טיפולים ל- HeFH: אופק

סקירה כללית של HeFH

HeFH הוא קצרנות עבור hypercholesterolemia משפחתית הטרוזיגית. זהו מצב גנטי הגורם רמות גבוהות מאוד של ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL) כולסטרול.

אם יש לך HFH, זה אומר שאתה ירשת את המוטציה הגנטית רק אחד ההורים. כאשר זה בירושה משני ההורים, זה נקרא hypercholesterolemia משפחה הומוזיגואי (HoFH).

HeFH גורם לגוף שלך לייצר כל כך הרבה LDL כי הכבד שלך לא יכול לשמור על קשר עם זה. אז LDL ממשיך לבנות את זרם הדם שלך.

LDL תחת 129 mg / dL נחשב אופטימלי. ילדים עם HFH עשויים להיות ברמה LDL מעל 160 מ"ג / ד"ל. מבוגרים עם HeFH הם בדרך כלל מעל 190 מ"ג / ד"ל.

אם יש לך HeFH, ייתכן שפיתחת כולסטרול גבוה לפני שנולדת. אפילו בגיל צעיר, HeFH מגדיל באופן דרמטי את הסיכון לשבץ, מחלת לב והתקף לב.

בנוסף לבעיות של כלי הדם, הצטברות הכולסטרול עלולה לגרום לגבשושיות צהובות, הנקראות גושים, להופיע על העור. כולסטרול יכול גם לבנות על העפעפיים.

דיאטה ופעילות גופנית לשחק תפקיד חשוב בהפחתת כולסטרול LDL. אבל אם יש לך HeFH, סביר להניח גם צריך טיפול כדי לקבל את LDL קרוב יותר לטווח הנורמלי.

טיפולים סטנדרטיים אפשרויות הטיפול עבור HeFH

אין תרופה עבור HeFH, כך שיהיה עליך לפקח ולנהל את המצב לאורך כל חייך. המטרה היא להוריד רמות LDL ככל האפשר כדי להפחית את הסיכונים הבריאותיים חמורים הקשורים LDL גבוה. אפשרויות הטיפול כוללות הרגלי חיים בריאים ומגוון של תרופות.

סגנון חיים

בעוד סגנון חיים לבד בדרך כלל לא מספיק כדי לקבל HFH תחת שליטה, זה עדיין חשוב. הרופא שלך ימליץ על דיאטה נמוכה בשומן רווי ושומני טרנס, אך גבוה בסיבים. אתה עשוי למצוא את זה מועיל לעבוד עם תזונאי.

פעילות גופנית סדירה היא גם דרך טובה להוריד את רמות הכולסטרול LDL. כדי לצמצם עוד יותר את גורמי הסיכון למחלות לב ושבץ, נסו לשמור על משקל בריא ולהימנע מעישון.

סטטינים

רוב האנשים עם HeFH יצטרכו גם תרופות המיועדות להורדת הכולסטרול. בדרך כלל, זה אומר סטאטינים עוצמה גבוהה. יש סטטינים רבים על השוק, כולל atorvastatin (ליפיטור), rosuvastatin (Crestor), ו simvastatin (Zocor). יש אנשים שחווים כאבי שרירים או נזק לשרירים כתוצאה מהפיכת סטטינים.

שרפים של חומצה מרהיבה

תרופות אלו מסייעות לכבד להשתמש בכולסטרול כדי ליצור חומצות מרה יותר. זה משפר את העיכול. תהליך זה מסייע להפחית את כמות הכולסטרול בדם.כמה שרפים חומצה מחלת מרה הם cholestyramine (Prevalite), colesevelam (Welchol), ו colestipol (קולסטיד).

מעכבי ספיגה של כולסטרול

תרופה הנקראת ezetimibe (Zetia) מסייעת בשליטה על כמות הכולסטרול שהמעיים הקטנים שלך יכולה לספוג. זה יכול לשמש בשילוב עם סטטין.

שילוב תרופות

Vytorin הוא שילוב של ezetimibe ספיגת מעכבי כולסטרול ו siminastin הסטטינים.

אם התרופות שלך לא מקבל תוצאות טובות LDL שלך הוא גבוה באופן מסוכן, הרופא שלך עשוי לשקול הליך הנקרא apheresis. הליך זה משתמש בדם התורם כדי להפריד רכיבים מסוימים ולהעביר אותם אליך.

השתלת כבד היא אפשרות נוספת, אבל זה נדיר עבור HeFH. הליך זה הוא מסוכן כל כך, כי הוא משמש רק כאשר כל שאר האפשרויות להיכשל.

אם יש לך גם רמות גבוהות של טריגליצרידים, לחץ דם גבוה או בעיות בריאות אחרות, עליך גם לטפל בהם.

טיפולים חדשים יותר סוג חדש של טיפול תרופתי

במשך מספר עשורים, הסטטינים היו תרופה ל-הורדת כולסטרול. הם הוכיחו יעילות עבור אנשים רבים. אבל עבור אלה שאינם יכולים לסבול את תופעות הלוואי או שאין להם הצלחה עם סטטינים, יש סוג חדש מבטיח של סמים.

Proprotein convertase subtilisin / kexin סוג 9 (PCSK9) מעכבי הם הדור הבא של תרופות שנועדו להוריד כולסטרול גבוה.

PCSK9 הוא חלבון השולט כמה קולטני LDL יש לך. מוטציות גנטיות מסוימות של הגן PCSK9 לגרום פחות קולטנים LDL. קולטנים אלה נדרשים כדי לווסת כמה LDL נכנס הדם שלך. ככל שיש לך יותר קולטנים, כך הכבד שלך יכול לשלוט LDL.

מעכבי PCSK9 מכוונים את החלבון כך שיש לך יותר קולטני LDL. כתוצאה מכך, הכבד שלך תהליכים LDL ביעילות רבה יותר.

בחודש יולי 2015, מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) אישר את השימוש במעכב PCSK9 בשם alirocumab (Praluent) לטיפול ב- HeFH. Alirocumab הוא נלקח על ידי הזרקת כל שבועיים. תופעות הלוואי כוללות גירוי ונפיחות באתר ההזרקה.

בחודש אוגוסט 2015, ה- FDA אישר מעכב PCSK9 נוסף לטיפול ב- HeFH שנקרא evolocumab (Repatha). תרופה זו ניתנת להזרקת כל שבועיים עד ארבעה שבועות. תופעות הלוואי כוללות זיהום בדרכי הנשימה העליונות והגירוי באתר ההזרקה.

אתה יכול לקחת מעכבי PCSK9 יחד עם סטטין.

מחקר מה באופק?

שני מעכבי PCSK9 החדשים הם רק הגל הראשון עבור טיפול חדש זה. תרופה שלישית, Bococizumab, נמצאת כעת בפיתוח. התרופה תועבר בעט מלא מראש. זה עדיין לא אושר לשימוש כללי, אבל ניסויים קליניים נמצאים בעיצומם.

אלה זמנים מרגשים בעולם של מחקר גנטי. כדי לחקור טיפולים חדשים, החוקרים פונים לאנשים עם hypercholesterolemia משפחתי להשתתף בניסויים קליניים.

TakeawayLiving עם hypercholesterolemia משפחתי

HeFH הוא לא אשמתך וזה לא יכול היה למנוע.

זה דורש מחויבות לכל החיים לניהול כולסטרול.למה זה כל כך חשוב? כי אם יש לך hypercholesterolemia, הסיכון שלך למחלות לב הוא 20 פעמים יותר מאשר זה עבור אנשים שאינם. <ללא טיפול, אתה נמצא בסיכון גבוה להתקף לב ולשבץ.

על ידי עבודה עם הרופא שלך, אתה יכול למצוא את הטיפול הטוב ביותר כדי לשמור על LDL שלך לבדוק. עם תוכנית הטיפול הנכון אורח חיים בריא, אתה יכול להפחית באופן משמעותי את הסיכון למחלות לב.

אם יש לך hypercholesterolemia, זה אומר אחרים במשפחה שלך לעשות, יותר מדי. אתה יכול לעודד ולתמוך אחד בשני כאשר מדובר דיאטה, פעילות גופנית, ולא עישון.