מחלת תאי מגל (scd): תסמינים, טיפול וסיבות

מהי מחלת תאי מגל (SCD)?

• מחלת תאי מגל היא הנפוצה ביותר מהפרעות הדם התורשתיות. זה מתרחש כמעט אך ורק בקרב אמריקאים שחורים ואפריקאים שחורים.
• מחלת תאי מגל אצל אמריקאים שחורים מופיעה אצל כ 1 מכל 500 לידות חיות.
• התיאור הראשון של מה שנקרא אז אנמיה חרמשית בספרות הרפואית היה בשנת 1910. ג'יימס ב. הריק, רופא משיקגו, תיאר את הסימפטומים של סטודנט שחור בן 20 ממוצאי הודו המערבית. האיש דיווח על "קוצר נשימה, דפיקות לב ואפיזודות של איסטרוס. היה לו אנמיה." ד"ר הריק תיאר את מריחת הדם של החולה כמראה "תאים אדומים דקים, בצורת מגל וסהר."
• תאי דם אדומים מעבירים חמצן לרקמות עובדות או פעילות. הריאות, ההמוגלובין (המולקולה בתא הדם האדום) תופס חמצן ובמקביל משחרר פחמן דו חמצני. תהליך זה נקרא חמצן. ברמת הרקמה פעילות זו מתהפכת. אותה מולקולת המוגלובין משחררת חמצן ונוטלת פחמן דו חמצני. תהליך זה נקרא deoxygenation.
• במחלת תאי מגל, תאי דם אדומים מסוימים נעשים בצורת סהר (תא המגל ד"ר הריק תיאר).
• תאי דם אדומים חריגים אלה, הנושאים המוגלובין לא תקין המכונה המוגלובין S, הם שבירים.
• אדם הסובל ממחלת תאי מגל יכול להיות בעל סיכוי גבוה יותר לזיהום מכיוון שהתאים הפגועים סותמים בסופו של דבר את הטחול.
• התקף קשה, המכונה משבר תאי מגל, עלול לגרום לכאבים מכיוון שכלי הדם יכולים להיחסם או שתאי הדם האדומים הפגומים יכולים לפגוע באיברים בגוף.
• יש גם ליקוי בהתחמקות מההמוגלובין הלא תקין.

תמונה של תאי הדם האדומים של מגל

מחלת תאים מגליים גורמת

מחלות תאי מגל נובעות ממוטציה, או שינוי, של סוגים מסוימים של שרשראות המוגלובין בתאי דם אדומים (שרשראות המוגלובין בטא).

השינויים בבניית המוגלובין תקינים גורמים להמוגלובין לא תקין של מחלת תאי מגל. למולקולות המוטות הללו אין את התנועה החלקה הדרושה לחמצון ולדה-חמצן. כאשר ריכוז החמצן בדם מופחת, תא הדם האדום מקבל את צורת המגל האופיינית. זה גורם לתא הדם האדום להיות נוקשה ונוקשה, ועוצר את המעבר החלק של כדוריות הדם האדומות דרך כלי הדם הצרים.

לא צריך דמיון רב כדי לראות תאים אדומים "מנושלים" חדים בקצה הדם נערמים בכלי דם צרים המכונים נימים. כאשר זה קורה, כדוריות הדם האדומות אינן מסוגלות לשאת חמצן לרקמות, ומתרחשת פגיעה בתאים או מוות. מישהו עם מחלת תאי מגל יחווה כאב בתהליך זה - משבר תאי המגל.

תסמינים למחלות תאים

האתרים המושפעים לרוב כתוצאה מפעולת החסימה או הערימה של תאי מגל נמצאים בריאות, בכבד, בעצמות, בשרירים, במוח, בטחול, בפין, בעיניים ובכליות.

מערכת החיסון של אדם עם תאי מגל נחלשת באופן דרמטי. אנשים עם תאי מגל רגישים מאוד לזיהומים מצורות מסוימות של חיידקים. כמה מהזיהומים השכיחים ביותר הם נגיפי שפעת, דלקת ריאות וסלמונלה (סוג של חיידקים).

כאבים עזים הם השכיחים ביותר במקרי חירום בתאי מגל (משברים תאי מגל חריפים). אדם אולי לא יודע מה גרם לכאב, אך יתכן שאחד או יותר מהמצבים הבאים תרמו לתחילת משבר המגל הכואב:

• התייבשות
• זיהום
• קדחת
• היפוקסיה (ירידה בחמצן לרקמות הגוף)
• דימום
• חשיפה קרה
• שימוש בסמים ואלכוהול
• הריון ומתח

כעת ניתן לזהות ארבעה דפוסים של משבר תאי מגל חריף. הם מבוססים על החלק בגוף בו מתרחש המשבר.

• משבר עצם: כאב חריף או פתאומי בעצם יכול להופיע, בדרך כלל בזרוע או ברגל. האזור עשוי להיות רך. עצמות שכיחות המעורבות כוללות את העצמות הגדולות בזרוע או ברגל: ההומרוס, השוקה וירך העצם. אותה עצם עלולה להיפגע שוב ושוב בפרקים עתידיים של משבר עצמות.
• תסמונת חזה חריפה: כאב חזה פתאומי עם שיעול בדם עלול להופיע. קדחים בדרגה נמוכה יכולים להיות נוכחים. לרוב קוצר נשימה של האדם. אם קיים שיעול, הוא לרוב אינו פרודוקטיבי. תסמונת חזה חריפה שכיחה אצל צעיר עם מחלת תאי מגל. מחלת ריאות חרמשית (ארוכת טווח) מתפתחת עם הזמן מכיוון שמשבר הריאות החריף והתת-מוחשי מביא לריאות מצולקות ולבעיות אחרות.
• משבר בטן: הכאב הקשור למשבר הבטן של מחלת תאי מגל הוא קבוע ופתאומי. זה הופך בלתי מתפשר. הכאב עשוי להיות לא מקומי לאזור כלשהו בבטן. בחילה, הקאות ושלשול עלולים להופיע או לא.
• משבר משותף: משבר משותף חריף וכואב עשוי להתפתח ללא היסטוריה טראומטית משמעותית. המיקוד שלו הוא במפרק יחיד או במפרקים מרובים. לעתים קרובות החלקים הגרמיים המחברים של המפרק כואבים. טווח התנועה מוגבל לרוב בגלל הכאב. נמק אביסולרי של המותניים יכול להופיע, ולגרום לנזק תמידי.

מערכות איברים רבות אחרות נפגעות או נפגעות לרוב.

• מערכת העצבים המרכזית: שני שליש מכל השבץ בקרב אנשים עם מחלת תאי מגל מופיעים בילדים, בגיל ממוצע של 8 שנים. כ- 10% מהאנשים עם מחלת תאי מגל חולים בשבץ מוחי או בדימומים אחרים במוח כשהם צעירים יותר מ- 8-10 שנים. ככל שהאוכלוסייה מתבגרת, עולה גם שכיחותם של אירועים אלה. שבץ מוחי חוזר מופיע אצל שני שליש מכל הניצולים תוך 3 שנים לאחר השבץ הראשון. קרישי דם משפיעים על הכלים הגדולים במוח. דימום עלול להתרחש בכלי הקטן שנפגעו ממחלת תאי המגל.
• עיניים: השפעת מחלת תאי המגל על ​​העיניים נובעת מהצמיגות המוגברת, או "בוצה", של הדם ומצרות כלי הדם של העין. רטינופתיה (מחלת הרשתית בעין) שכיחה וגורמת לבעיות בראיה. ניתוק רשתית הוא תכוף. היפמות, דימומים בעין, מופיעים באותה קצב של האוכלוסייה הכללית, אולם סיבוכים נפוצים יותר בגלל השפעת המגל המוגברת שהנוזל הדמוה בעין מעודד.
• כליות: כמות מסוימת של נזק לכליות מתרחשת כמעט בכל אדם עם מחלת תאי מגל.
• איברי המין: פריאפיזם (זקפה מתמדת של איבר המין) שכיח. היא פוגעת בכ- 40% מכלל הגברים הסובלים ממחלות תאים. פרקים חמורים הם גורם תדיר לאימפוטנציה.
• זיהומים: אנשים עם מחלת תאי מגל החלישו את מערכת החיסון ונמצאים בסיכון מוגבר להתפתחות זיהום, בעיקר בריאות, כליות, עצמות ומערכת העצבים המרכזית.
• משברים חוזרים ונזקים פוגעים בטחול אשר לאורך זמן גורם לו להפסיק לתפקד.
• בעיות דם: אנשים עם מחלת תאי מגל יכולים לפתח אנמיה - ירידה במספר תאי הדם האדומים. תסמינים של אנמיה הם קוצר נשימה (חמצן לא מגיע לרקמות), קלילות עייפות.
• התקפי לב יכולים להופיע
• הכבד יכול גם להיות מושפע ממשבר קשה בתאי מגל.

מתי לפנות לטיפול רפואי

אם מתפתחים מצבים מסוימים אצל אדם עם מחלת תאי מגל, על האדם לפנות לרופא. אם הרופא אינו זמין במהירות או שאינו יכול לראות את האדם מייד, האדם הסובל ממחלת תאי מגל עשוי לבחור לפנות למחלקת חירום של בית חולים. פנה לרופא במקרים הבאים:

• אנשים רבים עם מחלת תאי מגל סובלים מכאבים בתדירות מספקת שהם צריכים ליטול תרופות נגד כאבים בבית. אם הכאב אינו קשור בתרופות, או שהכאבים שונים באופן משמעותי מהפרקים הקודמים, פנה לספק שירותי הבריאות.
• אם חווים בחילות, הקאות ושלשולים; לאבד הרבה נוזלים; ושאין יכולת לשתות ולהשאיר אותו, האדם עם מחלת תאי המגל נמצא בסכנת התייבשות. זהו חשש רציני למחלות תאי מגל. הרופא או בית החולים עשויים לספק נוזלים IV כדי להחליף את הנוזלים שאבדו.
• חשוב לשלוט בזיהום. אם נראה שאדם הסובל ממחלת תאי מגל חלה בזיהום, גם אם הוא משתמש באנטיביוטיקה למניעת זיהום, פנה מייד לרופא.

משבר תאי מגל לרוב יכול להיות מנוהל ביעילות ובמהירות במחלקת החירום של בית חולים עם נוזלים ותרופות נגד כאבים. אדם הסובל ממחלת תאי מגל לא אמור לעכב את ביקורו בבית החולים. עיכוב יכול רק להחמיר את המצב ועלול לדרוש אשפוז לצורך טיפול.

פנה למחלקת חירום של בית חולים אם התנאים הללו מתפתחים:

• כאבים בלתי נשלטים אפילו בשימוש בסמים
• אובדן מתמשך של נוזלים המוביל להתייבשות (אם הוא מקיא)
• חום בלתי נשלט
• כאבים בחזה או קוצר נשימה
• כאבי בטן חמורים

אבחון מחלות מגל

איש המקצוע הרפואי ייקח את ההיסטוריה הרפואית המלאה של אדם עם מחלת תאי מגל. היסטוריה זו צריכה לכלול האם קיימים זיהומים. נותן שירותי הבריאות ישאל על בעיות אחרות שהן התחלה נפוצה של משבר תאי מגל. בעיות אלה יהיו מחסור בחמצן ברקמות, דימום, התייבשות, שימוש באלכוהול וסמים, הריון ודאגות אחרות.

• במהלך בדיקה גופנית, הרופא יבדוק את מערכת העצבים, הריאות, העצמות, העיניים והבטן, בפרט.
• הרופא יבצע בדיקות דם ושתן. אם מצוין, הרופא עשוי לעבור בדיקת CT של הראש ולבצע ברז בעמוד השדרה כדי לבדוק אם יש בעיות בנוזל השדרה ובמוח.

אם הרופא חושד במחלת תאי מגל אצל מבוגר, או שכיחות יותר ילד שלא אובחן בעבר כחולה במחלה זו, תשומת לב ראשונה לקבל היסטוריה משפחתית של מחלת תאי מגל. לאחר מכן מבצע הרופא בדיקת דם לאבחון המחלה.

חידון IQ של הפרעות בדם ודימום

טיפול במחלות מגל בבית

אפילו שינויים זעירים בתאי הדם האדומים יכולים להתחיל במפגע של סימפטומים המובילים למשבר תאי מגל. לכן טיפול ביתי, גם כאשר אדם מקפיד לשתות הרבה נוזלים ולהימנע מזיהום, הוא קשה. הטיפול הביתי הטוב ביותר הוא הבנת המחלה וידיעה מתי ואיפה לפנות לטיפול רפואי מיידי.

טיפול בתאי מגל בתרופות

משבר כאבי תאים מגליים

• יינתנו תרופות נגד כאבים, לרוב נרקוטים.
• נוזלים IV הם חלק חשוב מהטיפול.
• זיהום: אם הרופא מאבחן או חושד בזיהום חיידקי, נרשמים אנטיביוטיקה.
• אנמיה: אם יש ירידה משמעותית בספירת תאי הדם האדומים, יתכן ויהיה צורך בהעברת תאי דם אדומים.
• ניתן להשתמש בהידרוקסיוריאה כדי להגדיל את כמות ה- Hgb F ולהוריד את כמות ה- Hgb S, מה שיכול להפחית את הסיכונים לטווח הארוך למשברים בתאי מגל.

טיפול אחר למחלות תאי מגל

טיפול כרוני: התפתחויות חדשות בטיפול עירוי קבוע המתוכנן הראו הבטחה להפחתת הדברים הבאים:

• תסמינים של תסמונת חזה חריפה
• שכיחות שבץ מוחי
• חומרת משברי כאב
• השתלת מח עצם מבטיחה אחוז קטן מאוד של אנשים עם מחלת תאי מגל. שוחח על כך עם הרופא.

מעקב אחר מחלות תאים

בהתחשב במערכות הגוף הרבות המעורבות בה והסבירות כי משבר תאי מגל יתרחש פעם אחר פעם, יש לקחת בחשבון את המעקב עם המטולוג (רופא המתמחה בטיפול בהפרעות דם).

ניתן לטפל ברוב המקרים הלא מורכבים של משבר תאי מגל במחלקות חירום בקהילה. אנשים הסובלים ממצב זה ניתנים לשלוח הביתה בבטחה כאשר הכאב שלהם בשליטה וההתייבשות שלהם מתבטלת. תקופת תצפית קצרה במחלקת החירום מסייעת במניעת הישנות חריפה וכניסה לכאבים והתייבשות.

טיפול במרפאות חוץ מתרכז בשליטה בזיהום, הפחתת כאב ומניעת התייבשות. השימוש בתרופות סמים הוא לעיתים קרובות הכרחי ואסור להגביל אותו מחשש להפוך מישהו הסובל מתאי מגל למכור לסמים.

מניעת מחלות תאים

מחלת תאי מגל היא הפרעה תורשתית הנפוצה בקרב אפריקאים אמריקאים. אם יש לך מחלת תאי מגל, קיבלת את הגן מכל אחד מהוריך. אם קיבלת את הגן מהורה אחד בלבד, אתה נושא. ייעוץ ובדיקה גנטית יכולים לספק לך מידע על הסבירות שאתה יכול להעביר גן זה לילדיך.

• מניעת זיהום
• תינוקות וילדים קטנים נמצאים בסיכון מוגבר מאוד להידבק בסוגים חמורים של זיהומים חיידקיים. בגלל הסיכון המוגבר הזה, תינוקות עם מחלת תאי מגל מועברים לטיפול פניצילין יומיומי עד גיל 5 לפחות.
• חשוב גם מאוד כי תינוקות יקבלו את כל החיסונים שלהם על פי לוח הזמנים כדי למנוע זיהומים מסכני חיים.
• הכנת עצמך בתנאים בהם ריכוז החמצן באוויר נמוך עלול להחמיר את המגל. זה עשוי לכלול נסיעה במטוסים לא מרותקים או עלייה לגובה רב.

פרוגנוזה של מחלת תאי מגל

למרות השיפורים האדירים באבחון, ייעוץ גנטי, בדיקת ילודים וטיפול רפואי, יתכן שגוף המידע ההולך וגובר העלה באופן שגוי את הציפיות לריפוי ספציפי. ההתקדמות במניפולציה גנטית, שיש לה פוטנציאל לרפא את המחלה, היא איטית.

ההתפתחויות בטיפול עירוי ארוך טווח הבטיחו להפחית את חומרת משברי הכאב ואת שכיחות השבץ; עם זאת, חשיפה למחלות הניתנות בדם עקב עירויים מרובים מהווה סיכון.

תמיכה וריפוי של זיהום הם עדיין עמוד התווך של הטיפול.