אלס (מחלת lou gehrig), תסמינים, טיפול ואבחון

מהי טרשת רוחבית אמיוטרופית (ALS)?

טרשת עורקים עממית (ALY) הינה הפרעה מתקדמת של חלק מערכת העצבים השולטת על תנועות מרצון. זה נקרא לפעמים מחלת לו גריג עבור שחקן הבייסבול המפורסם שמת מהמחלה. השרירים נחלשים בהדרגה, והמצב מוביל בסופו של דבר לשיתוק ומוות.

ALS היא אחת מקבוצת המחלות הידועות כמחלות עצב מוטוריות. נוירונים הם תאי עצב, ותאי עצב מוטוריים הם תאי עצב השולטים בתנועה.

• תנועה מתרחשת כאשר נוירונים במוח (נוירונים מוטוריים עליונים) שולחים הודעות לנוירונים בחוט השדרה (נוירונים מוטוריים תחתונים). הנוירונים המוטוריים התחתונים מעבירים הודעות אלה דרך עצבים לשרירים הספציפיים שמבצעים את התנועה.
• בכמה מחלות עצב מוטוריות, רק הנוירונים המוטוריים העליונים מושפעים, או רק הנוירונים המוטוריים התחתונים. לעומת זאת, ב- ALS נפגעים נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים.
• הנוירונים מתים ומפסיקים לשלוח הודעות לשרירים. השרירים אינם מסוגלים לתפקד ללא הודעות אלה ונחלשים בהדרגה. הם מבזבזים (אטרופיה) ומתעוותים (מרתקים).
• בסופו של דבר כל התנועה הרצונית הולכת לאיבוד והשרירים משתתקים.

אובדן הכוח והשליטה עוקב אחר דפוסים שונים אצל אנשים שונים.

• יש אנשים שמאבדים תחילה שליטה ברגל אחת או בשתי הרגליים. הם עשויים להתקשות בהליכה או בריצה או להיות מגושמים, מעדים או נופלים.
• אחרים שמים לב לבעיה ביד או בזרוע תחילה, מתקשים במשימות פשוטות כמו כתיבה או כפתור חולצה.
• בחלקם הדיבור או הבליעה הם הדבר הראשון שנפגע.
• בכל מקרה, החולשה והמוגבלות התפשטו כמעט לכל חלק בגוף.
• הסרעפת היא שריר מתחת לריאות ששולט בחלקו על התפשטותם כאשר הם תופסים אוויר. כאשר שרירי החזה והסרעפת נעשים חלשים מדי, האדם כבר לא מסוגל לנשום בכוחות עצמו. זה נקרא כשל נשימתי והוא ללא ספק סיבת המוות המובילה עבור אנשים עם ALS.
• רוב האנשים עם ALS מתים תוך חמש שנים מרגע הופעת הסימפטומים.

ברוב המקרים, ALS אינו משפיע על היכולות הנפשיות של האדם, על חושיו, הנמקו, זיכרונו או אישיותו. חושים כמו ראייה ומגע לא הולכים לאיבוד. רוב האנשים שומרים על יכולתם להזיז את עיניהם. שליטת המעי ושלפוחית ​​השתן לא נפגעת.

ALS משפיע על כל הגזעים והקבוצות האתניות. המחלה יכולה להופיע בכל גיל אך היא שכיחה ביותר בקרב אנשים בגילאי 40-60. גברים נפגעים לעתים קרובות יותר מאשר נשים.

אין תרופה זמינה ל- ALS. השפעות המחלה אינן ניתנות להפלה. המחקר מתמקד במציאת הגורם להתנוונות הנוירון והפסקתו.

מה גורם לטרשת רוחבית אמיוטרופית (ALS)?

איננו יודעים בדיוק מה גורם ל- ALS. למרות שחלק מהמקרים של ALS הם תורשתיים (מופעלים במשפחות), רובם אינם. בחלק מהמקרים התורשתיים זוהתה מוטציה של גן בשם SOD1, אך איננו יודעים איזה תפקיד ממלא המוטציה במחלה.

תוך שימוש בגישה מבוססת ראיות נמצא כי העישון נמצא בסבירות גבוהה יותר מאשר לא גורם סיכון ל- ALS, בהתבסס על שני מחקרים מצוינים של Kamel et al. ונלסון ואח '. לעישון יש השפעה רחבה על בריאות הציבור, אין בו פיצויים והם מהווים גורם סיכון שניתן לשנותו. עדויות גם תמכו במסקנה כי הדברים הבאים ככל הנראה אינם גורמי סיכון ל- ALS:

• טראומה,
• פעילות גופנית,
• מגורים באזורים כפריים, ו
• צריכת אלכוהול.

מהם התסמינים של טרשת עורקים אמויטרופית?

ALS עלול להתחיל כחולשה, מביכה או התנוונות בגפה אחת או יותר. זה עשוי להתחיל כקושי בבליעה או בדיבור. התסמינים עשויים להיות עדינים מאוד בהתחלה, ועשויים להתעלם מהם. התסמינים השכיחים כוללים את הדברים הבאים:

• קושי בעמידה, בהליכה או בריצה
• מגושם - מעד או נפילות תכופות
• קושי בתנועות יד עדינות כמו כפתור, כתיבה, סיבוב מפתח במנעול
• ניוון שרירי הידיים
• ניוון הלשון
• קושי ללעוס אוכל
• קושי בבליעה (דיספגיה)
• קושי לדבר
• רפלקס איסור פרסום רגיש יתר
• קושי בגיבוש מילים (דיסארתריה)
• חולשה ואטרופיה בשרירים ספציפיים
• שרירים צמודים ונוקשים (ספסטיות)
• התכווצות שרירים
• התכווצויות שרירים הנראות מתחת לעור (מרתק)

יתכנו עדויות לבעיות בתפקוד האונה הקדמית בחולים עם ALS. בדרך כלל, תפקוד זה הוא תת-קליני (לא נראה לעין או גורם לתסמינים) וניתן לזהות אותו רק כאשר מחפשים אותו באופן ספציפי עם בדיקות ממוקדות. עם זאת, אצל מיעוט המטופלים מתגלה ליקוי קוגניטיבי משמעותי מבחינה קלינית, כאשר רצף של חריגות נמשך עד לדימנציה גלויה קדמית. בנוסף לקשיי תכנון ורצף (הביטויים הנפוצים ביותר של "תפקוד לקוי" כתוצאה ממחלת האונה הקדמית), חלק מהמטופלים עשויים להביע נונשלנטיות אחרת או חוסר תובנה לגבי מצבם והשפעתו על עצמם ועל יקיריהם ואחרים. ; למרבה המזל לעיתים רחוקות הם עלולים להתיידד פחות מהעצמם הרגיל. היבטים אלה של ALS, כאשר הם קיימים, עשויים להוות אתגרים גדולים עבור המטפלים ואנשי הבריאות כאחד, והם עשויים להיות קשורים להישרדות קצרה יותר.

דיכאון וחרדה עשויים להופיע אצל חולי ALS. למרות שקשה להוכיח, ככל הנראה מדובר בחלק מתהליך המחלה עצמו, ולא רק בתגובות של החולים למצבם. ניתן לטפל בדיכאון וחרדה.

לבסוף, חלק מהמטופלים הסובלים מ- ALS מפגינים לעתים קרובות השפעה כביכול pseudobulbar, המתבטאים בהתפרצויות של בכי או צחוק בלתי רצוניים, בלתי מבוקרים, המבדילים ממצב רוחם הבסיסי.

ככל שהמחלה מתקדמת, האדם הסובלים מ- ALS מאבד את היכולת לבצע פעילויות יומיומיות כמו התלבשות, אכילה ועבודה. בסופו של דבר קום מהמיטה הופך בלתי אפשרי ללא עזרה. האדם הופך מוגבל לכיסא גלגלים או למיטה (התפתחות כיסויי המיטה יכולה להוות בעיה.) ככל שרירי הנשימה נחלשים, הנשימה הופכת קשה יותר ויותר. הסיכון לדלקת ריאות עולה.

מקרים תורשתיים (משפחתיים SOD1 ) ומקרים לא-תורשתיים (ספוראדיים) של ALS עשויים להיות בעלי תסמינים דומים וכמובן, אך בצורות מסוימות של ALS ביטויים אלה עשויים להיות ברורים למדי (למשל, ישנם מקרים של ALS משפחתי עם הופעת נעורים).

מתי עלי לפנות לטיפול רפואי בטרשת עורפית אמיוטרופית?

בהתחלה, הסימנים והתסמינים של ALS הם לעתים קרובות עדינים מאוד. הם יכולים להיות מעורפלים ולא ספציפיים. המשמעות היא שהם יכולים להיגרם כתוצאה ממצבים רבים ושונים, לאו דווקא מחלת עצב מוטורית.

• כל קושי מתקדם בביצוע פעילות תקינה כמו הליכה, כתיבה או בליעה, מצדיק הערכה על ידי הרופא שלך.
• מסורבלות מדי פעם או התכווצויות שרירים אינם דבר חריג ואינה אומרת שיש לך ALS.

מהן הבחינות והבדיקות המאבחנות טרשת עורקים אמיוטרופית (ALS)?

אף בדיקה אחת לא נותנת אבחנה מוחלטת של ALS. אם אתם סובלים מתסמינים המצביעים על ALS, ספק שירותי הבריאות יבצע אימון מלא. הוא או היא יערוך ראיון רפואי מפורט ובדיקה גופנית ויבדוק את תוצאות הבדיקות השונות לפני שיגיע לאבחון. בכל עת במהלך האימון או בתכנון הטיפולים, רופא הבריאות שלך עשוי להפנות אותך לרופא מומחה במחלות מערכת העצבים (נוירולוג).

נותן שירותי הבריאות ישאל אותך שאלות רבות בנושא:

• הסימפטומים שלך;
• הבעיות הרפואיות שלך עכשיו ובעבר;
• הבעיות הרפואיות של בני משפחתך;
• התרופות שאתה לוקח;
• חוויות העבודה, הצבאית והנסיעות שלך;
• ההרגלים וסגנון החיים שלך; ו
• כנראה אחרים.

בדיקה גופנית מפורטת תתמקד ביכולות הנפשיות שלך, בתנועות, בתחושות וברפלקסים שלך.

בדיקות מעבדה

אין בדיקת מעבדה המאשרת את האבחנה של ALS ספורדי. ספק שירותי הבריאות שלך עשוי להזמין מספר בדיקות דם. רבים מאלה משמשים כדי לשלול מצבים ספציפיים העלולים לגרום לתסמינים שאתם סובלים. מצבים אלה כוללים זיהומים, בעיות מטבוליות ומצבים אוטואימוניים. חשוב להבדיל בין ALS לבין מצבים אחרים מכיוון שניתן לשפר רבים ממצבים אלו בעזרת טיפול מתאים.

מחקרי הדמיה

אתה עשוי לעבור בדיקת דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח או חוט השדרה. ממצאי ה- MRI תקינים ב- ALS, אך יתכן ויהיה צורך במחקרים אלה כדי לשלול מצבים אחרים שהתסמינים שלהם דומים לאלה של ALS.

בדיקות אחרות

בדיקות אלקטרומוגרפיה מחט (EMG) ומחקרי הולכה עצבית הם המבחנים שבחרתם לאישור האבחנה של ALS. הם גם יכולים לשלול תנאים אחרים מסוימים שעלולים להתבלבל עם ALS.

• EMG היא שיטה להקלטת פעילות חשמלית בשרירים. ממצאים מסוימים של EMG תומכים באבחון ALS.
• מהירות הולכה עצבית (NCV) מודדת את הדחפים העוברים דרך העצבים בין חוט השדרה לשרירים. בדיקה זו יכולה להבחין בין ALS לבין מצבים אחרים עם תסמינים דומים.
• בדיקות אלה נערכות על ידי רופא המתמחה במדידות אלקטרופיזיולוגיות.

בנסיבות מסוימות, ביופסיה של שרירים נעשית על מנת לשלול מחלות שרירים שעלולות להופיע בתסמינים דומים. ביופסיה היא הסרת פיסת רקמה זעירה. הרקמה נבדקת ונבדקת תחת מיקרוסקופ על ידי רופא הנקרא פתולוג. הפתולוג מדווח על ממצאיו בחזרה לרופא שהזמין את הביופסיה.

מהו הטיפול בטרשת עורפית אמיוטרופית (ALS)?

מטרות הטיפול הרפואי הן להקל על הסימפטומים והסיבוכים, לשמור על תפקודי שרירים ותנועתם, ולעכב את שיתוק ונכות למשך זמן רב ככל האפשר.

טיפול עצמי בבית לטרשת עורפית אמיוטרופית (ALS)

ALS היא מחלה מתקדמת באטיות הגורמת לנכות הדרגתית. ברגע שאתה מתחיל לאבד תפקוד שרירים, אתה גם מתחיל לאבד את היכולת לטפל בעצמך.

• בהדרגה אתה הופך להיות תלוי במטפלים שידאגו לצרכים הגופניים שלך. בהתחלה, למשל, יתכן ותקשו ללכת. בהמשך תידרש עזרה בהעברה מהמיטה לכיסא או לכיסא גלגלים. בסופו של דבר אפילו התנועה הקטנה ביותר זקוקה לסיוע.
• צוות הטיפול הרפואי עשוי לכלול את הסיעוד העיקרי, רופאים מומחים, פיזיותרפיסט, קלינאי תקשורת, מטפל בנשימה, עובדת סוציאלית, תזונאית ואחיות. צוות זה יעניק עזרה רבה בהכנתך ואת משפחתך להתמודדות עם מוגבלות זו.
• בני זוג וקרובי משפחה אחרים נושאים באחריות העיקרית לטיפול יום יומי.
• עוזרי בריאות ביתיים יכולים לעזור בהפגת הלחץ של מתן טיפול זה מסביב לשעון. הם עוזרים על ידי רחצה, הלבשה, העברה והאכלה שלכם, כמו גם במתן שירותים אחרים המונעים סיבוכים ומספקים נוחות.

איזה טיפול רפואי זמין בטרשת עורפית אמיוטרופית (ALS)?

אין תרופה זמינה ל- ALS. עם זאת, תרופה בשם רילוזול (Rilutek) הפכה לזמינה.

• תרופה זו מאיטה ככל הנראה את הפגיעה בנוירונים המוטוריים על ידי הפחתת רמות החומר הנקרא גלוטמט הנחשב שיש לו תפקיד בניוון תאי העצב המוטורי.
• הוכח כי תרופה זו מאריכה חיים או מעכבת אי ספיקת אוורור בחודשיים-שלושה בחולים עם ALS.
• זה לא מבטל את הנזק שכבר נגרם לנוירונים מוטוריים.

שארית הטיפול הרפואי מתמקדת בהקלה בתסמינים, בשמירה על תפקוד למשך זמן רב ככל האפשר והתמודדות עם אובדן תפקוד.

• פעילות גופנית סדירה ותכנית לפיזיותרפיה יכולים לחזק את השרירים ולהפחית את ספסטיות. זה עוזר לשמור על תנועות לאורך זמן רב ככל האפשר.
• טיפולי תקשורת יכולים לעזור לשמור על דיבור זמן רב ככל האפשר ולהכניס שיטות אחרות לתקשורת. מכשירים ממוחשבים עשויים לעזור לך לתקשר כשאתה כבר לא יכול לדבר.
• ניתן להשתמש בתרופות כמו בקלופן (ליאורסל) וטיזנידין (Zanaflex) כדי להקל על ספסטיות קשה.
• ניתן גם להקנות תרופות להקלה על כאבים (אם יש), דיכאון, חרדה, בעיות שינה ועצירות.
• יש להתאים את הדיאטה כדי לשמור על תזונה נאותה. האכלות צינוריות עורביות לקיבה מומלצות כאשר האכילה הופכת למשימה מפרכת (לוקח יותר משעה להשלים את הארוחה, או שהמטופל מוותר לפני הגמר), או כאשר חולים מגלים שהם חונקים את האוכל שלהם, או אם הם מתחילים להפסיד משקל במהירות.

תמיכה בנשימה הופכת להיות הכרחית כשאתה נתקל בתסמינים של כשל באוורור. לעתים קרובות אלה גורמים תחילה לשינה משבשת. מטופל עשוי להיות מודע לכך תחילה על ידי הבחנת ישנוניות מוגזמת, או עייפות, במהלך היום, או על ידי שהוא מתעורר מכאבי ראש. בהמשך, חולים עלולים להיעדר נשימה אם הם שוכבים או עם הפעילות הקטנה ביותר. ניתן להשתמש בתמיכה אוורורית לא פולשנית (Bi-PAP) לתמיכה בנשימה במהלך הלילה, וגם, במחלה מתקדמת יותר, כדי לתת לשרירי הנשימה מנוחה במהלך היום.

תמיכה תזונתית ושימוש נבון בתמיכה אווררת לא פולשנית עשויים להאריך את החיים עד 12 חודשים בממוצע ולהביא לשיפור באיכות החיים.

יש צורך בתמיכה אוורורית פולשנית כאשר חולים אינם יכולים עוד לנשום ללא עזרה או אם הפרשות מוגזמות מונעות את השימוש בתמיכה אוורורית לא פולשנית.

• בדרך כלל מאוורר מכני מחובר לקנה הנשימה (דרכי הנשימה) דרך חור קטן וקבוע בצוואר הנקרא טרכאוסטומיה. הטרכיאוסטומיה מבוצעת על ידי מנתח.
• הבעיה הגדולה ביותר עבור אדם הנמצא במערכת ההנשמה היא להרחיק את דרכי הנשימה מהפרשות טבעיות כמו רוק וריר.
• אם לא מנקים, ניתן "לשאוף" את ההפרשות הללו או לנשום אותן לריאות. שם הם גורמים לבעיות כמו זיהומים ודלקת ריאות.
• מטפל נשימתי יכול לעזור במניעת שאיפה על ידי יניקה קבועה וכלי הקשה על החזה.
• ניתן ללמוד על טכניקות ניהול הפרשות אלה על ידי מטפלים ועוזרי בריאות ביתיים.

רק מיעוט קטן של המטופלים בוחרים לקבל תמיכה מאווררת פולשנית בגלל הדרישות שלה לטיפול 24 שעות ביממה בהקשר של אורח חיים שרוב המטופלים, אך לא כולם, אינם בוחרים בעצמם. עם זאת, חלק מהמטופלים בתמיכה מאווררת קבועה לטווח הארוך דיווחו על איכות משמעותית לחייהם.

מהן התרופות לטרשת עורפית אמיוטרופית (ALS)?

רילוזול (Rilutek) מסייע בהאטת נזק עצבי מוטורי ועיכוב של שיתוק שרירים ואובדן תפקוד. מטופל הנוטל תרופה זו יצטרך לבצע בדיקות דם קבועות במהלך מספר החודשים הראשונים לטיפול בכדי לאתר נזק אפשרי בכבד, ירידה אפשרית של נויטרופיל (סוג של תאי דם לבנים) והשפעות מזיקות אחרות. כדי לאפשר לספיגה של הרילוזול מהבטן, על המטופל ליטול את התרופה על בטן ריקה (שעה לפני או שעתיים לאחר הארוחות). תופעות לוואי שכיחות בעת התחלת התרופה כוללות בחילה, סחרחורת, שלשול, אובדן תיאבון ונמנום.

האם ניתן לקבל ניתוח לטרשת רוחבית אמיוטרופית (ALS)?

אין טיפול כירורגי ל- ALS. המנתח נקרא לביצוע הטרכיאוסטומיה כשאתם זקוקים לעזרה לנשימה.

מה המעקב לטרשת עורפית אמיוטרופית (ALS)?

לאחר אבחון ה- ALS, תזדקק לביקורים קבועים אצל הצוות הרפואי שמספק את הטיפול שלך. ביקורים אלו יעקבו אחר מהלך המחלה והשפעות הטיפול. הם יתריעו גם לצוות הרפואי על צרכים לשינויים או תוספות למשטר הטיפול.

כיצד אוכל למנוע טרשת רוחבית עמיתרופית (ALS)?

אין דרך ידועה למנוע מחלת ALS. זו אחת המטרות של מחקר מתמשך על ALS.

מהו התחזית לטרשת עורפית אמיוטרופית (ALS)?

נכון לעכשיו, אין תרופה זמינה ל- ALS. זה מביא למותם של חולים שנפגעו. מרבית האנשים הסובלים מ- ALS מתים תוך חמש שנים מהסימפטומים הראשונים, אם כי מעטים אנשים חיו עד 10 שנים. רוב האנשים הסובלים מ- ALS מתים מאי ספיקת נשימה או מדלקות הקשורות ללקות נשימה.

אם יש לך ALS, עליך לנצל את ההזדמנות להביע את רצונך בנוגע לטיפול רפואי, תכנון עזבון ונושאים אישיים בעודך עדיין מסוגל.

• העדפות הנוגעות לטיפול רפואי בסוף החיים צריכות להתברר מוקדם ומתועדות בתרשים הרפואי שלך. בן / בת הזוג ובני משפחה קרובים אחרים צריכים להבין את רצונכם. בירור מוקדם של משאלות אלה מונע עימותים מאוחר יותר כאשר אינך יכול לדבר בעצמך.
• עליכם להתייעץ עם עורך דין מוקדם ככל האפשר. יש להסדיר עניינים אישיים. בהמשך המחלה יתכן שלא תוכלו לחתום על מסמכים או אפילו להעביר את רצונותיכם.

קבוצות תמיכה וייעוץ לטרשת עורפית אמיוטרופית (ALS)

החיים עם ALS מציבים אתגרים חדשים רבים, הן עבור האדם המושפע והן עבור המשפחה והחברים.

• באופן טבעי תהיו לכם הרבה דאגות לגבי המוגבלויות שמגיעות עם המחלה. כמה זמן תוכלו לטפל במשפחה ובבית, להחזיק בעבודה ולהמשיך בחברויות ובפעילויות בהן אתם נהנים. אתה דואג איך המשפחה שלך תתמודד עם הדרישות של הטיפול שלך. אתה תוהה איך הם יסתדרו כשאתה כבר לא מסוגל לתרום. אתה עלול להרגיש חרדה מפני המוות.
• גם יקיריכם חשים חרדה מפני מותכם וכמה הם יתגעגעו אליכם. הם תוהים כיצד הם יטפלו בך דרך המחלה שלך. כסף הוא כמעט תמיד דאגה.
• אנשים רבים במצב זה חשים חרדה ודיכאון, לפחות לפעמים. יש אנשים שמרגישים כועסים ומתמרמרים; אחרים חשים חסרי אונים ומובסים.

גם לכם וגם למטפלים שלכם, שיחה על רגשות ודאגות עשויה לעזור.

• חבריכם ובני משפחתכם יכולים לתמוך מאוד. יתכן שהם יהססו להציע תמיכה עד שהם יראו כיצד אתם מתמודדים. אל תחכה שהם יעלו את זה. אם אתה רוצה לדבר על החששות שלך, יידע אותם.
• יש אנשים שלא רוצים "להכביד" על יקיריהם, או מעדיפים לדבר על חששותיהם עם איש מקצוע נייטרלי יותר. עובד סוציאלי, יועץ או חבר הכמורה יכול להועיל אם ברצונך לדון ברגשותיך ובחששותיך לגבי מחלת ALS. ספק הטיפול העיקרי שלך או הנוירולוג אמור להיות מסוגל להמליץ ​​על מישהו.
• אתה או בני משפחתך עשויים להיעזר עמוקות בשיחה עם אנשים אחרים הסובלים מהמחלה או עם בני משפחתם. שיתוף הדאגות שלך עם אחרים שעברו אותה חוויה יכול להיות מרגיע להפליא. זו הסיבה שקבוצות תמיכה קיימות. קבוצות תמיכה מציעות הזדמנות לאנשים שחייהם מושפעים מ- ALS להיפגש, בין אם באופן אישי, בטלפון או באינטרנט.
• מכיוון ש- ALS הוא נדיר יחסית, מציאת קבוצת תמיכה באזורכם עשויה להיות קשה, אלא אם כן אתם גרים ליד מרכז רפואי גדול עם הרבה מומחים רפואיים. ישנן קבוצות באינטרנט שיכולות לעזור לכם למצוא את התמיכה הנחוצה לכם.

למידע נוסף על קבוצות תמיכה, פנו לסוכנויות הבאות:

• אגודת ALS (ALSA) (800) 782-4747 או (818) 880-9007
• Les Turner ALS Foundation - (888) ALS-1107 או (847) 679-3311
• ברית מטפלת משפחתית, המרכז הלאומי למטפלת - (800) 445-8106
• קבוצת הרופאים