פיברוזיס ציסטטי אצל תינוקות וילדים

סקירה < סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה גנטית, היא עלולה לגרום לבעיות נשימה, דלקות ריאות ונזק לריאות.

CF תוצאה של גן פגום שעבר בירושה המונע או משנה את תנועת הסודיום כלורי, או מלח, מתוך תאי הגוף, העדר תנועה גורם לריר כבד ועבה ודביק, אשר יכול להדביק את הריאות. [999] מיצי העיכול גם מתעבים, זה יכול להשפיע על ספיגת המזון התזונתי ללא תזונה נכונה, ילד עם CF עלול להיתקל בבעיות גדילה.

קבלת אבחון מוקדם וטיפול ב- CF הוא חיוני, טיפולי CF יעילים יותר כאשר המצב נתפס מוקדם. ngScreening ב תינוקות וילדים

בארצות הברית, ילודים נבדקים באופן שגרתי עבור CF. הרופא של הילד שלך ישתמש בבדיקת דם פשוטה כדי לבצע אבחנה ראשונית. הם ייקחו דגימת דם ולבדוק את זה עבור רמות גבוהות של כימיקל שנקרא immunoreactive טריפסוגן (IRT). אם תוצאות הבדיקה מציגות רמות גבוהות מהרגיל של IRT, הרופא שלך ירצה קודם כל לשלול כל גורם מסובך אחר. לדוגמה, כמה תינוקות בטרם עת יש רמות גבוהות יותר IRT במשך מספר חודשים לאחר הלידה.

בדיקה משנית יכולה לסייע באישור אבחנה. בדיקה זו נקראת בדיקת זיעה. במהלך בדיקת זיעה, הרופא של הילד שלך ינהל תרופה שתעשה נקודה על הזרוע של ילדך. ואז הרופא ייקח דגימה של הזיעה. אם הזיעה מלוחה יותר ממה שהיא צריכה להיות, זה עשוי להיות סימן של CF.

אם בדיקות אלה אינן חד משמעיות, אך עדיין יש סיבה לחשוד אבחנה CF, הרופא שלך עשוי לרצות לבצע בדיקה גנטית עבור הילד שלך. דגימת DNA ניתן למשוך מדגימת דם ונשלח כדי לנתח את נוכחותו של הגן מוטציה.

מקרים שכיחים

מיליוני אנשים נושאים את הגן CF פגום בגופם בלי לדעת את זה. כאשר שני אנשים עם מוטציה הגן להעביר אותו לילדם, יש סיכוי של 1 ל 4 כי הילד יהיה CF.

CF נראה כי הוא נפוץ באותה מידה בנים ובנות. יותר מ 30, 000 אנשים בארצות הברית כיום לחיות עם המצב. CF מתרחשת בכל גזע, אבל זה הנפוץ ביותר בקווקזים עם צפון אירופה.

סימפטומים סימפטומים

תסמינים סיסטיק פיברוזיס משתנים. חומרת המחלה יכולה להשפיע מאוד על הסימפטומים של ילדכם. חלק מהילדים עלולים שלא לחוות סימפטומים עד שהם מבוגרים יותר או בגיל העשרה.

תסמינים אופייניים ל- CF יכולים להיות מחולקים לשלוש קטגוריות עיקריות: תסמינים נשימתיים, תסמינים במערכת העיכול ותסמיני כישלון לשגשוג.

סימפטומים נשימתיים:

דלקות ריאות תכופות או כרוניות

שיעול או צפצופים, לעתים קרובות ללא מאמץ גופני

חוסר נשימה

• חוסר יכולת לממש או לשחק מבלי להתעייף במהירות
• שיעול מתמשך ריר סמיך (כיח)
• תסמינים של מערכת העיכול:
• שרפרפים שמנוניים
• עצירות כרונית וחמורה

עצירות מתמשכות במהלך תנועות המעי הרגיז

• תסמינים של אי-לשגשג:
• עלייה במשקל איטי
• צמיחה איטית

הקרנה עבור CF מבוצעת לעיתים קרובות על תינוקות.רוב הסיכויים שהמחלה תיתפס בתוך החודש הראשון לאחר הלידה, או לפני שתבחין בסימפטומים כלשהם.

• טיפול
• לאחר שילד מקבל אבחנה של CF, הם יזדקקו לטיפול מתמשך. החדשות הטובות הן כי אתה יכול לספק הרבה של טיפול זה בבית לאחר קבלת הדרכה מן הרופאים של ילדכם ואחיות. אתה גם צריך לעשות מדי פעם מבקר החוץ מרפאה CF או בית החולים. ילדך עשוי להזדקק לאשפוז מעת לעת.

השילוב של תרופות לטיפול של ילדך עשוי להשתנות עם הזמן. סביר להניח שתעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם צוות הטיפול כדי לעקוב אחר תגובותיו של הילד לתרופות אלו. הטיפול ב- CF נופל לארבע קטגוריות.

תרופות מרשם

ניתן להשתמש באנטיביוטיקה לטיפול בכל זיהומים. תרופות מסוימות יכולות לעזור לשבור את ריר הריאות של הילד שלך מערכת העיכול. אחרים יכולים להפחית דלקת ואולי למנוע נזק ריאות.

חיסונים

חשוב להגן על ילד עם CF כנגד מחלות נוספות. לעבוד עם הרופא של הילד שלך כדי לשמור על קשר עם החיסונים הנכונים. כמו כן, ודא שילדך - והאנשים שיש להם קשר תכוף עם ילדך - מקבלים זריקת שפעת שנתית.

פיזיותרפיה

יש כמה טכניקות שיכולות לעזור לשחרר את ריר סמיך שעשוי לבנות הריאות של הילד שלך. אחת הטכניקות הנפוצות היא לספוג או למחוא החזה של ילדך 1-4 פעמים ביום. יש אנשים להשתמש מכני רטט מכני כדי לעזור לשחרר את הריר. טיפול נשימה עשוי גם לעזור להפחית ריר הצטברות.

טיפול ריאתי

הטיפול הכולל של הילד עשוי לכלול סדרה של טיפולים בסגנון חיים. אלה נועדו לעזור לילדך לשקם ולתחזק תפקודים בריאים, כולל פעילות גופנית, משחק ונשימה.

סיבוכים קומפליקציות

אנשים רבים עם CF יכולים להוביל חיים הגשמה. אבל ככל שהמצב מחמיר, כך גם הסימפטומים. בית החולים נשאר יכול להיות תכופים יותר. עם הזמן, טיפולים לא יכול להיות יעיל בהפחתת הסימפטומים.

סיבוכים נפוצים של CF כוללים:

זיהומים כרוניים.

CF מייצר ריר סמיך כי הוא הקרקע גידול הקרקע לחיידקים ופטריות. אנשים עם CF לעיתים קרובות יש פרקים תכופים של דלקת ריאות או ברונכיטיס.

נזק לדרכי הנשימה.

• Bronchiectasis הוא מצב שפוגע בדרכי הנשימה שלך והוא נפוץ אצל אנשים עם CF. מצב זה הופך את הנשימה ואת ניקוי ריר סמיך של דרכי הנשימה קשה יותר. כישלון לשגשג.
• עם CF, מערכת העיכול לא יכול לספוג כראוי חומרים מזינים. זה יכול לגרום ליקויים תזונה. ללא תזונה נכונה, הילד שלך עלול להיאבק עם צמיחה ולהישאר טוב. OutlookWill הילד שלי עדיין לחיות חיים הגשמה?
• CF הוא סכנת חיים. אבל תוחלת החיים של תינוק או ילד שאובחנו עם המחלה גדל. לפני כמה עשורים, הילד הממוצע שאובחן עם CF יכול לצפות לחיות בגיל העשרה. כיום, אנשים רבים עם CF לחיות טוב לתוך 30s, 40s, ואפילו 50s. מחקר ממשיך בחיפוש אחר תרופה וטיפולים נוספים עבור CF. התחזית של ילדך עשויה להמשיך להשתפר ככל שמתרחשים התפתחויות חדשות.