Medullary מחלת ציסטיק: סוגים, גורם ותסמינים

מה זה מחלת כליות סיסטמית כליות?

מחלת כליות ציסטטית מדולארי (MCKD) היא מצב נדיר שבו שקיות קטנות, מלאות נוזלים הנקראות ציסטות, נוצרות במרכז הכליות. ציסטות אלה צלקות בכליות ולגרום להם תקלה.

כדי להבין את MCKD, זה עוזר לדעת קצת על הכליות שלך ומה הם עושים. הכליות שלך הן שתי איברים בצורת שעועית בגודל של אגרוף סגור. הם ממוקמים משני צדי עמוד השדרה שלך, ליד אמצע הגב. הכליות שלך לסנן ולנקות את הדם שלך - כל יום, על 200 ליטר של דם לעבור את הכליות. הדם נקי חוזר למערכת הדם שלך. פסולת מוצרים נוזל נוסף להיות שתן. השתן נשלח לשלפוחית ​​השתן ובסופו של דבר הוסר מהגוף.

->

הנזק שנגרם על ידי MCKD מוביל את הכליות לייצר שתן כי הוא לא מרוכז מספיק. במילים אחרות, השתן שלך הוא בעצם מימי מדי, וחסר כמות נאותה של פסולת. כתוצאה מכך, תוכל בסופו של דבר להשתין בדרך נוזלים יותר מהרגיל (פוליאוריה) כמו הגוף שלך מנסה להיפטר מכל הפסולת הנוספת. וכאשר הכליות מייצרות יותר מדי שתן, אז מים, נתרן, וכימיקלים חיוניים אחרים הולכים לאיבוד. במשך הזמן, MCKD יכול להוביל לאי ספיקת כליות.

->

סוגי טיפוסים של MCKD

nephronophthisis לנוער (NPH) ו MCKD קשורים מאוד. שני התנאים נגרמים על ידי אותו סוג של נזק לכליות וכתוצאה מכך אותם סימפטומים. ההבדל העיקרי הוא גיל ההתחלה. NPH בדרך כלל מתרחשת בין הגילאים 10 עד 20, בעוד MCKD היא מחלה למבוגרים. בנוסף, ישנן שתי קבוצות משנה של MCKD: סוג 2 (בדרך כלל משפיע על מבוגרים 30-35) וסוג 1 (בדרך כלל משפיע על מבוגרים 60-65).

הסיבות של MCDD

שניהם NPH ו- MCKD הם אוטוסומלי דומיננטי תנאים גנטיים. זה אומר שאתה רק צריך לקבל את הגן מן ההורה אחד לפתח את ההפרעה. אם להורה יש את הגן, לילד יש סיכוי של 50% לקבל אותו ולפתח את המצב. מלבד הגיל של תחילת, ההבדל העיקרי השני בין NPH ו MCKD היא כי הם נגרמים על ידי פגמים גנטיים שונים.

בעוד מאמר זה מתמקד MCKD, הרבה ממה שנדון הוא חל על NPH גם כן.

סימפטומים סימפטומים של MCKD

למרבה הצער, הסימפטומים של MCKD נראים כמו סימפטומים של תנאים רבים אחרים, ולכן קשה לעשות אבחנה. סימפטומים אלה כוללים:

• השתנה מופרזת (הידועה בשם פוליאוריה)
• תדירות מוגברת של שתן בלילה
• לחץ דם נמוך
• חולשה
• תאוות מלח (עקב עודף נתרן כתוצאה מהשתנה מוגברת)

עם התקדמות המחלה, אי ספיקת כליות (הידועה גם בשם מחלת כליות סופנית) עלולה לגרום. הסימפטומים של אי ספיקת כליות יכולים לכלול:

• חבורות או דימום
• עייפות בקלות
• שיהוקים תכופים
• כאב ראש
• שינויים בצבע העור (צהוב או חום)
• גירוד של העור > שרירים מתכווצים או רוטטים
• בחילה
• איבוד תחושה בידיים ו / או ברגל
• הקאות דם
• שרפרפי דם
• ירידה במשקל
• חולשה
• התקפים
• שינויים מצב נפשי (בלבול או שינוי ערנות)
• תרדמת
• בדיקות בדיקה ואבחון של MCKD

אם יש לך סימפטומים של MCDD, הרופא שלך עשוי להזמין מספר בדיקות שונות כדי לאשר את האבחנה שלך.בדיקות דם ושתן יהיה החשוב ביותר לזיהוי MCKD. בדיקות אלה מתוארות להלן.

ספירת דם מלאה

ספירת דם מלאה בוחנת את המספר הכולל של תאי הדם האדומים, תאי הדם הלבנים והטסיות. בדיקה זו מחפשת אנמיה וסימני זיהום.

BUN Test

בדיקת דם חנקן (BUN) בדיקות מחפש את כמות אוריאה, מוצר התמוטטות של חלבון, אשר מורם כאשר הכליות אינן מתפקדות כראוי.

אוסף שתן

אוסף שתן 24 שעות יאשר השתנה מוגזמת, תיעוד נפח ואובדן אלקטרוליטים, ולמדוד את קריאטינין. קריאטינין יגלה אם הכליות מתפקדות כראוי.

בדיקת קריאטינין בדם

בדיקת קריאטינין בדם תעשה כדי לבדוק את רמת הקריאטינין שלך. קריאטינין הוא מוצר פסולת כימית המיוצר על ידי השרירים, אשר מסוננים מחוץ לגוף על ידי הכליות שלך. זה משמש כדי להשוות את רמת קריאטינין בדם עם כליה קריאטינין כליות.בדיקת חומצה אורית

בדיקת חומצת שתן ייעשה כדי לבדוק את רמות חומצת השתן. חומצה אורית היא כימיקל שנוצר כאשר הגוף שלך שובר למטה חומרים מסוימים מזון. חומצת שתן עוברת מתוך הגוף דרך השתן. רמות חומצת השתן בדרך כלל גבוהות בחולים עם MCDD.ניתוח שתן

ניתוח שתן ייעשה על מנת לנתח את הצבע, כוח הכבידה הספציפי וחומציות ה- pH (חומציות או אלקליות) של השתן. בנוסף, משקעים שתן שלך ייבדק דם, חלבון, תוכן התא. בדיקה זו תסייע לרופא באישור אבחנה או פסיקה של הפרעות אפשריות אחרות.

בדיקות הדמיה

בנוסף לבדיקות אלה, הרופא עשוי גם להזמין סריקת CT הבטן / הכליות. בדיקה זו משתמשת בצילום רנטגן כדי לראות את הכליות ובתוך הבטן. זה יכול לעזור לשלול את הגורמים הפוטנציאליים האחרים של הסימפטומים שלך. הרופא שלך עשוי גם רוצה לבצע אולטרסאונד בכליות כדי לדמיין את הציסטות על הכליות שלך. זה כדי לקבוע את מידת הנזק בכליות.

ביופסיה

בביופסיה של כליה, רופא או מומחה בריאות אחר יסיר פיסת רקמה קטנה כדי לבחון אותה במעבדה, מתחת למיקרוסקופ. זה יכול לעזור לשלול גורמים אפשריים אחרים של הסימפטומים שלך, כולל זיהומים, הפקדות חריגות, או הצטלקות. ביופסיה יכולה גם לעזור לרופא להבין את השלב של מחלת הכליות.

טיפול איך מטפלים ב- MCKD?

אין תרופה ל- MCKD. הטיפול במצב מורכב התערבויות המנסות להפחית את הסימפטומים להאט את התקדמות המחלה. בשלבים המוקדמים של המחלה, הרופא עשוי להמליץ ​​על הגדלת צריכת נוזלים. ייתכן גם שתידרש לקחת תוספת מלח כדי למנוע התייבשות.

עם התקדמות המחלה, אי ספיקת כליות עלולה לגרום. כאשר זה קורה, ייתכן שתידרש לעבור דיאליזה. דיאליזה היא תהליך שבו מכונה מסירה פסולת מהגוף שהכליות אינן יכולות עוד לסנן. למרות דיאליזה היא טיפול מתמשך חיים, חולים עם אי ספיקת כליות יכולים גם להיות מסוגלים לעבור השתלת כליה.

סיבוכים לטווח ארוך סיבוכים של MCKD

הסיבוכים של MCKD יכולים להשפיע על איברים ומערכות שונות. הסיבוכים כוללים:

אנמיה (ברזל נמוך בדם)

• היחלשות העצמות, המוביל לשברים
• דחיסת הלב עקב הצטברות נוזלים (טמפונדה לבבית)
• שינויים במטבוליזם של סוכר
• אי ספיקת לב
• אי ספיקת כליות
• כיבים בקיבה ובמעיים
• דימום מוגזם
• לחץ דם גבוה
• בעיות פוריות
• בעיות וסת
• נזק עצבי
• OutlookWhat האם Outlook for MCKD?

למרבה הצער, MKCD מוביל למחלת כליות סופנית - במילים אחרות, בסופו של דבר, אי ספיקת כליות תתרחש. בשלב זה, אתה צריך לעבור השתלת כליה או לעבור דיאליזה באופן קבוע על מנת לשמור על תפקוד הגוף שלך כראוי. שוחח עם הרופא על האפשרויות שלך.