Karyotyping: סקירה, נוהל וסיכונים

מהו קריוטיפ?

Karyotyping הוא הליך מעבדה המאפשר לרופא לבדוק את קבוצת הכרומוזומים. "קריוטיפ" מתייחס גם לאיסוף הכרומוזומים הנבדקים בפועל. בדיקת כרומוזומים באמצעות karyotyping מאפשר לרופא שלך לקבוע אם יש חריגות או בעיות מבניות בתוך הכרומוזומים.

כרומוזומים נמצאים כמעט בכל תא בגוף. הם מכילים את החומר הגנטי שירש מהורייך. הם מורכבים מדנ"א וקובעים את הדרך בה כל אדם מתפתח.

->

כאשר תא מתחלק, הוא צריך לעבור על סט שלם של הוראות גנטיות לכל תא חדש זה יוצר. כאשר התא אינו נמצא בתהליך החלוקה, הכרומוזומים מסודרים בצורה מפושטת ולא מאורגנת. במהלך החלוקה, הכרומוזומים בתאים החדשים האלה בשורה בזוגות.

בדיקת קריוטיפ בוחנת את התאים המתחלקים. זוגות הכרומוזומים מסודרים לפי גודלם ומראהם. זה עוזר לרופא לקבוע בקלות אם כל הכרומוזומים חסרים או פגומים.

מטרה מדוע הבדיקה שימושית

מספר לא שגרתי של כרומוזומים, כרומוזומים מסודרים בצורה לא נכונה או כרומוזומים פגומים יכולים להיות סימנים של מצב גנטי. התנאים הגנטיים משתנים מאוד, אך שתי דוגמאות הן תסמונת דאון ותסמונת טרנר.

Karyotyping ניתן להשתמש כדי לזהות מגוון רחב של הפרעות גנטיות. לדוגמה, אישה שיש לה כישלון מוקדם בשחלות יכול להיות פגם כרומוזומלי כי karyotyping יכול להצביע. המבחן הוא גם שימושי לזיהוי כרומוזום פילדלפיה. לאחר כרומוזום זה יכול לסמן את לוקמיה מיאלוגנית כרונית (CML).

תינוקות יכולים להיות נבדקים לפני שהם נולדים כדי לאבחן הפרעות גנטיות המצביעות על מומים מולדים חמורים, כגון תסמונת קליינפלטר. בתסמונת קלינפלטר, ילד נולד עם כרומוזום X נוסף.

הכנה וסיכוניםפרפראציה וסיכונים

ההכנה הדרושה לקריוטיטיינג תלויה בשיטה שהרופא ישתמש בה כדי לקחת מדגם של תאי הדם שלך לבדיקה. דוגמאות ניתן לקחת בדרכים שונות, כולל:

• שרטוט דם <ביופסיה של מח עצם, הכוללת נטילת דגימה של רקמה ספוגית בתוך עצמות מסוימות , מי השפיר, הכוללת נטילת דגימה של מי השפיר מהרחם
• סיבוכים יכולים לפעמים לנבוע משיטות בדיקה אלו, אך הן נדירות. קיים סיכון קל של דימום וזיהום כתוצאה משיכוך דם או ביופסיה של מח עצם. מי השפיר נושא סיכון מינימלי להפלה.
• תוצאות הבדיקה שלך עשויות להיות מוטות אם אתה נמצא בטיפול כימותרפי. כימותרפיה יכולה לגרום להפסקות בכרומוזומים, שיופיעו בתמונות המתקבלות.

נוהל כיצד מבוצעת הבדיקה

הצעד הראשון בקריוטיפי הוא לקחת מדגם של התאים שלך. תאים המדגם יכול לבוא ממספר רקמות שונות. זה יכול לכלול:

מוח העצם

דם

• נוזל מי השפיר
• שליה
• דגימה ניתן לעשות שימוש בשיטות שונות, בהתאם לאיזה שטח של הגוף שלך נבדק. לדוגמה, הרופא ישתמש מי השפיר כדי לאסוף את המדגם אם נוזל amniotic צריך להיבדק.
• לאחר הדגימה נלקח, הוא ממוקם בתוך צלחת מעבדה המאפשרת לתאים לגדול. טכנאי מעבדה ייקח תאים מהמדגם ויכתים אותם. זה מאפשר לרופא שלך להציג את הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ.

אלה תאים מוכתמים נבדקים תחת מיקרוסקופ עבור ליקויים פוטנציאליים. הפרעות יכולות לכלול:

כרומוזומים נוספים

כרומוזומים חסרים

• חלקים חסרים בכרומוזום
• מנות נוספות של כרומוזום
• חלקים ששברו כרומוזום אחד והוחזרו מחדש לכאב אחר
• המעבדה טכנאי יכול לראות את הצורה, גודל ומספר הכרומוזומים. מידע זה חשוב בקביעת אם יש הפרעות גנטיות.
• תוצאות מה תוצאות הבדיקה משמע

תוצאת בדיקה רגילה תציג 46 כרומוזומים. שניים מכרומוזומים אלה הם כרומוזומי מין, אשר קובעים את מין האדם הנבדק, ו- 44 מהם הם אוטוזומים. האוטוסומות אינן קשורות לקביעת המין של האדם הנבדק. לנקבות יש שני כרומוזומי X, בעוד שלזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.

חריגות המופיעות במדגם בדיקה יכולות להיות תוצאה של מספר תסמונות או תנאים גנטיים. לפעמים, חריגה תתרחש מדגם מעבדה זה לא משתקף בגוף שלך. בדיקת הקריאוטיפ עשויה לחזור על עצמה כדי לוודא שיש חריגה.