גורמי נרקולפסיה, תסמינים, טיפול ותרופות

מה זה נרקולפסיה?

נרקולפסיה היא הפרעת שינה הגורמת לישנום מוחץ וחמור ביום. ישנוניות פתולוגית מאופיינת בכך שהיא מתרחשת בזמנים ומקומות לא הולמים. התקפי השינה בשעות היום עשויים להתרחש עם או בלי אזהרה, ויכולים להופיע שוב ושוב ביום אחד. אנשים הסובלים מנרקולפסיה ישנים לעתים קרובות שעות לילה מקוטעות עם התעוררות קצרה ותכופה.

להלן כמה עובדות ידועות מעטות אודות נרקולפסיה:

• לעתים קרובות, נרקולפסיה אינה מזוהה במשך שנים רבות. יכול להיות עיכוב של 10 שנים בין הופעת המצב לאבחון.
• כמחצית מהמבוגרים הסובלים רטרוספקטיבית נרקולפסיה מדווחים על תסמינים החל משנות העשרה שלהם. אצל מרבית החולים נרקולפסיה מתחילה בין הגילאים 15-30. זה לעתים קרובות פחות מופיע אצל ילדים מתחת לגיל 10 שנים.
• נרקולפסיה עלולה להוביל לפגיעה בביצועים חברתיים ואקדמיים אצל ילדים נורמליים מבחינה שכלית אחרת.
• נרקולפסיה היא מצב שניתן לטפל בו. תוצאה רב-מודאלית היא היעילה ביותר (יש צורך בתרופות, לוח שינה קבוע לשעות הלילה ותנומות מתוזמנות במהלך היום) כדי לקבל את התוצאה הטובה ביותר.

תסמינים וסימנים נרקולפסיים

נרקולפסיה מאופיינת בדרך כלל בארבעת התסמינים הבאים עם תדרים משתנים:

• ישנוניות יתר ביום
• קטפלקסיה (אובדן פתאומי וזמני של טונוס שרירים המופעל לרוב על ידי רגשות כמו צחוק)
• הזיות (חוויות חלומות עזות המתרחשות תוך כדי הירדמות או עם ההתעוררות)
• שיתוק שינה (שיתוק שמתרחש לרוב לאחר שנרדם או מתעורר; האדם אינו מסוגל לזוז מספר דקות)

לעתים קרובות יותר אנשים יש את כל ארבעת הסימפטומים.

גורם נרקולפסיה

על פי ההערכה, נרקולפסיה נובעת מתפקוד ורגישות גנטית ומועבר עצבי חריג (hypocretin, הידוע גם בשם אורקסין).

נטייה גנטית

ההבנה של נרקולפסיה נובעת בעיקר ממחקר שכלל כלבים נרקולפטיים (למשל, דוברמנים ולברדורים מיוחדים המיוצרים במעבדה). במודלים של בעלי חיים אלה ההפרעה מועברת בצורה רצסיבית אוטוזומלית ומאופיינת בעיקר בקטפלקסיה. אחוז קטן מהמקרים האנושיים עוברים בתורשה ובניגוד לצורת הכלב מועברים בצורה אוטוזומלית דומיננטית.

נוירוטרנסמיטר

הנוירוטרנסמיטר hypocretin זוהה בשנים האחרונות וקשור חזק לנרקולפסיה אצל כלבים עם נטייה גנטית. רמות ההיפרוקריטין בקרב אנשים הסובלים מנרקולפסיה נמצאו כלא ניתן להבחנה או נמוכות במספר מחקרים שנערכו לאחרונה על חולים עם נרקולפסיה. נראה כי ההיפיקרטין מווסת פעילות בהיפותלמוס (החלק במוח הקשור לשינה). המחסור בהיפוקריטין עלול לייצר התקפי שינה. התרופה modafinil (פרוביגיל) מועילה לטיפול בנרקולפסיה, על פי ההערכה, מפעילה תאי עצב המכילים hypocretin.

מבחנים ונרקולפסיה

סולם ישנוניות של Epworth

שאלונים משמשים למדידת ישנוניות יתר. השאלון הנפוץ ביותר הוא סולם ישנוניות Epworth בן 8 השאלות (1991).

• מתקבלת תשובה לכל שאלה בסולם מ- 0 (בכלל לא צפוי להירדם) ל -3 (סביר מאוד להירדם).
• הציון הכולל שהתקבל הוא בין 0 ל -24.
• אף על פי איזה ציון מהווה ישנוניות חריגה הוא שנוי במחלוקת, ציונים בסך הכל מעל 10 מצביעים בדרך כלל על בדיקה.
• אתה יכול לעבור את מבחן סולם הרדימות של Epworth.

פוליסומנוגרפיה

לצורך בחינה זו יש לבוא למעבדת שינה כשעתיים לפני השינה מבלי לבצע שינויים בהרגלי היומיום. לאחר מכן, שינה של כל הלילה מנוטרת ומתועדת. המעקב אחר הפרמטרים הבאים:

• פעילות חשמלית של המוח (אלקטרואנספלוגרמה)
• פעילות חשמלית של הלב (אלקטרוקרדיוגרמה)
• תנועות השרירים (אלקטרומיוגרמה)
• תנועות עיניים (אלקטרו-אוקולוגרמה)
• הנשמות (תרמיסטור דרך הפה או מתמר לחץ באף)

פרמטרים אלה מנוטרים כאשר עוברים את שלבי השינה השונים (ראה שינה: הבנת היסודות).

אם אדם סובל מנרקולפסיה, הפוליסומנוגרף מראה על השהיית שינה קצרה של בדרך כלל פחות מחמש דקות ועל השהיה קצרה באופן חריג לפני השינה הראשונה בה הופעת השינה REM (SOREMPs). במהלך מחקר שינה בשינה ביום או במחקר תנומה שנקרא בדיקת ריבוי שינה מאוחרת (MSLT), יותר משני SOREMP ושהיית שינה ממוצעת של פחות מחמש דקות מרמזים על נרקולפסיה.

מבחן השהיית ריבוי שינה מרובה

בבדיקה זו נמדדת הזמן שאורך האדם להירדם (חביון שינה) במהלך היום בשכיבה בחדר שקט. בדיקה זו מבוצעת בבוקר שאחרי הפוליסומנוגרם בן הלילה. האדם לוקח ארבע או חמש תנומות מתוזמנות כל שעתיים. התנומה הראשונה מתחילה שעתיים לאחר ההתעוררות באותו בוקר. אנשים עם שינה רגילה וערנות לוקחים בערך 10-20 דקות להירדם. אנשים הסובלים מנרקולפסיה (וסיבות אחרות לישנוניות לא תקינה) לוקחים זמן קצר בהרבה (פחות מחמש דקות) לעבור מהעירות לשינה.

בדיקה זו אינה מתבצעת באופן שגרתי בבידוד, אך עשויה להיות חלק מההערכה המלאה של המטופל לגבי היפרומרניה. שבועיים לפני בדיקות אלו מתבקש המטופל לנהל יומן שינה המתעד את שעת השינה, זמני ההשכמה וזמני התנומות. הרופא שלהם יודיע להם לבטל בהדרגה תרופות שעלולות להשפיע על בדיקות השינה.

בדיקת היפרוקריטין של CSF (נוזל מוחי עמוד שדרה)

זה טרם הפך לחלק מכלי האבחון השגרתיים לנרקולפסיה, אך נעשה בו שימוש בתדירות גבוהה יותר. לצורך בדיקה זו מוסרת דגימה של נוזל מוחי בעמוד השדרה ונשלחת למעבדה לניתוח. הספציפיות והרגישות של בדיקת ההיפוקריטין של CSF גבוהות מספיק בכדי שיהיה לה שימושיות קלינית לאבחון. לפיכך, הגדרת הקריטריונים המדויקים לאבחון נרקולפסיה והפרעות שינה אחרות היא תהליך מתפתח.

טיפול נרקולפסיה

הטיפול בנרקולפסיה נע בין שגרת שינה נכונה, פעילות גופנית ואמצעים אחרים הסובלים עשויים לנקוט בכוחות עצמם, לתרופות כמו תרופות נוגדות דיכאון וסטימולנטים המנוהלים על ידי רופאים.

תרופות ביתיות לנרקולפסיה

• היגיינת שינה חשובה מאוד. לדוגמה, לאנשים רבים יש שיפור בתסמינים שלהם אם הם מקפידים על תזמון שינה קבוע, בדרך כלל שבע עד שמונה שעות שינה בלילה.
• גם תנומות מתוזמנות במהלך היום עוזרות. מחקר אחד העלה כי דפוס השינה האופטימאלי הוא שילוב של שינה מתוכננת בשעות הלילה (כגון משעה 23:00 עד 7:30 בבוקר) ושתי תנומות של 15 דקות.
• חולים עם נרקולפסיה צריכים להימנע גם מארוחות כבדות ואלכוהול (מכיוון שהוא יכול להפריע לשינה).
• יש להגביל את הנהיגה כאשר המטופל מרגיש ישנוני.
• יש לעודד ילדים להשתתף בפעילויות וספורט אחרי שעות הלימודים. תוכנית אימונים מעוצבת יכולה להיות מועילה ומעוררת.
• על ההורים לבקש מאנשי בית הספר להתיר את הילד מפעילויות במידה והוא נראה מנומנם.

טיפול רפואי לנרקולפסיה

המוקד העיקרי של הטיפול הרפואי הוא הקלה סימפטומטית של ישנוניות מוגזמת ביום וקטפלקסיה עם ממריצים של מערכת העצבים המרכזית ונוגדי דיכאון. ממריצים מגבירים ערות, ערנות וביצועים, ואילו נוגדי דיכאון מפחיתים התקפי קטפלקטיקה.

תרופות נרקולפסיות

תרופות הפועלות כמעוררים הם טיפולים סטנדרטיים נגד נרקולפסיה. הם כוללים את הדברים הבאים:

• מתילפנידאט (ריטלין)
• modafinil (Provigil), או
• armodafinil (Nuvigil).

מתילפנידאט (ריטלין)

• מתילפנידאט מסייע בהפחתת ישנוניות מופרזת ביום, ומשפרת את הסימפטומים של נרקולפסיה אצל 65% -85% מהחולים. מתילפנידאט, הממריץ הנפוץ ביותר, משפר את הערנות באופן שקשור למינון.
• למרבה הצער, לתרופות אלה תופעות לוואי לא רצויות, כולל כאבי ראש, עצבנות, עצבנות ותלונות במערכת העיכול. שינה לילית עלולה להיפגע, ובכך להפחית את זמן השינה.
• ישנם חששות תיאורטיים כי תרופות אלו עלולות להפוך ללא יעילות אם משתמשים בהן ברציפות במשך תקופות ארוכות. לפיכך, חלק מנותני הבריאות ממליצים לאנשים הסובלים מנרקולפסיה להימנע מטיפול תרופתי יום אחד בשבוע (בדרך כלל בסוף השבוע; מכונה "חג תרופות"). במהלך אותו יום אסור לאדם לעסוק בפעילויות המחייבות להיות ער, כגון נהיגה.

מודאפיניל (פרוביגיל) או ארמודאפיניל (נויוויגיל)

• מודאפיניל (פרוביגיל) התגלה כתרופה חדשה המעודדת ערות לאורך זמן. לארמודאפיניל (Nuvigil) יש מבנה כימי דומה ואפקט.
• זה הוכח במספר ניסויים כדי להפחית ישנוניות יתר ביום. אנשים שטופלו במודאפיניל חוו שיפור סובייקטיבי וגם שיפור אובייקטיבי ישנוניות.
• תופעת הלוואי השכיחה ביותר היא כאב ראש.
• בטיחותה בקרב ילדים לא נקבעה.

חומרים אנטי-טפלקטיים

התקפי קטפלקטיקה מטופלים בדרך כלל על ידי קלומיפרממין, אימפרממין, פלואוקסטין או נתרן אוקסיבט.

• קלומיפרמין (אנאפרניל) ואימפררמין (טופראניל) שייכים למשפחת נוגדי הדיכאון הטריציקליים. הם מפחיתים את תדירות הקטפלקסיה בקרב אנשים הסובלים מנרקולפסיה.
• פלואוקסטין (פרוזאק) הוא מעכב ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיבי, שימושי לטיפול בקטפלקסיה. יש לו פחות תופעות לוואי מאשר תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות.

הן עבור ישנוניות מוגזמת ביום והן בקטפלקסיה:

• נתרן אוקסיבט (Xyrem), המכונה בדרך כלל גמא הידרוקסי בוטיראט, הוא דיכאון של מערכת העצבים המרכזית שאושר בתחילה לתת קבוצה קטנה של אנשים הסובלים מנרקולפסיה וקטפלקסיה שאינו מגיב לתרופות אנטי-פלקטיות אחרות. המנגנון המדויק שבאמצעותו הוא מייצר השפעה על קטפלקסיה אינו ידוע. יש לה היסטוריה של שימוש לרעה כסם פנאי; לפיכך, ה- FDA אישר אותה כחומר מבוקר של לוח III. לאחר אישורו הראשוני לטיפול בקטפלקסיה, הוא קיבל אישור לישנוניות מופרזת ביום בנרקולפסיה.

מדריך תמונות להפרעות שינה

Outlook עבור נרקולפסיה

הבעיות בילדים הסובלים מנרקולפסיה כוללות ביצועים לקויים בבית הספר, ליקוי חברתי, לעג מגיל העמיתים ותפקוד לקוי בפעילויות אחרות בהתפתחות נורמלית בילדות.

מבוגרים תופסים לעתים קרובות תסמינים נרקולפטיים כמביכים, ועלולים להיווצר בידוד חברתי.

• הם עשויים להיתקל במתח אישי בין מערכות יחסים, בעיות בתפקוד המיני, וקושי לעבוד בגלל המצב עצמו או הטיפול בו.
• הם עשויים לחוות ליקוי בעבודה כתוצאה מהתקפי שינה, בעיות זיכרון, קפלפלקסיה, בעיות בינאישיות ושינויים באישיות. תסמינים אלה עשויים לגרום לעבודה לעבודה לתפוס אותם כ"עצלנים ".
• אנשים הסובלים מנרקולפסיה נחשדים לעתים כוזבים בשימוש לא חוקי בסמים.
• אנשים הנוהלים בתרופות ממריצות צריכים ליידע את מעסיקיהם, מכיוון שהם עשויים לבחון חיובי באמפטמינים בבדיקת סמים.
• אנשים עם נרקולפסיה נמצאים בסיכון מוגבר לתאונות דרכים.
• אם לא מטופלים, נרקולפסיה עלולה להיות הרסנית פסיכולוגית. עם זאת, בניהול וטיפול נכון, אנשים עם נרקולפסיה מנהלים בדרך כלל חיים אישיים ומקצועיים משמעותיים ופרודוקטיביים.

קבוצות תמיכה וייעוץ לנרקולפסיה

אם אדם מאובחן כחולה נרקולפסיה, הוא או היא יכולים להצטרף לקבוצת תמיכה. על ידי היותו חבר בקבוצת תמיכה, האדם זוכה לתמיכה רגשית מאנשים הסובלים מבעיות דומות. זה יקל על הבידוד והתחושה שהוא או היא היחידים עם המצב.

רשת נרקולפסיה יכולה לעזור באיתור קבוצת תמיכה באזור אחד.

רשת נרקולפסיה בע"מ
המשרד הלאומי
10921 ריד הרטמן הווי
סינסינטי, OH 45242
טל ': (513) 891-3522
פקס: (513) 891-3836
דוא"ל: