Alkaptonuria: גורם, תסמינים ואבחון

מה זה Alkaptonuria?

Alkaptonuria היא הפרעה בירושה נדירה. כאשר הגוף שלך לא יכול לייצר מספיק אנזים הנקרא הומוגנטיס דו-חמצן (HGD), אנזים זה משמש לשבירה של חומר רעיל הנקרא חומצה הומוגנטית, כאשר לא מייצרים מספיק HGD, חומצה הומוגנטית מונחת בגוף. הצטברות החומצה ההומוגנטית גורמת לעצמות ולסחוסים להיות דהויות ושבירות, דבר שמוביל בדרך כלל לאוסטאוארתריטיס, במיוחד בעמוד השדרה ובמפרקים גדולים, לאנשים הסובלים מאלכפטונוריה יש גם שתן שהופכת חום כהה או שחור כאשר הוא נחשף לאוויר.

סימפטומים מהם התסמינים של אלקטופונוריה?

כתמים כהים על חיתול של תינוק הם אחד הסימנים הראשונים של alkaptonuria. יש כמה תסמינים אחרים במהלך הילדות.

הסימפטומים נעשים ברורים יותר ככל שאתה מתבגר. השתן שלך עלול להפוך חום כהה או שחור כאשר הוא חשוף לאוויר. כאשר אתה מגיע 20s שלך או 30s, ייתכן שתבחין סימנים של תחילת אוסטיאוארתריטיס. לדוגמה, ייתכן שתבחין בנוקשות כרונית או בכאב בגב התחתון או במפרקים גדולים.

כתמים כהים ב sclera (לבן) של העיניים שלך

סחוס מעובה כהה באוזניים שלך

• שינוי צבעוני מנומר של העור שלך, במיוחד סביב בלוטות הזיעה
• זיעה כהה או כתמי זיעה
• שעווה שחורה
• אבנים בכליות ואבני ערמונית
• דלקת פרקים (במיוחד מפרקים בירכיים וברכיים)
• Alkaptonuria יכולה גם לגרום לבעיות לב. הצטברות החומצה ההומוגנטיסטית גורמת לשסתומי הלב להתקשות. זה יכול למנוע מהם לסגור כראוי, וכתוצאה מכך הפרעות שסתום אבי העורקים והמיטרלי. במקרים חמורים, החלפת שסתום הלב עשוי להיות נחוץ. הצטברות גורמת גם את כלי הדם שלך להתקשות. זה מעלה את הסיכון ללחץ דם גבוה.
• ->

גורם גורם אשר Alkaptonuria?

Alkaptonuria נגרמת על ידי מוטציה על הומוגנטיזציה שלך 1, 2-dioxygenase (HGD) הגן. זה מצב אוטוסומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא כי שני ההורים שלך חייב להיות הגן כדי להעביר את המצב על לך.

Alkaptonuria היא מחלה נדירה. לדברי הארגון הלאומי של הפרעות נדירות (NORD), את המספר המדויק של המקרים אינו ידוע. ההערכה היא כי מתרחשת 1 מתוך 250, 000 -1 מיליון לידות חי בארצות הברית. עם זאת, זה נפוץ יותר באזורים מסוימים של סלובקיה, גרמניה, הרפובליקה הדומיניקנית.

אבחון כיצד מאבחנים אלקופטונוריה?

הרופא שלך עשוי לחשוד שיש לך alkaptonuria אם השתן שלך הופך חום כהה או שחור כאשר הוא חשוף לאוויר. הם עשויים גם לבדוק אותך על המצב אם אתה לפתח אוסטיאוארתריטיס התחלה מוקדמת.

הרופא שלך יכול להשתמש במבחן שנקרא כרומטוגרפיה גז לחפש עקבות של חומצה הומוגנטיסי בשתן שלך.הם יכולים גם להשתמש בבדיקת DNA כדי לבדוק את הגן HGD מוטציה.

היסטוריה משפחתית הוא מאוד שימושי בקבלת אבחנה של alkaptonuria. עם זאת, אנשים רבים אינם יודעים שהם נושאים את הגן. ההורים שלך עשויים להיות נשאים בלי להבין את זה.

טיפול איך טיפול אלקופונוריה?

אין טיפול ספציפי עבור alkaptonuria.

אתה יכול להיות לשים על דיאטה דלת חלבון. הרופא עשוי גם להמליץ ​​על מינון גדול של חומצה אסקורבית, או ויטמין C, להאט את הצטברות החומצה ההומוגנטיסטית בסחוס. עם זאת, NORD מזהיר כי שימוש לטווח ארוך של ויטמין C הוכח בדרך כלל יעיל לטיפול במצב זה.

טיפולים אחרים עבור alkaptonuria מתמקדים במניעת סיבוכים אפשריים והקלה עליהם, כגון:

דלקת פרקים

מחלת לב

• אבנים בכליות
• לדוגמה, הרופא שלך עשוי לרשום תרופות אנטי דלקתיות או סמים עבור כאב מפרקים. ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק עשוי לסייע לך לשמור על גמישות וכוח בשרירים ובפרקים. אתה צריך גם להימנע מפעילויות לשים הרבה מאמץ על המפרקים שלך, כגון עבודה כבדה ידני וספורט מגע.
• בשלב מסוים בחייך, ייתכן שתצטרך ניתוח. לדוגמה, NORD מדווח כי כמחצית מהאנשים עם alkaptonuria צריך כתף, הברך, או החלפת מפרק הירך, לעתים קרובות על ידי גיל 50 או 60. ייתכן גם דורשים ניתוח להחליף את אבי העורקים או מיטרלית הלב שסתומים, אם הם מפסיקים לעבוד כראוי. במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך ניתוח או טיפולים אחרים לטיפול בכליות כרוניות או אבנים הערמונית.

החוקרים חוקרים כיום את השימוש בתרופה nitisinone כטיפול אפשרי עבור alkaptonuria.

OutlookWhat האם Outlook עבור Alkaptonuria?

תוחלת החיים של אנשים עם alkaptonuria היא נורמלית למדי. עם זאת, המחלה מעמידה אותך בסיכון גבוה בהרבה להפרעות מסוימות, כולל:

דלקת פרקים בעמוד השדרה, הירכיים, הכתפיים והברכיים

קריעה של גיד אכילס

• התקשות של אבי העורקים והמיטרליים של הלב < התקשות של העורקים הכליליים שלך
• אבנים בכליות ואבני ערמונית
• חלק מהסיבוכים האלה יכולים להתעכב עם בדיקות רגילות. הרופא שלך ירצה לפקח עליך באופן קבוע. בדיקות כדי לפקח על ההתקדמות של המצב שלך עשוי לכלול:
• צילומי רנטגן בעמוד השדרה כדי לבדוק את ניוון הדיסק ואת הסתיידות בעמוד השדרה המותני שלך
• צילומי רנטגן בחזה כדי לפקח על שסתומי הלב אבי העורקים והמיטרליים שלך

CT טומוגרפיה) סורק למצוא סימנים של מחלת העורקים הכליליים