Adrenoleukodystrophy: סוגי , גורם ותסמינים

מהו adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ALD) מתייחס למספר תנאים תורשתיים שונים המשפיעים על מערכת העצבים ועל בלוטת יותרת הכליה. שלוש הקטגוריות העיקריות של ALD הן ALD מוחי בילדות, אדרנומיאלופתיה ומחלת אדיסון.

הגן הגורם ALD זוהה בשנת 1993. על פי קונסורציום Oncofertility, ALD מתרחשת בערך 1 ב 20, 000 ל 50, 000 אנשים ובעיקר משפיע על גברים. נשים עם הגן נוטות להיות סימפטומטיות או סימפטומטיות קלות, כלומר אין סימפטומים או מעט מאוד סימפטומים. הסימפטומים, הטיפולים והפרוגנוזה של ALD משתנים בהתאם לסוג הטיפוס. ALD לא ניתן לריפוי, אבל הרופאים יכולים לפעמים להאט את התקדמותה.

סוגי טיפוסים של adrenoleukodystrophy

• ישנם שלושה סוגים של ALD: ALD מוחי לילדים
• משפיע בעיקר על ילדים בין 3 ל -10 שנים. הוא מתקדם במהירות רבה וגורם למוגבלות חמורה ואף למוות. Adrenomyelopathy
• משפיע בעיקר על גברים מבוגרים. זה קל יותר מאשר ALD מוחי בילדות. זה גם מתקדם לאט לאט. מחלת אדיסון

ידועה גם כחסרת יותרת הכליה. מחלת אדיסון מתרחשת כאשר בלוטת יותרת הכליה שלך לא עושים מספיק הורמונים.

->

גורם סיכון וגורמי סיכון

• חלבון adrenoleukodystrophy (ALDP) מסייע לגוף לשבור שרשרת ארוכה מאוד חומצות שומן (VLCFAs). אם החלבון לא עושה את העבודה שלו, חומצות השומן לבנות בתוך הגוף שלך. זה יכול לפגוע בשכבה החיצונית של התאים:
• חוט השדרה
• מוח
• בלוטות יותרת הכליה

testes

לאנשים עם ALD יש מוטציות בגן שגורם ל- ALDP. הגוף שלהם לא עושה מספיק ALDP.

גברים מושפעים בדרך כלל על ידי ALD בגיל מוקדם יותר מאשר נשים בדרך כלל יש תסמינים חמורים יותר. ALD משפיע על גברים יותר מאשר נקבות כי זה עובר בירושה X- מקושר דפוס. משמעות הדבר היא כי מוטציה הגן אחראי על כרומוזום X. לגברים יש רק כרומוזום X אחד, בעוד שלנשים יש שניים. כי לנשים יש שני כרומוזומי X, הם יכולים להיות גן אחד רגיל עותק אחד עם מוטציה הגן. נשים עם עותק אחד בלבד של המוטציה סובלות מתסמינים מתונים בהרבה מגברים. בחלק מהמקרים, לנשים הנושאות את הגן אין תסמינים כלל. עותק רגיל של הגן עושה מספיק ALDP כדי לעזור להסוות את הסימפטומים שלהם. רוב הנשים עם ALD יש adrenomyelopathy. מחלת אדיסון ו ALD מוחי בילדות נפוצים פחות.

סימפטומים סימפטומים של adrenoleukodystrophy

תסמינים של ALD מוחי ילדים כוללים:

• התכווצויות שרירים
• התקפים
• בעיות בליעה
• אובדן שמיעה
• בעיות עם הבנת השפה
• ראייה לקויה > היפראקטיביות
• שיתוק
• תרדמת
• הידרדרות של שליטה מוטורית עדינה
• עיניים שלובות
• סימנים של adrenomyelopathy כוללים:

שליטה גרועה בשתן

• שרירים חלשים
• נוקשות ברגליים
• קושי לחשוב ולזכור תפיסות חזותיות
• סימנים של אי ספיקת הכליה או מחלת אדיסון כוללים:

תיאבון לקוי

• ירידה במשקל
• ירידה במסת שריר
• הקאות
• שרירים חלשים
• תרדמת
• אזורים כהים יותר של צבע עור או פיגמנטציה
• אבחון אבחנה של adrenoleukodystrophy

תסמיני ALD יכולים לחקות את אלו של מחלות אחרות.בדיקות נדרשות כדי להבחין בין ALD לתנאים נוירולוגיים אחרים. הרופא שלך עשוי להזמין בדיקת דם ל:

לחפש רמות גבוהות באופן חריג של VLCFAs

• לבדוק את בלוטות יותרת הכליה
• למצוא את המוטציה הגנטית הגורמת ALD
• הרופא שלך עשוי גם לחפש נזק למוח שלך סריקת MRI. דגימות עור או ביופסיה ותרבית תאים fibroblast יכול לשמש גם כדי לבדוק עבור VLCFAs.

ילדים עם ALD חשודים עשויים להזדקק לבדיקות נוספות, כולל מסכי ראייה.

טיפול של adrenoleukodystrophy

שיטות הטיפול תלוי בסוג ALD יש לך. סטרואידים יכולים לשמש לטיפול במחלת אדיסון. אין שיטות ספציפיות לטיפול בסוגים אחרים של ALD.

יש אנשים שעוזרים על ידי:

מעבר לתזונה המכילה רמות נמוכות של VLCFAs

• לוקח את השמן של לורנצו כדי לסייע בהורדת רמות VLCFA גבוהות יותר
• נטילת תרופות כדי להקל על תסמינים כגון התקפים
• פיזיותרפיה כדי לשחרר את השרירים ולהפחית עוויתות
• הרופאים ממשיכים לחפש טיפולים חדשים ALD. כמה רופאים מתנסים עם השתלות מוח עצם. אם ילדים עם ALD במוח ילדות מאובחנים מוקדם, נהלים אלה ניסיוני עשוי להיות מסוגל לעזור.

OutlookOutlook של adrenoleukodystrophy

ALD מוחי ילדותי יכול להוביל למוגבלות חמורה, תרדמת ומוות. התרופה מתרחשת בדרך כלל כשנתיים לאחר הופעת הסימפטומים ומתחילה להימשך עד 10 שנים, עד למוות.

Adrenomyelopathy ומחלת אדיסון אינם חמורים כמו ALD מוחי בילדות. הם מתקדמים בקצב איטי יותר. הסימפטומים ניתן לטפל, אבל אין תרופה ALD.

Prevention מניעת adrenoleukodystrophy

מכיוון ש- ALD הוא מצב בירושה, אין דרך למנוע זאת. אם אתה אישה עם היסטוריה משפחתית של ALD, הרופא שלך ימליץ על ייעוץ גנטי לפני שיש לך ילדים. בדיקת מי שפיר או דגימת ווריוס קוריוני ניתן לעשות במהלך ההריון כדי לקבוע אם הילד שטרם נולד שלך מושפע.