ובפנים. בנוסף, לאנשים הסובלים מסקלרודרמה מערכתית יש לעיתים קרובות פצעים (כיבים) פתוחים באצבעותיהם, בליטות כואבות מתחת לעור (קלצינוזיס), או אשכולות קטנים של כלי דם מוגדלים ממש מתחת לעור (telangiectasia).

פיברוזיס יכול גם להשפיע על איברים פנימיים ועלול להוביל לפגיעה או אי כשל של האיברים הנגועים. האיברים הנפגעים ביותר הם הוושט, הלב, הריאות והכליות. מעורבות של איברים פנימיים עשויה להיות מסומנת על ידי צרבת, קשיי בליעה (דיספגיה), לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם), בעיות בכליות, קוצר נשימה, שלשול או פגיעה בהתכווצויות השרירים המעבירות אוכל דרך מערכת העיכול (חסימת פסאודו במעי). .

מהם הסוגים השונים של סקלרודרמה מערכתית?

ישנם שלושה סוגים של סקלרודרמה מערכתית, המוגדרים על ידי הרקמות שנפגעו בהפרעה. בסוג אחד של סקלרודרמה מערכתית, המכונה סקלרודרמה עורית מוגבלת, פיברוזיס בדרך כלל משפיע רק על הידיים, הזרועות והפנים. בעבר נקרא סקלרודרמה עורית מערכתית מוגבלת בשם תסמונת CREST, הנקראת על פי המאפיינים השכיחים של המצב: קלצינוזיס, תופעת ראינוד, תפקוד לקוי של הוושט, סקלרודקטיות וטלנגיאקטזיה. בסוג אחר של סקלרודרמה מערכתית, המכונה סקלרודרמה עורית דיפוזית, הפיברוזיס משפיעה על אזורים גדולים בעור, כולל פלג גוף עליון וזרועות עליונות ורגליים, ולעיתים קרובות מעורבים איברים פנימיים. בסקלרודרמה עורית מפוזרת, המצב מחמיר במהירות ונזק לאיברים מתרחש מוקדם יותר מאשר בסוגים אחרים של המצב. בסוג השלישי של סקלרודרמה מערכתית, המכונה סקלרוזיס מערכתית סינוס סקלרודרמה ("סינוס" פירושו בלי בלטינית), פיברוזיס משפיע על איבר פנימי אחד או יותר אך לא על העור.

האם אנשים עם סקלרודרמה מערכתית סובלים ממצבים אחרים?

בערך 15 אחוז עד 25 אחוז מהאנשים הסובלים מתופעות של סקלרודרמה מערכתית, סובלים גם מסימנים ותסמינים של מצב אחר הפוגע ברקמות חיבור, כמו פולימיוזיטיס, דרמטומיוזיטיס, דלקת מפרקים שגרונית, תסמונת סיוגרן או זאבת אדמנתית מערכתית. השילוב של סקלרודרמה מערכתית עם חריגות אחרות ברקמות חיבור ידוע בשם תסמונת חפיפה של סקלרודרמה.

עד כמה נפוצה סקלרודרמה מערכתית?

השכיחות של סקלרודרמה מערכתית מוערכת בין 50 ל 300 מקרים לכל מיליון איש. מסיבות שאינן ידועות, יש סיכוי גבוה פי ארבעה לפתח את המצב מאשר גברים.

אילו גנים קשורים לסקלרודרמה מערכתית?

החוקרים זיהו וריאציות במספר גנים שעשויים להשפיע על הסיכון להתפתחות סקלרודרמה מערכתית. הגנים המשויכים לרוב שייכים למשפחת גנים המכונה קומפלקס הלוקוציטים האנושי (HLA). קומפלקס HLA מסייע למערכת החיסון להבדיל בין חלבוני הגוף עצמו לבין חלבונים המיוצרים על ידי פולשים זרים (כמו נגיפים וחיידקים). לכל גן HLA וריאציות נורמליות שונות ומגוונות, ומאפשרים למערכת החיסון של כל אחד להגיב למגוון רחב של חלבונים זרים. נראה כי וריאציות נורמליות ספציפיות של כמה גנים HLA משפיעים על הסיכון להתפתחות סקלרודרמה מערכתית.

וריאציות תקינות בגנים אחרים הקשורים לתפקוד החיסוני של הגוף, כמו IRF5 ו- STAT4, קשורות גם לסיכון מוגבר להתפתחות סקלרודרמה מערכתית. וריאציות בגן IRF5 קשורות באופן ספציפי לסקלרודרמה מערכתית עורית דיפוזית, ושונות בגן STAT4 קשורה לסקלרודרמה מערכתית עורית מוגבלת. הגנים IRF5 ו- STAT4 ממלאים שניהם תפקיד ביצירת תגובה חיסונית כאשר הגוף מגלה פולש זר (פתוגן) כמו נגיף.

לא ידוע כיצד וריאציות בגנים הנלווים תורמים לעלייה בסיכון לסקלרודרמה מערכתית. וריאציות בגנים מרובים עשויות לעבוד יחד כדי להגביר את הסיכון להתפתחות המצב, וחוקרים פועלים לזיהוי ואישור של גנים אחרים הקשורים לעלייה בסיכון. בנוסף, נראה כי שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים ממלא תפקיד בפיתוח סקלרודרמה מערכתית.

כיצד אנשים יורשים סקלרודרמה מערכתית?

רוב המקרים של סקלרודרמה מערכתית הם ספורדיים, מה שאומר שהם מופיעים אצל אנשים ללא היסטוריה של המצב במשפחתם. עם זאת, יש אנשים הסובלים מסקלרודרמה סיסטמית שיש להם קרובים קרובים עם הפרעות אוטואימוניות אחרות.

דווח על אחוז קטן מכל המקרים של סקלרודרמה סיסטמית במשפחות; עם זאת, אין לתנאי דפוס ירושה ברור. גורמים גנטיים וסביבתיים מרובים עשויים לשחק תפקיד בקביעת הסיכון להתפתחות מצב זה. כתוצאה מכך, בירושה של וריאציה גנטית הקשורה לסקלרודרמה מערכתית אין פירושה שאדם יפתח את המצב.

באילו שמות אחרים משתמשים אנשים לצורך סקלרודרמה מערכתית?

• סקלרודרמה מתקדמת משפחתית
• סקלרודרמה מתקדמת
• טרשת מערכתית