Achondrogenesis: סוגי , גורם, ותסמינים

האנדרוגנזה היא קבוצה נדירה וחמורה של הפרעות גנטיות הגורמת לגזע קצר, איברים קטנים וחזה צר. זה קורה כאשר הגוף של האדם אינו מייצר מספיק הורמון גדילה. כתוצאה מכך, סחוס ועצם אינם מתפתחים כראוי, מה שגורם ליקויים במערכת השלד.

אתה צפוי יותר לילד עם הפרעה זו אם גם אתה וגם בן הזוג שלך לשאת את הגן. רוב התינוקות עם achondrogenesis למות לפני או מיד אחרי הלידה, כי הם לא יכולים לנשום כראוי. לא קיימים טיפולים להפרעה. טיפול מתמקד עושה את התינוק נוח ככל האפשר למשך החיים שלהם.

הפרעה זו מסווגת בדרך כלל לשלושה סוגים שונים המבוססים על תבנית של ירושה, סימנים ותסמינים.

סוג 1A

ב acondrogenesis סוג 1A, עצם הגולגולת של התינוק היא רכה מאוד ואת הגפיים הם קצרים מאוד. כמו בכל שלושת הסוגים, החזה צר, מה שמקשה על התינוק לנשום. העצמות בעמוד השדרה ובאגן אינן נוצרות היטב. גם לתינוק יש צלעות קצרות שנשברות בקלות.

סוג 1B דומה מאוד ל 1A, וההבחנה בין שני הסוגים דורשת בדיקה גנטית. בנוסף על איברים קצרים מאוד החזה הצר, סוג 1B כולל בטן עגולה ולפעמים שקיק ליד המפשעה או בטן כפתור. אם התינוק שלך יש סוג זה של achondrogenesis, הרגליים שלהם עשויים להיות מסובבים פנימה. בהונות ובאצבעות גם קצר מאוד.

סוג 2

כמו בשני הסוגים האחרים, לתינוקות שנולדו עם סוג 2 אחונדרוגנזה יש איברים קצרים וחזה צר. הצלעות שלהם בדרך כלל קצר הריאות שלהם לא מפותחים היטב. העצמות בעמוד השדרה ובאגן אינן מעוצבות היטב. גג הפה עשוי להיות פתח המכונה חיך שסוע. סנטר קטן ומצח גדול הם סימנים אחרים. הבטן עשויה להיות גדולה, וכמה תינוקות יהיה יותר מדי נוזלים בגוף שלהם לפני שהם נולדים.

גורם מה גורם Achondrogenesis?

הפרעה נדירה זו היא תורשתית. אם גם אתה וגם השותף שלך לשאת את הגן, יש סיכוי של 25 אחוז כי הילד שלך יהיה מצב. מאחר שההפרעה הגנטית היא רצסיבית, נשאי הגן אינם מראים סימנים כלשהם למצב.

סימפטומים מהם התסמינים של האנדרוגנזה?

איברים קצרים וחזה צר שכיחים לכל סוגי האנדונרוגנזה. הסימפטומים האחרים משתנים לפי סוג.בדיקות גנטיות עשוי להיות נחוץ כדי להבדיל בין סוג המדויק.

סוג 1A סימפטומים

העצם רכה

עמוד השדרה ועצמות האגן בצורה גרועה

• צלעות קצרות וקלות לשבירה
• סוג 1B מאפייני הבעיה
• בטן עגולה

שקית ליד בטן > אצבעות קצרות ואצבעות

• רגליים מסובבות פנימה
• סוג 2 סימפטומים
• צלעות קצרות
• ריאות מפותחות בצורה גרועה

חיך שסוע

• סנטר קטן
• מצח גדול ובטן
• DiagnosisHow אכנדרוגנזיס אובחן?
• הרופא שלך יזמין צילומי רנטגן לבדיקת עצמות התינוק. בדרך כלל, הסימנים ברורים לעין האנושית, והרופא שלך יידע מיד אם התינוק שלך יש איזה סוג של מצב.
• טיפול אדונגרוגנזיס

אין טיפולים קיימים עבור achondrogenesis. כדי לשמור על התינוק שלך נוח ככל האפשר, בית החולים יהיה לפקח על התינוק ואולי להשתמש במכונת נשימה. תרופות עשוי גם להיות נחוץ כדי להגביל את הכאב ואת אי הנוחות.

OutlookWhat יכול להיות צפוי בטווח הארוך?

תינוקות שנולדו עם אכונדרוגנזה בדרך כלל מתים מהר משום שהחזה הקטן שלהם אינו מאפשר להם לנשום. רבים מתים ברחם.

PreventionPreventing Achondrogenesis: ייעוץ גנטי

אם achondrogenesis קיים במשפחה שלך, האפשרות היחידה שלך למניעת ההפרעה היא לקבל ייעוץ גנטי לפני תחילת המשפחה. במהלך ייעוץ גנטי, מומחה יהיה לאסוף את ההיסטוריה הרפואית שלך, לשאול על מחלות שהתרחשו משני הצדדים של המשפחות שלך. רופאים רפואיים יפעלו בדיקות כדי לקבוע אם אתה והשותף שלך נושאות את הגנים עבור achondrogenesis. זוגות עם היסטוריה משפחתית של achondrogenesis עשויים לבחור לממש את האפשרות הזו לפני שתחליט אם יש תינוק או לא.