מחלת פון רקלינגהאוזן (נוירופיברומטוזיס 1)

מה זה מחלת פון רקלינגהאוזן?

מחלת פון רקלינגהאוזן (VRD) היא הפרעה גנטית המאופיינת על ידי גידול של גידולים על העצבים. המחלה יכולה גם להשפיע על העור ולגרום לעיוותים העצם. ישנן שלוש צורות של VRD:

• neurofibromatosis סוג 1 (NF1)
• neurofibromatosis סוג 2 (NF2)
• schwannomatosis, שהוא גרסה של NF2

הצורה הנפוצה ביותר של VRD היא NF1. מחלה זו גורמת לגידולים הנקראים neurofibromas ברקמות ואיברים של הגוף. על פי המחקר Journal Journal, VRD הוא אחד ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר ומשפיע על 1 ב 3, 000 אנשים.

גידולי VRD יכולים להיות סרטניים, והניהול של מחלה זו מתמקד במעקב אחר גידולים לשינויים סרטניים.

סימפטומים מהם התסמינים של מחלת פון רקלינגהאוזן?

->

VRD משפיע על העור ועל מערכת העצבים ההיקפית. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בילדות ומשפיעים על העור.

תסמינים של VRD המשפיעים על העור כוללים את הדברים הבאים:

• קפה au lait macules הם כתמים שזופים בגדלים וצורות שונים. הם יכולים להימצא במספר מקומות על העור.
• נמשים יכולים להתרחש מתחת לזרועות או באזור המפשעה.
• neurofibromas הם גידולים סביב או על עצבים היקפיים.
• neurofibromas plexiform הם גידולים המשפיעים על צרורות העצבים.

סימנים ותסמינים אחרים של VRD כוללים את

• הגושים של Lisch הם גידולים המשפיעים על הקשתית של העיניים.
• Pheochromocytoma הוא גידול של בלוטת יותרת הכליה. עשרה אחוזים מהגידולים הללו הם סרטניים.
• הגדלת כבד יכולה להתרחש.
• גליומה הוא גידול של עצב הראייה.

מעורבות העצם מ- VRD כוללת קומת קומה, עיוותים של עצמות, עקמת, או עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה.

גורם גורם למחלת Vk Recklinghausen?

הגורם ל- VRD הוא מוטציה גנטית. מוטציות הן שינויים בגנים שלך. הגנים מהווים את ה- DNA שלך, המגדיר כל היבט פיזי של הגוף שלך. ב VRD, מוטציה מתרחשת על הגן neurofibromin, גורם לעלייה בהתפתחות של גידולים סרטניים ולא סרטניים.

בעוד שרוב המקרים של VRD הם תוצאה של מוטציה גנטית בגן neurofibromin, ישנם גם מקרים שנרכשו עקב מוטציות ספונטניות. בכתב העת Journal of Medical Genetics עולה כי כמחצית מכל המקרים, המוטציה מופיעה באופן ספונטני. משמעות הדבר היא שאף בן משפחה אינו חולה, והוא אינו עובר בירושה. המחלה הנרכשת יכולה לעבור לדורות הבאים.

אבחון כיצד מאובחנים מחלות של פון רקלינגהאוזן?

אבחון תלוי בנוכחות סימפטומים מרובים.הרופא שלך חייב לשלול מחלות אחרות שעלולות לגרום לגידולים. הרופא שלך ישאל אותך על היסטוריה משפחתית של המחלה אם יש לך את הסימפטומים של VRD.

מחלות דומות ל- VRD כוללות:

תסמונת לאופרד

תסמונת לאופרד היא הפרעה גנטית עם תסמינים הכוללים:

• כתמים חומים על העור
• עיניים רחבות לרווחה
• צרות עורק הלב מהריאות אל הריאות
• אובדן שמיעה
• קומת קומה
• הפרעות באותות החשמליים השולטים על פעימות הלב

מלנוזה נוירוקטוטית

מלנוזה נוירוקטוטית היא מחלה גנטית הגורמת לגידולים של תאי פיגמנט בשכבות הרקמות המכסות את המוח ואת חוט השדרה.

Schwannomatosis

Schwannomatosis הוא מצב נדיר. זה כרוך בגידולים ברקמת העצבים.

תסמונת ווטסון

תסמונת ווטסון היא הפרעה גנטית שגורמת:

• גושים של לישק
• קומת קומה
• נוירופיברומות
• ראש גדול באופן לא נורמלי
• צמצום בעורק הריאתי > בדיקות

כדי לבדוק את נוכחותם של סרטן, הרופא שלך עשוי צריך להסיר את הבאים לבדיקות:

גידולים פנימיים

• גידולים שטחיים
• דגימת רקמת העור
• הרופא שלך עשוי גם לחפש neurofibromas בתוך הגוף באמצעות סריקות MRI ו- CT.

טיפולים איך מחלת פון רקלינגהאוזן מטופלת?

VRD היא מחלה מורכבת. הטיפול חייב לטפל במערכות איברים שונות בגוף. בחינות ילדות צריך לחפש סימנים של התפתחות חריגה. מבוגרים דורשים בדיקה סדירה של סרטן הנגרמת על ידי הגידולים.

טיפול בילדות כולל:

הערכה ליקויי למידה

• הערכה עבור הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
• הערכה אורתופדית לטיפול בעקמת או בעיוותים אחרים של העצם הניתנת לטיפול
• כל החולים צריכים להיות נוירולוגים שנתיים בחינות ובדיקות שנתיות.

ניתן לטפל בגידולים במספר שיטות, כולל:

הסרת לפרוסקופי של גידולים סרטניים

• ניתוח להסרת גידולים המשפיעים על העצבים
• טיפול בהקרנות
• טיפול כימותרפי
• OutlookWhat הוא לטווח ארוך הַשׁקָפָה?

VRD מגביר את הסיכון לסרטן. אתה צריך גידולים בדק באופן קבוע על ידי הרופא שלך. הם יחפשו כל שינוי המצביע על סרטן. אבחון מוקדם של סרטן מוביל סיכוי טוב יותר עבור הפוגה.

אנשים עם VRD עשויים להיות גידולים גדולים על הגוף. הסרת גידולים גלויים על העור יכול לעזור עם הערכה עצמית.

VRD היא מחלה גנטית. אם יש לך VRD, אתה יכול להעביר אותו לילדים שלך. אתה צריך לבקר יועץ גנטי לפני הילדים. יועץ גנטי יכול להסביר את הסיכויים שילדך יירש את המחלה.