מחלת Gamstorp (שיתוק תקופתי היפרקאלמי)

מחלת גמסטורפ היא מחלה גנטית נדירה ביותר שגורמת לך להיות פרקים של חולשת שרירים או שיתוק זמני.המחלה ידועה בשמות רבים, כולל שיתוק תקופתי hyperkalemic.זה מחלה תורשתית, ואנשים יכולים לשאת ולהעביר את הגן הפגום מבלי לחוות אי פעם סימפטומים: אחד מתוך 250, 000 אנשים יש מצב זה.

למרות שאין תרופה למחלת Gamstorp, רוב האנשים זה יכול לחיות חיים נורמליים למדי, פעיל.הרופאים יודעים רבים הגורמים לגורמים משותקים יכול בדרך כלל לעזור להגביל את ההשפעות של המחלה על ידי guidi ng אנשים עם מחלה זו, כדי למנוע גורמים מזוהים מסוימים.

סימפטומים מהם התסמינים של מחלת גמסטורפ?

מחלת גמסטורפ גורמת לסימפטומים ייחודיים, כולל:

> חולשה חמורה של איבר

שיתוק חלקי

פעימות לב לא סדירות

• דילוג על פעימות הלב
• קשיחות שרירים
• חולשה קבועה
• חוסר תנועה
• שיתוק
• פרקים משותקים הם קצרים ויכולים להסתיים לאחר מספר דקות. גם כאשר יש לך פרק ארוך יותר, אתה צריך בדרך כלל להחלים באופן מלא בתוך שעתיים של הסימפטומים מתחילים. עם זאת, פרקים לעתים קרובות להתרחש פתאום. אתה עשוי לגלות כי אין לך מספיק אזהרה כדי למצוא מקום בטוח לחכות פרק. מסיבה זו, פציעות מירידות נפוצים.

פרקים מתחילים בדרך כלל בינקות או בילדות מוקדמת. עבור רוב האנשים, את התדירות של episodes מגדילה את גיל ההתבגרות לתוך אמצע שנות ה -20. ככל שאתה מתקרב 30 שלך, ההתקפות הופכים פחות תכופים. עבור אנשים מסוימים, הם נעלמים לגמרי.

מיוטוניה

אחד הסימפטומים של מחלת גמסטורפ הוא מיוטוניה. אם יש לך את הסימפטום הזה, כמה קבוצות השריר שלך יכול להיות נוקשה זמנית וקשה לזוז. זה יכול להיות מאוד כואב. עם זאת, כמה אנשים לא מרגישים שום אי נוחות במהלך פרק.

בגלל התכווצויות מתמיד, השרירים מושפעים myotonia לעתים קרובות נראים מוגדרים וחזקים, אבל אתה עלול למצוא אתה יכול רק להפעיל מעט או ללא כוח באמצעות השרירים האלה. מיוטוניה גורם נזק קבוע במקרים רבים. כמה אנשים עם מחלת Gamstorp בסופו של דבר להשתמש בכיסאות עקב הידרדרות שרירי הרגליים שלהם. הטיפול יכול לעתים קרובות למנוע או להפוך את חולשת שריר מתקדמת.

הסיבות מהן הסיבות למחלת גמסטורפ?

Gamstorp המחלה היא תוצאה של מוטציה, או שינוי, בגן הנקרא "SCN4A. "מוטציה זו מייצרת תעלות נתרן, או פתחים מיקרוסקופיים שדרכם נתרן ואשלגן נעים דרך התאים. זרמים חשמליים המיוצרים על ידי נתרן ומולקולות שונות של אשלגן העוברים דרך קרומי התא שולטים בתנועת השרירים.

ב Gamstorp המחלה, ערוצים אלה יש הפרעות פיזיות הגורמות אשלגן לאסוף בצד אחד של קרום התא ולבנות בדם. זה מונע זרם חשמלי הצורך מלהרכיב גורם לך להיות מסוגל להעביר את השריר המושפע.

גורמי סיכון מי נמצא בסיכון למחלת Gamstorp?

מחלת גמסטורפ היא מחלה תורשתית, והיא אוטוסומלית דומיננטית. זה אומר שאתה רק צריך עותק אחד של הגן מוטציה לפתח את המחלה. יש סיכוי של 50% שיש לך את הגן אם אחד מההורים שלך הוא נושא. עם זאת, כמה אנשים שיש להם את הגן לא לפתח סימפטומים.

אבחון כיצד מאבחנים Gamstorp?

כדי לאבחן את מחלת Gamstorp, הרופא שלך ישלוט תחילה בהפרעות הכליה, כגון מחלת אדיסון, המתרחשת כאשר בלוטות האדרנל שלך אינן מייצרות מספיק הורמונים קורטיזול ואלדוסטרון. הם גם ינסו לשלול מחלות כליה גנטיות העלולות לגרום לרמות אשלגן נמוכות.

ברגע שהם פוסלים את הפרעות האדרנל ואת מחלות הכליה בירושה, הרופא שלך יכול לאשר אם זה מחלת Gamstorp דרך בדיקות דם, ניתוח DNA, או על ידי הערכת רמות אלקטרוליטים בסרום שלך ואת רמות האשלגן.

כדי להעריך את רמות אלה, הרופא שלך עשוי לעשות לך בדיקות של תרגיל מתון ואחריו שאר כדי לראות איך לשנות את רמות אשלגן. מישהו עם מחלת Gamstorp יראה רמות אשלגן גבוהות במהלך פעילות גופנית להפחית במהלך מנוחה לעלות שוב 20 דקות לאחר הפסקת התרגיל.

הכנה מראש כדי לראות את הרופא

אם אתה חושב שיש לך מחלת Gamstorp, זה עשוי לעזור לשמור יומן מעקב אחר רמות הכוח שלך בכל יום. אתה צריך לשמור הערות על הפעילות שלך ועל דיאטה באותם ימים כדי לעזור לקבוע את מפעילה שלך. אתה צריך גם להביא כל מידע שאתה יכול לאסוף אם יש לך היסטוריה משפחתית של המחלה.

טיפולים מהן הטיפולים למחלת גמסטורפ?

הטיפול מבוסס על חומרת התדירות של הפרקים שלך. תרופות ותוספי מזון לעבוד טוב עבור אנשים רבים שיש להם את המחלה הזאת. הימנעות מפעילה מסוימים פועל היטב עבור אחרים.

תרופות

רוב האנשים צריכים להסתמך על תרופות כדי לשלוט התקפות משותקים. אחת התרופות הנפוצות ביותר היא acetazolamide (Diamox), אשר נפוץ לשלוט התקפים. הרופא שלך עשוי לרשום משתנים כדי להגביל את רמות אשלגן בדם. אנשים עם myotonia כתוצאה של המחלה ניתן לטפל באמצעות מינונים נמוכים של תרופות כגון mexiletine (Mexitil) או paroxetine (פקסיל), אשר מסייעים לייצב את התכווצויות שרירים חמורות.

דף הבית הסעד

אנשים שחווים פרקים קלים או נדירים יכולים לפעמים לרסן התקפה משותקת ללא שימוש בתרופות. אתה יכול להוסיף מינרלים ספקים, כגון gluconate סידן, כדי משקה מתוק לעצור אפיזודה קלה. שתיית כוס מים טוניק או מוצץ על פיסת ממתק קשה על הסימנים הראשונים של הפרק משותק עשוי לעזור גם כן.

התמודדות עם מחלת Gamstorp

מזונות עשירים באשלגן או אפילו התנהגויות מסוימות יכול להפעיל פרקים. יותר מדי אשלגן בדם יגרמו לחולשת שרירים גם אצל אנשים שאין להם מחלת גמסטורפ. עם זאת, אלו עם המחלה עשויה להגיב על שינויים קלים מאוד רמות אשלגן זה לא ישפיע על מי שאין לו מחלת Gamstorp.

גורמים מעורבים כוללים:

פירות גבוהים באשלגן, כגון בננות, משמשים וצימוקים

ירקות עשירים באשלגן כגון תרד, תפוחי אדמה, ברוקולי וכרובית <עד>> עדשים, שעועית ואגוזים < אלכוהול

תקופות ארוכות של מנוחה או חוסר פעילות

• הולך יותר מדי זמן ללא אכילה> קור קיצוני
• חום קיצוני
• לא כל אחד עם מחלת גמסטורפ יזרום את אותו גורם מעורר
• .
• שוחח עם הרופא שלך ונסה להקליט את הפעילויות שלך ואת דיאטה ביומן כדי לעזור לקבוע את מפעילה ספציפיים.
• OutlookWhat הוא Outlook לטווח ארוך?
• אתה יכול למתן את ההשפעות של המצב על ידי ניהול קפדני של גורמי הסיכון שלך. הזדקנות מקטין את תדירות הפרקים.
• חשוב לדבר עם הרופא שלך על מזונות ופעילויות שעלולות לגרום לפרקים שלך. בגלל מחלת Gamstorp הוא תורשתי, אתה לא יכול למנוע את זה. עם זאת, הימנעות מהפעולות הגורמות לפרקים משותקים יכולה להגביל את השפעת המחלה.